Le sindromi mielodisplastiche (MDS)
MDS
Definizione
• Gruppo di disordini clonali della cellula staminale
midollare, caratterizzati da ipercellularità midollare,
citopenie periferiche e anomalie cellulari funzionali
• Eterogeneità: storia naturale altamente variabile
• Eccetto che nei casi di guarigione (trapianto allogenico):
morte per insufficienza midollare, con o senza
evoluzione in AML
Kurzrock R. Semin Hematol 2002. Jul;39(3 Suppl 2):18-25.
Hamblin TJ. Epidemiology of MDS. In: Bennett JM (ed). MDS: Pathobiology and Clinical Management.
New York: Marcel Dekker Inc.; 2002.
http:// www.hmds.org.uk/mds.html
MYELODYSPLASTIC SYNDROME
Multi-stage Molecular Model of Pathogenesis
STAGE 1
STAGE 2
increased apoptosis
and inflammation in
bone marrow
acquisition of apoptotic
resistance and
increased sensitivity to
environment
DNA damage
IMPAIRED
HEMATOPOIESIS
STAGE 3
clonal evolution
and AML
LEUKEMIA
TRANSFORMATION
EPIDEMIOLOGIA
1500 – 2500 nuovi
casi/ anno in Italia
STORIA NATURALE
DIAGNOSI di MDS
• Essenzialmente:
MORFOLOGICA
• Frequentemente:
OCCASIONALE
• Elemento comune :
ANEMIA
• Da ricercare :
DISPLASIA
DIAGNOSI DI MIELODISPLASIA:
Emocromo
Storia clinica
Morfologia microscopica
Mieloaspirato:
morfologia
citogenetica
citofluorimetria
Mielobiopsia
GLI ELEMENTI PIU’ IMMEDIATI DA RICERCARE IN
UN EMOCROMO PER “SOSPETTA”
MIELODISPLASIA SONO:
1) MACROCITOSI
2) ANISOCITOSI - ANISOCROMIA
3) ANOMALIE DI POSIZIONE DELLE
CELLULE
Possibility of Myelodysplastic Syndromes Screening
Using a Complete Automated Blood Cell Count
Vincenzo Rocco1, Mariacaterina Maconi2, Maria Gioia3, Maria Grazia Silvestri4,
Donatella Tanca5, Teodora Catalano1, Daniela Avino6, Anna Di Palma6, Adele Rovetti6,
Paolo Danise6
1 Department of Clinical Pathology, A.O. Rummo, Benevento,Italy
2 Department of Clinical Pathology, ASL Alessandria, Tortona, AL, Italy
3 Department of Clinical Pathology, A.O. “Vincenzo Cervello”, Palermo, Italy
4Department of Laboratori Medicine, A.O. Universitaria Policlinico S. Orsola Malpighi,
Bologna, Italy
5 Department of Laboratory Hematology, ASL 4 Chiaverese, Lavagna, GE, Italy
6 Department of Oncology Hematology, ASL Salerno 1, Salerno, Italy
828 campioni di 244 pazienti con diagnosi di
MDS primitiva
Sottotipi MDS
AR
n.
78
Falsi Negativi
51 (65,3%)
ARSA
RCMD
123
127
8 (6,5%)
13 (10,2%)
RCMD-RS
44
AREB 1 e 2
Sindrome 5qMDS-U
CMML
201
21
84
150
3 (6,8%) = 83%
Veri Positivi
16 (7,9%)
18 (85,7%)
7 (8,3%)
24 (16%)
FINELLI 2008
FINELLI 2008
FINELLI 2008
Why classify?
Classification is the
language of medicine:
diseases must be
described, defined and
named before they can
be diagnosed, treated
and studied