Il presente opuscolo non vuole sostituirsi ai consigli del medico che vi ha
visitato e che ha diagnosticato il vostro disturbo. Richiedete al medico o al
personale infermieristico chiarimenti in merito ad eventuali apprensioni da
voi nutrite.
Celgene Pty Ltd, ABN 42 118 998 771, Level 7, 607 St Kilda Rd, Melbourne VIC
3004, Australia. Tel 1800 CELGENE (1800 235 4363), www.celgene.com.au
©2012 Celgene Corporation Jan-12-VID-0045
Convivere con
le sindromi
mielodisplastiche
(MDS)
INTRODUZIONE
Apprendere che avete MDS
Se non avete mai sentito parlare di sindromi mielodisplastiche (MDS),
potreste chiedervi come queste incideranno sulla vostra vita
di tutti i giorni e qual è il futuro che vi attende. Anche se una
MDS rappresenta una patologia grave, tenete presente che
ci sono terapie disponibili e che nuove terapie sono in via di
formulazione.
Informandovi meglio potreste sentirvi più a vostro agio. La
presente guida contiene informazioni di base sui sintomi delle
MDS e sulle relative terapie. Inoltre, diversi enti elencati alla fine
del presente opuscolo possono fornirvi maggiori informazioni e
supporto. Ma dovreste sempre interpellare prima il medico o il
personale infermieristico su eventuali disturbi da voi accusati e
sulle relative terapie. I termini in verde sono spiegati nel glossario
alle pagine 20-22.
Indice-sommario
Nozioni elementari sulle MDS4-11
Terapie per le MDS12-17
Domande e risorse relative alle MDS18-19
Glossario20-22
Appunti23
Leggendo questo opuscolo state facendo il primo
passo per imparare a convivere con le MDS.
2
3
NOZIONI ELEMENTARI SULLE MDS
Cosa sono le MDS?
MDS è la sigla inglese di sindromi
mielodisplastiche, un gruppo di
patologie che interessano il sangue
e il midollo osseo. Il midollo osseo
è il tessuto molle e spugnoso al
centro delle ossa che produce le
cellule del sangue. Alcuni medici
definiscono le MDS come patologie
del sangue. Altri medici ritengono
invece che le MDS siano una forma
di cancro del sangue che deriva da
un midollo osseo malato.
Potrebbero descriverle come
patologia neoplastica o maligna. In
alcuni pazienti, una MDS potrebbe
trasformarsi in leucemia.
Di norma, le persone affette da
una MDS presentano basse conte
cellulari del sangue, il che significa
che hanno livelli bassissimi di
globuli rossi (RBC) (anemia), globuli
bianchi (WBC)(neutropenia),
e/o piastrine (trombocitopenia)
nel flusso sanguigno.
Quando avete una MDS, il midollo
osseo non cessa del tutto di
funzionare. Infatti continua a
produrre cellule ematiche. Ma di
solito ne produce di meno e le
cellule che produce non funzionano
sempre a dovere. E questo può
incidere su come vi sentite.
Midollo osseo
Osso
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Formazione normale delle
cellule
Alcuni dei tipi di cellule
prodotte dal midollo osseo
sono:
Midollo osseo
Cellule staminali
Queste si dividono ripetutamente
per produrre altre cellule staminali.
Producono anche blastociti.
Blastociti
Queste cellule giovani maturano e si trasformano in
globuli rossi, globuli bianchi, o piastrine.
Globuli bianchi
I globuli bianchi
aiutano l’organismo a
combattere le infezioni.
Globuli rossi
I globuli rossi contribuiscono a
trasportare ossigeno ai muscoli,
al cervello, al cuore e ad altri
organi. Senza un numero
sufficiente di globuli rossi,
potreste sentirvi più spesso
stanchi e/o a corto di fiato.
Piastrine
Le piastrine contribuiscono a
formare coaguli ematici e ad
arrestare le emorragie.
Tutte queste cellule vengono trasportate attraverso
l’organismo in un liquido trasparente definito plasma.
5
Quali sono i gruppi di
patologie nelle MDS?
Ci sono tre modi di raggruppare le
MDS:
• Il sistema di classificazione
franco-americano-britannico
(FAB) divide le MDS in cinque
gruppi definiti sottotipi.
• L’Organizzazione Mondiale della
Sanità (OMS) include fattori più
specifici in materia di sangue
e midollo osseo e stime di una
prognosi.
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Qual è gravità di una MDS?
• L’International Prognostic
Scoring System (IPSS) usa
le conte cellulari del sangue,
anomalie dei cromosomi e la
percentuale di blastociti (cellule
ematiche immature) prodotte dal
midollo per stimare la prognosi
del paziente (sia che abbia MDS
ad alto rischio o MDS a basso
rischio).
La gravità di una MDS può variare da
paziente a paziente. Le MDS possono essere
gravi e persino progredire fino a diventare
leucemia.
La sopravvivenza di pazienti affetti da MDS
può variare notevolmente. I pazienti con
MDS ad alto rischio possono vivere per
alcuni mesi. I pazienti affetti da MDS a
basso rischio possono vivere per anni.
È importante parlare con il medico della
gravità della sindrome da cui voi siete affetti.
7
Perché si contrae una MDS?
Nella maggior parte dei casi, la
causa delle MDS è sconosciuta.
Le MDS si suddividono in due
categorie:
• Primarie – si manifestano senza
una causa nota (nell’80% 90% dei pazienti).
• Secondarie – si manifestano
a seguito di chemioterapia,
radiazione ed esposizione a
determinate sostanze chimiche
(nel 10% - 20% dei pazienti).
Allora, cosa sappiamo delle
MDS?
• Non sono molto comuni. Circa
50 persone su un milione ogni
anno ricevono una diagnosi di
MDS.
• Non si possono ‘prendere’ le
MDS. Non sono contagiose.
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• Raramente vengono trasmesse
tra familiari.
• Sono leggermente più comuni
nei fumatori.
• Sono più comuni nelle persone
che hanno trascorso del tempo
o hanno lavorato a contatto con
determinate sostanze chimiche
quali il benzene.
Chi contrae le MDS?
La maggior parte dei pazienti affetti
da MDS è di età pari o superiore ai
60 anni.
Quali sono i segnali e i sintomi delle MDS?
Le MDS in un primo momento non sono osservabili o ovvie.
Basse conte cellulari del sangue possono causare alcuni dei
sintomi più comuni delle MDS.
Segnali e sintomi
Basse conte dei
globuli rossi
possono causare
Basse conte delle
piastrine possono
causare
Basse conte dei
globuli bianchi
possono causare
• Sensazione costante
di stanchezza
• Più ecchimosi del
normale
• Frequenti infezioni
• Debolezza
• Emorragie senza
motivo (es. perdite
di sangue dal naso o
gengive sanguinanti)
• Mancanza di fiato
• Infezioni persistenti
Come viene diagnosticata una MDS?
Solo il medico può stabilire se avete o meno una MDS. La diagnosi si
basa sui vostri sintomi e sulla vostra anamnesi nonché sui risultati di
esami specifici che sono elencati alla pagina successiva.
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Conta completa (o totale) del sangue (CBC)
Aspirazione e biopsia del midollo osseo
Un campione di sangue viene prelevato dalla vena
e analizzato per rilevare la quantità e la qualità
delle vostre cellule del sangue. Per un’analisi più
dettagliata delle conte del sangue, si può ricorrere
ad un test definito ‘CBC con differenziale’. In
particolare, tali analisi esaminano:
Un ago viene inserito nell’osso dell’anca per
prelevare una piccola quantità di midollo osseo.
Il tessuto viene esaminato al microscopio per
rilevare l’eventuale presenza di cellule anomale e
la quantità di cellule sane.
• Il numero di globuli rossi e piastrine
I cromosomi dirigono il normale funzionamento
e comportamento delle cellule. I campioni
prelevati con l’ aspirazione del midollo osseo
vengono esaminati per rilevare eventuali difetti
in seno ai cromosomi. Il numero e il tipo di
anomalie cromosomiche possono agevolare
la predizione della probabilità che una MDS
progredisca o meno.
• Il numero e il tipo di globuli bianchi
• La quantità di emoglobina (una proteina che
trasporta l’ossigeno) nei globuli rossi
• La percentuale del campione totale di sangue
composta da globuli rossi.
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Analisi dei cromosomi
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TERAPIE PER MDS
Vi sono due modi per trattare le MDS:
assistenza supportiva e terapia
attiva.
Se avete una MDS, chiedete al
medico informazioni sulle terapie a
voi disponibili.
Assistenza supportiva
Alcuni dei segnali e dei sintomi
delle MDS possono essere tenuti
sotto controllo con l’assistenza
supportiva. Per assistenza
supportiva s’intende qualsiasi
terapia in grado di alleviare i sintomi
della MDS.
Trasfusioni di sangue. L’aggiunta
di parti di sangue o sangue
intero nel flusso sanguigno. Le
trasfusioni possono essere molto
importanti per le persone affette da
MDS. Possono alleviare i sintomi
dell’anemia, nonché la sensazione
di stanchezza o mancanza di fiato
nei pazienti. Tuttavia, possono
durare diverse ore. Potreste avere
bisogno di trasfusioni quando le
vostre conte cellulari del sangue
sono basse. La frequenza delle
trasfusioni dipende dai sintomi e
dal tipo di cellule ematiche di cui
avete bisogno.
Gli interventi di assistenza supportiva
comprendono trasfusioni di sangue,
fattori di crescita e antibiotici. I
benefici e i rischi di tali interventi
sono spiegati qui.
Talvolta le trasfusioni causano
problemi:
• Sovraccarico di ferro – Ogni
trasfusione di globuli rossi
aggiunge piccole quantità di
ferro al sangue. Il ferro può
accumularsi e recare danni
al fegato, al cuore e/o al
pancreas. Il ferro in eccesso
si può eliminare con la terapia
ferrochelante.
• Reazioni alle trasfusioni –Le
reazioni alle trasfusioni possono
essere leggere o acute.
• Infezioni – Esiste la probabilità
di contrarre un’infezione a
seguito di una trasfusione.
Fattori di crescita. Farmaci che
potrebbero aiutare le cellule
staminali sane o normali a produrre
altre cellule. Un fattore di crescita
che si potrebbe usare si chiama
eritropoietina (EPO), che è un
ormone che aiuta i globuli rossi
a crescere. Un altro, denominato
fattore di stimolazione di colonie
di granulociti (G-CSF), coadiuva la
crescita di globuli bianchi. I fattori
di crescita sono iniettati nello strato
adiposo sotto la pelle (di solito nel
braccio). Potrebbero aiutare alcuni
pazienti affetti da MDS a stare
meglio.
Antibiotici. Farmaci che possono
contribuire a prevenire o a
controllare le infezioni. Le infezioni
sono più comuni quando le conte
dei globuli bianchi sono basse.
Dovete discutere i rischi e i benefici delle
trasfusioni di sangue con il vostro medico.
12
13
Trapianto del midollo osseo. Nei trapianti di
midollo osseo, midollo sano sostituisce midollo
malato. Trapianti di midollo osseo per MDS
sono rari. Avvengono più spesso in persone di
età inferiore ai 60 anni a causa dei rischi e dello
stress che possono esercitare sull’organismo.
Terapie attive
Nelle MDS, la terapia attiva
è incentrata sul controllo del
progredire della malattia. Inoltre
potrebbe alleviare i sintomi delle
MDS e ridurre la necessità di
trasfusioni. Le terapie che i pazienti
ricevono si basano su:
• Tipo di MDS
• Gravità della MDS
•Età
• Salute complessiva.
Vari interventi per le MDS sono
elencati sotto.
Farmacoterapia. Alcune
farmacoterapie potrebbero
incrementare la crescita di cellule
sane e ridurre la crescita di cellule
anomale. Altre farmacoterapie
potrebbero contribuire a prevenire
l’attacco alle cellule del midollo
osseo da parte del sistema
immunitario del corpo umano.
I farmaci contro il cancro (usati
nella chemioterapia) di solito
vengono somministrati ai pazienti
con MDS a più alto rischio.
Trapianto di cellule staminali. Analogamente
ad un trapianto di midollo osseo, cellule
staminali sane sostituiscono cellule staminali
malate. I trapianti di cellule staminali vengono
solitamente eseguiti sulle persone di età
inferiore a 50 anni.
Altro
Prove cliniche. Prove cliniche possono
essere uno strumento importante per fare dei
progressi nel trattamento delle MDS. Quando
pazienti partecipano ad una prova clinica per
verificare l’efficacia di vari approcci medici,
contribuiscono a mettere alla prova nuovi
metodi di screening, prevenzione, diagnosi o
trattamento di una malattia.
Parlate con il medico di quale eventuale
terapia per MDS fa al caso vostro.
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15
• Se avete basse conte di globuli rossi (anemia),
dovete evitare esercizi fisici impegnativi e grandi
altitudini. Queste situazioni possono provocare la
mancanza di fiato. Consultate il medico in merito
ad eventuali piani che potreste avere per un
programma di attività fisica, viaggi aerei o soggiorno
presso località a grandi altitudini.
• Se avete basse conte di globuli bianchi o
neutropenia, evitate infezioni stando lontani da folle
e persone malate. Lavatevi frequentemente le mani.
Cos’altro posso fare?
Con una patologia come una MDS,
è particolarmente importante
mangiare in modo sano, riposarsi
a dovere e minimizzare il livello
di stress nella vita. Ecco altri
accorgimenti che potete adottare:
• Evitate sostanze nocive che
possono essere ingerite,
inalate o assorbite attraverso la
pelle. Ad esempio, il consumo
di bevande alcoliche e di
prodotti del tabacco possono
indebolire l’organismo e causare
complicanze per le terapie.
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• Frutta e verdura cruda, carne
cruda e pesce e crostacei crudi
possono trasportare batteri
che possono provocare gravi
infezioni per persone con una
bassa conta di globuli bianchi.
Evitate di consumare cibi crudi
nonché cibi cotti che non sono
stati refrigerati a dovere.
• Parlate al medico o al personale
infermieristico di eventuali
farmaci, vitamine o integratori
a base di erbe che state
prendendo. Alcuni farmaci che
si possono acquistare senza
ricetta medica, ad esempio
l’aspirina, possono contribuire al
manifestarsi di emorragie.
• Se avete basse conte di piastrine (trombocitopenia),
evitate attività che possono causare lesioni o
aumentare il rischio di emorragie.
• Osservate una buona igiene orale per ridurre il
rischio di infezioni in bocca e in gola.
• Rivolgetevi subito al medico o al personale
infermieristico se avete la febbre, poiché potrebbe
essere il segnale di un’infezione.
• Richiedete il supporto di gruppi di ricerca e di
supporto nel campo delle MDS.
• Interpellate sempre il medico o il personale
infermieristico se c’è qualcosa che vi causa
apprensione e cercate di rimanere aggiornati sulla
vostra patologia.
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DOMANDE E RISORSE IN MATERIA DI MDS
Domande da porre al medico o al
personale infermieristico
È utile mettere per iscritto le vostre
domande PRIMA della visita medica
e portarle con voi. Prendete pure
degli appunti scritti durante le visite.
Ciò vi aiuterà a ricordare le cose
in un secondo momento. Molte
persone chiedono ad un amico o
familiare di accompagnarle agli
appuntamenti medici. Può essere
utile avere qualcun altro che ascolti,
prenda appunti e offra supporto.
Risorse in materia di
MDS
Ecco alcune domande che
potreste porre:
Per saperne di più sulle MDS:
• Da quale tipo di MDS sono
affetto?
www.leukaemia.org.au
• Qual è la gravità della malattia?
Email: [email protected]
(includete il vostro numero telefonico)
• Deve essere trattata subito?
• Vi sono analisi in grado di
determinare quale terapia
farebbe al mio caso?
• Quali terapie sta prendendo in
considerazione per me?
• Quali sono i vantaggi e gli
svantaggi di queste terapie?
• Quali effetti collaterali
potrebbero manifestarsi con le
terapie?
• In quale modo le terapie
potrebbero alleviare i miei
sintomi?
The Leukaemia Foundation
Numero verde:1800 620 420 Recapito postale: GPO Box 9954 nella vostra città capoluogo di stato
Il forum di discussione ‘Talk Blood Cancer’
www.talkbloodcancer.com
Questo è un forum telematico di informazioni e
supporto per pazienti che convivono con disturbi
del sangue e per i loro familiari e assistenti
domiciliari. Il forum mira ad aiutare il pubblico
a capire e gestire gli aspetti pratici ed emotivi
legati a tali disturbi. Il forum viene moderato da
personale qualificato della Leukaemia Foundation
per garantire riservatezza e sicurezza delle
informazioni.
• Cosa posso fare per continuare
a sentirmi più sano e più forte?
• Vi sono cose o attività che
dovrei evitare?
18
19
GLOSSARIO
Le definizioni dei termini (in verde) usati in questo opuscolo si trovano qui
sotto.
terapia attiva – Terapia che può cambiare l’andamento della malattia ed
evitare che peggiori
infezione – Invasione e moltiplicazione di microorganismi (es. batteri) nei
tessuti del corpo
anemia – Disturbo caratterizzato da un numero inferiore al normale di
globuli rossi (RBC)
terapia ferrochelante – Terapia che elimina il ferro in eccesso
dall’organismo
antibiotici – Farmaci che contribuiscono a prevenire o a tenere sotto
controllo le infezioni
sovraccarico di ferro – Depositi di ferro in eccesso nell’organismo
benzene – Una sostanza chimica incolore che si trova in vernici, colle,
pesticidi e benzina
maligne – Cellule cancerose che possono invadere e distruggere i tessuti
adiacenti e propagarsi ad altre parti dell’organismo
blastociti – Cellule ematiche immature che diventano globuli rossi (RBC) ,
globuli bianchi (WBC) o piastrine
sindromi mielodisplastiche (MDS) – Termine derivato da myelo, che significa
midollo, e dysplasia, che significa crescita anomala. Un gruppo di patologie
caratterizzate dall’incapacità del midollo osseo di produrre una quantità
sufficiente di cellule ematiche sane
trasfusione di sangue – Aggiunta di parti di sangue o sangue intero nel
flusso sanguigno
midollo osseo – Il tessuto molle e spugnoso al centro delle ossa che
produce i globuli rossi (RBC), i globuli bianchi (WBC) e le piastrine
aspirazione del midollo osseo – Prelievo di una piccola quantità di midollo
osseo attraverso un ago inserito in un osso
chemioterapia – Farmaci per il trattamento del cancro
cromosoma – Struttura che contiene le informazioni genetiche di una
persona (o DNA)
fattori di crescita – Farmaci che aiutano le cellule staminali sane o normali
nel midollo osseo a produrre altre cellule
emoglobina – Proteina contenente ferro nei globuli rossi (RBC) che
trasporta l’ossigeno
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leucemia – Cancro del sangue e del midollo osseo
neoplastica – Che ha il potenziale di trasformarsi in cancro
neutropenia – Patologia caratterizzata da un numero inferiore al normale di
neutrofili (il tipo più numeroso di globuli bianchi che aiutano a combattere le
infezioni) nel sangue
plasma – Liquido trasparente che fa parte del sangue, ricco di proteine, che
trasporta le cellule ematiche attraverso l’organismo
piastrine – Cellule ematiche che sono indispensabili per la coagulazione
del sangue (definite anche trombociti)
prognosi – Predizione dell’andamento e dell’esito di una malattia
globuli rossi (RBC) – Le cellule che trasportano l’ossigeno ai tessuti del
corpo
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GLOSSARIO (cont.)
cellule staminali – Prodotte nel midollo osseo, maturano fino a diventare
cellule sane tra cui globuli rossi (RBC), globuli bianchi (WBC) o piastrine
Appunti
assistenza supportiva – Terapia che riduce i sintomi di una malattia ma che
non ne cambia il decorso
sopravvivenza – Il periodo di aspettativa di vita di una persona
trombocitopenia – Patologia caratterizzata da un numero inferiore al
normale di piastrine, definite anche trombociti, che favorisce la tendenza
alla manifestazione di ecchimosi ed emorragie
reazioni alle trasfusioni – Reazione dell’organismo ad una trasfusione di
sangue non compatibile con il sangue dell’organismo ricevente
globuli bianchi (WBC) – Le cellule che aiutano l’organismo a combattere le
infezioni
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