MOLTEPLICI E SINCRONE
NEOPLASIE DEL TRATTO
GASTROENTERICO IN UN
PAZIENTE AFFETTO DA
NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1
Schiavo N. (1), Brunello E. (1), Canizzaro C. (1), Gobbato M. (1),
Falconi M. (2), D'Onofrio M. (3), P.Capelli (1) F. Menestrina (1)
Istituto di Anatomia Patologica, Dipartimento di Patologia, Università di Verona 1,
Dipartimento di Chirurgia Generale, Policlinico G. Rossi B. Roma Verona, 2
Dipartimento di Radiologia Policlinico G. Rossi B. Roma, Verona 3
INTRODUZIONE
• Paziente di sesso maschile di 57 anni con
neurofibromatosi di tipo 1
• Improvvisa comparsa di ittero
• ECO - TAC - RMN:
neoformazione dell’ampolla duodenale e
nodulazioni della parete del piccolo intestino
MATERIALI E METODI
• Intervento di duodenocefalopancreasectomia con
conservazione del piloro e resezione di tratto di
piccolo intestino con noduli multipli
• Esame macroscopico:
- papilla maggiore e papilla minore prominenti con
mucosa di aspetto granuloso, di colore biancastro in
sezione e con focale coinvolgimento del pancreas
- multipli noduli della parete intestinale, a sviluppo
prevalentemente extramurale, il maggiore di cm 2
Descrizione microscopica
- Papilla maggiore e papilla minore occupate da un
carcinoma endocrino ben differenziato, ad
aggregazione ghiandolare con corpi psammomatosi,
somatostatina positivo infiltrante il duodeno ed il
pancreas, con metastasi linfonodali
- Adenocarcinoma a sviluppo prevalentemente
intrapapillare
- Multiple neoplasie dello stroma gastrointestinale (GIST)
associate ad “iperplasia” delle cellule del Cajal, non
formante noduli
ECO addome: massa cefalopancreatica
Somatostatina +
Iperplasia delle
cellule del Cajal
CD117+
?
Carcinoma
endocrino
Adenocarcinoma della
papilla maggiore
GIST intestinale CD117+
DISCUSSIONE
• NF1: malattia autosomica dominante
caratterizzata da neurofibromi, macchie
color caffelatte, gliomi del tratto ottico,
lesioni ossee e neoplasie dei tessuti molli
• NF1 si può associare a GIST, e a
neoplasie endocrine somatostatina
positive
CONCLUSIONI
Si è osservata in un paziente affetto da
NF1 una condizione piuttosto rara,
caratterizzata dalla contemporanea
presenza di un adenocarcinoma della
papilla di Vater, di somatostatinomi delle
papille e multipli GIST intestinali associati
ad iperplasia delle cellule del Cajal
Bibliografia
•
Somatostatin-producing neuroendocrine tumors of the
duodenum and pancreas: incidence, types, biological
behavior, association with inherited syndromes, and
functional activity.
Endocr Relat Cancer. 2008 Mar;15(1):229-41
•
Microscopic gastrointestinal stromal tumors in
esophageal and intestinal surgical resection
specimens: a clinicopathologic, immunohistochemical,
and molecularstudy of 19 lesions.
Am J Surg Pathol. 2008 Jun;32(6):867-73