La neurofibromatosi
di tipo 1
una guida per gli educatori
di Bruce R. Korf, M.D., Ph. D.
Edizione Italiana a cura di Associazione LINFA
Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS su speciale concessione della
“Children’s Tumor Foundation - Ending Neurofibromatosis Through Research”
ASSOCIAZIONE LINFA
Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS
c/o Dipartimento di Pediatria Cattedra di Genetica
Via Giustiniani, 3 - 35128 PADOVA
www.associazionelinfa.it - [email protected]
L’edizione Italiana è stata stampata a cura di Associazione LINFA - Lottiamo
Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS - su speciale concessione della
“Children’s Tumor Foundation - Ending Neurofibromatosis Through Research”.
La suddetta fondazione non è responsabile dell’accuratezza della traduzione.
Traduzione Italiana a cura delle dott.sse Isabella Mammi e Elena Raffagnato.
Stampato nel mese di Febbraio 2007
iniziativa finanziata dal Centro di Servizio
per il Volontariato della Provincia di Padova
PRESENTAZIONE
Gentile lettore,
questo opuscolo si occupa di Neurofibromatosi (NF):
una condizione genetica rara la cui insorgenza è generalmente
riscontrata nell’infanzia.
Tale patologia si manifesta in molte forme; una delle sue principali
complicanze nei bambini in età scolastica riguarda le difficoltà di
apprendimento.
Questo opuscolo, tradotto da un’analoga pubblicazione della
Children Tumor Foundation Ending Neurofibromatosis Through
Research, si rivolge al personale educativo della scuola e, più in
generale, a tutti coloro che lavorano alla formazione di bambini con
NF allo scopo di metterli a conoscenza sulle varie manifestazioni
della patologia e, quindi, di aiutarli nel loro compito educativo rivolto
alle persone con NF che non sono bambini diversi dai loro coetanei,
ma bambini che potrebbero aver bisogno di particolari attenzioni e
aiuti per sviluppare al meglio le loro potenzialità.
Un ringraziamento alla Fondazione americana Children Tumor
Foundation Ending Neurofibromatosis Through Research che ha
autorizzato la traduzione, alla Dr.ssa Elena Raffagnato che lo ha
tradotto con la Dr.ssa Isabella Mammi che ha curato in particolare
l’aspetto medico.
Associazione LINFA
Il Presidente
Daniela Longo
LA NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1
UNA GUIDA PER GLI EDUCATORI
La diagnosi di Neurofibromatosi (NF) in un bambino pone
domande importanti sui comportamenti da tenere a casa, a scuola o
negli ambulatori medici.
Le persone con NF possono godere di buona salute e non
avere problemi scolastici.
A volte, invece, possono avere delle particolari necessità che,
se seguite con la giusta attenzione, permettono di migliorarne
l’evoluzione. Altri soggetti affetti non richiedono aiuti particolari, ma
possono avere manifestazioni visibili della malattia tali da attirare
l’attenzione delle altre persone.
Le famiglie spesso hanno sentimenti ambivalenti nel parlare
della NF al personale scolastico. Alcuni temono che, sapendo
che il proprio figlio ha la NF, gli insegnanti lo considerino malato o
presuppongano che egli abbia difficoltà nell’apprendimento, anche
se non le ha; si teme, infatti, che l’aspettativa di queste difficoltà
agisca come una sorta di profezia, per cui verranno riscontrati
problemi anche quando non ci sono.
D’altra parte, la conoscenza della malattia da parte di ogni
educatore che si occupa di un bambino con NF dovrebbe tradursi in
un’assistenza migliore.
Il fatto stesso che avete questo opuscolo significa che fate
parte di un gruppo che si occupa di un bambino con NF. Vedrete
che sulla NF è stato scritto molto, ma non tutto in modo completo.
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Alcuni opuscoli, contrariamente alle buone intenzioni, danno
risalto alle complicazioni mediche più gravi, che però sono anche le
più rare.
Questo opuscolo è stato preparato per fornire agli educatori
informazioni aggiornate sulla NF e sulle difficoltà di apprendimento
che a volte accompagnano questa malattia.
CHE COS’È LA NEUROFIBROMATOSI?
Con il termine NF si indicano due malattie distinte, conosciute
come NF1 e NF2; anche se hanno un nome comune, in realtà si
tratta di due malattie diverse. Entrambe sono condizioni genetiche
che causano tumori delle cellule che circondano i nervi, ma fra loro
c’è poca somiglianza.
Questo opuscolo si occupa esclusivamente di NF1. La NF2 infatti si
manifesta raramente nei bambini e, di solito, non comporta difficoltà
di apprendimento (DA); la NF1, invece, si manifesta generalmente
nell’infanzia ed è spesso associata a DA.
La NF1 è una malattia complessa che si presenta con
caratteristiche eterogenee. Una di queste è la variabilità dei sintomi
clinici da una persona all’altra: alcuni sono affetti in modo modesto,
altri in forma grave. Non è possibile conoscere in anticipo la gravità
della malattia né se ci saranno delle complicazioni specifiche nel
singolo soggetto: non esiste, infatti, un test che lo possa prevedere.
La malattia varia anche tra persone della stessa famiglia.
In generale, si stima che la NF comporti manifestazioni lievi in circa
i 2/3 delle persone affette.
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Non bisogna farsi suggestionare da articoli di riviste, giornali o da
programmi televisivi che descrivono la NF1 come una malattia
sicuramente grave. È vero che la NF1 può portare complicazioni
gravi, ma, fortunatamente, queste sono rare. La convinzione
infondata che un bambino abbia una malattia grave è altrettanto
dannosa che trascurare la malattia stessa.
È bene tenere presente che i bambini con NF1 godono generalmente
di buona salute.
QUALI SONO LE CARATTERISTICHE DELLA NF1?
I segni della NF1 cominciano solitamente a comparire
nell’infanzia o nell’adolescenza.
Se sono presenti due o più dei seguenti segni, si può confermare la
diagnosi di NF1:
• storia familiare di NF1;
• 6 o più macchie caffèlatte sulla pelle;
• presenza di piccoli noduli sulla pelle (neurofibromi);
• presenza di aree cutanee che appaiono come “ingrandite”
(neurofibroma plessiforme);
• lentiggini ascellari o inguinali;
• macchie pigmentate sull'iride dell'occhio (noduli di Lisch);
• anomalie scheletriche come incurvamento delle gambe,
deviazione della colonna vertebrale (scoliosi) o assottigliamento
dello sfenoide;
• tumore del nervo ottico (glioma ottico) che raramente crea
problemi alla vista.
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NEUROFIBROMATOSI E CANCRO
Una delle complicazioni più temute della NF1 è il cancro.
Come la maggior parte delle altre complicazioni, questa ha ricevuto
troppa attenzione rispetto alla reale frequenza. In generale, si valuta
che le persone con NF1 abbiano un rischio di sviluppare un tumore
maligno correlato alla NF1 di circa il 5%: in altre parole, la NF1 fa
aumentare di poco la probabilità di sviluppare un tumore maligno
rispetto alle persone senza NF1, per le quali il rischio è di circa il
25% nel corso della vita.
La comparsa improvvisa di dolore in un neurofibroma potrebbe
essere segno di degenerazione maligna e dovrebbe essere portata
all’attenzione del medico. Tuttavia, la maggior parte dei neurofibromi
non è maligno e non lo diventa.
Oltre allo sviluppo maligno di alcuni neurofibromi, alcuni
bambini con NF1 presentano tumori cerebrali.
Il più comune di questi coinvolge il nervo ottico ed è conosciuto
come “glioma ottico”. Nella maggior parte dei casi il glioma ottico
è asintomatico e non necessita di trattamento; raramente possono
esserci dei problemi visivi o una pubertà anticipata. In questi casi,
sono disponibili terapie efficaci, quali terapie ormonali, radioterapia,
chemioterapia.
Altri tumori del cervello sono rari nei bambini con NF1.
Sebbene questi possono essere annunciati da cefalea, cambiamenti
del comportamento o convulsioni, è importante sottolineare che la
maggior parte di tali sintomi non sono solitamente indicativi di tumore
cerebrale.
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I BAMBINI CON NF1 POSSONO PARTECIPARE
ALLE ATTIVITÀ FISICHE?
In generale, i bambini con NF1 non sono fragili e non richiedono
accorgimenti speciali. Sono in grado di partecipare ad una vasta
gamma di attività normali.
L’unica eccezione è per coloro che presentano delle complicazioni
specifiche che potrebbero esporli a rischi.
Il medico preciserà tutte le eventuali limitazioni alle attività fisiche
per il bambino.
COME VIENE DIAGNOSTICATA LA NF1?
La NF1 è generalmente diagnosticata in base a criteri clinici che
includono molte delle caratteristiche che abbiamo già accennato:
le macchie caffèlatte, i neurofibromi o il glioma ottico. Altri segni
clinici, che non sono immediatamente evidenti, saranno cercati dal
medico.
Capita spesso che la diagnosi resti incerta per molti anni:
questo avviene perchè alcune delle caratteristiche della NF1 sono
età-dipendenti: possono non essere presenti nei bambini piccoli, ma
comparire in un secondo momento, quando il bambino cresce.
Di solito le macche caffèlatte sono i primi segni che compaiono. In
un bambino che presenta molte macchie caffèlatte, tuttavia, non è
possibile diagnosticare la NF1, perché le macchie caffèlatte da sole
non sono sufficienti per fare la diagnosi.
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Forse un giorno potremmo disporre di un test per diagnosticare
in modo veloce e definitivo la NF1, ma fino ad allora il follow-up
clinico è il metodo generale da seguire; quindi i controlli medici o
radiologici sono sicuramente utili. Il medico del bambino deciderà gli
esami da fare caso per caso.
C’È UNA CURA PER LA NF1?
Fino ad oggi non c’è una terapia medica specifica per prevenire
o ritardare le manifestazioni della NF1. In particolare, non è ancora
stato trovato nessun farmaco per ridurre o prevenire i neurofibromi.
Le complicazioni specifiche, invece, possono essere trattate
clinicamente o chirurgicamente in base al problema presente.
Ci auguriamo che la ricerca porti a nuovi metodi di trattamento
nell’immediato futuro.
CHE COSA CAUSA LA NF1?
La NF1 non è contagiosa: il contatto fra un bambino affetto e
uno sano non può trasmettere la malattia.
Infatti, la NF1 è causata da una modificazione all’interno della
struttura di un gene. A causa di questo, la NF1 può essere trasmessa
da una generazione all’altra. Un individuo affetto ha una probabilità
del 50% di trasmettere la malattia ad ogni suo bambino.
In circa il 50% dei casi, tuttavia, il bambino con NF1 è l’unica
persona affetta in famiglia. In questi casi, la mutazione del gene NF1
si è originata per la prima volta nella cellula uovo o nello spermatozoo
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che hanno formato il bambino. Queste mutazioni non sembrano
essere causate da situazioni particolari, ma rappresentano un errore
casuale nel corso della “copiatura” delle informazioni genetiche
durante la formazione dell’ovulo e spermatozoo. Ciò non è perciò
dovuto a esposizione a droghe o a raggi X, o a qualunque altro
comportamento dei genitori del bambino.
CONSEGUENZE DELLA NF1 SULL’APPRENDIMENTO
E SUL COMPORTAMENTO
Uno dei motivi fondamentali per cui è importante che il personale della scuola sia informato sulla NF1 è il riconoscimento precoce di eventuali problemi di comportamento o apprendimento.
Si stima che circa la metà degli individui con NF1 abbia una
qualunque difficoltà di comportamento o apprendimento. Ciò
significa anche che la metà delle persone con NF non ha difficoltà di
comportamento e apprendimento (DA).
Tuttavia, è necessario tener presente la possibilità di tali problemi
per i bambini con NF1.
Anche se abbiamo imparato molto sulle DA e sui problemi di
comportamento nella NF1, le conoscenze certe sono poche, come
le cose importanti da tener presenti. È importante ricordare che:
• non tutti i bambini con NF1 hanno DA o problemi di
comportamento;
• problemi seri (come il ritardo mentale) sono rari e generalmente
sono evidenti durante i primissimi anni di vita;
• le DA e i problemi di comportamento nella NF1 non sono
progressivi e non peggiorano col tempo;
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• non esistono DA o problemi di comportamento specifici per la
NF1, ma essi sono sovrapponibili a quelli presenti nella popolazione
generale;
• le DA e i problemi di comportamento nei bambini con NF1 vanno
affrontati con gli stessi metodi che si usano con i bambini che non
hanno NF1.
INTELLIGENZA
L’intelligenza degli individui con NF1 si colloca lungo l’intera
gamma del quoziente intellettivo, da sotto la media a ben sopra la
media. Anche se alcuni studi hanno indicato nei bambini con NF1
la tendenza ad avere un quoziente intellettivo tendenzialmente
spostato verso valori più bassi (attorno ad un punteggio di 80), ogni
individuo può comunque collocarsi sotto o sopra a questo valore.
Non sembrano esserci grandi discrepanze tra il quoziente
d’intelligenza verbale e quello non verbale.
DIFFICOLTÀ DI APPRENDIMENTO
La difficoltà di apprendimento (DA) può essere definita come
un disturbo in una specifica funzione cognitiva necessaria per
imparare, nonostante l’intelligenza generale sia normale.
Nei bambini con NF1, come nella popolazione generale, si riscontra
una vasta gamma di DA. Questa variabilità coinvolge sia il tipo di
DA sia la severità. Ci possono essere problemi con la lettura, la
matematica, la coordinazione visuo-spaziale o con altre funzioni.
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I bambini con NF1 e DA “rispondono” agli stessi interventi applicabili
ai bambini con DA senza NF1: bisogna valutare le aree di forza e
di debolezza del bambino e predisporre un programma educativo
adeguato ai suoi bisogni.
PROBLEMI DI COMPORTAMENTO
I problemi di comportamento associati alla NF1 possono
includere problemi simili a quelli causati da una condizione
chiamata sindrome da deficit di attenzione/iperattività, come
accade nella popolazione generale, e rispondono a interventi simili
quali: attenzione individualizzata, modifica del comportamento e,
in alcuni casi, terapia farmacologica. I farmaci non dovrebbero mai
essere usati come unico approccio terapeutico, ma in alcuni bambini
con NF1, come nella popolazione generale, possono essere utili.
Dobbiamo far cenno ad un’altra forma di problema di
comportamento a volte connesso con la NF1. Alcuni bambini
soffrono di emicrania che si presenta con mal di testa, vertigini,
male allo stomaco e malessere. Questi bambini possono sembrare
affaticati e malati. Alcuni potranno mancare molti giorni da scuola,
o andranno frequentemente in infermiera quando sono a scuola.
L’emicrania può anche essere di grado lieve o non essere presente
affatto. Se compare, è bene consultare il proprio medico. L’emicrania
nei bambini con NF1 può rispondere molto bene ad un trattamento
appropriato.
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ADATTAMENTO DEL BAMBINO E DELLA SUA FAMIGLIA
Poiché la NF1 è molto variabile, in alcuni bambini la diagnosi è
evidente, mentre in altri non è così ovvia.
È importante discutere con i genitori del bambino riguardo questa
condizione. Quanto e che cosa dire ad un bambino dipende dalla
maturità del bambino stesso e dalla sua capacità di capire.
Una regola giusta è quella per cui un bambino abbastanza grande
per fare domande è abbastanza grande per avere una risposta,
naturalmente appropriata al suo livello di maturità.
I bambini che hanno una delle rare complicazioni che
comportano deformità fisiche possono essere soggetti alle domande
o alle prese in giro dei compagni di classe. Questo richiede una
grande sensibilità sia da parte del bambino che del resto della
classe.
Le persone con NF1 possono incontrare nel corso della vita i risultati
dell’ingiustizia che deriva dall’ignoranza. Non è mai troppo presto
per porre rimedio a ciò con informazioni adatte all’età, ma esatte.
CHE COSA SORVEGLIARE
Controllare la salute dei bambini con NF1 è generalmente
compito dei medici e non del personale scolastico. Da una parte c’è
il pericolo di eccedere nella medicalizzazione della condizione, che
è quasi altrettanto dannoso che non riconoscere le complicazioni;
dall’altra è tragico quando un bambino fa un’esperienza fallimentare
di scuola causata da problemi di comportamento o da DA che non
vengono riconosciute.
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Molti medici suggeriscono che tutti i bambini con NF1 siano
valutati per le funzioni cognitive. Ciò dipende, in parte, dalla
disponibilità dei programmi per tale valutazione nella comunità.
È difficile stabilire una regola su questo, ma gli insegnanti ed il
personale della scuola dovrebbero essere informati della possibilità
di DA e di disturbi del comportamento, senza presupporre che questi
saranno presenti in tutti i bambini con NF1.
CHE COSA STA ATTUALMENTE ACCADENDO?
Gli anni passati hanno visto un’esplosione di conoscenze
circa la NF1; l’obiettivo fondamentale era l’identificazione del gene
responsabile di NF1 sul cromosoma 17. Ciò ha portato nuove idee
circa la terapia che si spera sarà sviluppata nei prossimi anni. Si pensa
che DA e disturbi del comportamento siano dovuti a modificazioni
della struttura cerebrale correlate a NF1, ma questo non è stato
stabilito con certezza.
La ricerca prosegue velocemente; è probabile che un test
diagnostico certo sia presto sviluppato. Sono anche necessarie
ulteriori ricerche cliniche che comprendano le manifestazioni
cognitive e di comportamento della NF1.
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Associazione LINFA
Nata nel 1993, è formata da persone con NF1, NF2, loro famigliari,
medici e tutti coloro che, per solidarietà, desiderano contribuire allo
sviluppo delle conoscenze e della ricerca sulla Neurofibromatosi.
Ha sede presso il Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica
dell’Azienda Ospedaliera dell’Università di Padova in Via Giustiniani,
3; qui si trova uno dei maggiori centri di studio e ricerca per la NF a
livello nazionale ed internazionale. I componenti del nostro Comitato
Scientifico si sono formati in questo centro nel quale continuano a
lavorare o con il quale collaborano attivamente.
Sin dalla sua nascita l’Associazione si è posta degli obiettivi
specifici ai quali mirare con un lavoro costante e continuo:
• favorire l’incontro tra i malati e le loro famiglie per scambi di idee
ed esperienze;
• cercare di migliorare la qualità della vita delle persone
ammalate;
• promuovere lo studio e la ricerca sulla Neurofibromatosi;
• diffondere la conoscenza della malattia, sensibilizzando
l’opinione pubblica;
• fornire informazioni precise, aggiornate e dettagliate tramite il
servizio di Linfaline e il notiziario periodico Linfanews;
• favorire contatti nazionali ed internazionali con altre Associazioni NF.
L’Associazione dispone di altri opuscoli e di un testo medico
riguardanti la NF.
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INDICE
Presentazione
3
La Neurofibromatosi di tipo 1 - Una guida per gli educatori
5
Che cos’è la Neurofibromatosi
6
Quali sono le caratteristiche della NF1?
7
Neurofibromatosi e cancro
8
I bambini con NF1 possono partecipare alle attività fisiche?
9
Come viene diagnosticate la NF1?
9
C’è una cura per la NF1?
10
Che cosa causa la NF1?
10
Conseguenze della NF1 sull’apprendimento
e sul comportamento
11
Intelligenza
12
Difficoltà di apprendimento 2 12 1
Problemi di comportamento
13
Adattamento del bambino e della sua famiglia
14
Che cosa sorvegliare
14
Che cosa sta attualmente accadendo?
15
Associazione LINFA
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17
Stampa: GRAFICA ATESTINA - Este
www.graficaatestina.it