La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule
nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi.
È caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni fibrosi
della pelle e del tessuto nervoso Si distinguono 2 tipi, il tipo 1, detto
anche malattia di von Recklinghausen, dal patologo tedesco von
Recklinghausen che la descrisse nel 1882, e iltipo 2 che è molto più
raro e colpisce anche i nervi ottici, uditivi e il cervello. Le due forme
sono caratterizzate da ereditarietà autosomica dominante. La NF1 è 10
volte più comune della NF2. Interessa oltre il 90% dei casi e colpisce
un nato ogni 3500 - 4000 persone circa: si calcolano oltre un milione e
mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia.