Rudolf Virchow (1821 - 1902) PATOLOGIA Robert Koch (1843 - 1910) PATOLOGIA Scienza che si occupa del COME e del PERCHE’ avvenga il turbamento dello stato di salute (condizione dell’organismo che è l’oggetto di studio della fisiologia) TURBAMENTO DELL’OMEOSTASI • Come CAUSE che provocano alterazioni dello stato di salute Etiologia (Eziologia) • Perché MECCANISMI che provocano alterazioni dello stato di salute Patogenesi LA NATURA DELLA MALATTIA Salute e malattia sono concetti difficili da definire ASSENZA DI MALATTIA un individuo può essere in salute se non ci sono impedimenti alle sue funzioni o alla sua sopravvivenza. SALUTE Salute come condizione o qualità dell’organismo umano che consente un funzionamento adeguato in date condizioni genetiche o ambientali. In questo caso però un organismo può essere considerato sano anche se in qualche modo è compromesso. (es., sano un individuo con la sindrome di Down) SALUTE: efficiente funzioni corporee, gamma ambientali capacità di esecuzione delle biologiche in una vasta di condizioni mutevoli. STATO DI SALUTE Insieme delle condizioni e delle attività fisiche e psichiche che permettono di reagire agli stimoli sia interni che esterni e di ristabilire con rapidità la condizione fisiologica. Guarigione Ripristino CONDIZIONE OMEOSTATICA Stato di Salute per l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) “…uno stato di completo benessere fisico, mentale e sociale e non solo l’assenza di malattia o d’infermità.” Tulipani Rembrandt: infezione virale SALUTE ADATTABILITA’ MALATTIA MANCANZA DI ADATTABILITA’ (svantaggio dal punto di vista evolutivo) ACONDROPLASIA: arresto della crescita delle ossa lunghe non riguarda le ossa piatte - Basset hound - Giullari corti medievali Il concetto di malattia è legato alla Specie Temperatura corporea Cecità (animali che vivono in grotta) Il concetto di MALATTIA cambia nel corso dei secoli e a seconda dei popoli MAYA: - compressione ossa craniche - strabismo - limatura dei denti Esercito di Napoleone: nostalgia = pericolosa malattia infettiva Malatt. Razza “negra” (1851): tendenza a fuggire (drapetomania) 1800: masturbazione considerata una malattia (circoncisione “preventiva”) MALATTIA “Osservata” al microscopio Facile da definirsi ogni tessuto ha il proprio standard morfo-funzionale Deviazione da questi limiti comporta MALATTIA “NORMALI” individui liberi da malattia. Normalità non sempre significa salute. Alcune malattie si verificano con elevata frequanza nella popolazione e potrebbero essere considerate normali (es. le carie dentali) Numero soggetti Ambito di riferimento 10 20 [emoglobina] sangue (g/dl) Bronco normale: Bronco di fumatore: - epitelio ciliato - secernente muco - epitelio squamoso pluristatificato - perdita motilità ciliare - perdita secrez. muco Bronco patologico PATOLOGIA: EZIOLOGIA studio delle cause che producono la malattia. PATOGENESI come la malattia si manifesta e si evolve. EPIDEMIOLOGIA studio del verificarsi della malattia in relazione ai possibili fattori causali (fattori coinvolti realmente causali o no?). MALATTIE descritte come monofattoriali ma quasi mai lo sono. Intervengono più fattori o cause, di cui una principale e altre secondarie o concause. Es. Mycobacterium tuberculosis non dà sempre la tubercolosi: – Stato del sistema immunitario – Dose infettiva – Livelli alimentari CAUSA DETERMINANTE da sola provoca la malattia CAUSA COADIUVANTE O CONCAUSA facilita l’azione di un’altra causa Ricettivo: ne subisce le conseguenze Refrattario: non subisce Rispetto alla CAUSA ORGANISMO conseguenze (es. mancanza recettori per certi virus) Resistente: meccanismi difensivi Reattivo: meccanismi difensivi molto efficienti FENOMENO MORBOSO Manifestazione patologica lieve (es. abrasione lieve dell’epidermide, lieve trauma) PROCESSO MORBOSO E’ la somma, la correlazione tra più fenomeni morbosi (es. processo infiammatorio, febbre) STATO MORBOSO Condizione patologica stazionaria (es. mancanza di un arto) FATTORI EZIOLOGICI Concetto diffuso malattia come un’entità capace di attaccare l’uomo dall’esterno e non come una incapacità di adattamento dall’interno FATTORI ENDOGENI (es. anomalie cromosomiche che danno origine alle malattie genetiche) FATTORI ESOGENI (es. microrganismi, radiazioni ionizzanti) MALATTIE GENETICHE Causate da eventi mutazionali a carico di uno o più geni che codificano proteine strutturali o enzimatiche, con la mancata sintesi o la sintesi di un prodotto abnorme che causa alterazioni di struttura o del metabolismo. (ALTERAZIONI STABILI ED EREDITABILI DEL PATRIMONIO GENETICO). • EREDITARIETA’ trasmissibilità (mutazioni occasionali assenti nei genitori ma trasmissibili alla prole). • FAMILIARITA’ presenza di una alterazione trasmessa attraverso i genitori ai figli. ALTERAZIONI, MALATTIE CROMOSOMICHE alterazioni quantitative del cariotipo (numero di cromosomi abnorme o delezioni a carico di porzioni dei cromosomi). MALATTIE GENETICHE: Alterazioni del patrimonio ereditario, stabili ed ereditabili.