Telethon Institute of Genetics and Medicine
Pozzuoli (Napoli)
www.tigem.it
Telethon Institute of Genetics and Medicine
Missione
Capire i meccanismi
che sono alla base delle malattie genetiche
e sviluppare strategie preventive e terapeutiche
TIGEM @ a glance

19 gruppi di ricerca indipendenti

> 200 ricercatori-amministrazione-staff tecnico

5000 m2 all’interno del comprensorio Olivetti (Pozzuoli)

Programmi di formazione competitivi

Facilities/Cores - strutture interne di supporto alla ricerca

60% di finanziamenti da fonti esterne
LA RICERCA AL TIGEM
• Identificazione dei “geni-malattia” e studio delle
mutazioni nei pazienti
• Studio dei meccanismi delle malattie genetiche
(dalla mutazione genetica al sintomo della malattia)
• Studio della struttura e funzione dei geni e dei
genomi (“Ricerca Genomica”)
• Terapia Genica: sviluppo e applicazioni
LE MALATTIE GENETICHE
Si può avere una MALATTIA GENETICA
quando c'è una alterazione (anche chiamata
MUTAZIONE) nel DNA di un individuo che può
causare un difetto più o meno grave.
Non tutte le mutazioni però causano malattie
genetiche
Sono frequenti le MALATTIE GENETICHE?
•
Se ne conoscono circa 6000
•
In Italia, colpiscono ogni anno circa il 4% dei nati (più
di 20.000 individui)
•
Quando le malattie genetiche si trasmettono da una
generazione all’altra della stessa famiglia si dicono
EREDITARIE
•
Prese singolarmente, tuttavia, le malattie genetiche
sono in genere rare e, quindi, trascurate dalla ricerca
farmaceutica e dai grandi investimenti pubblici
•
Per questo si parla spesso di patologie e pazienti
“orfani”
DAL GENE ALLA MALATTIA
Vie diverse con lo stesso obiettivo
Biologia cellulare delle
malattie genetiche
Meccanismi di base delle malattie
Sviluppo di saggi biologici e analisi
Systems Biology e
genomica funzionale
Rete di identificazione
Pattern alternativi di
farmaci
Scoperta di nuovi farmaci
Nuove
terapie
Terapia molecolare
Produzione vettori
Delivery vettori
Piccole molecole/chaperon
Cosa si fa per vincere le malattie genetiche?
1)
Bisogna riconoscerle. Oggi si conoscono molte delle
mutazioni che le causano (si possono scoprire in
laboratorio con TEST GENETICI). In questo modo è
più facile prevenirle.
2)
In futuro, si potranno curare grazie agli studi sui geni
che le causano mediante:
•
farmaci
•
terapia genica
•
cellule staminali
La Terapia Genica
Mira all'identificazione del gene difettoso che causa
una patologia e quindi alla sua sostituzione con una
copia “gene terapeutico” che funzioni
correttamente.
Come trasferire geni in un tessuto bersaglio?
• Si utilizza
“vettore”
una
“navicella”
denominata
• Un vettore è un agente che permette
l’ingresso del gene terapeutico nel tessuto
bersaglio
La somministrazione del vettore AAV2/8.TBG.hARSB
converte il fegato in “factory” per la produzione di ARSB
AAV2/8
i.v.
AAV2/8.TBG.hARSB
ARSB
La terapia genica: dagli organismi modello all’uomo
Chi ricerca, trova
Telethon Institute of Genetics and Medicine
Pozzuoli (Napoli)
Chi è e cosa fa un ricercatore ?
CERCA SOLUZIONI INNOVATIVE PER MIGLIORARE LA VITA DEGLI ALTRI!
IN PARTICOLARE IL RICERCATORE MEDICO SCIENTIFICO CERCA DI CAPIRE LE
ANOMALIE ALLA BASE DELL’INSORGERE DI DIVERSE MALATTIE E UNA VOLTA
INDIVIDUATE CERCA NUOVI METODI CAPACI DI CORREGGERLE.
PER FARE RICERCA BISOGNA:
• Documentarsi x rimanere sempre aggiornati (riviste scientifiche, internet-PubMed,
• Congressi Scientifici)
• Progettare ed eseguire gli esperimenti dietro un bancone
• Scrivere Progetti di Ricerca per ottenere fondi (Fondazioni, Programmi Ministeriali)
• Divulgazione della propria linea di Ricerca (congressi: presentazioni orali, posters)
•Scrivere e pubblicare il proprio “paper”
Qual è il percorso professionale “tipo” di un
ricercatore scientifico ?
Dottorato di Ricerca
(3-4 anni)
Laurea in - Medicina
- Biologia
- Biotecnologie Mediche
- Farmacia
-Chimica; CTF
-(Informatica/Matematica)
•Borse di studio
•Contratti di Ricerca
•Post-dottorato
Ci si stabilisce all’estero
(siamo molto apprezzati!)
Si torna in Italia (programmi MIUR)
-Contratto da Ricercatore Univ.
-Aziende Farmaceutiche (poche!)
-Ricercatore CNR
-Ricercatore in Istituti privati
Acquisite le principali
Competenze per fare Ricerca,
ed almeno 1 pubblicazione
Scientifica
Si impara come si fa la
Ricerca nel Mondo ed…
Si apre la mente a nuove
Culture.
(Italia)
Altri paesi Europei
Stati Uniti
Asia
La ricerca, un percorso a tappe
1)
2)
3)
4)
Quali sono i geni o le regioni di Dna responsabili di una certa malattia?
Quale meccanismo biologico è regolato da queste porzioni di Dna? Come è alterato
nelle persone malate?
Quale strategia posso adottare per riparare l’errore?
Quando una strategia si rivela efficace in laboratorio, come faccio a sapere se
funziona nell’uomo?
13/05/2014
19
Malattie genetiche, rare e sconosciute?
Prese singolarmente sono rare…
Gabriele, 3 anni (nella foto insieme al direttore del Tigem di Napoli Andrea
Ballabio), è affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 2: questa rara malattia
dei muscoli colpisce una persona su 60mila (per capirne la rarità, basta
immaginare 1 persona nello stadio San Paolo pieno).
20
Malattie genetiche, rare e sconosciute?
… ma nell’insieme colpiscono un numero significativo di
persone, perché ne esistono oltre 8000 e se ne
continuano a scoprire di nuove
Secondo Eurordis, la federazione europea delle associazioni di malati rari,
nell’Unione europea i malati rari sono circa 30 milioni di persone, pari all’intera
popolazione di Belgio, Olanda e Lussemburgo.
21
Perché studiare le malattie genetiche?
Perché tutti hanno diritto a sperare in una cura, non
importa quanto rara sia la loro malattia
13/05/2014
22
Grazie!
Mohammad
(Libano)
Giovanni
(Usa)
Kamal
(Egitto)
Samuel
(Italia)
Jacob
(Usa)
Canalp
(Turchia)
23