U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
LA SINDROME DI ALPORT
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Consulenza genetica per sindrome di Alport
890101 + 89775
Tipo di prestazione
L’U.O.C. di Genetica Medica offre un servizio di consulenza effettuato da un’equipe di medici esperti
nella diagnostica della sindrome di Alport, nella forma legata al cromosoma X e nelle forme
autosomiche. Durante la consulenza verranno valutate la storia familiare e le caratteristiche cliniche
della pazienti per poi stabilire specifiche indagini diagnostiche da proporre alla famiglia. In base alle
caratteristiche cliniche verrà proposta l’esecuzione dell’analisi molecolare dei geni responsabili della
sindrome di Alport: COL4A5, oppure COL4A4 e COL4A3.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica (in particolare valutazione nefrologica, otorinolaringoiatrica, oculistica).
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia (una per il probando e una per
ciascun genitore) indicando “consulenza genetica per la sindrome di Alport” e inserendo esenzione
RN1360 e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di
nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Consulenza genetica di follow-up per sindrome di Alport
890101 + 890175
Tipo di prestazione
Visita successiva alla prima per rivalutazione del quadro clinico del paziente e ri-orientamento su test
genetico.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica della valutazione precedente.
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia (una per il probando e una per
ciascun genitore) indicando “consulenza genetica per la sindrome di Alport” e inserendo esenzione
RN1360 e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di
nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Emesso da SGQ
Il 05/03/2012
Revisione 4
15/05/2014
Approvato da
DIR
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SERVIZI OFFERTI PER
LA SINDROME DI ALPORT
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Analisi molecolare dei geni COL4A5, COL4A4 e COL4A3 con NGS
Tipo di prestazione
Si tratta di un test genetico relativo ai geni responsabili di Sindrome di Alport legata al cromosoma X e
Autosomica (COL4A5, COL4A4 e COL4A3) che può essere erogato solo in seguito alla effettuazione
di consulenza genetica.
Specifiche della prestazione relative al probando
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Analisi NGS
K1570x40
Specifiche della prestazione relative alla madre
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Sequenziamento di 1 amplicone
K1570x2
Specifiche della prestazione relative al padre
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Sequenziamento di 1 amplicone
K1570x2
Materiale biologico: sangue in EDTA oppure DNA
E’ necessario il prelievo del probando e dei genitori. Il prelievo di sangue può essere lasciato a
temperatura ambiente se si prevede l’arrivo entro 24-48 ore. Altrimenti conservare congelato e inviare
in ghiaccio secco (per evitare successivi cicli di congelamento e scongelamento che possono inficiare
la qualità del prelievo stesso). Il DNA può essere inviato a temperatura ambiente.
Quantità: sangue 5 ml oppure 30 g di DNA (concentrazione 100 ng/ l)
Documentazione da allegare
a. Scheda raccolta dati Alport compilata in tutte le sue parti (ALLEGATO).
b. Report della consulenza genetica a seguito della quale viene richiesta l’analisi molecolare ed
eventuale ulteriore report di consulenza specialistica (nefrologica, otorinolaringoiatrica, oculistica).
c. Autorizzazione della direzione sanitaria.
Emesso da SGQ
Il 05/03/2012
Revisione 4
15/05/2014
Approvato da
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LA SINDROME DI ALPORT
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d. Consenso informato.
e. fotocopia tessera sanitaria
f. Al fine di poter conservare il DNA nella biobanca per ulteriori successive analisi è necessario
somministrare l'
informativa e far firmare al paziente il consenso allegato in aggiunta a quello per
l'
autorizzazione del test.
Tempo consegna referto
3 mesi
1 mese (in urgenza)
Analisi molecolare del gene COL4A5 con MLPA
Tipo di prestazione
In aggiunta a quanto sopra indicato, si effettua, su richiesta, il test MLPA per il gene COL4A5. Si
tratta di un test genetico relativo al gene responsabile della Sindrome di Alport X-legata, che può
essere erogato solo in seguito alla effettuazione di consulenza genetica.
Specifiche della prestazione relative al probando
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Analisi MLPA
K1609Qx2
Specifiche della prestazione relative alla madre
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Analisi MLPA
K1609Qx2
Specifiche della prestazione relative al padre
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Analisi MLPA
K1609Qx2
Emesso da SGQ
Il 05/03/2012
Revisione 4
15/05/2014
Approvato da
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LA SINDROME DI ALPORT
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Materiale biologico: sangue in EDTA oppure DNA
E’ necessario il prelievo del probando e dei genitori. Il prelievo di sangue può essere lasciato a
temperatura ambiente se si prevede l’arrivo entro 24-48 ore. Altrimenti conservare congelato e inviare
in ghiaccio secco (per evitare successivi cicli di congelamento e scongelamento che possono inficiare
la qualità del prelievo stesso). Il DNA può essere inviato a temperatura ambiente.
Quantità: sangue 5 ml oppure 30 g di DNA (concentrazione 100 ng/ l)
Documentazione da allegare
a. Scheda raccolta dati Alport compilata in tutte le sue parti (ALLEGATO).
b. Report della consulenza genetica a seguito della quale viene richiesta l’analisi molecolare ed
eventuale ulteriore report di consulenza specialistica (pediatrica o neuropsichiatrica).
c. Autorizzazione della direzione sanitaria.
d. Consenso informato.
e. fotocopia tessera sanitaria
f. foto del probando.
g. Al fine di poter conservare il DNA nella biobanca per ulteriori successive analisi è necessario
somministrare l'
informativa e far firmare al paziente il consenso allegato in aggiunta a quello per
l'
autorizzazione del test.
Tempo consegna referto
10 giorni
Emesso da SGQ
Il 05/03/2012
Revisione 4
15/05/2014
Approvato da
DIR