U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
SINDROME DI COHEN
Consulenza genetica per sindrome di Cohen
890101 + 89775
Tipo di prestazione
L’ U.O.C. di Genetica Medica offre un servizio di consulenza effettuato da un’equipe di medici
esperti nella diagnostica della sindrome di Cohen. Durante la consulenza verranno valutate la storia
familiare e le caratteristiche cliniche della pazienti per poi stabilire specifiche indagini diagnostiche da
proporre alla famiglia. In base alle caratteristiche cliniche verrà proposta l’esecuzione dell’analisi
molecolare del gene COH1, responsabile della sindrome di Cohen.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica (in particolare valutazione pediatrica o neuropsichiatrica).
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia (una per il probando e una per
ciascun genitore) indicando “consulenza genetica per la sindrome di Cohen” e inserendo esenzione
RN0401 e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di
nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Consulenza genetica di follow-up per sindrome di Cohen
890101 + 89175
Tipo di prestazione
Visita successiva alla prima per rivalutazione del quadro clinico del paziente e ri-orientamento su test
genetico.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica aggiornata e recente.
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia (una per il probando e una per
ciascun genitore) indicando “consulenza genetica per la sindrome di Cohen” e inserendo esenzione
RN0401 e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di
nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Emesso da SGQ
Il 30/11/2011
Revisione 3
15/05/2014
Approvato da
DIR
U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
SINDROME DI COHEN
Analisi molecolare del gene COH1 con NGS
Si tratta di un test genetico relativo al gene COH1 che può essere erogato solo in seguito alla
effettuazione di consulenza genetica
Specifiche della prestazione relative al probando
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Analisi NGS
K1570x20
Specifiche della prestazione relative alla madre
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Sequenziamento di 2 ampliconi
K1570x4
Specifiche della prestazione relative al padre
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Sequenziamento di 2 ampliconi
K1570x4
Materiale biologico: sangue in EDTA oppure DNA
E’ necessario il prelievo del probando e dei genitori. Il prelievo di sangue può essere lasciato a
temperatura ambiente se si prevede l’arrivo entro 24-48 ore. Altrimenti conservare congelato e inviare
in ghiaccio secco (per evitare successivi cicli di congelamento e scongelamento che possono inficiare
la qualità del prelievo stesso). Il DNA può essere inviato a temperatura ambiente.
Quantità: sangue 5 ml oppure 30 g di DNA (concentrazione 100 ng/ l)
Documentazione da allegare
a. Scheda raccolta dati Cohen compilata in tutte le sue parti (ALLEGATO)
b. Report della consulenza genetica a seguito della quale viene richiesta l’analisi molecolare ed
eventuale ulteriore report di consulenza specialistica (pediatrica o neuropsichiatrica)
c. Autorizzazione della direzione sanitaria del presidio
d. Consenso informato
e. Fotocopia tessera sanitaria
f. Foto del probando
Emesso da SGQ
Il 30/11/2011
Revisione 3
15/05/2014
Approvato da
DIR
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SERVIZI OFFERTI PER
SINDROME DI COHEN
g. Al fine di poter conservare il DNA nella biobanca per ulteriori successive analisi è necessario
somministare l’informativa e far firmare al paziente il consenso allegato in aggiunta a quello per
l’autorizzazione del test
Tempo consegna referto
1 mese
10 giorni (in urgenza)
Analisi molecolare del gene COH1 con MLPA
Tipo di prestazione
In aggiunta a quanto sopra indicato, si effettua, su richiesta, il test MLPA per il gene COH1. Si tratta di
un test genetico relativo al gene responsabile della Sindrome di Cohen, che può essere erogato solo in
seguito alla effettuazione di consulenza genetica.
Specifiche della prestazione relative al probando
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Analisi MLPA
K1609Qx2
Specifiche della prestazione relative alla madre
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Analisi MLPA
K1609Qx2
Specifiche della prestazione relative al padre
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Analisi MLPA
K1609Qx2
Materiale biologico: sangue in EDTA oppure DNA
E’ necessario il prelievo del probando e dei genitori. Il prelievo di sangue può essere lasciato a
temperatura ambiente se si prevede l’arrivo entro 24-48 ore. Altrimenti conservare congelato e inviare
in ghiaccio secco (per evitare successivi cicli di congelamento e scongelamento che possono inficiare
la qualità del prelievo stesso). Il DNA può essere inviato a temperatura ambiente.
Emesso da SGQ
Il 30/11/2011
Revisione 3
15/05/2014
Approvato da
DIR
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SERVIZI OFFERTI PER
SINDROME DI COHEN
Quantità: sangue 5 ml oppure 30 g di DNA (concentrazione 100 ng/ l)
Documentazione da allegare
a. Scheda raccolta dati Cohen compilata in tutte le sue parti (ALLEGATO).
b.Report della consulenza genetica a seguito della quale viene richiesta l’analisi molecolare ed
eventuale ulteriore report di consulenza specialistica (pediatrica o neuropsichiatrica).
c. Autorizzazione della direzione sanitaria del presidio
d. Consenso informato
e. Fotocopia tessera sanitaria
f. Foto del probando
g.Al fine di poter conservare il DNA nella biobanca per ulteriori successive analisi è necessario
somministare l’informativa e far firmare al paziente il consenso allegato in aggiunta a quello per
l’autorizzazione del test
Tempo consegna referto
10 giorni
Emesso da SGQ
Il 30/11/2011
Revisione 3
15/05/2014
Approvato da
DIR