U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
RETINOBLASTOMA
Consulenza genetica per Retinoblastoma
890101 + 89775
Tipo di prestazione
L’ U.O.C. di Genetica Medica offre un servizio di consulenza effettuato da un’equipe di medici
esperti nella diagnostica del Retinoblastoma. Durante la consulenza verranno valutate la storia
familiare e le caratteristiche cliniche del paziente per poi stabilire specifiche indagini diagnostiche da
proporre alla famiglia. Dopo la consulenza potrà essere proposta l’esecuzione dell’analisi molecolare
del gene RB1, responsabile del Retinoblastoma.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica dalla nascita
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia (una per il probando e una per
ciascun genitore) indicando “consulenza genetica per Retinoblastoma” e inserendo esenzione RB0020
e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Consulenza genetica di follow-up per Retinoblastoma
890101 + 89175
Tipo di prestazione
Visita successiva alla prima per rivalutazione del quadro clinico del paziente.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica dalla nascita e della visita precedente
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia (una per il probando e una per
ciascun genitore) indicando “consulenza genetica per Retinoblastoma” e inserendo esenzione RB0020
e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Emesso da SGQ
Il 28/11/2011
Revisione 2
01/07/2014
Approvato da
DIR
U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
RETINOBLASTOMA
Analisi molecolare del gene RB1 con NGS
Si tratta di un test genetico relativo al gene RB1 che può essere erogato solo in seguito alla
effettuazione di consulenza genetica
Specifiche della prestazione relative al probando
91.36.5x1 (=K1602x1) e 91.36.1x1 (=K1598x1)
Estrazione e conservazione del DNA
91.30.3x10 (=K1570x10)
Analisi NGS
Specifiche della prestazione relative alla madre
91.36.5x1 (=K1602x1) e 91.36.1x1 (=K1598x1)
Estrazione e conservazione del DNA
91.30.3x10 (=K1570x10)
Sequenziamento di 1 amplicone
Specifiche della prestazione relative al padre
91.36.5x1 (=K1602x1) e 91.36.1x1 (=K1598x1)
Estrazione e conservazione del DNA
91.30.3x2 (=K1570x2)
Sequenziamento di 1 amplicone
Materiale biologico: sangue in EDTA oppure DNA
E’ necessario il prelievo del probando e dei genitori. Il prelievo di sangue può essere lasciato a
temperatura ambiente se si prevede l’arrivo entro 24-48 ore. Altrimenti conservare congelato e inviare
in ghiaccio secco (per evitare successivi cicli di congelamento e scongelamento che possono inficiare
la qualità del prelievo stesso). Il DNA può essere inviato a temperatura ambiente.
Quantità: sangue 5ml oppure 12 g di DNA (concentrazione 60ng/ l)
Documentazione da allegare
a. Scheda raccolta dati Retinoblastoma compilata in tutte le sue parti (ALLEGATO).
b. Report della consulenza genetica a seguito della quale viene richiesta l’analisi molecolare ed
eventuale ulteriore report di consulenza specialistica (oculistica o pediatrica).
c. Autorizzazione della direzione sanitaria del presidio del paziente.
d. Consenso informato.
e. Al fine di poter conservare il DNA nella biobanca per ulteriori successive analisi è necessario
somministrare l’informativa e far firmare al paziente il consenso allegato in aggiunta a quello per
l’autorizzazione del test.
Emesso da SGQ
Il 28/11/2011
Revisione 2
01/07/2014
Approvato da
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RETINOBLASTOMA
Tempo consegna referto
3 mesi
Analisi molecolare del gene RB1 con MLPA
Tipo di prestazione
In aggiunta a quanto sopra indicato, si effettua, su richiesta, il test MLPA per il gene RB1. Si tratta di
un test genetico relativo al gene responsabile del Retinoblastoma, che può essere erogato solo in
seguito alla effettuazione di consulenza genetica.
Specifiche della prestazione relative al probando
91.36.5x1 (=K1602x1) e 91.36.1x1 (=K1598x1)
Estrazione e conservazione del DNA
91.38.2x2 (=K1609Qx2)
Analisi MLPA
Specifiche della prestazione relative alla madre
91.36.5x1 (=K1602x1) e 91.36.1x1 (=K1598x1)
Estrazione e conservazione del DNA
91.38.2x2 (=K1609Qx2)
Analisi MLPA
Specifiche della prestazione relative al padre
91.36.5x1 (=K1602x1) e 91.36.1x1 (=K1598x1)
Estrazione e conservazione del DNA
91.38.2x2 (=K1609Qx2)
Analisi MLPA
Materiale biologico: sangue in EDTA oppure DNA
E’ necessario il prelievo del probando e dei genitori. Il prelievo di sangue può essere lasciato a
temperatura ambiente se si prevede l’arrivo entro 24-48 ore. Altrimenti conservare congelato e inviare
in ghiaccio secco (per evitare successivi cicli di congelamento e scongelamento che possono inficiare
la qualità del prelievo stesso). Il DNA può essere inviato a temperatura ambiente.
Quantità: sangue 5ml oppure 12 g di DNA (concentrazione 60ng/ l)
Documentazione da allegare
a. Scheda raccolta dati Retinoblastoma compilata in tutte le sue parti (ALLEGATO).
b. Report della consulenza genetica a seguito della quale viene richiesta l’analisi molecolare ed
eventuale ulteriore report di consulenza specialistica (oculistica o pediatrica).
Emesso da SGQ
Il 28/11/2011
Revisione 2
01/07/2014
Approvato da
DIR
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Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
RETINOBLASTOMA
c. Autorizzazione della direzione sanitaria del presidio del paziente.
d. Consenso informato.
e. Foto del probando.
f. Al fine di poter conservare il DNA nella biobanca per ulteriori successive analisi è necessario
somministrare l’informativa e far firmare al paziente il consenso allegato in aggiunta a quello per
l’autorizzazione del test.
Tempo consegna referto
10 giorni
Emesso da SGQ
Il 28/11/2011
Revisione 2
01/07/2014
Approvato da
DIR