U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
RETINOBLASTOMA
Consulenza genetica per Retinoblastoma
890101 + 89775
Tipo di prestazione
L’ U.O.C. di Genetica Medica offre un servizio di consulenza effettuato da un’equipe di medici
esperti nella diagnostica del Retinoblastoma. Durante la consulenza verranno valutate la storia
familiare e le caratteristiche cliniche del paziente per poi stabilire specifiche indagini diagnostiche da
proporre alla famiglia. Dopo la consulenza potrà essere proposta l’esecuzione dell’analisi molecolare
del gene RB1, responsabile del Retinoblastoma.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica dalla nascita
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia (una per il probando e una per
ciascun genitore) indicando “consulenza genetica per Retinoblastoma” e inserendo esenzione RB0020
e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Consulenza genetica di follow-up per Retinoblastoma
890101 + 89175
Tipo di prestazione
Visita successiva alla prima per rivalutazione del quadro clinico del paziente.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica dalla nascita e della visita precedente
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia (una per il probando e una per
ciascun genitore) indicando “consulenza genetica per Retinoblastoma” e inserendo esenzione RB0020
e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Emesso da SGQ
Il 28/11/2011
Revisione 0
Approvato da
DIR
U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
RETINOBLASTOMA
Analisi molecolare del gene RB1
Si tratta di un test genetico relativo al gene RB1 che può essere erogato solo in seguito alla
effettuazione di consulenza genetica
Specifiche della prestazione relative al probando
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Analisi DHPLC di 23 ampliconi
K1609Ix23
Sequenziamento di 7 ampliconi
K1570x7
Analisi MLPA
K1609Qx1
Specifiche della prestazione relative alla madre
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Sequenziamento di 1 ampliconi
K1570x2
Specifiche della prestazione relative al padre
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Sequenziamento di 1 ampliconi
K1570x2
Materiale biologico: sangue in EDTA oppure DNA
E’ necessario il prelievo del probando e dei genitori. Il prelievo di sangue può essere lasciato a
temperatura ambiente se si prevede l’arrivo entro 24-48 ore. Altrimenti conservare congelato e inviare
in ghiaccio secco (per evitare successivi cicli di congelamento e scongelamento che possono inficiare
la qualità del prelievo stesso). Il DNA può essere inviato a temperatura ambiente.
Quantità: sangue 5ml oppure 12 g di DNA (concentrazione 60ng/ l)
Documentazione da allegare
a. Scheda raccolta dati Retinoblastoma compilata in tutte le sue parti (ALLEGATO).
b. Report della consulenza genetica a seguito della quale viene richiesta l’analisi molecolare ed
eventuale ulteriore report di consulenza specialistica (oculistica o pediatrica).
Emesso da SGQ
Il 28/11/2011
Revisione 0
Approvato da
DIR
U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
RETINOBLASTOMA
c1. n 6 richieste su ricettario regionale per il probando e n.2 per ciascun familiare su ricettario
regionale (indicando “analisi del gene RB1”) inserendo esenzione RB0020 e dati completi (includenti
nome, cognome, indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di nascita)
c2. oppure autorizzazione della direzione sanitaria del presidio dove è ricoverato il paziente.
d. Consenso informato.
e. fotocopia tessera sanitaria.
Tempo consegna referto
6 mesi
Emesso da SGQ
Il 28/11/2011
Revisione 0
Approvato da
DIR