U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
LA SINDROME DI RETT
Consulenza genetica per sindrome di Rett
890101 + 89775
Tipo di prestazione
L’U.O.C. di Genetica Medica offre un servizio di consulenza effettuato da un’equipe di medici esperti
nella diagnostica della sindrome di Rett, nella sua forma classica e nelle sue varianti. Durante la
consulenza verranno valutate la storia familiare e le caratteristiche cliniche della pazienti per poi
stabilire specifiche indagini diagnostiche da proporre alla famiglia. In base alle caratteristiche cliniche
verrà proposta l’esecuzione dell’analisi molecolare dei geni responsabili della sindrome di Rett o
varianti: MECP2, oppure CDKL5, oppure FOXG1, oppure MEF2C.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica (in particolare valutazione pediatrica o neuropsichiatrica).
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia (una per il probando e una per
ciascun genitore) indicando “consulenza genetica per la sindrome di Rett” e inserendo esenzione
RF0040 e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di
nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Consulenza genetica di follow-up per sindrome di Rett
890101 + 89175
Tipo di prestazione
Visita successiva alla prima per rivalutazione del quadro clinico del paziente e ri-orientamento su test
genetico.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica aggiornata e recente.
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia (una per il probando e una per
ciascun genitore) indicando “consulenza genetica per la sindrome di Rett” e inserendo esenzione
RF0040 e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di
nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria.
Emesso da SGQ
Il 02/12/2011
Revisione 2
02/01/2014
Approvato da
DIR
U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
LA SINDROME DI RETT
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Analisi molecolare dei geni MECP2, CDKL5, FOXG1, MEF2C con sequenziamento Next
Generation 1 step (NGS)
Tipo di prestazione
Si tratta di un test genetico relativo ai geni responsabili di Sindrome di Rett che può essere erogato
solo in seguito alla effettuazione di consulenza genetica.
Specifiche della prestazione relative al probando
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Analisi NGS (51 ampliconi)
K1570x20
Specifiche della prestazione relative alla madre
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Sequenziamento di 1 amplicone
K1570x2
Specifiche della prestazione relative al padre
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Sequenziamento di 1 amplicone
K1570x2
Materiale biologico: sangue in EDTA oppure DNA
E’ necessario il prelievo del probando e dei genitori. Il prelievo di sangue può essere lasciato a
temperatura ambiente se si prevede l’arrivo entro 24-48 ore. Altrimenti conservare congelato e inviare
in ghiaccio secco (per evitare successivi cicli di congelamento e scongelamento che possono inficiare
la qualità del prelievo stesso). Il DNA può essere inviato a temperatura ambiente.
Quantità: sangue 5 ml oppure 10 g di DNA (concentrazione 100 ng/ l)
Documentazione da allegare
Emesso da SGQ
Il 02/12/2011
Revisione 2
02/01/2014
Approvato da
DIR
U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
LA SINDROME DI RETT
a. Scheda raccolta dati Rett compilata in tutte le sue parti (ALLEGATO).
b. Report della consulenza genetica a seguito della quale viene richiesta l’analisi molecolare ed
eventuale ulteriore report di consulenza specialistica (pediatrica o neuropsichiatrica).
c1. n 4 richieste su ricettario regionale per il probando e n.2 per ciascun familiare su ricettario
regionale (indicando “analisi molecolare per sospetta Sindrome di Rett”) inserendo esenzione RF0040
e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di nascita)
c2. oppure autorizzazione della direzione sanitaria del presidio dove è ricoverato il paziente
d. Consenso informato.
e. fotocopia tessera sanitaria
Tempo consegna referto
1 mese
10 giorni (in urgenza)
Analisi molecolare dei geni MECP2, CDKL5, FOXG1 con MLPA
Tipo di prestazione
In aggiunta a quanto sopra indicato, si effettua, su richiesta, il test MLPA per i tre geni MECP2,
FOXG1, CDKL5. Si tratta di un test genetico relativo ai geni responsabili di Sindrome di Rett che può
essere erogato solo in seguito alla effettuazione di consulenza genetica.
Specifiche della prestazione relative al probando
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Analisi MLPA (MECP2, FOXG1, CDKL5)
K1609Qx6
Specifiche della prestazione relative alla madre
Estrazione e conservazione del DNA
K1602x1 e K1598x1
Analisi MLPA (MECP2, FOXG1, CDKL5)
K1609Qx6
Specifiche della prestazione relative al padre
K1602x1 e K1598x1
Estrazione e conservazione del DNA
Emesso da SGQ
Il 02/12/2011
Revisione 2
02/01/2014
Approvato da
DIR
U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
LA SINDROME DI RETT
K1609Qx6
Analisi MLPA (MECP2, FOXG1, CDKL5)
Materiale biologico: sangue in EDTA oppure DNA
E’ necessario il prelievo del probando e dei genitori. Il prelievo di sangue può essere lasciato a
temperatura ambiente se si prevede l’arrivo entro 24-48 ore. Altrimenti conservare congelato e inviare
in ghiaccio secco (per evitare successivi cicli di congelamento e scongelamento che possono inficiare
la qualità del prelievo stesso). Il DNA può essere inviato a temperatura ambiente.
Quantità: sangue 5 ml oppure 10 g di DNA (concentrazione 100 ng/ l)
Documentazione da allegare
a. Scheda raccolta dati Rett compilata in tutte le sue parti (ALLEGATO).
b. Report della consulenza genetica a seguito della quale viene richiesta l’analisi molecolare ed
eventuale ulteriore report di consulenza specialistica (pediatrica o neuropsichiatrica).
c1. n 2 richieste su ricettario regionale per il probando e n.2 per ciascun familiare su ricettario
regionale (indicando “analisi MLPA dei geni CDKL5, FOXG1 e MECP2 per sospetta sindrome di
Rett”) inserendo esenzione RF0040 e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo,
codice fiscale, data e luogo di nascita)
c2. oppure autorizzazione della direzione sanitaria del presidio dove è ricoverato il paziente.
d. Consenso informato.
e. fotocopia tessera sanitaria.
Tempo consegna referto
3 mesi
Emesso da SGQ
Il 02/12/2011
Revisione 2
02/01/2014
Approvato da
DIR