LA SINDROME DI RETT Principale responsabile della malattia è il gene MECP2 che è coinvolto anche in altre gravi patologie neuropsichiatriche quali l’autismo, la disabilità intellettuale, la depressione e l’epilessia. Le bambine nascono e crescono in maniera apparentemente normale per i primi 6-18 mesi di vita, per poi andare incontro ad una rapida regressione in cui, in breve tempo, perdono le abilità acquisite: il cammino, il linguaggio, l’uso delle mani e subentra un grave ritardo psico-motorio. Negli anni sopravvengono crisi epilettiche, irregolarità respiratorie, gravi forme di scoliosi, ipotonia muscolare, disturbi del sonno e dell’alimentazione. La malattia in seguito si stabilizza e in queste difficili condizioni le bambine raggiungono l’età adulta. COME DONARE L A C U R A P O S S I B I L E Pro RETT Ricerca Associazione per la ricerca sulla Sindrome di Rett Onlus Via XXV Aprile, 52 46022 Felonica (MN) - Italia Tel. 0386 66252 - Fax 0386 916094 Cell. 333 7744030 - [email protected] C.F. 93043680201 - P.IVA 02185840200 www.prorett.org • Conto Corrente Postale n° 55989073 • Bonifico bancario Banca Monte Dei Paschi di Siena IBAN: IT92 G010 3057 9700 0001 0050 057 • Bonifico Bancario Banca Prossima del Gruppo Intesa San Paolo IBAN: IT48 M033 5901 6001 0000 0074 468 Intestato a: Pro Rett Ricerca Onlus via XXV Aprile, 52 - 46022 Felonica (MN) • Dona il 5 x mille a Pro RETT Ricerca inserendo il Codice Fiscale 93 043 680 201 con la tua firma nel riquadro del sostegno al volontariato. Responsabili di Zona di Pro RETT Ricerca Onlus doppiospazio.com è una malattia genetica che colpisce prevalentemente le bambine e compare nella prima infanzia. è diffusa in tutto il mondo con un’incidenza di 1 su 10.000 bambine nate vive. Per quanto rara, rappresenta la prima causa al mondo di grave disabilità intellettuale femminile. SOCI PRO RETT RICERCA • 50 Euro: Quota Socio Ordinario • 150 Euro: Quota Socio Benefattore Sindrome di rett l a cura possibile Pro RETT Ricerca San Raffaele Rett Research Center di Milano (SRRRC) è un’associazione italiana che sostiene la ricerca scientifica nazionale ed internazionale sulla sindrome di Rett. è nata nel 2004 per volere di alcuni genitori fortemente motivati a sostenere la ricerca per una cura per le bambine e ragazze affette dalla malattia. è un’organizzazione non lucrativa di utilità sociale, che si sovvenziona con donazioni private. Per accelerare la ricerca scientifica sulla sindrome di Rett, Pro RETT Ricerca ha contribuito a fondare nel 2011 il primo laboratorio in Italia le cui attività di ricerca sono esclusivamente dedicate alla sindrome di Rett, il San Raffaele Rett Research Center. Il laboratorio ha sede presso il prestigioso Istituto Scientifico San Raffaele di Milano, centro di eccellenza di ricerca scientifica internazionale e di clinica medica. L’associazione Le donazioni provengono dal 5 x mille dei genitori, dalle famiglie, delle aziende e da iniziative di raccolta fondi: durante piccoli eventi famigliari (battesimi, comunioni, matrimoni e funerali) e durante eventi pubblici di beneficenza (spettacoli sportivi, musicali, teatrali o sociali). L’Associazione ha ideato e organizzato convegni internazionali di aggiornamento scientifico - European Working Group on Rett Syndrome - destinati alla comunità scientifica internazionale. Pro RETT Ricerca ha contribuito a fondare il primo laboratorio in Italia esclusivamente dedicato alla ricerca sulla sindrome di Rett: il San Raffaele Rett Research Center di Milano. Pro RETT Ricerca ha creato due alleanze strategiche internazionali: con L’University Healt Network del Canada e il Laboratorio San Raffaele per l’avvio di un progetto di terapia genica, con la Fondazione americana IRSF (International Rett Syndrome Foundation) per il finanziamento di alcuni progetti selezionati dal loro Comitato Scientifico. IL LABORATORIO Il laboratorio è diretto dalla prof.ssa Nicoletta Landsberger, biologa molecolare di fama internazionale, che offre pro bono il suo lavoro professionale e che attualmente coordina un team di sei ricercatori. Nicoletta Landsberger è coadiuvata dal dott. Francesco Bedogni, neurobiologo, rientrato da Seattle (USA) in Italia per dedicarsi allo studio della sindrome di Rett. Il San Raffaele Rett Research Center è finanziato dall’associazione Pro RETT Ricerca che ne sostiene, in larga parte, i costi di esercizio: stipendi dei ricercatori, forniture dei materiali di consumo, acquisto di strumentazione e spese generali del laboratorio. Il team di Milano è principalmente focalizzato a sviluppare progetti di ricerca di base volti alla comprensione delle disfunzioni molecolari e cellulari associate a mutazioni nei geni MECP2 e CDKL5. Attualmente in laboratorio vengono sviluppati cinque progetti di ricerca; le attività del laboratorio sono rintracciabili valutando le pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e le comunicazioni ai congressi dedicati alla malattia o di neurobiologia. Nel Febbraio 2007 il prof. Adrian Bird (Università di Edinburgo, Scozia) ha dimostrato che la sindrome di Rett è reversibile, indipendentemente dell’età del soggetto malato. la cura possibile La sperimentazione eseguita su topolini modello della malattia non è applicabile alle bambine, ma dimostra che nella malattia non vi è neurodegenerazione avvicinando la possibilità di arrivare ad una cura. Continuare a sostenere la ricerca è indispensabile, perché significa dare una speranza di vita migliore a migliaia di bambine e ragazze affette da sindrome di Rett nel mondo, ma anche a tutti coloro che sono affetti da patologie neuropsichiatriche causate da mutazioni nel gene MECP2. Le bambine con la sindrome di Rett hanno fretta di poter camminare, parlare e giocare. Hanno fretta di vivere una vita normale. Sanno che la loro cura è possibile, aspettano il nostro aiuto. Aurora Silvia Chiara dona il tuo 5x1000 a pro rett ricerca Giorgia Alessia, Cecilia, Irene, Ambra, Melania, Roberta, Silvia, Gaia, Sofia, Giorgia, Olivia, Anna, Diletta, Aurora, Noemi, Agata, Chiara, Azzurra, Claudia, Giovanna, Stefania, Lisa, Francesca, Carlotta, Roberta, Mariangela, Carolina, Antonella, Giulia, Federica, Alice, Patrizia, Simona, Ilenia, Camilla, Diana, Valentina, Denise, Martina, Laura, Daria, Sabrina, Elisa, Tiziana, Valeria, Fabiana, Daniela, Gloria, Cristina, Monica, Irene, Alessia, Silvia, Flavia, Aurora, Chiara, Priscilla, Sofia, Vittoria, Rita, Simona, Maria, Ada, Sara, Ilaria, Lucia, Teresa. Nel Febbraio 2007 il prof. Adrian Bird (Università di Edinburgo, Scozia) ha dimostrato che la sindrome di Rett è reversibile, indipendentemente dell’età del soggetto malato. La sperimentazione eseguita su topolini modello della malattia non è applicabile alle bambine, ma dimostra che nella malattia non vi è neurodegenerazione avvicinando la possibilità di arrivare ad una cura. LA CURA POSSIBILE Continuare a sostenere la ricerca è indispensabile, perché significa dare una speranza di vita migliore a migliaia di bambine e ragazze affette da sindrome di Rett nel mondo, ma anche a tutti coloro che sono affetti da patologie neuropsichiatriche causate da mutazioni nel gene MECP2. www.prorett.org 5x1OOO 5x1OOO Pro RETT Ricerca Pro RETT Ricerca Codice Fiscale 93043680201 nel riquadro del sostegno al volontariato Codice Fiscale 93043680201 con la tua firma nel riquadro del sostegno al volontariato 5x1OOO 5x1OOO Pro RETT Ricerca Pro RETT Ricerca Codice Fiscale 93043680201 con la tua firma nel riquadro del sostegno al volontariato Codice Fiscale 93043680201 con la tua firma nel riquadro del sostegno al volontariato