Caso N. 1
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Sesso: M
Età: 22
Origine: Sierra Leone
Dettagli clinici:
rabdomiolisi (4 arti),
febbre
• Emocromo
Hb 12.1 g/dL
RBC 4.77 x 1012/L
MCV 70.4 fL
MCH 23.5 pg
1
LDH
769 U/L
Splenomegalia
Fegato, torace, ECG nella norma
AST
85 U/L
ALT
71 U/L
Bilirubina
0,6 mg/dL
Sideremia e Ferritina nella norma
2
Test di falcizzazione: negativo
3
• Altri risultati
– Test di solubilità per HbS: positivo
– Analisi DNA: non possibile per mancanza del
consenso scritto
• Conclusione
- probabile portatore eterozigote di betatalassemia e di Hb S (microdrepanocitosi)
4