GENETICA: studia i meccanismi attraverso i quali i caratteri vengono
trasferiti da un organismo a un altro ed espressi
GENE: segmento di DNA che trasporta l’informazione per un
determinato
carattere biochimico o fisiologico
Cellula eucariotica: geni organizzati in più cromosomi lineari
Cellula procariotica: -geni organizzati in un solo cromosoma per
lo più circolare (depositario della
informazione genetica)
-geni organizzati in plasmidi
GENOMA: insieme di geni di un organismo
GENOTIPO: specifica serie di geni di un organismo
FENOTIPO: insieme delle caratteristiche osservabili
I geni non sono espressi tutti contemporaneamente e l'ambiente influenza
profondamente l'espressione fenotipica
DNA
Replicazione semiconservativa
Replicazione secondo il Cerchio rotante
Il gene è l'elemento funzionale che specifica la sequenza degli aminoacidi
di una proteina
Gene
Proteina
Depositario dell'informazione
gentica
Entità funzionale della cellula
TAPPE DEL FLUSSO DELL'INFORMAZIONE GENETICA
1- Replicazione del DNA
2- Trascrizione
Geni strutturali: sono trascritti in mRNAhanno come risultato finale la sintesi
di una proteina
mRNA: trasferisce l’informazione del DNA ai ribosomi
Geni non strutturali: codificano per il tRNA e rRNA
I geni strutturali hanno agli estremi una sequenza nucleotidica iniziale detta
Promotore e una finale detta Terminatore
Operoni: comprendono diversi geni
con un solo promotore e
terminatore
Differenze tra procarioti e eucarioti nei
meccanismi di trasferimento
dell'informazione genetica
3- Traduzione
L’informazione genetica contenuta nel DNA si traduce nella sequenza
aminoacidica di una catena polipeptidica
La sequenza delle basi nucleotidiche determina la sequenza degli aminoacidi in
una proteina
Codon: tripletta di basi azotate che codifica per uno specifico aminoacido
MUTAZIONI
Mutazioni (o variazioni genotipiche)
-alterazione della struttura dei geni
-raro evento casuale
-insorgono improvvisamente
-interessano una frazione estremamente bassa della popolazione
batterica
iniziale (1/104- 1/109)
-sono irreversibili
-sono ereditarie
Il ceppo che porta la mutazione è detto: mutante
Il ceppo originale isolato in natura è detto: tipo selvatico
Meccanismi delle mutazioni
A- Mutazioni puntiformi o microlesioni
B- Macrolesioni
A- Microlesioni (coinvolgono una o pochissime paia di basi)
Possono avvenire per sostituzione, inserzione o delezione di una base
1- Sostituzione
Sostituzione di una purina con l'altra purina e di una pirimidina
con l’altra pirimidina
Transizione
Sostituzione di una purina con una pirimidina e viceversa
Tansversione
2- Inserzione o delezione di una base
Causa uno scivolamento del sistema di lettura (Frame shift)
2- Macrolesioni (coinvolgono un certo numero di paia di basi o
anche diversi geni)
Possono avvenire
a) Delezione
b) Ripetizione in tandem di un segmento di DNA
c) Inversione: rotazione di 180° di un segmento di DNA
d) Inserzione: per presenza nel cromosoma di
Elementi trasponibili
Sequenze di inserzione
Trasposoni
La trasposizione è di solito un evento raro che avviene alla
frequenza di
10-5, 10-7 per generazione
Effetti delle mutazioni
1-Mutazioni silenti
Nessun effetto sul fenotipo
a- la mutazione avviene in un gene che controlla la sintesi di una
proteina non indispensabile
b- il gene mutato non si esprime
c- la tripletta mutata codifica per lo stesso aminoacido
d- la tripletta mutata codifica per un aminoacido che non altera la
funzione della proteina
2-Mutazioni per fattori di crescita
Formazione degli auxotrofi per inattivazione di un gene deputato alla
biosintesi di una molecola essenziale
3-Mutazioni condizionali letali
La proteina mutata funziona solo in particolari condizioni (es. mutanti
sensibili alla temperatura)
4-Mutazioni strutturali
es. variazione S-R, sensibilità ai farmaci, perdita di appendici,
modificazione o perdita di antigeni, diminuzione o aumento di
virulenza, ecc.
Reversione al fenotipo selvaggio
A-Reversione vera: una mutazione successiva ristabilisce la sequenza
originale delle basi
B-Reversione da soppressione: una mutazione successiva in un punto
diverso sopprime l'effetto della prima
Evoluzione microbica per trasferimento genico
orizzontale
1-Trasformazione: DNA libero nell’ambiente è incorporato in una
cellula ricevente e si può integrare nel cromosoma
Anche DNA plasmidico può essere
trasmesso mediante Trasformazione
2-Coniugazione
Processo di trasferimento genetico mediante contatto tra due
cellule
batteriche
Il processo è unidirezionale
Ceppi F+ (fertilità +) sono sempre donatori
Ceppi F- (fertilità -) sono sempre accettori
I ceppi F+ portano il plasmide F o fattore sessuale il quale
contiene geni che codificano per il proprio trasferimento e per la
sintesi dei pili sessuali o pili F (1 o 2 per ogni cellula)
Il pilo F forma un ponte di coniugazione che unisce le due cellule
coniuganti
Il plasmide F può esistere come elemento libero nel citoplasma o
può integrarsi nel cromosoma batterico
3-Trasduzione
Trasferimento di geni batterici mediato da fagi
Trasduzione generalizzata:
operata dai fagi litici
trasporto di
qualunque gene del cromosoma batterico
B-Trasduzione specializzata:
operata dai fagi temperati
trasporto di geni specifici del
cromosoma batterico