ANALISI DI MUTAZIONE dei GENI ASSOCIATI AD EMOCROMATOSI Scopo dell’esame: -Individuare o escludere la presenza di mutazioni nei geni HFE,TRF2, FNP1 al fine di formulare una diagnosi di Emocromatosi e/o confermare il sospetto diagnostico in pazienti con alterazioni del carico marziale e percentuale di saturazione della transferrina >45% Mutazioni GENE CODONI V53M HFE 53 59 63-65 63-65 63-65 127 160 168-169 168-169 168-169 282-283 282-283 TRF2 60 172 250 594-597 FPN1 144 162 V59M H63D H63H S65C Q127H P160delC E168Q E168X W169X Campione: Sangue intero in provetta con EDTA Metodo: PCR multiplex ed ibridazione inversa. C282Y Q283P E60X M172K Y250X Mutazioni analizzate AVAQ594-597del N144H V162del Risultato: Assenza o presenza di mutazione. Descrizione della mutazione rilevata, se presente. Nel caso in cui il test evidenzi lo stato di portatore di mutazione viene consigliata la consulenza genetica Tempi di refertazione: 7-15 giorni N.B. Centro di riferimento accreditato e identificato dalla Regione, per la diagnosi ed il follow up dell’emocromatosi nell’ambito della rete nazionale per le malattie rare è la S.O.C. Medicina Interna 3. Il test genetico viene eseguito presso la SSD di Citogenetica e Biologia Molecolare Per ulteriori notizie vedere “Informative esami. L’Emocromatosi” Madre Padre Figlio Omozigote per C282Y Eterozigote per C282Y