Curve antropometriche e deficit staturali
(è possibile che una curva di crescita sia ingannevole?)
Gianpaolo De Filippo
Service d’Endocrinologie Pédiatrique
Université Paris Sud, Hôpital de Bicêtre
147 cm
121 cm
175 cm
13 cm
162 cm
163 cm
150 cm
157 cm
146,5 cm
Displasie scheletriche
• Gruppo eterogeneo di patologie ( > 200)
• Bassa statura a causa di una crescita rallentata
e, soprattutto, ridotto spurt puberale
Condrodisplasie
Displasie ossee (epifisarie, metafisarie, spondilo-epifisarie e
spondilo-metafisarie)
Rachitismo ipofosfatemico vitamino D resistente
Ipocondroplasia
OMIM # 146000
Gene: FGFR3 (4p16.3)
•Deficit staturale variabile (tra – 1,5 and -5,5 DS)
(Wynne-Davies and al, 1981)
•Statura adulta 145-165 cm (M) e 133,4-150,5 cm (F)
(Appan and al, 1990)
•Micromelia (femore, omero, mani)
•Macrocrania relativa
•Segmento superiore normale
•Iperlordosi lombare
•Aumentata prevalenza di nati piccoli per età
gestazionale
Bassa statura ed ipocondroplasia
Perdita di 2 DS tra l’infanzia e
l’adolescenza
Spurt puberale ridotto o assente
L5/L1
1,00
HC
PHC
ISS
HC
ISS
PHC
Da Vinci Code, 2006
M4 < F1+F3
(N. M4 = F1+F3 ± 2
mm)
Diminuzione
dell’angolo carpale
(N. 131,5° ± 14,4°)
M4 < F1+F3
(N. M4 = F1+F3 ± 2
mm)
Diminuzione
dell’angolo carpale
(N. 131,5° ± 14,4°)
Rachide lombare (AP)
1. L1 : lato interno del
peduncolo destro
2. L1 : lato interno del
peduncolo sinistro
HC (FGFR3)
La Blanchisseuse (1884-1888)
Bal au Moulin Rouge (1890)
Displasie scheletriche severe
Ipocondroplasia
Discondrosteosi
Pseudoipoparatiroidismo
Displasia Metafisaria
Displasia spondilo-metafisaria
Displasia spondilo-epifisaria
Picnodisostosi
Bassa statura ed anomalie
scheletriche
« Displasia scheletrica a minima »
Bassa Statura
Idiopatica
Strategia terapeutica
Strategia diagnostica
G2
Conclusioni
Abbiamo bisogno di nuovi strumenti diagnostici per
identificare precocemente le anomalie scheletriche che
possono rendere inaffidabile una previsione staturale.
Qual’è l’importanza di una diagnosi precoce?
Ringraziamenti
Agnès Linglart
Catherine Piquard-Mercier
Gabriel Kalifa
Pierre Bougnères
Maladies Rares Calcium Phosphore