OSPEDALE E TERRITORIO
Un magnifico gioco di squadra
Un fine gioco delle parti
Territorio e Ospedale
Territorio
Ospedale
Conferma diagnostica
Sospetto diagnostico
Selezione del paziente Prescrizione terapeutica
Benessere del paziente
OSPEDALE
TERRITORIO
- Background culturale su bassa statura
patologica ( revisione nota 39)
- Ricaduta sull’attività del pediatra di famiglia
E cosa c’entra questo nel mondo
del pediatra di famiglia?
Il mondo è cambiato
Migliore diagnostica
Disponibilità di un
farmaco “perfetto”
Rewiews nota 39
Cronistoria dell’utilizzo del GH
1981: Sintetizzato il GH umano ricombinante puro
1985: GH usato per - deficit GH nel bambino
- insufficienza renale cronica
- S. di Turner
- S. di Prader-Willi
- deficit GH nell’adulto
2001: GH usato per bassa statura nei bambini SGA
2006: GH usato per bambini “SHOX Deficiency”
2007: GH usato nella sindorme di Noonan
Nota 39 (1)
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
NOTA 39
Primi 2 anni di vita
Al di sotto di 2 anni di vita
non è necessario praticare i test farmacologici se la RMI ha dimostrato una anomalia della adenoipofisi
associata a quella del peduncolo o/e della neuroipofisi in un bambino con decelerazione della velocità di
crescita o segni clinici riferibili a ipopituitarismo e\o ipoglicemia.
Età evolutiva
bassa statura da deficit di GH definito dai seguenti parametri clinico-auxologici e di laboratorio:
I.Parametri clinico – auxologici:
a) statura -3 DS oppure
b) statura 2 DS e velocità di crescita/anno <-1,0 DS per età e sesso valutata a distanza di almeno 6 mesi o
una riduzione della statura di 0,5 DS/anno nei bambini di età superiore a due anni. oppure
c) Statura inferiore a -1,5 DS rispetto al target genetico e velocità di crescita/anno -2 DS o -1,5 DS dopo 2
anni consecutivi.
d) velocità di crescita/anno -2 DS o -1,5 DS dopo 2 anni consecutivi, anche in assenza di bassa statura e
dopo aver escluso altre forme morbose come causa del deficit di crescita;
nei primi 2 anni di vita, sarà sufficiente fare riferimento alla progressiva decelerazione della velocità di
crescita (la letteratura non fornisce a riguardo dati definitivi in termini di DS); oppure
e) malformazioni/lesioni ipotalamo-ipofisario dimostrate a livello neuro-radiologico; associate a II.
Nota 39 (2)
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Parametri di laboratorio:
a) risposta di GH < 8 μg/L a due test farmacologici eseguiti in giorni differenti
b) risposta di GH < 20 μg/L nel caso il test impiegato sia GHRH + arginina
Altre condizioni in cui è ammesso il trattamento con rGH in età pediatrica:
x sindrome di Turner citogeneticamente dimostrata
; x deficit staturale nell’insufficienza renale cronica;
x soggetti affetti dalla sindrome di Prader Willi, geneticamente dimostrata, normale funzionalità
respiratoria e non affetti da obesità severa (definita con BMI>95° centile), diabete mellito non
controllato, sindrome dell’apnea ostruttiva nel sonno esclusa mediante polisonnografia, tumore in
fase attiva, psicosi attiva
; x soggetti con alterata funzione del gene SHOX, geneticamente dimostrata;
x bambini nati piccoli per l’età gestazionale (SGA - Small for Gestational Age).
Per accedere al trattamento con GH in individui nati SGA è necessario rispondere ai seguenti criteri:
peso alla nascita -2 DS (< 3 μg/L oppure dopo test GHRH + arginina < 9 μg/L; per pazienti obesi (BMI
> 30 kg/m2 ) il picco di GH dopo GHRH + arginina dovrà essere < 4 μg/L.
Per a) ipopituitarismo post ipofisectomia totale o parziale (chirurgica, da radiazioni);
b) ipopituitarismo idiopatico, post ipofisite autoimmune, post trauma cranio-encefalico, da terapie
chirurgiche o radianti per neoplasie sellari e parasellari, da sella vuota primitiva, da Sindrome di
Sheehan.
c) pazienti con deficit congenito di GH da causa genetica dimostrata.
Attenzione agli estremi della curva!
Cosa deve fare il BUON PEDIATRA (1)
- Controllo auxologico costante
- Collocare le misure rilevate su tavole di
percentili condivise
- Valutare se il percentile del paziente
segue regolarmente il canale di crescita
- Valutare la velocità di crescita ed il suo
percentile
Cosa deve fare il BUON PEDIATRA (2)
- Valutare l’altezza del bambino
relativamente al suo bersaglio genetico
- Valutare la presenza di segni dismorfici
e/o sintomi che possano ricondurre ad
una sindrome
E nel caso degli SGA?
COSA DEVE SAPERE IL BUON
PEDIATRA?
- SGA è il piccolo che ha un peso alla nascita
inferiore a – 2 DS rispetto alle curve di
normalità
- L’85-90% degli SGA recupera un normale
centile di peso ed altezza ( conformemente al
target genetico) entro i 2 anni di vita
- Il 10-15% degli SGA conserverà un percentile
inferiore al 3° fino all’età adulta.
COSA DEVE FARE IL BUON PEDIATRA?
- Misurare peso, lunghezza , circonferenza
cranica ogni 3 mesi nel primo anno di vita
- Ogni 6 mesi nel secondo anno
MA ATTENZIONE !!!
Disponibilità di un
farmaco ideale
Dettami della
società moderna
IPERTRATTAMENTO
Il pediatra di famiglia come…
“ PENTAGOLO CONSOLATORIO”
- Non esiste una bellezza oggettiva
- Non ci sono delle misure che definiscono la
bellezza
- La bellezza è armonia
- Non importa come sei fatto ma come sei
- Non importa dove arriva la testa, ma quello
che tu ci metti dentro!
DIMENSIONE DEL PROBLEMA
Bambini con altezza < 3° : 3/100 e di questi
- 50% ritardo costituzionale
- 25% bassa statura familiare
- 10% ritardo di crescita intrauterino
- 10% malattia endocrina e cronica
- 5% bassa statura idiopatica
QUINDI:
SARANNO APPROFONDITI 30/1000 BAMBINI
- 15 ritardo costituzionale
- 7,5 bassa statura familiare
- 3 ritardo di crescita intrauterina
- 3 malattie endocrine e croniche
- 1,5 bassa statura idiopatica
Dimensione del problema in Italia
20.000 nati l’anno
3% statura inferiore al 3° percentile
L’1% deficit completo del GH
Quindi
100 nati l’anno
(deficit completo del GH)