A.O. OIRM – S. ANNA
S.S. AUXOLOGIA
Resp. B. STASIOWSKA
<< FOLLOW UP DEL NEONATO
SGA: LA CRESCITA >>
Torino 20/10/2010
DEFINIZIONE
SGA (small for gestational age) è un
neonato di peso e/o lunghezza inferiori
al 3° centile o al di sotto di -2 DS rispetto
alle curve di normalità per sesso ed età
gestazionale relative ad una
popolazione di appartenenza.
SGA PREVALENZA
Regione Piemonte: 2005 (ISTAT)
36.500 nati/anno
~ 800 SGA = 2.3%
~ 80
non recuperano = 10%
Incidenza deficit GH 1/3.500 nati ~ 10/anno
Incidenza s.Turner 1/2.500 nate ~ 15/anno
8 volte superiore
CLASSIFICAZIONE
SGA = gruppo di pazienti eterogenei per
eziologia e diversa compromissione
delle principali variabili antropometriche
(peso, lunghezza, circonferenza cranica)
SGA SIMMETRICO (low profile)
• incidenza = 20%
• contemporanea riduzione di lunghezza,
peso e circonferenza cranica
• danno precoce: < 16 sett. gestazione
IPOCELLULARITA’
• eziologia: cromosomopatie, sindromi
malformative, gravi infezioni, farmaci,
fumo, fattori costituzionali
SGA SINDROMICO
SINDROME DI SILVER - RUSSELL
SINDROME DI SILVER - RUSSELL
50%: alterazione epigenetica
(ipometilazione) della regione ICR1 su
11p15 che determina il silenziamento del
gene IGF-II (Gicquel, 2005)
10%: disomia uniparentale materna di
cromosomi 7 e 11
SINDROME DI SILVER - RUSSELL
•
•
•
•
non crescita di recupero
rapida maturazione scheletrica
scarso scatto puberale
statura adulta media:
maschi: 152 cm
femmine: 140 cm
(Wollman, 1995)
ALTRI SGA SINDROMICI
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•
•
•
•
Trisomie: 13, 18, 21
S. Cornelia de Lange
S. di Bloom
S. di Williams
S. di Turner: peso – 500 g
lunghezza – 3 cm
deficit ponderale mascherato da linfedema
(Ranke, 1989)
ALTRE ANOMALIE GENETICHE
• disomia uniparentale materna dei
cromosomi 14, 16, 20
• delezioni, mutazioni, polimorfismi dei
geni per IGF-I, IGF-IR
SGA ASIMMETRICO (late flattening)
• incidenza: 80%
• peso ridotto ma lunghezza e
circonferenza cranica normali (o
lievemente ridotte)
• danno tardivo: > 32 sett. gestazione
IPOTROFIA CELLULARE
• eziologia: insufficienza utero-placentare,
malattie e malnutrizione materne
LA CRESCITA NEL PRIMO ANNO DI VITA
• la crescita in lunghezza raggiunge l’apice
nel primo anno di vita: 40 cm/anno nei
primi 3 mesi e rallentamento graduale a
14 cm/aa tra i 9 ed i 12 mesi
• crescita ponderale: 10 kg/anno da 1 a 2
mesi e rallentamento a 3 kg/anno tra i 9
ed i 12 mesi
(Tanner, 1994)
SGA: CRESCITA DI RECUPERO
• Definizione: crescita superiore alla
norma che segue il periodo di
restrizione
• Ipotesi: rallentamento del processo di
“invecchiamento” dei condrociti (Gafni, 2001)
90% dei neonati SGA presenta crescita di
recupero entro i 2 anni di vita
(Karlberg, 1995)
SGA E BASSA STATURA
• bambini nati SGA sono più piccoli degli AGA
• hanno massa magra ridotta e alto rischio di
adiposità centrale
• la statura media degli adulti nati SGA è di 1 DS
inferiore alla media della popolazione generale
maschi ~ 168 cm
femmine ~ 156 cm
(Leger, 1997)
SGA E BASSA STATURA
10 % di SGA non raggiunge la
statura normale
25% di adulti bassi è nato SGA
CAUSE DI MANCATA/INCOMPLETA
CRESCITA DI RECUPERO
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•
•
•
•
SGA per lunghezza
SGA sindromici
SGA da genitori di bassa statura
SGA gravemente pretermine
Anomalie genetiche/polimorfismi
dell’asse GH – IGF-I
ALTRE CAUSE DI BASSA STATURA
• maturazione scheletrica inizialmente
ritardata seguita da rapida
accelerazione
• pubertà sovente anticipata e/o a
rapida progressione
• scatto puberale di crescita ridotto
PROPOSTA DI FOLLOW UP AUXOLOGICO DEL
BAMBINO SGA
NEL 1° ANNO
controlli: peso, circonf.cranica
lunghezza
DA 1 A 2 ANNI
controlli: peso, lungh., circ.cranica
ogni 3 mesi
ogni 6 mesi
ogni 6 mesi
VISITA AUXOLOGICA SE:
• recupero insoddisfacente a 6 mesi
• basso a 2 anni (<3°centile o -2DS)
NB: SGA pretermine può recuperare fino a 4 anni
PROPOSTA DI FOLLOW UP
AUXOLOGICO DEL BAMBINO SGA
DAI 2 ANNI
• valutare la corrispondenza con il target genetico
• controlli statura e peso ogni 6 mesi
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•
VISITA AUXOLOGICA SE:
statura incompatibile con il target genetico
velocità di crescita costantemente ≤ 25° centile
femmina: inizio pubertà età < 9 anni e/o statura ≤ 130 cm
maschio: inizio pubertà età < 10 anni e/o statura ≤ 135 cm
IN REALTA’…..
Età di inizio terapia con rGH:
8.3 anni SGA
10.7 anni s.Turner
(KIGS, Pfizer International Growth Database)
NB: la preoccupazione per la crescita del bambino si
accentua a 12-14 anni di età.