Delezione del Cromosoma 16 La delezione di un cromosoma 16p ( soppressione) significa che una parte di uno dei cromosomi del corpo non sono stati persi o cancellati. Se il materiale mancante cromosoma contiene importanti istruzioni per il corpo, ritardo dello sviluppo, alcune difficoltà di apprendimento e problemi di salute possono verificarsi. Quale importanza di questi problemi sono dipende da come la maggior parte del cromosoma è stato perso e dove è la soppressione. Geni e cromosomi I nostri corpi sono costituiti da miliardi di cellule. La maggior parte delle cellule che contengono una serie completa di decine di migliaia di geni. I geni agiscono come un insieme di istruzioni, controllando la nostra crescita e sviluppo e come i nostri organi di lavoro. I geni sono svolte microscopico, filo‐come strutture chiamate cromosomi. Ci sono di solito 46 cromosomi, 23 ereditato da nostra madre e 23 ereditato da nostro padre, quindi abbiamo due insiemi di 23 cromosomi nelle coppie. A partire da due cromosomi sessuali (X due per una ragazza e un X e Y per un ragazzo), i cromosomi sono numerati da 1 a 22, in genere più grande al più piccolo. Ogni cromosoma ha un braccio corto chiamato da petit p, la parola francese per piccole, e di un braccio lungo chiamato q. In una delezione 16p, il materiale è stato perso da breve braccio di uno dei due cromosomi 16s. Guardando 16p Non puoi visualizzare i cromosomi ad occhio nudo, ma se si macchia e rendere la loro immagine di circa 1000 volte più grande sotto un microscopio, si può vedere che ognuno ha un motivo di luce e di bande scure. Nel diagramma della pagina seguente si può vedere che le bande sono numerati verso l’esterno dal punto in cui il braccio corto incontra lungo il braccio (la Centromero). In una prossimale 16p soppressione, il cromosoma si è rotto in due punti con il sticky; rotto ma finisce ricongiunzione tralasciando il cromosoma materiale tra di loro. Questo tipo di eliminazione è chiamato interstiziale. La parola prossimale significa che il cromosoma materiale perso è più vicino al Centromero che alla fine del braccio corto. Il pezzo mancante del cromosoma può essere piccolo o molto più grande. Se è grande abbastanza per essere visibile quando ingrandito al microscopio, è chiamato un soppressione. A volte è così piccolo che può essere identificata solo con l’uso delle nuove tecnologie test molecolare come il pesce, MLPA (multiplex ligation‐
dipendente sonda amplificazione) o array‐CGH. Essa è quindi chiamato un microdeletion. Delezioni in genere di piccole dimensioni rimuovere un numero inferiore di geni e molecolare tecniche di solito può mostrare particolare se i geni o parti di geni sono presenti o meno. Il cariotipo tuo specialista genetica possa dirvi di più su ciò che cromosoma materiale è stato perso. Sarà quasi certamente di un cariotipo, un stenodattilografo codice che mostra la band in cui il cromosoma è rientrata e si è rotto. Una banda può contenere molti geni e in funzione della tecnologia utilizzata per trovare il tuo bambino cromosoma soppressione, il cariotipo mostra talvolta particolare se i geni sono presenti o meno. Ma è di solito necessario per chiedere il vostro specialista genetica per una spiegazione completa. Il bambino cariotipo può sembrare molto simile di un’ altra persona, da Unico o in letteratura medica, o può apparire esattamente lo stesso. Ma anche in persone con lo stesso cariotipo, il cromosoma potrebbe essere spezzato in un punto diverso all’interno della stessa banda. Questo è un importante motivo per cui le persone con cariotipo apparentemente simili, non tutti hanno gli stessi problemi o di funzionalità. Differenze individuali possono essere molto marcato ed è molto importante non fare raffronti diretti tra il bambino e gli altri. Dopo tutto, ognuno di noi è unico nel suo genere. Ma alcuni problemi di salute e le caratteristiche sono simili a persone con una soppressione prossimale 16p. Questo opuscolo descrive le cose che sono simili. 16p11.2p12.2 microdeletion sindrome Quattro persone sono state recentemente identificate con microdeletions dalla regione vicino al Centromero, a 16p11.2 a 16p12.2. Tutti e quattro hanno la stessa interruzione in 16p12.2, anche se ci sono stati tre diversi breakpoint a l’altra estremità del soppressione. Caratteristiche comuni inclusa una simile viso, la vulnerabilità di palatoschisi e / o delle labbra, disturbi cardiaci, infezioni frequenti, di breve statura, difficoltà di alimentazione, basso tono muscolare (ipotonia, causando floppiness) e con ritardi di sviluppo e di apprendimento (Ballif 2007). Essi sono stati considerati essere simile a un periodo di cinque mesi di età bambino nato con una complessa condizione cuore e con gli occhi anomalie (Hernando 2002). La maggior parte delle caratteristiche comuni di una prossimale 16p soppressione un certo grado di ritardo dello sviluppo che un certo grado di difficoltà di apprendimento nei bambini difficoltà di alimentazione In alcuni, un cuore condizione alla nascita. Questo può essere lieve e temporaneo oppure può avere bisogno di riparazione chirurgica anomala eruzione del bambino o di denti permanenti. In alcuni, formazione insolita di palato (tetto della bocca e, eventualmente, labbro superiore), anomalie degli occhi sono in genere bambini altrimenti sani e non può avere altri importanti organi difetti. La gravidanza e la nascita Nella maggior parte dei casi, non vi era nulla di strano gravidanza. Tuttavia, un bambino è stato trovato per avere club piedi (talipes, punti in cui il piede verso l’interno e verso il basso) a metà della gravidanza e la scansione di un altro piccolo è stato per le date durante la gravidanza. Babies sono nati tra il 35 settimane e la durata e le piccole, ma non sono stati anormalmente così. nascita pesi variava da 4 £ 6 oz / 1,995 kg a 35 settimane per 6 £ 6 oz / 2,88 kg a termine i bambini e senza un cuore condizione sono stati generalmente ben dopo la nascita, anche se vi è stata una generale riluttanza ad mangimi Aspetto i bambini e gli adulti con un prossimale 16p soppressione può sembrare sorprendente, come ogni altro. Dottori maggio preavviso insolito dismorfici, ma queste caratteristiche sono spesso sottile. Caratteristiche commentato dai genitori comprendono una vasta nasale piccolo ponte e pieghe della pelle attraverso l’interiore angoli degli occhi di un bambino con un 16p 12.2p13.11 eliminazione. Caratteristiche descritte nei bambini con un microdeletion di includere un appartamento 16p11.2p12.2 viso, occhi e downslanting insolitamente bassa e formata orecchie. Due dei quattro figli avevano uno o più piatti, il caffè di colore birthmarks (come fa un unico socio) e un altro ha avuto la crescita dei capelli sulla schiena e le gambe (Ballif 2007; Unico). Mani e piedi un po’lievi anomalie delle mani e dei piedi sono relativamente comuni nei bambini con disturbi cromosoma. Nei bambini con una delezione 16p, questi possono essere non più di cosmetici. Ad esempio, insolite caratteristiche osservate includono un unico incremento in tutta la palma, a breve, piegate le dita e le mani, senza pieghe in corrispondenza delle articolazioni, un divario sandalo; (un ampio divario tra le grandi e le dita del piede secondo), un martello e punta lieve cinghia delle dita delle mani e dei piedi. Tuttavia, un bambino è molto piccolo mani e piedi, circa le dimensioni di un bambino di tre o quattro anni a otto anni. Scarpe di misura a 8 anni in questo bambino è prima taglia 10 ½ ‐11 ½. Un bambino è nato con talipes (torto, che interessano entrambi i piedi), ha identificato durante la gravidanza. Dopo quindici mesi di trattamento utilizzando le parentesi graffe, calchi e tendine allungando la chirurgia, i piedi aspetto normale (Ballif 2007; Ghebrianous 2007; Unico). Che il cibo e mangiare? Tutti i bambini hanno avuto un certo livello di difficoltà di alimentazione, ma la quantità di difficoltà, è estremamente variabile e non sembra riguardare in alcun modo ben preciso per il cromosoma il make‐up. Il bambino con meno difficoltà ha un 16p12.2p13.11 soppressione. Dopo l’iniziale riluttanza di allattare un neonato, è stata alimentata tubo espresso dal latte materno e l’età di una settimana è stata con successo al seno e ha continuato a farlo per l’età di tre mesi. Due bambini sono stati in grado di fermo o aspirare al primo e avevano grande difficoltà a bere da una bottiglia. Uno, nato con un incasso inferiore insolitamente mandibola e bocca piccola, imparato ad allattare in cinque settimane e ha continuato a l’età di 13 mesi, ma che non è stato possibile, in altri casi. In neonati con una significativa cuore, difficoltà di alimentazione sono stati molto gravi e di lunga durata. Dopo l’iniziale del tubo di alimentazione, i bambini sono generalmente spostati al piccolo, spesso con una bottiglia feed calorie‐densa formula per garantire un latte ricco di energia, anche se l’assunzione di uno di 13 anni è alimentato direttamente allo stomaco attraverso un tubo di gastrostomia. Il generale foto qui è di madri e bambini vulnerabili, che può essere necessario un notevole sostegno per stabilire l’alimentazione e l’ulteriore sostegno alle transizioni allo svezzamento, tenendo bitorzoluto alimenti, masticazione e l’autosufficienza di alimentazione. reflusso gastro esofageo (GORD, GERD), in cui il contenuto dello stomaco di ritorno il cibo passaggio, è abbastanza comune nei bambini con un cromosoma disordine e cinque bambini colpiti in questo gruppo (Ballif 2007; Unico). Reflux un bambino solleva il rischio di inalare il contenuto degli alimenti e l’istituzione di un infezione nei polmoni conosciuta come polmonite ab ingestis. Reflusso può essere alleviato mediante un’attenta semi‐posizionamento in verticale, durante e dopo i feed, dormire in un sonno prescritto sedia piuttosto che un letto, una raccolta di cui sopra: la fusione per talipes, a un mese. Rimasto: dopo il trattamento, a due anni. 6 di testa del baby lettino e, se necessario, farmaci da prescrizione che aiuta a mantenere il feed all’interno dello stomaco e contrastare qualsiasi acidità. I bambini che hanno problemi può avere un intervento chirurgico chiamato fundoplication per migliorare l’azione della valvola allo svincolo passaggio del cibo e dello stomaco. Se i problemi di alimentazione e reflusso sono persistenti, un tubo di gastrostomia (PEG, pulsante) può essere inserito per consentire l’alimentazione diretta nello stomaco fino a quando il bambino è sufficientemente maturo per tollerare l’alimentazione per via orale (Ballif 2007). Nei cinque neonati considerati unici qui nessuno ha avuto problemi che non potevano essere gestiti con i farmaci. Un altro possibile problema è la stitichezza, che hanno colpito due figli e per i quali uno è stato tenuto quotidiano farmaci all’età di tre anni (Unico; decifrare). Egli iniziato a bere da una cannuccia, senza un problema. Il suo intervento ci ha dato uno terapeuta vuoto miele recare bottiglia di plastica con un pezzo di tubo di plastica come una cannuccia. Ci sono voluti meno di 20 minuti per capire come fare il lavoro di paglia ‐ 16p11.2p13.1soppressione, a 10 mesi C’è un tipico modello di crescita? Bambini e adolescenti con un prossimale 16p soppressione sembrano essere in genere piuttosto breve per la loro età. Non sembra essere un tipico organismo di costruire, con alcuni bambini sottile o molto sottile, mentre altri sono relativamente paffuto per la loro altezza. Non è ancora noto quanto l’eventuale altezza degli adulti di questi bambini sarà, ma all’età di 28 anni, i gemelli con un 16p11.2 microdeletion erano comparabili ai loro altezza inalterati fratello e lui molto più pesanti (84‐88 kg (13 pietra, 3‐£ 12) rispetto ai 71kg (11 pietra, £ 2) (Ballif 2007; Ghebrianous 2007; Unico). Georgia è stato di costruire ammenda è aumentata fino a due taglie di abbigliamento in un anno di età da 3 ‐ 16p12.2p13.11 soppressione, a 4 anni medico preoccupazioni Cuore Condizioni uniche tre bambini su cinque sono nati con un cuore condizione.In un bambino il dotto arterioso, che consente di sangue a circolare senza ritorno per i polmoni per essere ricaricata con l’ossigeno non vicino normale dopo la nascita. Un persistente dotto arterioso (PDA), possono essere autorizzati a chiudere, naturalmente, può essere chiuso chirurgicamente o la sua chiusura possono essere incoraggiati, come in questo caso, con i farmaci. Qualunque sia l’approccio prescelto, le prospettive per questo comune condizione è generalmente buona. Un bambino con una soppressione 16p11.2p13.1 è nato con due fori di passaggio tra il piano superiore o inferiore camere del cuore (difetti del setto), che sia chiuso da due anni di età. Un difetto del setto saranno attentamente valutate e decise di trattamento a seconda di una serie di fattori, tra cui le dimensioni dei fori. In questo bambino sono stati autorizzati a chiudere naturalmente. Due bambini sono nati con il cuore complessa condizione nota come la tetralogia di Fallot, che richiede la correzione chirurgica. Dopo un intervento chirurgico a sette mesi, un bambino ha progredito anche se a ben otto anni si stanca facilmente e non a piedi lunghe distanze. Purtroppo, l’altro bambino è morto a cinque mesi (Unico; Hernando 2002). Twin fratelli con un microdeletion a 16p11.2 sono nati con una valvola aortica anomalia ed è speculato che uno o più geni essenziali per il normale sviluppo del cuore, valvola si trovano in questa banda di 16p. La valvola aortica che regola il flusso di sangue 7 dal ventricolo sinistro in aorta normalmente ha tre lati, ma in questi nostri fratelli, che avevano solo due (bicuspid). In molti casi il trattamento non è necessario, ma una sostituzione della valvola può essere talvolta necessario. In questi nostri fratelli, uno necessario nessun trattamento, mentre l’altro è stata data una sostituzione della valvola come un adulto nella sua quarantina (Ghebrianous 2007). Una bambina con un 16p11.2p12.2 microdeletion avuto una valvola che perde sul lato destro del cuore (Ebstein 's anomalia); un altro ha avuto episodi di svenimento e un lento battito cardiaco (Ballif 2007). Respirazione Un bambino ha avuto la respirazione piccole nasali che ha limitato il suo apporto di ossigeno nei primi mesi di vita, ma egli outgrew il problema, naturalmente. Un bambino con una significativa cuore anche avuto modo di asma all’età di 8 ha bisogno nebulizzata trattamenti quando ha preso un freddo nei mesi invernali. Un bambino ha una malattia polmonare cronica (Ballif 2007; Unico). Possibilita’ di sequestri I fratelli gemelli con un microdeletion a 16p11.2 ogni sviluppato sequestri tra i 11 ei 13 anni, ma l’unica sequestri segnalati in uno qualsiasi dei figli unici o decifrare i casi è stato un caso di un bambino di reagire alla sua prima pertosse (pertosse) vaccinazioni. La reazione non è stata ripetuta in seguito a vaccinazioni. Altre preoccupazioni mediche Nessun altro medico preoccupazioni sembrano tipico. Quelli osservati nei singoli bambini comprendono: un solo rene; undescended testicoli alla nascita; hip dislocazione con un superficiale presa; parzialmente fuso labbra vaginali al momento della nascita che l’autoregolamentazione corretto entro il primo anno di vita, una schisi del palato molle (suddiviso nella parte posteriore del tetto della bocca) (Unico; Hernando 2002). decifrare Il caso con una soppressione di 16p12.3 a p13.12 aveva cataratta (ma si veda pagina 11, casi familiari), e uno con un unico figlio soppressione indeterminato (sia 16p12p13.1 o 16p11.2p12) è uno strabismo (strabismo), che richiedono un monitoraggio. Un figlio unico è miope e indossa gli occhiali per correggere questo. Un bambino con numerose anomalie alla nascita, ha avuto anche un difetto di sviluppo di un occhio e l’infiammazione di una parte delle strutture interne dell’occhio (Hernando 200 Generale di salute e benessere Un bambino ripetutamente subito dopo la cattura di grave disidratazione virale infezioni gastrointestinali e due volte ha dovuto essere trattata in ospedale. Entrambe le volte che ha dovuto essere reidratato utilizzando un tubo nasogastric dopo il personale ospedaliero non per trovare una vena cannula per l’inserimento. Un bambino aveva tubi inseriti nelle orecchie per alleviare gravi infezioni e di migliorare l’udito. Un bambino con una soppressione 16p12.2p13.11 ha avuto un infezione ossea a 8 anni, ma a 14 anni era in ottima salute, senza farmaci. Ha iniziato la pubertà e procede normalmente in questa ragazza (Unico).2). Denti Dentista sviluppo sono state distrutte o seguire un insolito corso di tre dei cinque figli unici. Un bambino denti molto precoce, riducendo il suo primo dente in undici settimane, corretto per prematurità. Due bambini con un piccolo mandibola era malformato denti e una richiesta di correzione ortodontico. Un bambino aveva due denti di latte extra e tutto il latte necessario denti rimossa per consentire l’emergere di denti permanenti correttamente Seduta di sviluppo, in movimento Lorda capacità motorie neonati e bambini con un prossimale 16p soppressione volto tipicamente un certo ritardo nel raggiungere i loro traguardi e la sua mobilità può essere molto marcato in un primo momento. I bambini hanno imparato a ribaltamento tra i 12 ei 17 mesi, sabato compreso tra sei e 28 mesi, è diventato di telefonia mobile tra i sette ei 23 mesi e padronanza in piedi il loro terzo anno. La maggior parte dei bambini diventano molto attivi, e la gestione e l’arrampicata possono seguire rapidamente dopo aver camminato. Sottostante alcuni dei ritardi nella mobilità è un basso tono muscolare, per un bambino o per i figli si sentono insolitamente dischetto di tenere le loro articolazioni e molto flessibile. I bambini possono avere bisogno di indossare gli stivali di sostegno per stabilizzare le loro caviglie o utilizzare un deambulatore nei primi giorni di mastering piedi. Una volta a piedi, normalizza la mobilità dei bambini, ma un 14‐anno‐vecchio è rigido e ha difficoltà a pianificare i suoi movimenti Utilizzando le loro mani: multa a motore e il coordinamento delle competenze a mano e con gli occhi, come il coordinamento delle competenze in possesso di un flacone e giocare con giochi per bambini piccoli non possono svilupparsi in linea con le capacità motorie lordo. In questo piccolo gruppo di qualche capacità motorie sono stati età appropriata nella prima infanzia, per cui i bambini possono nutrirsi e di effettuare la cura personale. Tuttavia, alcuni bambini non mostrano ritardi nella loro azienda tazza, la tolettatura e l’alimentazione stessi, anche se tutti hanno mostrato alcune abilità di auto‐aiuto con l’adolescenza Come si può essere colpiti comunicazione? Qualche ritardo nella comparsa di parola e di linguaggio deve essere previsto, ma l’entità del ritardo è variabile e, in parte, rispecchia il livello di capacità cognitiva. Tuttavia, sia la comprensione e di espressione sono stati ritardati in modo sproporzionato i gemelli con un microdeletion a 16p11.2, suggerendo la possibilità di un intervento specifico disordine associati con la soppressione (Ghebrianous 2007). I bambini hanno cominciato a usare le parole singole tra uno e cinque anni e in generale, una volta prime parole sono emerse, vi è stato un chiaro progresso. Alcuni problemi di articolazione sono comuni alla maggior parte dei bambini, in modo che discorso non può essere chiaramente comprensibile in parte. I bambini sono generalmente aiutato da imparare a segno così come a parlare nei primi mesi e anni, e può comunicare usando molte centinaia di segni, ma il quadro generale è che entro la metà dell’infanzia la maggior parte dei bambini in grado di comunicare in brevi frasi che poi allungare in frasi e conversazione. Ricettive lingua (comprensione), può essere lento e la comprensione delle idee concrete non può essere molto in ritardo di sviluppo. Un intervento precoce con terapia specificamente mirato intervento permetterà ai bambini di massimizzare la loro comunicazione e ridurre al minimo le potenziali difficoltà. Bambini generalmente socievole disposizione li aiuta a comunicare bene. Quando si dice “ti amo “, voglio solo a piangere come ci è stato detto essa potrebbe o non parlano mai a piedi ‐ 8 anni, 16p soppressione, indeterminato breakpoint Come può un bambino la capacità di imparare essere colpiti? Un bambino con una prossimale 16p soppressione ci si può aspettare che bisogno di un po’;con il sostegno formale e, per quanto possiamo giudicare, sembra più probabile che i bambini avranno una difficoltà in lieve a moderata gamma. Il grado di difficoltà di apprendimento non sembra prevedibile dal cromosomiche il make‐
up, ma quelli con il maggior soppressione sono a maggior rischio per segnate di apprendimento rispetto a quelli con un microdeletion. Una ragazza con un 16p11.2p12.2 microdeletion ha un QI riferito negli anni 50 e al 13, potrebbe risalire il suo nome e contare fino a 12 (Ballif 2007). Punti di forza da parte dei singoli bambini comprendono una buona memoria a lungo termine per i nomi e le direzioni; la capacità di cantare, risposta positiva alla musica e il talento musicale generale, buona l’interazione sociale. Mentre i gemelli con la microdeletion a 16p11.2 partecipato ad una scuola, con qualche forma di sostegno e classi speciali, altri bambini hanno prosperato migliore all’interno di un particolare ambiente in cui le loro esigenze possano essere adeguatamente soddisfatte per terapie e, se può essere fornito in loco Ha un ottimo ricordo. Egli può ricordare canzoni e dove si nasconde un giocattolo. Egli impara meglio con la musica. Egli può battere nel battere con un brano. Ha tenuto lezioni di musica per bambini ed eccelle in loro. Ama leggere libri. Gli piace studiare il tuo volto, quando si parla. Egli osserva ogni cosa e poi si siede in un posto e cercare di capire come funzionano le cose ‐ 16p11.2p13.1 soppressione, a 12 mesi Non è ancora la lettura, ma sta cercando di scrivere il suo nome ‐ 8 anni, 16p soppressione, indeterminato breakpoint Un eccellente memoria a lungo termine e sociale è molto capace. Si può scrivere il suo primo e, a volte, il suo secondo nome ‐ 16p12.2p13.11 soppressione di 14 anninito in loco (Ghebrianous 2007; Unico La cura personale e lo sviluppo Dalla piccola quantità di informazioni disponibili da Unico, sembra che la cura personale di sviluppo è probabile che sia un po’in ritardo. Giornata di formazione igienica tempo è stata raggiunta tra i 3 ei 5 anni. I bambini hanno imparato a vestirsi, lavarsi e di alimentarsi da soli un po’più tardi rispetto ai loro coetanei typicallydeveloping e, in generale, sono stati aiutati da avere quasi l’età del caso ammenda capacità motorie. Con le due ragazze adolescenti anni con un microdeletion a 16p11.2p12.2 ancora limitata capacità di auto‐aiuto (Ballif 2007). A 14, è in grado di vestirsi, lavarsi e in bagno e questo bellissimo se stiamo andando da qualche parte a il fine settimana, ma non sempre, a giorni di scuola! Comportamento comportamento coerente modello di comportamento risulta dal Unico relazioni. Famiglie dei bambini relazione alcuna reale comportamento sfide. Un bambino, di età non superiore a 8 anni, è aggressivo e può tantrums autolesioni, le esplosioni di essere particolarmente difficile da gestire quando si è stanchi. Un bambino di 14 anni, è irrequieto e iperattivo a casa passiva, ma altrove. Le famiglie di due di questi bambini hanno avuto la terapia psicologica e il comportamento di ingresso e di un bambino è stata trattata con successo per un po’di tempo con metilfenidato (Ritalin). Dei quattro figli con un 16p11.2p12.2 microdeletion, non sono stati segnalati problemi di comportamento in due, uno è stato mostrato e irritabile testa banging e flapping mano, mentre un altro è stato ansioso ed energetici (Ballif 2007). Perché la soppressione 16p verificarsi? Alcune soppressioni interstiziale può essere il risultato di una riorganizzazione o il cambiamento di uno dei genitori cromosomi. Per questo motivo, un esame del sangue per verificare i genitori ;cromosomi è sempre consigliato. Tuttavia, a parte i casi familiari (vedi pagina successiva), con una soppressione prossimale 16p esami del sangue hanno mostrato finora solo cromosomi normali con i genitori. Ciò significa che la cancellazione è avvenuto per la prima volta nel bambino. Il termine genetisti che uso per questo è de novo (dn). De novo 16p soppressioni sono causati da un cambiamento che si è verificato quando i genitori ;spermatozoi o ovociti sono stati formati. Sappiamo che deve rompere cromosomi e ricongiungersi quando le cellule uovo e spermatozoi sono formati, ma solo a volte porta a problemi. Come per i bambini con un microdeletion a 16p11.2p12.2, comporta anche la spiegazione di un errore che si verifica quando i genitori ;sperma o si formano le cellule uovo. A un certo punto nella formazione, tutti i cromosomi compresi i due cromosoma 16s coppia e di swap segmenti. Per coppia con precisione, ogni cromosoma riconosce i corrispondenti sequenze di DNA o nearmatching sul suo partner cromosoma. Tuttavia, in tutto il cromosomi ci sono molte sequenze di DNA che sono così simili che è il pensiero che può verificarsi mispairing. Anche se nessuno l’ha mai visto accadere questo, si ritiene che, quando lo scambio di materiale genetico, noto come l’attraversare, che si verifica dopo disadattamenti, è ineguale, il taglio di un loop del cromosoma. Bambini comportamento b eautifully: 13 2 mesi e mezzo anni 14 anni 11 Quello che è certo è che, come un genitore non c’è nulla che avrebbe potuto fare per evitare che ciò accada. N. ambientali, alimentari o di stile di vita sono fattori noti per causare delezioni 16p. Non vi è nulla che non sia madre prima o durante la gravidanza che ha causato la soppressione di verifica e allo stesso modo, nulla si sarebbe potuto fare per evitarlo. Un modo che una soppressione (e una duplicazione) potrebbe teoricamente sorgono quando le cellule uovo o spermatozoi sono formando. Sulla sinistra sono due corrispondenti cromosomi, ciascuno diviso per il Centromero e pronti per lo scambio di segmenti e di coppia. Le barre ombreggiate indicano analoghe sequenze di DNA che consentono l’associazione corretta. I blocchi di rosso tra le sequenze di DNA sono analoghi segmenti del cromosoma. Poco oltre il Centromero, mispairing si è verificato. Quando i cromosomi distinti (a destra), il mispairing ha dato luogo a due normali e due cromosomi anormali, con una soppressione (freccia rossa) e uno con una duplicazione (freccia verde). Può accadere di nuovo? Supponendo che entrambi i genitori hanno cromosomi normali, la soppressione 16p è molto improbabile che accada di nuovo. Se uno dei genitori è stato trovato per avere un cambiamento nel cromosoma 16p, la possibilità di avere un altro avrebbe colpito la gravidanza naturalmente essere notevolmente maggiore. Un genetica specialista può fornire indicazioni specifiche per la vostra famiglia. Il mio bambino con una prossimale 16p soppressione sono colpiti in misura simile da bambini? Adulti con piccole delezioni 16p maggio forma stretti rapporti e desidera avere dei bambini. Non è ancora noto se la fertilità è influenzato, ma è certamente possibile che sia normale. In ogni gravidanza, qualcuno con la soppressione è suscettibile di avere una riduzione del 50 per cento il rischio di passaggio e una riduzione del 50 per cento la possibilità di avere un figlio senza l’eliminazione. La loro capacità di accudire un bambino è molto probabile che sia strettamente legato al loro grado di difficoltà di apprendimento. Recentemente alcune persone sono stati scoperti con molto piccolo microdeletions che hanno trasmesso ai loro figli. Quando un piccolo cromosoma cambiamento che sembra essere innocuo è passato in famiglia, è chiamato familiare. Finora questo è stato visto solo in due casi con delezioni a 16p12.3p13.11 / 2, trasmesso dalla madre. In entrambi i casi i bambini erano alcuni problemi con la salute e lo sviluppo (in un caso, ritardo dello sviluppo, una grande testa (macrocefalia); martello piedi; costipazione; negli altri casi, ritardo dello sviluppo e cataratta), ma come inalterate anche le madri avevano il cromosoma soppressione, non è sicuro che queste difficoltà sono legate al cromosoma modificare o meno (decifrare).