CURRICULUM VITAE
Eleonora Lamantea
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Eleonora Lamantea
Data e luogo di nascita
30/10/1965, Milano
Codice Fiscale
Qualifica
Ente
Incarico attuale
LMNLNR65R70F205N
Biologo Collaboratore Coordinato Continuativo
UO Neurogenetica Molecolare
Area della Medicina Diagnostica e dei Servizi
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta - Milano
Collaboratore Biologo – UO Neurogenetica Molecolare
Numero telefonico
dell’ufficio
02.2394.2662
Fax dell’ufficio
02.2394.2619
E-mail istituzionale
PEC
[email protected]
[email protected]
TITOLI DI STUDIO E
PROFESSIONALI ED
ESPERIENZE LAVORATIVE
Titolo di studio
Altri titoli di studio e
professionali
Esperienze professionali
(incarichi ricoperti)
Laurea in Scienze Biologiche (12/12/1991).
Abilitazione all’Esercizio della Professione di Biologo (1993).
Iscrizione all’Ordine Nazionale Biologi dal 05/09/1994 (numero A-42409).
Presta servizio presso l’Istituto Neurologico C. Besta (INCB) dal gennaio
1992 con i seguenti inquadramenti:
01/01/1992 – 15/04/1997
01/05/1997 – 30/06/1997
01/07/1997 – 31/12/1997
01/11/1997 – 31/10/2000
01/11/2000 – 30/04/2001
10/05/2001 – 30/04/2002
01/04/2003 – 09/05/2003
10/05/2003 – 09/05/2004
17/05/2004 – 01/07/2012
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Borsista presso la Divisione di Biochimica e
Genetica dell’INCB.
Incarico di consulenza (Ricerca Finalizzata
del Ministro della Sanità) presso la Divisione
di Biochimica e Genetica dell’INCB.
Incarico di Collaborazione Coordinata e
Continuativa
(Ricerca
Finalizzata
del
Ministro della Sanità) presso la Divisione di
Biochimica e Genetica dell’INCB.
Borsista presso la Divisione di Biochimica e
Genetica dell’INCB (finanziamento dalla
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani).
Borsista (Finanziamento Telethon) presso la
Divisione di Biochimica e Genetica
dell’INCB.
Borsista (Fondazione Mariani – Brain)
presso la Divisione di Biochimica e Genetica
dell’INCB.
Consulente presso la U.O. di Neurogenetica
Molecolare dell’INCB.
Borsista (Ricerca Finalizzata 2003/2004
Fondazione Mariani) presso la U.O. di
Neurogenetica Molecolare dell’INCB.
Incarichi di Collaborazione Coordinata e
CURRICULUM VITAE
Eleonora Lamantea
Continuativa (Finanziamento Fondazione
Mariani) progetto “Centro Mariani per le
malattie mitocondriali” presso la U.O. di
Neurogenetica Molecolare dell’INCB.
02/07/2012 – 01/03/2014
Incarico a tempo determinato di Dirigente
Biologo – Area della Medicina Diagnostica e
dei Servizi presso la U.O. di Neurogenetica
Molecolare
dell’INCB
(Fondi
privati
Fondazione Mariani).
02/03/2014 – ad oggi
Incarico di Collaborazione Coordinata e
Continuativa (Finanziamento Fondazione
Mariani) progetto “Introduzione di nuove
tecnologie ad alta efficienza in ambito
biochimico e genetico-molecolare nella
diagnostica
e
ricerca
delle
Malattie
Mitocondriali”
presso
la
U.O.
di
Neurogenetica Molecolare dell’INCB.
Dal 21/03/2013 Responsabile della Qualità dell’U.O. Neurogenetica
Molecolare.
Capacità linguistiche
Principali attività e
responsabilità
Lingua
Livello Parlato
Livello Scritto
[Inglese]
Fluente
Fluente
[Francese]
Scolastico
Scolastico
Le conoscenze di biochimica e genetica nel campo delle malattie
metaboliche maturate negli anni e documentate dalla produzione
scientifica, ne hanno fatto la referente di laboratorio per la diagnostica
biochimica e molecolare delle malattie mitocondriali. In questo ambito si fa
carico degli aspetti organizzativi del processo diagnostico, gestendo e
coordinando il flusso di informazioni e lavoro, mantenendo costanti
rapporti con i colleghi clinici e biologi e fornendo un servizio qualificato
d’informazioni ai pazienti. E’ impegnata nel mantenimento di procedure
diagnostiche di qualità e nel costante miglioramento del servizio, anche
attraverso l’acquisizione di nuove tecnologie ad alta efficienza per meglio
caratterizzare i profili biochimici dei pazienti affetti da patologie
mitocondriali. Si dedica all’aggiornamento dei data-base dei pazienti
mitocondriali dell’UO di Neurogenetica Molecolare – Centro Mariani.
Responsabile della Qualità dell’U.O. Neurogenetica Molecolare.
Capacità nell’uso delle
tecnologie
Decennale esperienza nell’utilizzo di tecniche di biochimica, enzimologia
e biologia molecolare. In particolare tecniche preparative (tripsinizzazione
fibroblasti in coltura, tecniche centrifugative per separazione di frazioni e
subfrazioni cellulari, cromatografia per purificazione di proteine); tecniche
biochimiche (spettrofotometriche, spettrofluorimetriche e radiochimiche
per saggi proteine, metaboliti e attività enzimatiche, polarografia per
valutazione concentrazione di Ossigeno, elettroforesi per analisi delle
proteine mediante SDS-PAGE, BN-PAGE ed Western blot); tecniche di
biologia molecolare (estrazione DNA e RNA da differenti tessuti, sintesi di
sonde oligonucleotidiche, amplificazione mediante PCR di frammenti di
gene, elettroforesi per la rivelazione di prodotti di PCR, screening di
mutazioni mediante DHPLC e light scanner, sequenza diretta di frammenti
di gene utilizzo di enzimi di restrizione a scopo diagnostico, utilizzo PCR
quantitativa (Real time-PCR).
Utilizzo di programmi di scrittura, grafica, statistica, fogli elettronici,
Internet (Pacchetto Office) per Piattaforme Windows e Apple.
Utilizzo programmi per la gestione di banche dati dei pazienti (tra cui
WinLab web/WinLab e Pathox).
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Eleonora Lamantea
Altro (partecipazione a
convegni e seminari,
pubblicazioni, collaborazioni
a riviste, ecc. e ogni altra
informazione che il dirigente
ritiene di dover pubblicare)
Congressi
- XXX Annual Symposium SSIEM - Leuven, Belgium - September 8-11,
1992.
- VII Congresso Nazionale FISME - Genova - 25-28 novembre 1992.
- XXXI Annual Symposium SSIEM - Manchester, UK - September 7-10,
1993.
- VI International Congress Inborn Errors of Metabolism - Milan, Italy May 27-31, 1994.
- IX Congresso Nazionale FISME - Spoleto - 28 settembre - 1 ottobre
1994.
- X Congresso Nazionale FISME - Spoleto - 20-23 settembre 1995.
- XI Congresso Nazionale FISME - Spoleto - 9-12 ottobre 1996.
- Advances in Clinical Neurosciences: a Four Neurological Institute
Conference - Milan, Italy - December 7-11, 1996.
- I Congresso Nazionale SISMME - Milano Prevenzione - Milano - 26-29
novembre 1998.
- VIII International Congress Inborn Errors of Metabolism - Cambridge,
UK - September 13-17, 2000.
- III Congresso Nazionale SIGU - Orvieto - 29 novembre-1° dicembre
2000.
- Euromit 5 – V European Meeting on Mitochondrial Pathology – San
Servolo Island, Venice, Italy – 19-23 September 2001.
- IV Congresso Nazionale SIGU – Orvieto – 28-30 novembre 2001.
- VII Congresso Nazionale SIGU – Pisa – 13-16 ottobre 2004 (con
certificazione ECM – 14 crediti).
- IX Congresso Nazionale SIGU – Venezia – 8-10 novembre 2006 (con
certificazione ECM – 16 crediti).
- XXXVIII Congresso Società Italiana di Neurologia – Firenze – 14
ottobre 2007
- Euromit 7 – VII European Meeting on Mitochondrial Pathology –
Stockholm, Sweden – 11-14 June 2008.
- XI Congresso Nazionale SIGU – Genova – 23-25 novembre 2008 (con
certificazione ECM – 11 crediti).
- III Convegno Nazionale Malattie Mitocondriali – Mitocon – Tivoli Terme
– 1-2 Giugno 2013.
- XVI Congresso Nazionale SIGU – Roma – 25-27 Settembre 2013.
- IV Convegno Nazionale Malattie Mitocondriali – Mitocon – Tivoli
Terme – 23-24 Maggio 2014.
- Euromit 2014 – International Meeting on Mitochondrial Pathology –
Tampere, Finland – 15-19 June 2014
Pubblicazioni
58: Mutations in APOPT1, Encoding a Mitochondrial Protein, Cause
Cavitating Leukoencephalopathy with Cytochrome c Oxidase
Deficiency.
Melchionda L, Haack TB, Hardy S, Abbink TE, Fernandez-Vizarra
E, Lamantea E, Marchet S, Morandi L, Moggio M, Carrozzo R,
Torraco A, Diodato D, Strom TM, Meitinger T, Tekturk P, Yapici Z,
Al-Murshedi F, Stevens R, Rodenburg RJ, Lamperti C, Ardissone A,
Moroni I, Uziel G, Prokisch H, Taylor RW, Bertini E, van der Knaap
MS, Ghezzi D, Zeviani M.
Am J Hum Genet. 2014 Sep 4;95(3):315-25.
57: VARS2 and TARS2 mutations in patients with mitochondrial
encephalomyopathies.
Diodato D, Melchionda L, Haack TB, Dallabona C, Baruffini E,
Donnini C, Granata T, Ragona F, Balestri P, Margollicci M,
Lamantea E, Nasca A, Powell CA, Minczuk M, Strom TM, Meitinger
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T, Prokisch H, Lamperti C, Zeviani M, Ghezzi D.
Hum Mutat. 2014 Aug;35(8):983-9.
A new mutation in GJC2 associated with subclinical leukodystrophy.
Abrams CK, Scherer SS, Flores-Obando R, Freidin MM, Wong S,
Lamantea E, Farina L, Scaioli V, Pareyson D, Salsano E.
J Neurol. 2014 Jul 25. [Epub ahead of print].
Common and Novel TMEM70 Mutations in a Cohort of Italian
Patients with Mitochondrial Encephalocardiomyopathy.
Diodato D, Invernizzi F, Lamantea E, Fagiolari G, Parini R, Menni F,
Parenti G, Bollani L, Pasquini E, Donati MA, Cassandrini D,
Santorelli FM, Haack TB, Prokisch H, Ghezzi D, Lamperti C,
Zeviani M.
JIMD Rep. 2014 Apr 17. [Epub ahead of print].
MTO1 mutations are associated with hypertrophic cardiomyopathy
and lactic acidosis and cause respiratory chain deficiency in
humans and yeast.
Baruffini E, Dallabona C, Invernizzi F, Yarham JW, Melchionda L,
Blakely EL, Lamantea E, Donnini C, Santra S, Vijayaraghavan S,
Roper HP, Burlina A, Kopajtich R, Walther A, Strom TM, Haack TB,
Prokisch H, Taylor RW, Ferrero I, Zeviani M, Ghezzi D.
Hum Mutat. 2013 Aug 8.
Phenylbutyrate therapy for pyruvate dehydrogenase complex
deficiency and lactic acidosis.
Ferriero R, Manco G, Lamantea E, Nusco E, Ferrante MI, Sordino
P, Stacpoole PW, Lee B, Zeviani M, Brunetti-Pierri N.
Sci Transl Med. 2013 Mar 6;5(175).
Adult-onset leukodystrophies from respiratory chain disorders: do
they exist?
Salsano E, Farina L, Lamperti C, Piscosquito G, Salerno F, Morandi
L, Carrara F, Lamantea E, Zeviani M, Uziel G, Savoiardo M,
Pareyson D.
J Neurol. 2013 Jan 29.
MELAS-like encephalomyopathy caused by a new pathogenic
mutation in the mitochondrial DNA encoded cytochrome c oxidase
subunit I.
Lamperti C, Diodato D, Lamantea E, Carrara F, Ghezzi D,
Mereghetti P, Rizzi R, Zeviani M. MELAS-like encephalomyopathy
caused by a new pathogenic mutation in the mitochondrial DNA
encoded cytochrome c oxidase subunit I.
Neuromuscul Disord. 2012 Nov;22(11):990-4. Epub 2012 Jul 23.
Expanded spectrum of Pelizaeus-Merzbacher-like disease:
literature revision and description of a novel GJC2 mutation in an
unusually severe form.
Biancheri R, Rosano C, Denegri L, Lamantea E, Pinto F, Lanza F,
Severino M, Filocamo M.
Eur J Hum Genet. 2012 Jun 6.
Mayr JA, Haack TB, Graf E, Zimmermann FA, Wieland T,
Haberberger B, Superti-Furga A, Kirschner J, Steinmann B,
Baumgartner MR, Moroni I, Lamantea E, Zeviani M, Rodenburg RJ,
Smeitink J, Strom TM, Meitinger T, Sperl W, Prokisch H.
Lack of the mitochondrial protein acylglycerol kinase causes
Sengers syndrome.
Am J Hum Genet. 2012 Feb 10;90(2):314-20. Epub 2012 Jan 26.
Haack TB, Madignier F, Herzer M, Lamantea E, Danhauser K,
Invernizzi F, Koch J, Freitag M, Drost R, Hillier I, Haberberger B,
Mayr JA, Ahting U, Tiranti V, Rötig A, Iuso A, Horvath R, Tesarova
M, Baric I, Uziel G, Rolinski B, Sperl W, Meitinger T, Zeviani M,
Freisinger P, Prokisch H.
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Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I
deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes
including NDUFB9.
J Med Genet. 2012 Feb;49(2):83-9. Epub 2011 Dec 26.
Franceschetti S, Uziel G, Lamantea E, Carrara G, Antozzi C,
Zeviani M, Canafoglia L.
Epilepsy in Mitochondrial Disorders. In Novel Aspects on Epilepsy
Edited by H. Foyaca-Sibat, September 2011. ISBN 978-953-307678-2
Haack TB, Danhauser K, Haberberger B, Hoser J, Strecker V,
Boehm D, Uziel G, Lamantea E, Invernizzi F, Poulton J, Rolinski B,
Iuso A, Biskup S, Schmidt T, Mewes HW, Wittig I, Meitinger T,
Zeviani M, Prokisch H.
Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of
complex I deficiency.
Nat Genet. 2010 Dec;42(12):1131-4. Epub 2010 Nov 7.
Salsano E, Giovagnoli AR, Morandi L, Maccagnano C, Lamantea E,
Marchesi C, Zeviani M, Pareyson D.
Mitochondrial dementia: a sporadic case of progressive cognitive
and behavioral decline with hearing loss due to the rare
m.3291T>C MELAS mutation.
J Neurol Sci. 2011 Jan 15;300(1-2):165-8. Epub 2010 Oct 12.
Baruffini E, Horvath R, Dallabona C, Czermin B, Lamantea E,
Bindoff L, Invernizzi F, Ferrero I, Zeviani M, Lodi T.
Predicting the contribution of novel POLG mutations to human
disease through analysis in yeast model.
Mitochondrion. 2011 Jan;11(1):182-90. Epub 2010 Sep 29.
Spinazzola A, Invernizzi F, Carrara F, Lamantea E, Donati A,
Dirocco M, Giordano I, Meznaric-Petrusa M, Baruffini E, Ferrero I,
Zeviani M.
Clinical and molecular features of mitochondrial DNA depletion
syndromes.
J Inherit Metab Dis. 2009 Apr 32: 143-58.
Orthmann-Murphy JL, Salsano E, Abrams CK, Bizzi A, Uziel G,
Freidin MM, Lamantea E, Zeviani M, Scherer SS, Pareyson D.
Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2
mutations.
Brain. 2009 Feb;132: 426-38.
Valente L, Piga D, Lamantea E, Carrara F, Uziel G, Cudia P, Zani
A, Farina L, Morandi L, Mora M, Spinazzola A, Zeviani M, Tiranti V.
Identification of novel mutations in five patients with mitochondrial
encephalomyopathy.
Biochim Biophys Acta. 2008 Oct 15.
Bugiani M, Gyftodimou Y, Tsimpouka P, Lamantea E, Katzaki E,
d'Adamo P, Nakou S, Georgoudi N, Grigoriadou M, Tsina E,
Kabolis N, Milani D, Pandelia E, Kokotas H, Gasparini P,
Giannoulia-Karantana A, Renieri A, Zeviani M, Petersen MB.
Cohen syndrome resulting from a novel large intragenic COH1
deletion segregating in an isolated Greek island population.
Am J Med Genet A. 2008 Sep 1;146A(17):2221-6.
Galassi G, Lamantea E, Invernizzi F, Tavani F, Pisano I, Ferrero I,
Palmieri L, Zeviani M.
Additive effects of POLG1 and ANT1 mutations in a complex
encephalomyopathy.
Neuromuscul Disord. 2008 May 24.
Malfatti E, Bugiani M, Invernizzi F, de Souza CF, Farina L, Carrara
F, Lamantea E, Antozzi C, Confalonieri P, Sanseverino MT,
Giugliani R, Uziel G, Zeviani M.
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Novel mutations of ND genes in complex I deficiency associated
with mitochondrial encephalopathy.
Brain. 2007 Jul;130(Pt 7):1894-904.
Bugiani M, Lamantea E, Invernizzi F, Moroni I, Bizzi A, Zeviani M,
Uziel G.
Effects of riboflavin in children with complex II deficiency.
Brain Dev. 2006 Oct;28(9):576-81.
Bugiani M, Al Shahwan S, Lamantea E, Bizzi A, Bakhsh E, Moroni I,
Balestrini MR, Uziel G, Zeviani M.
GJA12 mutations in children with recessive hypomyelinating
leukoencephalopathy.
Neurology 2006 Jul; 67: 273-279.
Horvath R, Hudson G, Ferrari G, Futterer N, Ahola S, Lamantea E,
Prokisch H, Lochmuller H, McFarland R, Ramesh V, Klopstock T,
Freisinger P, Salvi F, Mayr JA, Santer R, Tesarova M, Zeman J,
Udd B, Taylor RW, Turnbull D, Hanna M, Fialho D, Suomalainen A,
Zeviani M, Chinnery PF.
Phenotypic spectrum associated with mutations of the
mitochondrial polymerase gamma gene.
Brain. 2006 Jul;129(Pt 7):1674-84.
Tiranti V, Briem E, Lamantea E, Mineri R, Papaleo E, Gioia LD,
Forlani F, Rinaldo P, Dickson P, Abu-Libdeh B, Cindro-Heberle L,
Owaidha M, Jack RM, Christensen E, Burlina A, Zeviani M.
ETHE1 mutations are specific to ethylmalonic encephalopathy.
J Med Genet. 2006 Apr;43(4):340-6.
Palmieri L, Alberio S, Pisano I, Lodi T, Meznaric-Petrusa M, Zidar J,
Santoro A, Scarcia P, Fontanesi F, Lamantea E, Ferrero I, Zeviani
M.
Complete loss-of-function of the heart/muscle-specific adenine
nucleotide translocator is associated with mitochondrial myopathy
and cardiomyopathy.
Hum Mol Genet. 2005 Oct 15;14(20):3079-88.
Ferrari G, Lamantea E, Donati A, Filosto M, Briem E, Carrara F,
Parini R, Simonati A, Santer R, Zeviani M.
Infantile hepatocerebral syndromes associated with mutations in
the mitochondrial DNA polymerase-gammaA.
Brain. 2005 Apr;128(Pt 4):723-31.
Bugiani M, Invernizzi F, Alberio S, Briem E, Lamantea E, Carrara F,
Moroni I, Farina L, Spada M, Donati MA, Uziel G, Zeviani M.
Clinical and molecular findings in children with complex I deficiency.
Biochim Biophys Acta. 2004 Dec 6;1659(2-3):136-47.
Lamantea E, Zeviani M.
Sequence analysis of familial PEO shows additional mutations
associated with the 752CT and 3527CT changes in the POLG1
gene.
Ann Neurol. 2004 Sep;56(3):454-5.
Tiranti V, D'Adamo P, Briem E, Ferrari G, Mineri R, Lamantea E,
Mandel H, Balestri P, Garcia-Silva MT, Vollmer B, Rinaldo P, Hahn
SH, Leonard J, Rahman S, Dionisi-Vici C, Garavaglia B, Gasparini
P, Zeviani M.
Ethylmalonic encephalopathy is caused by mutations in ETHE1, a
gene encoding a mitochondrial matrix protein.
Am J Hum Genet. 2004 Feb;74(2):239-52.
Crimi M, Galbiati S, Moroni I, Bordoni A, Perini MP, Lamantea E,
Sciacco M, Zeviani M, Biunno I, Moggio M, Scarlato G, Comi GP.
A missense mutation in the mitochondrial ND5 gene associated
with a Leigh-MELAS overlap syndrome.
Neurology. 2003 Jun 10;60(11):1857-61.
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Agostino A, Invernizzi F, Tiveron C, Fagiolari G, Prelle A, Lamantea
E, Giavazzi A, Battaglia G, Tatangelo L, Tiranti V, Zeviani M.
Constitutive knockout of Surf1 is associated with high embryonic
lethality, mitochondrial disease and cytochrome c oxidase
deficiency in mice.
Hum Mol Genet. 2003 Feb 15;12(4):399-413.
Lamantea E, Tiranti V, Bordoni A, Toscano A, Bono F, Servidei S,
Papadimitriou A, Spelbrink H, Silvestri L, Casari G, Comi GP,
Zeviani M.
Mutations of mitochondrial DNA polymerase gammaA are a
frequent cause of autosomal dominant or recessive progressive
external ophthalmoplegia.
Ann Neurol. 2002 Aug;52(2):211-9.
Moroni I, Bugiani M, Bizzi A, Castelli G, Lamantea E, Uziel G.
Cerebral white matter involvement in children with mitochondrial
encephalopathies.
Neuropediatrics. 2002 Apr;33(2):79-85.
Corona P, Lamantea E, Greco M, Carrara F, Agostino A, Guidetti
D, Dotti MT, Mariotti C, Zeviani M.
Novel heteroplasmic mtDNA mutation in a family with
heterogeneous clinical presentations.
Ann Neurol. 2002 Jan;51(1):118-22.
Lamantea E, Carrara F, Mariotti C, Morandi L, Tiranti V, Zeviani M.
A novel nonsense mutation (Q352X) in the mitochondrial
cytochrome b gene associated with a combined deficiency of
complexes I and III.
Neuromuscul Disord. 2002 Jan;12(1):49-52.
Canafoglia L, Franceschetti S, Antozzi C, Carrara F, Farina L,
Granata T, Lamantea E, Savoiardo M, Uziel G, Villani F, Zeviani M,
Avanzini G.
Epileptic phenotypes associated with mitochondrial disorders.
Neurology. 2001 May 22;56(10):1340-6.
Wittig I, Augstein P, Brown GK, Fujii T, Rotig A, Rustin P, Munnich
A, Seibel P, Thorburn D, Wissinger B, Tamboom K, Metspalu A,
Lamantea E, Zeviani M, Wehnert MS.
Sequence variations in the NDUFA1 gene encoding a subunit of
complex I of the respiratory chain.
J Inherit Metab Dis. 2001 Feb;24(1):15-27.
Corona P, Antozzi C, Carrara F, D'Incerti L, Lamantea E, Tiranti V,
Zeviani M.
A novel mtDNA mutation in the ND5 subunit of complex I in two
MELAS patients.
Ann Neurol. 2001 Jan;49(1):106-10.
Petruzzella V, Vergari R, Puzziferri I, Boffoli D, Lamantea E, Zeviani
M, Papa S.
A nonsense mutation in the NDUFS4 gene encoding the 18 kDa
(AQDQ) subunit of complex I abolishes assembly and activity of the
complex in a patient with Leigh-like syndrome.
Hum Mol Genet. 2001 Mar 1;10(5):529-35.
Poggi GM, Lamantea E, Ciani F, Donati MA, Bartalena L,
Garavaglia B, Zammarchi E.
Fatal neonatal outcome in a case of muscular mitochondrial DNA
depletion.
J Inherit Metab Dis. 2000 Nov;23(7):755-7.
Nardocci N, Morbin M, Bugiani M, Lamantea E, Bugiani O.
Neuronal ceroid lipofuscinosis: detection of atypical forms.
Neurol Sci. 2000;21(3 Suppl):S57-61.
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Tiranti V, Corona P, Greco M, Taanman JW, Carrara F, Lamantea
E, Nijtmans L, Uziel G, Zeviani M.
A novel frameshift mutation of the mtDNA COIII gene leads to
impaired assembly of cytochrome c oxidase in a patient affected by
Leigh-like syndrome.
Hum Mol Genet. 2000 Nov 1;9(18):2733-42.
Henderson NS, Nijtmans LG, Lindsay JG, Lamantea E, Zeviani M,
Holt IJ.
Separation of intact pyruvate dehydrogenase complex using blue
native agarose gel electrophoresis.
Electrophoresis. 2000 Aug;21(14):2925-31.
Uziel G, Carrara F, Granata T, Lamantea E, Mora M, Zeviani M.
Neuromuscular syndrome associated with the 3291TC mutation
of mitochondrial DNA: a second case.
Neuromuscul Disord. 2000 Aug;10(6):415-8.
Pons R, Cavadini P, Baratta S, Invernizzi F, Lamantea E,
Garavaglia B, Taroni F.
Clinical and molecular heterogeneity in very-long-chain acylcoenzyme A dehydrogenase deficiency.
Pediatr Neurol. 2000 Feb;22(2):98-105.
Tiranti V, Lamantea E, Uziel G, Zeviani M, Gasparini P, Marzella R,
Rocchi M, Fried M.
Leigh syndrome transmitted by uniparental disomy of chromosome
9.
J Med Genet. 1999 Dec;36(12):927-8.
Di Rocco M, Caruso U, Moroni I, Lupino S, Lamantea E, Fantasia
AR, Borrone C, Gibson KM.
3-Methylglutaconic aciduria and hypermethioninaemia in a child
with clinical and neuroradiological findings of Leigh disease.
J Inherit Metab Dis. 1999 Jun;22(5):593-8.
Tiranti V, Carrara F, Confalonieri P, Mora M, Maffei RM, Lamantea
E, Zeviani M.
A novel mutation (8342G>A) in the mitochondrial tRNA(Lys) gene
associated with progressive external ophthalmoplegia and
myoclonus.
Neuromuscul Disord. 1999 Mar;9(2):66-71.
Parini R, Menni F, Garavaglia B, Fesslova V, Melotti D, Massone
ML, Lamantea E, Rimoldi M, Vizziello P, Gatti R.
Acute, severe cardiomyopathy as main symptom of late-onset very
long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.
Eur J Pediatr. 1998 Dec;157(12):992-5.
Bonioli E, Di Stefano A, Peri V, Caruso U, Cerone R, Lamantea E,
Taroni F, Bellini C.
Fumarate hydratase deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1998 Jun;21(4):435-6.
Ribes A, Riudor E, Garavaglia B, Martinez G, Arranz A, Invernizzi
F, Briones P, Lamantea E, Sentis M, Barcelo A, Roig M.
Mild or absent clinical signs in twin sisters with short-chain acylCoA dehydrogenase deficiency.
Eur J Pediatr. 1998 Apr;157(4):317-20.
Uziel G, Moroni I, Lamantea E, Fratta GM, Ciceri E, Carrara F,
Zeviani M.
Mitochondrial disease associated with the T8993G mutation of the
mitochondrial ATPase 6 gene: a clinical, biochemical, and
molecular study in six families.
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1997 Jul;63(1):16-22.
Munaro M, Tiranti V, Sandona D, Lamantea E, Uziel G, Bisson R,
Zeviani M.
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CURRICULUM VITAE
Eleonora Lamantea
4:
3:
2:
1:
A single cell complementation class is common to several cases of
cytochrome c oxidase-defective Leigh's syndrome.
Hum Mol Genet. 1997 Feb;6(2):221-8.
Tiranti V, Munaro M, Sandona D, Lamantea E, Rimoldi M, DiDonato
S, Bisson R, Zeviani M.
Nuclear DNA origin of cytochrome c oxidase deficiency in Leigh's
syndrome: genetic evidence based on patient's-derived rho
degrees transformants.
Hum Mol Genet. 1995 Nov;4(11):2017-23.
Parini, R., Garavaglia, B., Ploia, E., Melotti, D., Massone, M.L.,
Lamantea, E., Rimoldi, M., Vizziello, P., Gatti, R.
Miopatia, cardiomiopatia, epatopatia acute;
Prospettive in Pediatria 1995;25: 83-88.
Verderio E, Cavadini P, Montermini L, Wang H, Lamantea E,
Finocchiaro G, DiDonato S, Gellera C, Taroni F.
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: structure of the gene
and characterization of two novel disease-causing mutations.
Hum Mol Genet. 1995 Jan;4(1):19-29.
Taroni F, Verderio E, Fiorucci S, Cavadini P, Finocchiaro G, Uziel
G, Lamantea E, Gellera C, DiDonato S.
Molecular
characterization
of
inherited
carnitine
palmitoyltransferase II deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A. 1992 Sep 15;89(18):8429-33.
Premi
 1994 Premio Giovani Ricercatori IX Congresso Nazionale FISME
(Federazione Italiana per lo Studio delle Malattie Ereditarie)
 1995 Premio Giovani Ricercatori X Congresso Nazionale FISME
(Federazione Italiana per lo Studio delle Malattie Ereditarie)
 2001 Premio Fondazione Legato Ferrari per la Miglior Comunicazione
riguardante le Basi Molecolari delle Patologie Neuromuscolari
Ereditarie - IV Congresso Nazionale SIGU
Crediti ECM
La partecipazione a Congressi Scientifici, Corsi di Aggiornamento e
Convegni le ha consentito di ottenere 351,5 Crediti ECM.
- Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del D. Lgs. n. 196 del 30/06/2003.
- Il presente CV ha funzione di autocertificazione ai sensi del D.P.R. n. 445 del 28/12/2000.
Milano, 16 settembre 2014
Eleonora Lamantea
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