Azienda Arcispedale Santa Maria Nuova Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile CONVEGNO Reggio nell’Emilia 7-8 ottobre 2011-06-24 LE MALATTIE MITOCONDRIALI IN ETA’ INFANTILE: DALLA NEUROBIOLOGIA AL LETTO DEL MALATO Reggio Emilia 7-8 ottobre 2011 Venerdi 07/10: ore 8,00 ISCRIZIONE ore 830 SALUTO DELLE AUTORITA’ ore 8,45-9,30 PRESENTAZIONE DEL CONVEGNO (P Balestri, B Dalla Bernardina, R Cerone) ore 9,30 – 11,30 TAVOLA ROTONDA: NEUROBIOLOGIA, NEUROPATOLOGIA, NEUROIMMAGINI (P Balestri, R Cerone) 9,30-10 Biogenesi e genetica mitocondriale (M Zeviani) 10-10,15 Quadri neuropatologici cerebrali (E Della Giustina) 10,15-10,30 Quadri neuropatologici muscolari (S Servidei) 10,30-10,45 Il ruolo delle neuroimmagini (N Wolf) 10,45-11 Le neuro immagini nella casistica di Reggio Emilia 1999-2011 (G De Berti) Ore 11-11,30 : Discussione e pausa ore 11,30-13,30 TAVOLA ROTONDA: BIOCHIMICA, GENETICA, NEUROFISIOLOGIA (B Dalla Bernardina, F Ferrari) 11,30-12 La diagnosi biochimica (C Bruno) 12,12,30 La diagnosi molecolare (Carelli) 12,30-12,45 Neuropatia mitocondriale (C Fusco) 12,45-13 Quadri EEGrafici (S Grosso) Ore 13,00-13,30: Discussione Pausa ore 15,00-18,00 TAVOLA ROTONDA: LE MALATTIE MITOCONDRIALI E LA TERAPIA (G Gargano, F Torcetta) 15-15,30 Citopatie mitocondriali di origine nucleare (M Zeviani) 15,30-16 Citopatie mitocondriali per difetto PDHc (G Uziel) 16-16,30 Citopatie mitocondriali per difetto ciclo di Krebs (E Bertini) 16,30-17 Citopatie mitocondriali per difetto catena respiratoria (S Servidei) Ore 17: Discussione e pausa Ore 18: G Gobbi Lezione magistrale: Leukodystrophyc changes in mitochondrial diseases (N Wolf) Sabato 08/10: ore 9 - 13,30 TAVOLA ROTONDA: MALATTIE MITOCONDRIALI “SECONDARIE” ( E Franzoni, A Cicognani) 9-9,30 Iperammoniemia e difetti mitocondriali (A Donati) 9,30-10 Biologia e difetti di coenzima Q10 (A Salviati) 10-10,30 Il mitocondrio nelle organico acidurie (A Burlina) 10,30-10.45 Difetti prostetici: il paradigma della tricopoliodistrofia (F Frattini) Ore 10,45-11,20 Discussione e pausa Ore 11-20 - 13,00 DISCUSSIONE E CONFRONTO SU CASI CLINICI – GESTIONE INFERMIERISTICA (D Frattini, S Amarri) 11,20-11,50 Presentazione e discussione di casi clinici (3) 11,50-12,40 Presentazione e discussione di posters (5) 12,40-13 Ore 13,00-13,30 La gestione infermieristica del bambino con mitocondriopatia (da assegnare) Consegna degli elaborati e chiusura del Convegno