Comunicato stampa
DA TELETHON OLTRE 3.400.000 EURO
ALLA RICERCA SCIENTIFICA IN LOMBARDIA
Selezionati i vincitori del bando progetti 2015 della Fondazione Telethon per la ricerca scientifica
sulle malattie genetiche rare: in Lombardia sono stati finanziati undici progetti di ricerca per un
totale di oltre 3.400.000 euro.
Roma, 15 luglio 2014 - Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2015 promosso
dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Lombardia sono stati
finanziati undici progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di oltre 3.400.000
euro.
I vincitori milanesi appartenenti all’Ospedale San Raffaele di Milano sono Carla Taveggia,
Alessandra Bolino e Stefano Previtali della Divisione di neuroscienze, Maurizio D’Antonio
della Divisione di genetica, Giovanna Musco del Dipartimento di genetica e biologia cellulare,
Roberto Sitia, Laura Silvestri, Alessandro Sessa provenienti dallo stesso Istituto; Daniele
Ghezzi dell’Unità di neurogenetica molecolare dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano;
Roberto Chiesa del Dipartimento di neuroscienze dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario
Negri”; Marco Muzi Falconi del Dipartimento di bioscienze e Pietro Giacomo Comi del
Dipartimento di fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti entrambi dell’Università di Milano;
Alessio Zippo della Fondazione Istituto Nazionale di Genetica Molecolare (INGM) di Milano;
Barbara Cassani della Fondazione Humanitas per la Ricerca; Andrea Ciammola del Laboratorio
di Neuroscienze IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano; Maria Passafaro del Istituto di
Neuroscienze Consiglio Nazionale delle Ricerche – CNR; Paolo Arosio del Dipartimento di
medicina traslazionale e molecolare dell’Università di Brescia; Charlotte Kilstrup-Nielsen e
Stefano Banfi del Dipartimento di scienze teoriche ed applicate dell’Università dell'Insubria.
Complessivamente i fondi assegnati quest’anno dal bando Telethon sono stati 9,8 milioni di euro e
andranno a sostenere il lavoro di 58 ricercatori impegnati in 33 centri di ricerca italiani. Tra le
malattie oggetto di studio ci saranno nuove forme di epilessia e malattie convulsive, una forma
ereditaria di Parkinson, malattie del sangue fra cui l’emocromatosi e la malattia di Von Willebrand,
alcune forme disabilità intellettive.
I progetti finanziati in Lombardia
Il progetto di ricerca di Carla Taveggia, Alessandra Bolino, Stefano Previtali e Maurizio
D’Antonio punta a dimostrare che alcune sostanze sono in grado di stimolare la produzione di
mielina, cioè l’involucro isolante dei nervi grazie al quale viaggiano le informazioni dal e verso il
cervello. L’utilizzo di questi farmaci potrebbe contrastare la progressione delle neuropatie della
famiglia delle Charcot Marie Tooth, gravi malattie neurologiche ereditarie in cui il ruolo della
mielina viene compromesso.
Lo studio di Roberto Chiesa, Stefano Banfi e Giovanna Musco ha lo scopo di valutare in
laboratorio se e come una nuova molecola, Zn(II)-BnPyP, sia in grado di prevenire o curare le
malattie da prioni, come ad esempio il noto “morbo della mucca pazza” o l’insonnia fatale
familiare. Questo studio mira dunque allo sviluppo di una terapia efficace per queste terribili
patologie.
Il progetto di Roberto Sitia studia il meccanismo di “controllo qualità” delle cellule; l’organismo
umano è in grado di verificare se le proteine prodotte dalle cellule sono normali o alterate e solo se
le proteine risultano corrette vengono trasportate laddove sono necessarie. Alcune malattie
genetiche sono causate proprio dal blocco di questo meccanismo di “controllo qualità”. Il progetto
finanziato mira a comprendere il funzionamento dei meccanismi cellulari di controllo e di trasporto
delle proteine per ripristinarlo o utilizzarlo come una terapia.
Paolo Arosio e Laura Silvestri sperimenteranno in laboratorio l’uso di due farmaci, già utilizzati
nella pratica clinica, per il trattamento dell’emocromatosi e della talassemia, due malattie
genetiche, provocate da uno squilibrio dei livelli di ferro nell’organismo.
Daniele Ghezzi si occuperà di malattie mitocondriali, malattie che possono essere causate da
mutazioni nel DNA mitocondriale o in geni nucleari. La loro ampia eterogeneità genetica è un
problema non solo per l’identificazione di nuovi geni malattia ma anche per raggiungere la diagnosi
molecolare attraverso lo screening dei geni noti: il progetto, chiamato MitMed e portato avanti da
un consorzio di centri di ricerca italiani e mira a migliorare la diagnosi genetica attraverso l’utilizzo
di tecniche di screening di nuova generazione e a testare potenziali approcci terapeutici per le
malattie mitocondriali.
Il progetto di Alessandro Sessa e Alessio Zippo ha l’obiettivo di identificare il ruolo, ad oggi
sconosciuto, del gene SETD5 nella cellula neuronale in modo da capire meglio i meccanismi
molecolari legati alla disabilità mentale e ai disturbi dello spettro autistico, malattie nelle quali
questo gene è parzialmente inattivo. Inoltre questo studio mira a utilizzare un’innovativa tecnica
genetica per riuscire a riattivare il gene inattivato così da annullare i difetti nelle cellule malate: un
metodo che potrebbe rappresentare un approccio estremamente interessante per la cura di questa
classe di malattie.
Marco Muzi Falconi, grazie all’utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), intende
creare in laboratorio cellule del sistema immunitario e nervoso in cui studiare i meccanismi e le
cause della Sindrome di Aicardi-Goutiéres, una rara malattia genetica in cui il sistema immunitario
“impazzisce” attaccando le cellule nervose e provocando dunque gravi danni. I risultati di questa
ricerca potrebbero portare anche all’identificazione di possibili bersagli terapeutici.
Pietro Giacomo Comi testerà una strategia di terapia genica, che sfrutta le caratteristiche di un
particolare tipo di virus detto adeno-associato, per la cura della glicogenosi di tipo III. Questo
studio aiuterà a comprendere meglio i meccanismi patogenetici alla base della malattia e
contribuirà allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per i pazienti.
Il progetto di Barbara Cassani mira a studiare i meccanismi cellulari e molecolari
dell’infiammazione intestinale caratteristica di una rara immunodeficienzadi origine genetica. I
risultati di questo studio garantiranno una migliore comprensione della malattia e potrebbero
guidare i ricercatori nell’elaborazione di una terapia efficace.
Andrea Ciammola e Maria Passafaro approfondiranno lo studio su i meccanismi legati alle
mutazioni nel gene PARK2 che causano una forma ereditaria di Parkinson giovanile, allo scopo di
cercare un nuovo approccio terapeutico in grado di rallentare il processo neurodegenerativo
causato dalla malattia.
L’obiettivo del progetto di Charlotte Kilstrup-Nielsen è di identificare e sviluppare della terapie
per l’encefalopatia epilettica infantile di tipo II (nota anche come CDKL5), un grave disordine dello
sviluppo che colpisce principalmente le bambine, ed è caratterizzato da epilessia, ritardo mentale e
autismo, oltre a ridotte capacità visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale. Grazie
all’esperienza maturata negli ultimi anni, i quattro gruppi di ricerca impegnati in questo progetto
collaboreranno allo sviluppo di diversi approcci terapeutici mirati.
Il “metodo Telethon”
Grazie a un rigoroso processo di valutazione, sono stati selezionati 33 progetti tra i 273 presentati
da ricercatori provenienti da tutta Italia.
I progetti finanziati mirano a indagare cause, meccanismi e possibili strategie terapeutiche per 49
diverse malattie genetiche rare.
La valutazione dei progetti è affidata alla Commissione medico-scientifica, composta da 32
scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si avvalgono, a garanzia di una maggiore
efficacia nella valutazione, anche di revisori esterni. Quest’anno i revisori coinvolti sono stati 305
provenienti da 24 diverse nazioni.
“Tutti i nostri sforzi sono finalizzati a selezionare la ricerca migliore – spiega Lucia Monaco,
direttore scientifico di Fondazione Telethon - Negli anni abbiamo messo a punto un metodo
molto selettivo che ha come modello quello dei National Institutes of Health statunitensi e che
minimizza il rischio di conflitto di interesse. Oltre a prevedere una valutazione preliminare da parte
di peer reviewers, ovvero revisori selezionati tra i massimi esperti al mondo, abbiamo formato una
squadra di research program manager che hanno il compito di scegliere i revisori, evitando che sia
la stessa Commissione a farlo. Questo riduce ulteriormente la possibilità di conflitti di interesse e
mette la Commissione nelle condizioni di lavorare al meglio. La discussione plenaria di tutti i
finalisti rende poi ancora più approfondita e trasparente la selezione.”
I finanziamenti alla ricerca del 2015
I finanziamenti del bando 2015 vanno ad aggiungersi ai 2,5 milioni investiti da Telethon in altri
programmi di finanziamento esterno (biobanche genetiche, bando clinico neuromuscolare, progetti
esplorativi) e ai 27,2 milioni impiegati per sostenere il lavoro dell’Istituto Telethon di Genetica e
Medicina (TIGEM) di Napoli, dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (TIGET) di
Milano, nonché il programma di carriere dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI). Complessivamente,
nel 2014-2015 Telethon ha destinato alla ricerca 39,7 milioni di euro, 700mila in più rispetto
all’anno scorso.
Inoltre, nel mese di giugno, è stata lanciata la quarta edizione del bando Telethon per
“progetti esplorativi”, un’attività di finanziamento che la Fondazione rivolge alla ricerca
scientifica su malattie genetiche ancora neglette. Quest’anno il bando, che a ogni edizione si
focalizza su differenti tematiche, è dedicato a malattie che colpiscono le ossa, la pelle e i tessuti
sottocutanei e i reni. Lo scopo di questo bando è di premiare i progetti più meritevoli in modo che
acquisiscano sufficienti dati preliminari per accedere ad altri bandi Telethon e altre opportunità di
finanziamento.
I finanziamenti alla ricerca dalla Fondazione
Dalla sua fondazione, Telethon ha investito in ricerca oltre 420 milioni di euro, ha
finanziato 2.532 progetti con 1.547 ricercatori coinvolti e 450 malattie studiate. Ad oggi grazie a
Telethon sono state messe a punto terapie per alcune malattie rare prima considerate incurabili
(ADA-SCID, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldrich).
I più recenti risultati
Quest’anno si aggiungono importanti novità nei passi avanti svolti dalla Fondazione.
A marzo 2015, infatti, un team internazionale di ricercatori guidati da Luigi Naldini, direttore
dell’Istituto Telethon San Raffaele di Milano (TIGET), ha messo a punto una terapia genica che
potrebbe offrire una cura definitiva per l’emofilia B e sempre al TIGET è stato avviato un
protocollo di ricerca sperimentale di terapia genica per la talassemia beta, una grave
malattia genetica caratterizzata da un’anemia cronica per la quale l’unico trattamento risolutivo è
al momento il trapianto di midollo.
Per ulteriori informazioni www.telethon.it
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