Gotta
Definizione
È una malattia caratterizzata da un alterato
metabolismo purinico, con iperuricemia ed
attacchi ricorrenti di artrite; negli stadi
successivi si ha un’artrite cronica, con
formazione di tofi ed una tendenza
all’insufficienza renale. LIMITE DI
SATURAZIONE 7mg/dl a 37” e a pH7,4
Classificazione
1) Primaria: (genetica 95% dei casi, idiopatica); i
pazienti hanno una tendenza genetica verso una
ridotta escrezione urinaria di acido urico.
2) Secondaria: (5% dei casi); dovuta ad
iperproduzione di acido urico. Si riscontra nelle
malattie mieloproliferative, in specifiche deficienze
enzimatiche (deficit di HGPRT) oppure
nell’aumento dell’attività della PRPP- sintetasi e nel
deficit di G6 fosfatasi (glicogenosi tipo I o malattia
di Von Gierke o glicogenosi epatorenale)
Eziologia
• Età media: 50 – 65 anni;
• Rapporto M\F =1;
• Ereditarietà: autosomica dominante con alta
penetranza nei maschi e bassa nelle femmine;
• Clima: soprattutto nelle zone temperate
• Condizioni iperuricemizzanti;
• Eccessivo peso corporeo;
• Alcolismo.
Patogenesi
Nella forma acuta si ha la presenza di cristalli sulla
cartilagine articolare.
Nella forma cronica i cristalli di urato sono disposti
radialmente nella matrice cartilaginea formando i
“tofi”.
Microscopicamente sono evidenziabili cellule giganti
attivate (come dalla presenza di un corpo estraneo).
I depositi di cristalli si hanno anche nei legamenti, nei
tendini, nelle borse e a livello renale.
Clinica
• La forma acuta è caratterizzata da dolore intenso
all’articolazione dell’alluce (podagra), soprattutto
di notte. L’articolazione si presenta calda, rossa e
dolente, con cute secca e vene dilatate.
Successivamente tali segni scompaiono e la cute
va incontro a desquamazione.
• RX:ZONE DI IPETRASPARENZA PER
ACCUMULO SUB CONDRALE DI U.M.
CON ASPETTO A “GEODE”
Clinica
• La forma cronica tofacea è annunciata da
remissioni incomplete e da un aumento della
frequenza degli attacchi. Le articolazioni diventano
costantemente dolenti, rigide, con lievi deformità e
tumefazioni irregolari. I tofi sono dapprima piccoli
e molli, ma più tardi divengono duri raggiungendo i
7 cm di diametro
(NB) TOFI: noduli formati da un deposito di cristalli di urato e da matrice
intercristallina circondato da una reazione infiammatoria analoga a quella da
corpo estraneo con proliferazione di connettivo fibroso.
Diagnosi
Caratteristici sono:
• storia familiare per la malattia;
• tipici attacchi di artrite acuta a carico dell’alluce;
• presenza di tofi;
• iperuricemia;
• risposta della crisi alla colchicina;
• leucocitosi e moderato aumento della VES durante
l’attacco acuto.
Radiologicamente nelle fasi iniziali non si hanno alterazioni;
in quella avanzate si hanno piccole erosioni “a stampo”
(dovute a depositi di urato).
Nelle forme croniche si hanno inoltre alterazioni artrosiche
secondarie.
Diagnosi differenziale
1) Forma acuta:
• Infiammazione dell’alluce (borsite);
• Artrite acuta traumatica della prima metatarso –
falangea;
• Artrite acuta settica;
• AR ad esordio acuto;
• Reumatismo palindromico;
• Condrocalcinosi.
Diagnosi differenziale
2) Forma cronica:
• AR;
• Osteoartosi.
I tofi devono inoltre essere distinti da:
• Xantomi;
• Noduli reumatoidi;
• Noduli di Heberden.
Complicanze
1) Renali:
• Nefropatia acuta iperuricemica: è dovuta alla
massiva precipitazione o ostruzione dei tubuli
renali da parte dei cristalli di urato.
• Formazione di calcoli di acido urico.
• Nefropatia cronica iperuricemica (gottosa) con
deposizione di urati nel parenchima renale.
2) Cardiovascolari:
• Aumentata incidenza di ipertensione e
arteriosclerosi.
Sindrome di Lesch-Nyan
Sindrome di Lesch-Nyan
Si ha nei bambini con deficit di HGPRT e comporta:
• Gotta
• Nefrolitiasi da acido urico
• Nefropatia uratica
• Ritardo mentale
• Coreoatetosi
• Spasticità
Gli adulti ipersecretori con parziale deficit di HGPRT sono
normali sotto il profilo neurologico.
Iposecrezione di acido urico
Iposecrezione di acido urico
È presente nell’ insufficienza renale, in rapporto
all’assunzione di alcuni farmaci (salicilati, tiazidici,
diuretici, alcool, sulfamidici), nell’ acidosi lattica,
nella chetoacidosi, nell’iperparatitoidismo,
nell’ipotiroidismo, nella nefropatia da piombo, nelle
glicogenosi, nella sindrome di Down e nella
cistinuria.
Ocronosi
Ocronosi: definizione
• Rara artropatia ereditaria a carattere
degenerativo che interessa la cartilagine delle
grandi articolazioni e della colonna.
• Consegue ad una alterazione del metabolismo
della tirosina.
Ocronosi: eziologia
Ereditarietà autosomica recessiva (mancanza
dell’enzima acido omogentisinico-ossidasi che
determina la trasformazione dell’acido
omogentisinico ad acidi acetoacetico e
fumarico)
Ocronosi: clinica
• Alcaptonuria (per la presenza di una sostanza riducente le
urine assumono un colorito scuro)
• Artrite si ha un’artropatia che coinvolge principalmente
spalle, ginocchia, anche e colonna vertebrale
simmetricamente. Il dolore è simile a quello dell’
osteoartrosi con calcificazione dei dischi intervertebrali e
dei legamenti.
• Cartilagine (le orecchie, il naso, e le cartilagini
costocondrali appaiono di colorito bruno)
• Occhio (si hanno macchie brune su entrambe le superfici
dell’iride)
• Apparato genito-urinario (sono frequenti i calcoli prostatici
e renali)