Atresia della laringe
• Si tratta di un’ anomalia rara che provoca ostruzione delle vie aeree
superiori del feto (sindrome da ostruzione congenita delle vie aeree
superiori).
• Distalmente all’atresia (chiusura totale) o alla stenosi (restringimento) le
vie aeree si dilatano, i polmoni si allargano
• il diaframma diviene piatto o invertito (si produce una ascite fetale o una
idrope - accumulo di liquido sieroso).
Rete laringea
• rara anomalia risultato di una ricanalizzazione incompleta della laringe alla
decima settimana.
• Si forma una rete membranosa a livello delle corde vocali, che ostruisce
parzialmente le vie aeree.
Fistola tracheoesofagea
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una fistola (comunicazione anomala) tra la trachea e l’esofago avviene in
circa 1 su 3000 - 4500 nati
la maggior parte dei bambini affetti sono di sesso maschile.
Nell’85%° dei casi la fistola risulta associata con atresia esofagea
La fistola tracheoesofagea è il risultato di una incompleta suddivisione della
parte cefalica dell’intestino anteriore in porzione respiratoria e porzione
esofagea durante la quarta settimana.
L’incompleta fusione delle pliche tracheo-esofagee dà origine al difetto del
setto esofago-tracheale che risulta in un’anomala comunicazione tra la
trachea e l’esofago.
La fistola tracheoesofagea è l’anomalia più comune della vie respiratorie
inferiori.
Si possono avere diversi tipi di fistola tracheoesofagea
◦  L’anomalia più comune è quella che riguarda la terminazione a fondo
cieco del tratto superiore dell’esofago (atresia dell’esofago), mentre nella
sua parte inferiore l’esofago si unisce alla trachea dove questa si biforca
◦  con l’atresia esofagea e con la fistola tracheoesofagea è spesso associato
un polidramnios: eccesso di liquido amniotico
◦  Si sviluppa un eccesso di liquido amniotico perché il liquido non riesce a
passare allo stomaco ed all’intestino per l’assorbimento ed il successivo
trasferimento attraverso la placenta al sangue della madre per
l’eliminazione.
Schisi laringotracheoesofagea
—  Raramente, la laringe e la parte superiore della trachea possono non
separarsi completamente dall’esofago per un tratto variabile
—  I sintomi di questa anomalia congenita sono simili a quelli descritti
per la fistola tracheoesofagea
—  caratteristica distintiva può essere l’afonia (assenza di voce)
Stenosi e atresia tracheale
—  Il restringimento (stenosi) e l’ostruzione completa (atresia) della
trachea sono anomalie poco comuni, che di solito
sono associate ad una delle varietà di fistola tracheoesofagea.
—  Stenosi e atresie sono probabilmente dovute ad una diseguale
suddivisione dell’intestino anteriore tra esofago e trachea.
—  Talora è presente una rete di tessuto che ostruisce la via aerea
(atresia tracheale incompleta).
Diverticolo tracheale
—  Questa anomalia estremamente rara consiste di una estroflessione a
fondo cieco dalla trachea, simile ad un bronco.
—  Questa può terminare in un tessuto polmonare all’apparenza
normale, formando un lobo tracheale del polmone.
Anomalie dello sviluppo dell’apparato respiratorio
1) Anomalie bronchiali per soppressione di abbozzi
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Agenesie totali (rare) o unilaterali
Aplasie unilaterali (è presente un moncherino bronchiale)
Ipoplasie globali o parziali (amputazioni lobari, segmentali,
sottosegmentali o bronchiolari)
2) Anomalie bronchiali da malposizioni
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Variazioni bronchiali (frequentissime) cambiano le ripartizioni dei
terrritori broncopolmonari
Anomalie di divisione bronchiale (bronchi e polmoni
sovrannumerari)
Anomalie di simmetria situs inversus e polmone speculare
3) Anomalie da distacco bronchiale o sequestro:
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sono formazioni tissulari broncopolmonari con aspetto normale
(alveoli non dilatati) o più spesso con predominanza di strutture
bronchiali a tendenza cistica.
Possono essere intralobari o estralobari;
hanno due caratteristiche:
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vascolarizzazione sistemica (dall’aorta);
la loro componente bronchiale è separata dall’albero tracheo bronchiale;
non sono funzionanti
Oligoidroamnios e sviluppo polmonare
La presenza di liquido nei polmoni è uno
stimolo importante per il loro sviluppo
—  Quando è presente un oligoidramnios (una
insufficiente quantità di liquido amniotico),
grave e cronico (per esempio per la perdita di
liquido amniotico), lo sviluppo dei polmoni viene
ritardato e si possono riscontrare gravi
ipoplasie polmonari
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Sindrome da insufficienza respiratoria
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Questa malattia colpisce il 2% circa dei neonati, e quelli nati prematuramente ne sono
più suscettibili.
Questi bambini sviluppano una respirazione faticosa e frequente poco dopo la nascita.
La sindrome da insufficienza respiratoria è anche denominata malattia della membrana
ialina
Si considera che il 30% delle malattie neonatali è da riferirsi alla malattia della
membrana ialina o alle sue complicazioni.
La causa principale di queste sindromi è una deficienza di surfactante.
I polmoni sono poco areati e gli alveoli contengono un liquido ad alto contenuto
proteico che rassomiglia ad una membrana vetrosa o ialina.
Si ritiene che la membrana derivi dalla combinazione di sostanze presenti in circolo e
prodotte dall’epitelio polmonare leso.
E’ stato suggerito che una prolungata asfissia intrauterina possa produrre cambiamenti
irreversibili nelle cellule alveolari di secondo tipo, rendendole incapaci di produrre il
surfactante.
altre cause, soprattutto genetiche, determinano l’assenza o la deficienza del
surfactante nei neonati a termine e nei prematuri
Tutti i fattori di crescita e gli ormoni che controllano la produzione del surfactante
non sono stati ancora identificati ma la tiroxina (e il fattore TTF1) è un potente
segnale stimolatore della produzione di surfactante.
fibrosi cistica
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La fibrosi cistica (FC) è la malattia congenita, cronica, evolutiva,
trasmessa con meccanismo autosomico recessivo (più frequente
nella popolazione caucasica: ne è affetto un neonato ogni
2500-2700 nati vivi)
La fibrosi cistica è secondaria ad un'anomalia della proteina
chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance
Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli
epiteli
la sua funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici
Il gene che codifica questa proteina è stato localizzato sul braccio
lungo del cromosoma 7
All'alterazione della proteina consegue un'anomalia del trasporto
di sali che determina principalmente una produzione di secrezioni
per così dire "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro,
il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali
viene a trovarsi.