Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Le Malattie Rare in Italia
Dott.ssa Paola Pilia
Dott.ssa Francesca Meloni
Dott. Matteo Manca
Prof. Paolo Moi
Malattie Rare: definizione
Prevalenza < 1 : 2000
Numero stimato di malattie rare 7- 8000
malattie rare ma malati frequenti
Italia
 2 milioni
 70% bambini
Europa
 30 milioni
Nord America
 25 milioni
Eurordis
AGE OF ONSET OF 353 RARE DISEASES (YEARS)
70
Not exclusively in t he age range
60
Exclusively in t he age range
50
%
40
30
20
10
0
0- 2
3- 12
13- 25
Adult s
http://www.eurordis.org/
Malattie Rare: ereditarietà
Aut osomal dominant
5,8
8,1
26,5
13,4
Aut osomal recessive
X- linked
Several modes
Mult igenic/ mult if act oria
l diseases
Sporadic diseases
10
7
28,1
Unknown aet iology
http://www.eurordis.org
Malattie rare: caratteristiche
 Eterogenee
 Esordio variabile
(neonatale  età adulta)
 Ereditarie e acquisite
 Causa di morte precoce
 Croniche
 Invalidanti
 Difficoltà di diagnosi
 Poco studiate
 Spesso mancanti di terapia
adeguata
 Inequità di accesso ai servizi
sanitari
Impatto delle Malattie Rare sui pazienti, famiglie e comunità
 Stress psicologico per le famiglie:
- isolamento sociale
- ritardo diagnostico
- mancanza di appropriata qualità assistenziale
- incertezza sul futuro
- carenza di informazione
- difficoltà di accesso alle strutture sanitarie
- difficoltà economiche
 Impatto sociale per i pazienti:
- stigmatizzazione
- discriminazione
- isolamento
- ridotte opportunità di formazione e di impiego
Caterina Simonsen
Normativa
 Piano Sanitario Nazionale 1998-2000
 Decreto Ministeriale del 18 maggio 2001 n. 279
 Accordo Stato – Regioni 2002
 Accordo Stato- Regioni 2007
 Decreto Ministeriale 15 aprile 2008
 Piano Nazionale della Prevenzione 2010-2012
 Piano Nazionale Malattie Rare 2013 - 2016
QUALI MALATTIE???
Tutte le Malattie Rare inserite nel D.M.
279/2001
CODICE
ESENZIONE
PATOLOGIA
RCG150
ISTIOCITOSI CRONICHE
RCG150
ISTIOCITOSI CRONICHE
Allegato 1 - elenco patologie esenti ticket ordinate per nome
http://www.iss.it/binary/cnmr/cont/esenzioni_nome.1142008422
Registri…………..
 Raccolta dati su pazienti
 Produrre stime affidabili di prevalenza e/o incidenza
 Acquisire informazioni su percorsi diagnostici e assistenziali
Migliorare le
conoscenze sulla
patologia
Programmare interventi
socio-sanitari
Ridefinizione Rete
Regionale
Percorso Esenzione
Farmaci utilizzabili per MR







Classe A ed H
D.M. 279
Elenco AIFA (legge 648/96)
D.M. 279
Classe C
LR 8/97,finanziaria nazionale
Registrati all’estero
D.M. 11-97
Farmaci orfani
Farmaci in sperimentazione clinica
D.M. 8-5-03
Farmaci fuori indicazione
D.M. 17-12-04
Farmaci utilizzabili per MR







Classe A ed H
D.M. 279
Elenco AIFA (legge 648/96)
D.M. 279
Classe C
LR 8/97,finanziaria nazionale
Registrati all’estero
D.M. 11-97
Farmaci orfani
Farmaci in sperimentazione clinica
D.M. 8-5-03
Farmaci fuori indicazione
D.M. 17-12-04
FARMACI ORFANI
Criteri per riconoscimento
 prevenzione o trattamento di patologie a rischio di

vita o cronicamente invalidanti
 prevalenza della patologia < 5 : 10.000
 non disponibili altri farmaci soddisfacenti
Incentivi
 esclusività di mercato 10 anni




assistenza per elaborazione protocolli
facilitazione nelle procedure registrative (COMP)
riduzione costi di registrazione
accesso a programmi di ricerca europea
FARMACI OFF LABEL
Possono essere richiesti dal CA o dal CRP
 Modulistica del servizio farmaceutico
della ASL di appartenenza con:

Dichiarazione di assunzione di responsabilità
Dichiarazione di mancanza di valida alternativa
terapeutica, insostituibilità, indispensabilità
Consenso informato del paziente
Rassegna letteratura scientifica
INPS
ASSISTENZA
ESENZIONI
LEA
Ricerca
Educazione
Epidemiologia
Clinica
www.malattieraresardegna.it
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GRAZIE PER
L’ ATTENZIONE