Perché
Malattie Rare?
Franca Dagna Bricarelli
Società Italiana Genetica Umana
Genova, 28 febbraio 2009
PREVALENZA/PERCENTUAL
E/DI/UNA/POPOLAZIONE/
AFFETTA/DA/MALATTIA
USA 7,5 pazienti/10.000
Giappone 4/10.000
Australia 1/10.000
Unione Europea
5/10.000
QUANDO/UNA/
MALATTIA/È/RARA
La maggior parte delle
persone sono affette
da patologie rarissime
con frequenza
< a 1/100.000
QUANTE SONO LE
MALATTIE RARE
~ 8000
DISTINTE PATOLOGIE
LE MALATTIE SONO
RARE
MA I MALATI
SONO TANTI
PERSONE AFFETTE
~ 6-8%
DELLA POPOLAZIONE
~ 3-4%
DEI NEONATI
IN EUROPA
(25 Stati Membri)
230.000 persone affette/
singola malattia rara
30.000.000 persone
affette da una malattia rara
IN ITALIA
3.000.000 persone
affette da una malattia rara
20.000 nuovi casi / anno
MALATTIE RARE
80-90%
MALATTIE GENETICHE
LE MALATTIE RARE
POSSONO ESSERE:
* gravi, croniche, degenerative
* spesso a rischio per la vita
* disabilitanti per assenza di autonomia
* causa di gravi sofferenze
per la persona e la famiglia
Politiche
sanitarie e di
sostegno alle
persone e alla
famiglia con
malattia rara
RELATIVAMENTE recenti
ITALIA
Decreto 18 maggio
279/2001
Regolamento di istituzione della
rete nazionale delle malattie
rare e di esenzione dalla
partecipazione al costo delle
relative prestazioni sanitarie
DM
279/2001
•Lista di MR
Punti
cruciali
•Legare
l’erogazione dei
•Obbligare l’autorità a
benefici al
definire attraverso una
paziente con
procedura
formale
i
centri
l’accertamento
di riferimento per
della diagnosi da
specifici di gruppi di
pochi Centri
malattia
selezionati
•Istituire I Registri di MR
RA**** Malattie infettive e parassitarie
RB**** Tumori
RC**** Malattie delle ghiandole endocrine, della
nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari
RD**** Malattie del sangue e degli organi ematopoietici
RF**** Malattie del sistema nervoso e degli organi di
senso
RG**** Malattie del sistema circolatorio
RI**** Malattie dell’apparato digerente
RJ**** Malattie dell'apparato genito-urinario
RL**** Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo
RM**** Malattie del sistema osteomuscolare e del
tessuto connettivo
RN**** Malformazioni congenite
RP**** Alcune condizioni morbose di origine perinatale
RQ**** Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti
DECRETO NAZIONALE 279/2001
Elenco di MR
codici esenzione
331
“NOMI” del Decreto
581
categorie nosologiche
NOMI TOTALI MR
(mal.comprese/sinonimi)
13
2138
Distribuzione
malattie
4
2
2
2
2
2
2
1 1 100
1 1
2138
39
5
5
6
Malf. congenite
7
9
9
Malattie ematologiche
SNC
Sistema immunitario
.
Sist. circolatorio
Mal. infettive
Tumori
Muscolosch. e connettivo
Genito-urinario
occhi
mal. metabolismo
SNP
cute
endocrino
App. digerente
Segni e sintomi
nutrizione
Dist.psichici
COSA SI E’ FATTO …..
DAL 2001
* Registro nazionale MR presso l’ISS
* Reti Regionali MR
* Osservatorio tecnico inter-regionale
* Consulta nazionale delle
Associazioni presso l’ISS
* Finanziamenti ministeriali per
ricerca sulle MR (2007-2008)
PRINCIPALI PROBLEMI
MALATTIE RARE
* poco conosciute dai medici
* difficili da diagnosticare
* senza o tardiva diagnosi
* servizi assistenziali non adeguati
alle diverse patologie
* mancanza di farmaci specifici
* ridotti finanziamenti per la ricerca
STA MIGLIORANDO…
CONOSCENZA SULLE MR
Grazie a..
* Orphanet
* formazione ai sanitari
* informazione alla popolazione
* aumento della sensibilizzazione
dei media
* interventi delle Associazioni
Francese, Inglese, Italiano, Tedesco, Spagnolo
Orphanet website
Il portale n° 1 nel mondo sulle MR
4969 MR
STA MIGLIORANDO…
LA DIAGNOSI DELLE MR
Grazie a..
* sviluppo delle conoscenze
sulle cause delle MR
* nuovi test genetici
* migliore preparazione dei clinici
STA MIGLIORANDO…
LA DISPONIBILITA’
DI FARMACI ORFANI
Grazie a..
* risultati di ricerche finanziate
* impegno di ditte farmaceutiche
* facilitazioni normative a
livello europeo e nazionale
FARMACI ORFANI
* mercato limitato
* l’industria non è interessata ad
investire nello sviluppo di farmaci che
non sono in grado di garantire un
ritorno di mercato
* pazienti hanno diritto ai trattamenti
I FARMACI ORFANI NEL MONDO
*
*
*
*
1983,
1991,
1993,
1998,
Stati Uniti: ORPHAN DRUG ACT
Singapore: ORPHAN LEGISLATION
Giappone: ORPHAN DRUG LEGISLATION
Australia: ORPHAN DRUG PROGRAM
 2000, Europa
* REGOLAMENTO (CE) n. 141/2000
* REGOLAMENTO di Applicazione
(CE) n. 847/2000 del 27 aprile 2000
Reg. 141/2000/CE
Scopo
i pazienti colpiti da affezioni rare hanno
diritto ad un trattamento qualitativamente
uguale a quello riservato agli altri
pazienti;
“…
occorre quindi promuovere la ricerca, lo
sviluppo e la commercializzazione di
adeguati medicinali da parte dell'industria
farmaceutica…”
Farmaci orfani
* 598 designazioni orfane in Europa
* 50 farmaci orfani (60% pediatrici)
autorizzati per il mercato Europeo in
grado di trattare :
- 30 malattie rare
- circa 1,5 milioni di malati
* 1855 designazioni orfane in USA
* 325 farmaci orfani autorizzati per il mercato
Americano
Veneto Region
16/4,500,000
ASES
Italy
208
2 400 000 €
38 400 000 €
EU (before 2004)
1435
265 000 000 €
enlarged EU
1725
318 000 000 €
Costo Trattamento/paziente/anno
184.615 €
FABRY DISEASE
EuOrphan è un portale di servizi www.euorphan.com - per la distribuzione di
informazioni sui farmaci orfani designati e/o
commercializzati nel mondo realizzato al fine di
supportare lo sviluppo e la commercializzazione
di questi farmaci in Europa e facilitarne l’accesso
ai pazienti affetti da malattie rare.
28 febbraio 2009