Le SS.VV. sono invitate
Lunedì 28 Febbraio 2011
alle ore 10.30
All’incontro con Autorità, Malati, Famiglie, Volontari,
Ricercatori, Medici, Giornalisti, Studenti
Per celebrare insieme la
Quarta Giornata delle Malattie Rare
Presso il Centro Diagnostico Riabilitativo
per la Diagnosi, Terapia e Cura delle Malattie Rare
B.I.R.D. Europe Onlus
Alla presentazione del nuovo
“GRUPPO ITALIANO DESMON”
per la Fibromatosi Desmoide
PORTE APERTE per conoscere l’attività
dell’Istituto Malattie Rare “Mauro Baschirotto”
Percorso a tappe guidato da ricercatori per visitare i laboratori di Genetica Medica
(unità operativa di diagnostica molecolare e di ricerca sulle malattie rare)
e scoprire i servizi e l’originalità della struttura
Orari:
Le visite si svolgeranno alle ore 14.00, 15.00, 16.00 e 17.00
Per prenotazioni e informazioni:
Tel. 0444 555 557 / 0444 555 034 – E-mail: [email protected], [email protected]
Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (VI)
FIBROMATOSI DESMOIDE
Si tratta di un tumore fibroso di cui al momento non si conoscono a fondo le cause e ciò comporta molte incertezze sulla
terapia da seguire.
Così ne parla Paola nel suo libro: “Nel 2004 all’Istituto Nazionale Tumori di Milano mi hanno proposto alcune terapie
nuove da cui purtroppo non ho tratto beneficio.
Una cosa che ho imparato in tutti questi anni è che essendo una malattia rara, si va a tentativi.”
“La malattia deve capire che se ha potere sul mio corpo, non può nulla contro la mia mente e il mio spirito.”
SINDROME DI LESCH-NYHAN (LNS)
Si tratta di una malattia genetica grave (gene HPRT) caratterizzata da distonia, spasticità, coreoatetosi, difficoltà di
espressione verbale, problemi renali, vario grado di deficit cognitivo e, in particolare, da una spinta incontrollabile
all’autolesionismo.
Per questa malattia l’Istituto ha creato un modello unico al mondo (come dice spesso lo stesso prof. William Nyhan
scopritore della Malattia che da anni collabora con l’Istituto). Presso gli ambulatori, i laboratori e il centro clinico
dell’Istituto, i malati e le famiglie trovano gli accertamenti diagnostici, le terapie farmacologiche e riabilitative, gli
incontri periodici del gruppo di aiuto, l’informazione, l’assistenza e la ricerca.
Per quanto riguarda la ricerca, le novità di questi ultimi mesi riguardano la sperimentazione clinica farmacologica che
viene condotta dai medici dell’Istituto con la speranza che si possano presto comunicare positivi risultati proprio in
relazione ad uno dei sintomi più gravi della malattia, l’autolesionismo.
Altra importante novità è la collaborazione avviata con l’Università La Jolla di San Diego che consentirà nuovi sviluppi
del progetto proteine- HPRT dell’Istituto.
Il progetto è sostenuto dal Gruppo italiano famiglie Lesch-Nyhan dell’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”.
Per far conoscere questa malattia l’Associazione ha creato uno spot televisivo di grande efficacia.
SCLEROSI TUBEROSA (TSC) - LINFANGIOLEIOMIOMATOSI (LAM)
Il progetto di ricerca che si prefigge di conoscere i meccanismi patogenetici coinvolti in queste due malattie tumorali, al
fin di trovare una possibile cura ha avuto un importante sviluppo in questi ultimi mesi, grazie all’impegno di due
ricercatrici dell’Istituto che stanno lavorando su alcune nuove proteine, da loro individuate, interagenti con TSC2, il gene
maggiormente coinvolto nelle malattie.
Questo progetto è sostenuto grazie all’infaticabile impegno del gruppo LAM-TSC dell’Associazione Malattie Rare
“Mauro Baschirotto”
SINDROME DI PRADER-WILLI (PWS)
Si tratta di una malattia nella quale una delezione nel cromosoma 15 dà luogo a varie anomalie che comportano bassa
statura, ipotonia, ritardo mentale, ipogonadismo, tendenza al diabete e alla obesità a causa di una fame insaziabile che
porta a cercare ossessivamente il cibo.
L’Istituto sta anche conducendo uno speciale progetto terapeutico per adulti con Sindrome di Prader-Willi , mediante
cicli diagnostico riabilitativi a cui partecipano ragazzi da tutta Italia con risultati eccellenti. Il progetto è veramente unico
nel panorama internazionale.
Oltre a ciò la Fondazione contribuisce alla diffusione di pubblicazioni utili ad una miglior gestione della malattia e delle
sue complicanze.
L’opuscolo “Avvisi medici”relativo alla Sindrome di Prader Willi ha consentito alcuni mesi fa di salvare da morte certa
una ragazza emiliana ricoverata d’urgenza in una struttura ospedaliera, dove i medici non conoscevano la patologia..
IPERTERMIA MALIGNA (IM)
Il Laboratorio dell’istituto BIRD è l’unico nel Veneto che esegue diagnosi genetico-molecolare per Ipertermia Maligna.
Si tratta di una malattia genetica che spesso purtroppo viene diagnostica durante un intervento chirurgico e si manifesta
con un rialzo febbrile a volte fatale.
Da poco tempo L’stituto ha accolto la richiesta di ospitare anche l’AFIM che è l’Associazione italiana di persone con
Ipertermia Maligna.
LEUCODISTROFIE
Si tratta di Malattie Genetiche nelle quali è coinvolto il metabolismo della mielina, con gravi sintomi neurologici; si tratta
dell’Adrenoleucodistrofia, della Leucodistrofia Metacromatica, della malattia di Krabbe e di Pelizaeus-Merzbacher ecc.
Gli studi condotti in particolare sulla Leucodistrofia Metacromatica, grazie all’impegno dell’Associazione Malattie Rare
“Mauro Baschirotto”, hanno consentito di giungere ad un nuovo approccio terapeutico sperimentale, unico al mondo, per
questa grave forma lisosomiale.