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MALATTIE RARE
Le Malattie Rare (MR) sono un gruppo di Malattie gravi e invalidanti, per le quali spesso si ha scarsa
disponibilità di farmaci.
Hanno bassa prevalenza nella popolazione, definita dal Parlamento Europeo inferiore a 5 casi/10.000. Il
loro numero complessivo è stimato dall’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) in circa 6.000-8.000
tipi. L'80% è di origine genetica, il 20% di origine acquisita.
In Europa si stima che le persone affette da tali patologie siano circa 20-30 milioni.
In Italia ci sarebbero circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica.
In Italia il Ministero della Sanità ha elaborato il Regolamento di Istituzione della Rete Nazionale delle
Malattie Rare e di Esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie inerenti per circa 350
Malattie Rare (DM 279 del 18 maggio 2001, GU 160, del 12.07.2001 Suppl. Ord. n. 180/L).
È stata prevista una rete clinico-epidemiologica delle MR, che si articola in Presidi accreditati e in Centri
interregionali, per una gestione unitaria e integrata: questi provvedono all'invio di dati epidemiologici all’ISS
(Istituto Superiore di Sanità) per implementare il Registro Nazionale MR.
I soggetti affetti da Malattie Rare hanno diritto ad esenzione ticket, con apposito codice rilasciato da
Medico Specialista e/o Medico Legale che viene trascritto sul loro libretto sanitario informatico e del quale
viene rilasciata copia cartacea al paziente.
MR esenti Ticket Piemonte e Val d’Aosta: http://www.malattierarepiemonte.it/documents/dgr15326.pdf
Il riconoscimento di MR concede al Paziente:
- Esenzione ticket da tutti i farmaci di fascia A compresi nel protocollo terapeutico
- Gratuità del farmaco generico (ma pagamento della differenza con il prezzo massimo di rimborso se
sceglie il farmaco originatore: vedi sul Sito dello Studio Medico Mazzini in “La Tua Salute” Farmaci
generici ed Originatori).
- Gratuità dei farmaci di fascia C compresi nel protocollo terapeutico rilasciato dai Centri di Riferimento
(per abrogazione di quanto stabilito con la precedente DGR n.1619 del 2008).
-----------------Sito WEB Malattie Rare Piemonte e Val d’Aosta:
http://www.malattierarepiemonte.it/
Sito WEB Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità: http://www.iss.it/ccmr/chis/index.php?lang=1&tipo=10
Altri siti:
http://www.salute.gov.it/malattieRare/malattieRare.jsp
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search_List.php?lng=IT
http://www.malattierare.cittadinanzattiva.it/schede-siti/istituto-mario-negri.html
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Patologie rare non ancora riconosciute dal Ministero della Salute: vi sono altre patologie "rare": che colpiscono,
un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale, o che possiedono "varianti rare" e che in Italia non
sono riconosciute (nel D. lgs. n. 279 del 18 maggio 2001). Tuttavia anche per questo tipo di malattie vi possono
essere strutture sanitarie che si prendono carico dei pazienti ed effettuano cure o interventi.
Il sito di Orphanet offre la possibilità di cercare queste ulteriori patologie rare fin ora classificate e di cercare, inoltre,
la ricerca di strutture o istituti che trattano queste patologie ed attuano progetti di ricerca specifici per la malattia rara
in questione.
Consulta la scheda di Orphane