MALATTIE RARE
Le prospettive future per le malattie
rare: dalla rete alle linee guida
Domenica Taruscio, Paolo Salerno
Centro Nazionale Malattie Rare
Istituto Superiore Sanità
La Rete e la Normativa
In Italia i Piani Sanitari Nazionali (PSN) 1998-2000, 2003-2005,
2006-2008 hanno indicato fra le priorità la tutela dei soggetti
colpiti da malattie rare
In particolare il PSN 1998-2000 indicava fra le priorità la "tutela
dei soggetti affetti da malattie rare" e tra gli interventi prioritari
la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare.
Il D.M.279/2001
Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare
e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative
prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b),
del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124 (GU n. 160 del 12-72001- Suppl. Ordinario n.180/L) .
Centri di diagnosi e cura
Il D.M.279/2001 prevede l'istituzione di una Rete nazionale per le Malattie Rare, una rete clinicoepidemiologica costituita da Centri di diagnosi e cura (definiti presidi) accreditati, appositamente
individuati dalle regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e il trattamento delle malattie
rare.
Centri interregionali
Nell’ambito di tali centri sono stati quindi individuati dei Centri interregionali, su proposta
della regione interessata, d’intesa con la Conferenza Permanente per i Rapporti tra lo Stato,
le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano.
Prevenzione
What is the “primary” prevention of congenital anomalies?
The Lancet, Volume 374, Issue 9687, Page 378, 1 August 2009
“There are many measures on a population and individual level that could now, or after more research, reduce
the risk of congenital anomalies arising in the first place ... These interventions involve nutrition (eg, folic
acid supplementation or fortification); prevention of maternal infection and disease …controlling of
chemical exposures from occupational and environmental sources…”
“Prenatal screening can be classed as secondary prevention (ie, where early detection results in less severe
disease) only where its purpose is to lead to more successful surgical or other treatment, in utero or
postnatally.”
Helen Dolk, on behalf of the EUROCAT
Project Management Committee
[email protected]
Faculty of Life & Health Sciences, University of Ulster
At Jordanstown, Newtownabbey BT37 0QB, UK
NETWORK ITALIANO
PROMOZIONE
ACIDO FOLICO
Aziende Ospedaliere
Aziende Sanitarie Locali – ASL
Istituto Superiore di Sanità
Ministero della Salute,
AIFA
Istituzioni Regionali
Università
IRCCS
Registri di patologia
Registri Regionali
Malformazioni Congenite
Società Scientifiche
Istituti di Ricerca
nazionali e internazionali
Aziende e Industrie private
Associazioni Fam./ Pazienti
Giornalisti
Uno degli obbiettivi più importanti raggiunti
dal NETWORK …
2005 - la formulazione farmaceutica nel dosaggio
da 0,4 mg è stata inserita in fascia A (a carico del
SSN) per le donne che programmano la gravidanza
proprio con l’indicazione di prevenzione dei DTN
Fascia A
28 cp 4,62 € / 28 gg
Elaborazione di articoli divulgativi rivolti a professionisti
sanitari
Specialisti in
Ginecologia
ed Ostetricia
Medico Specialista
Ambulatoriale
“Conoscere per Crescere”
Rivista dei Pediatri italiani
dedicata alle famiglie, alle Associazioni e alla scuola
Pediatri
A cura di Pietro Carbone, Domenica Taruscio*
Ricercatore, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma
*Direttore, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma
sorveglianza
Registro Nazionale Malattie Rare
Il D.M.279/2001 organizza l’attività di sorveglianza tramite l’istituzione del Registro
Nazionale Malattie Rare presso l'Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere a
livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della
loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e
fattori di rischio ad esse associati.
Gli Accordi Stato - Regione
1. 11 luglio 2002, costituzione di un gruppo tecnico interregionale permanente per il coordinamento e il
monitoraggio delle attività assistenziali per le MR.
L’obiettivo è ottimizzare le reti regionali e tutelare l’equità dell’assistenza sul territorio per tutti i cittadini.
2. 10 maggio 2007, riguardante soprattutto l’attività di sorveglianza epidemiologica e l’attribuzione di
funzioni ai Centri di coordinamento regionali e ai registri regionali delle malattie rare, in coordinamento
con il Registro Nazionale.
2008
15.006
2009
102.661
2010
119.729
2012
132.429
*aggiornati al 20/02 /2012
Tutte le Regioni hanno attivato i loro Registri
Regionali/interregionali
FLUSSO EPIDEMIOLOGICO
III°
RNMR
I° livello
PRESIDI/CENTRI
II° livello
REGISTRI REGIONALI E
INTERREGIONALI
DATA SET
(OGNI 6 MESI)
diagnosi
I presidi e i centri accreditati dalle regioni svolgono la
fase assistenziale della diagnosi
Linee guida per l’assistenza alle persone con emiplegia
alternante e loro familiari: “Raccomandazioni di
sanità Pubblica”
Si raccomanda di identificare i centri sanitari di
riferimento per la diagnosi; il centro di riferimento
deve fornire la diagnosi con la maggiore specificità
possibile”
trattamento
• Orphan drug act (1980)
• Regolamento CE n. 141/2000 del Parlamento
Europeo e del Consiglio d’Europa
COMP-EMEA Designazione - Prevalenza
- Razionale scientifico
- potenzialità
COMMISSIONE EU
AUTORIZZAZIONE
Incentivi di carattere economico sulle procedure organizzative
Esclusività di mercato per 10 anni
Linee guida
Miglioramento della qualità dell’assistenza
• Produrre informazioni utili a indirizzare le
decisioni degli operatori
• Renderle facilmente accessibili
• Seguirne l’adozione esaminando le condizioni
ottimali per l’introduzione nella pratica
• Valutarne l’impatto organizzativo e il risultato
Perché linee guida per le malattie
rare?
• Incertezza sul lato clinico e sociosanitario
Diagnosi e trattamento
Sanità pubblica, scuola luoghi di lavoro
Persone con malattia rara e loro familiari,
Medici, operatori di diversi settori
dell’assistenza…poca letteratura
E le evidenze ?
Non ci rassegnamo a bassi livelli di evidenza…..
Linee guida per l’assistenza alle persone con
emiplegia alternante e loro familiari
Livelli di prova V e VI
1 trial clinico trattamento e non ci sono trial
clinici per l’assistenza socio-sanitaria
Rete orizzontale e Verticale
R.O.: Nodi ospedali, cliniche universitarie, IRCCS,
ecc
R.V. : Nodi ASL, Distretti, MMG, PLS, Scuola,
lavoro
Raccordo….….AISEA e ISS tecnico organizzativo
In mancanza di evidenze non è accettabile il non
fare