Università di VERONA
CARCINOMA RENALE A CELLULE
CHIARE PAPILLARE:
UNA DISTINTA ENTITÀ ISTOPATOLOGICA E
GENETICA.
S. Gobbo, M. Brunelli, D. Segala, A. Eccher, M. Chilosi,
F. Bonetti, F. Menestrina, L. Cheng, G. Martignoni
Introduzione:
Recentemente è stato descritto un distinto gruppo di tumori renali
che insorgono in reni con malattia renale terminale.
Cellule con
citoplasma chiaro
Struttura papillare
CK7
CK7+
AMACR AMACR
Tickoo et al. Am J Surg Pathol. 2006
Introduzione:
La corretta classificazione delle neoplasie a cellule renali
oggi può contare su specifiche indagini
immunoistochimiche e citogenetiche in grado di
permettere la distinzione di entità neoplastiche con
caratteri morfologici talora sovrapponibili.
ICH
FISH
Gobbo S et al. Expert Opin Med Diagn; 2008 2:1
Martignoni G et al. Anal Quant Cytol Histol; 2007;29:41
Diagnosi differenziale con carcinoma renale papillare e
carcinoma renale a cellule chiare:
CK7
AMACR
Martignoni G et al. Anal Quant Cytol Histol; 2007;29:41
7 / 17
Y
3 / 3p
Delezione 3p
Trisomia 7 e 17
Perdita Y
Gobbo S et al. Expert Opin Med Diagn; 2008 2:1
Materiali e Metodi:
Abbiamo individuato e studiato 7 tumori renali con le stesse
caratteristiche morfologiche di quelli sopradescritti ma che
insorgevano anche in reni senza malattia renale terminale
Immunoistochimica:
•
CK7
•
Anidrasi Carbonica IX
•
AMACR
•
CD10
•
TFE3
FISH:
•
•
•
•
•
CEP 7
CEP 17
CEP Y
CEP 3
3p25
CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE
Risultati:
Case
#
Age
Sex
Size
Fuhrman’s
grade
Stage
ESRD
1
64
F
1.6 cm
G1
pT1
No
NED (24
months)
2
63
M
2.9 cm
G1
pT1
No
NED (26
months)*
3
64
M
4.2 cm
G2
pT1
No
NED (1 month)
4
55
M
5 cm
G1
pT1
No
NED (48
months)
5
53
F
0.4 cm; 1 cm;
1.2 cm
G2; G2; G2
pT1
Yes
NED (22
months)
Quattro pazienti su cinque
non erano affetti da malattia renale terminale
Follow-up
Risultati:
Profilo immunoistochimico del
CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE
Case
#
1
2
3
4
5a
5b
5c
AMACR
Neg
Neg
Neg
Neg
Neg
Neg
Neg
Antibodies
CA IX
CD10
CK 7
+++
+++
+++
Neg
Neg
Neg
+++
+++
+++
+++
+++
-/+
Neg
+++
+++
+++
+++
Neg
Neg
+++
+++
TFE3
Neg
Neg
Neg
Neg
Neg
Neg
Neg
Clear-cell papillary RCC
CD10
AMACR
CK7
-
-
+
CD10
AMACR
CK7
Risultati:
Profilo citogenetico del
CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE
Case #
CEP 7
CEP 17
CEP Y
3p
1
Disomic
Disomic
-
No deletion
2
Disomic
Trisomic
No loss
No deletion
3
Disomic
Disomic
No loss
No deletion
4
Disomic
Disomic
No loss
No deletion
5a
Disomic
Disomic
-
No deletion
5b
Disomic
Disomic
-
No deletion
5c
Disomic
Disomic
-
No deletion
Clear-cell papillary RCC: FISH
CEP3 / 3p
CEP7 / CEP17
Diagnosi Differenziale
FISH
ICH
Chr 7 Chr 17 Chr Y Chr 3p CD10 AMACR CK7
Clear Cell RCC
normale
normale
normale
Deleted
+
neg
neg
Loss
normale
+/-
+
+
normale
neg
neg
+
Papillary RCC
Gains Gains
Clear Cell-Papillary RCC
normale
normale
normale
Conclusioni:
Il CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE :
•
può insorgere anche in reni senza malattia renale
terminale.
•
ha un profilo immunoistochimico e un assetto
citogenetico distinti da quelli visti tipicamente nel
carcinoma renale papillare e nel carcinoma renale a
cellule chiare
•
dovrebbe essere considerato un’entità distinta nello
spettro delle neoplasie renali.
CLEAR-CELL PAPILLARY RCC
E’ UNA NUOVA ENTITA’ NEOPLASTICA
MORFOLOGIA
IMMUNOISTOCHIMICA
FISH
• Architettura prevalentemente papillare
• Cellule chiare
• No necrosi-No macrofagi-No Psammoma bodies
• Caratteristica disposizione dei nuclei a basso grado
• CD10 negativo
• AMACR negativa
• CK7 negativa
• TFE3 negativo
• Cromosoma 7-17-Y numericamente normali
• Cromosoma 3p non deleto