Prima Conferenza Regionale
“Amiloidosi: progetto per una rete regionale”
La situazione toscana e l’esperienza del
Centro di Riferimento Fiorentino
Franco Bergesio
Nefrologia ,Dialisi e Medicina dei Trapianti (AOUC)
Centro di Riferimento Regionale per l’Amiloidosi
Firenze 31 maggio 2013 - ore 14,30-17,30
Registro Toscano delle Malattie Rare
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI:
99 casi registrati in Toscana al 29 maggio 2013
Registro Toscano delle Malattie Rare
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI
dati aggiornati al 29 maggio 2013
1,5 milioni di abitanti
1,2 milioni di abitanti
800.000 abitanti
OBIETTIVO DELLA CONFERENZA
• Creare una rete di Centri che collaborano
per la diagnosi e la terapia della malattia
• Stabilire dei criteri minimi condivisi per la
diagnosi e la terapia Mediante Standardizzazione Delle Procedure
Diagnostiche e Terapeutiche (Linee Guida)
• Individuare i Centri che soddisfano tali
criteri
OBIETTIVI SECONDARI
  la capacità diagnostica e  il tempo di
diagnosi  le capacità terapeutiche dei
Centri aderenti
  gli spostamenti del paziente e favorirne
la “gestione clinica” in loco
Implementare
il Registro Toscano delle Malattie Rare
Operatori Sanitari
Osservatorio Epidemiologico
Dati Demografici
Incidenza/prevalenza
Osservatorio Clinico
Dati clinici alla Diagnosi e al F-up
Pazienti
R
T
M
R
Indicazione dei Centri
e delle loro competenze
Centro di Riferimento
Nazionale di Pavia
Centri Periferici
RTMR
Il Centro di Riferimento Regionale e
la Rete dell’Area Fiorentina
…..verso una Rete dell’Area Vasta Centro
O. Pistoia
O. Prato
O. Empoli
O. Borgo S.Lorenzo
AOU Careggi - Centro di
Riferimento Regionale
O. S.M.Nuova
O.S.M.Annunziata
O.Torregalli
Centri di Prelievo GPO
Centri di Prelievo e Diagnosi
O. Figline
www.amiloidosifirenze.it
Azienda Ospedaliero Universitaria di Careggi
Centro Regionale di Riferimento
per lo studio e la cura dell’Amiloidosi
 Ambulatorio dell’Amiloidosi
Visite e Prelievo del Grasso Periombelicale
Tel 055/7949513
Dr Franco Bergesio e Dr Federico Perfetto
 Centro di Prelievo e Diagnosi del Grasso Periombelicale (GPO)
Ambulatorio dell’Amiloidosi
Medico referente: Dr. Giuseppe Curciarello e Dr Santi Nigrelli
Tel 055 6936-201( 316-480 )
Azienda Ospedaliero Universitaria di Careggi
Azienda Sanitaria Fiorentina
IL REGISTRO DELL’AMILOIDOSI
DELL’AREA FIORENTINA
A cura di
Franco Bergesio
Giuseppe Curciarello
Anna Maria Ciciani
A.S.F.
A.O.U.C.
Gennaio 2001
Creazione del
Registro Unico dell’Area Fiorentina
DataBase gennaio 2001 dicembre 2008
Casi inclusi nel Registro 218
120 femmine e 98 maschi
Età mediana 75 anni ( 37-95)
DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI
ALL’APRILE 2013 (286 CASI)
AA
AL
Senile
AF
Localizz
ata
Non
Tipizzata
Amiloidosi AL
Amiloidosi AA
Amiloidosi Senile
A. Familiare (ATTR)
A. localizzata
Non tipizzata
186 casi (65%)
26 casi (9,1 %)
22 casi (7,7 %)
26 casi (9,1%)
10 casi (3,5 %)
16 casi ( 5,6 %)
Amiloidosi ATTR
Correlate 47 (16,8 %)
INCIDENZA DELL’ AMILOIDOSI
NELL’AREA FIORENTINA
2008-2012
mediana : 15 nuovi casi/anno/802.694 ab.
attesi : 19 casi /anno/ pma
20
15
16
9
10
Olmstead County
~ 9 casi/anno/ pma
(1952-92)
Amiloidosi da TTRwt (amiloidosi senile cardiaca):
una patologia emergente….
Diagnosi di amiloidosi dal 01.01.12 al 30.04.13 (37 casi)
14 di ATTR wt (7 casi nei 20 anni precedenti)
Amiloidosi Senile Sistemica (SSA)
Una entità patologica in crescita, una sfida per i
prossimi anni………
 Quale incidenza? / Quale prevalenza?
 Nuove possibili opportunità terapeutiche (Tafamidis)
ma per chi?
 Quali i criteri per selezionare i pazienti da trattare
e con quali farmaci ?
Registro Toscano delle Malattie Rare
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI:
99 casi registrati in Toscana - dati aggiornati al 29 maggio 2013
Registro Toscano delle Malattie Rare
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI
dati aggiornati al 29 maggio 2013
Forme Ereditarie (ATTRm):
Ile68Leu
Rappresenta la mutazione più comune ( circa
50%) nel nostro data base con una distribuzione
geografica caratteristica: regione
appenninica/Mugello
altre esempi in Toscana?.....
I dati epidemiologici………
Toscana : 3.730.000 abitanti (gennaio 2010)
Incidenza Area Fiorentina : 15 casi (802000 ab.)
Incidenza attesa in Toscana : 70 nuovi casi/anno
Con quali risorse?...........
DO.RI.TA
Donare Ricevere Tanto
Per aiutare la diffusione delle conoscenze su questa patologia
è stato aperto il conto corrente presso la Cassa di Risparmi di
San Miniato SPA – Agenzia Livorno 1 – Scali delle Pietre 25,
57123 livorno.
• IBAN: IT29V0630013900CC1630201343
Per domande o informazioni:
Marcello Murziani ([email protected])
Cristiano Murziani ([email protected])
Segnaliamo l'opportunità di destinare il cinque per mille
del proprio imponibile fiscale alla associazione SIA. In
questo modo aiuterete la ricerca specifica sulla malattia.
Il codice fiscale necessario all'operazione è: 94027020224
Road Map
verso la 2a Conferenza Regionale
1) Proposte per Linee guida condivise di diagnosi e
terapia (da verificare con servizi presenti in
“loco”: AP e Lab)
2) Sulla scorta dei servizi disponibili in loco
verranno individuati i ruoli dei singoli Centri
Diagnosi/Terapia/Diagnosi e Terapia, altri?.....
3) Proposte per una semplificazione dei ruoli dei
singoli Presidi e per una loro più chiara
visualizzazione nel RTMR
Road Map
verso la 2a Conferenza Regionale ……
4) Aggregazione funzionale di più presidi?
intra Azienda o inter Aziende limitrofe (esempio ASF
+AOUC) ?
5) Rete regionale parallela dei Servizi di Anatomia
Patologica e di Laboratorio?
6) Contatto intermedio via mailing-list da concordare
( fine luglio?) per verifica della progressione della
Road Map verso la 2° conferenza Regionale
Franco Bergesio
Franco Bergesio
La Tipizzazione
Pattern Clinico
diversa distribuzione
degli organi interessati
Indagini di
Laboratorio
IFX siero, BJ, CLL,
SAA, PCR, TTR,
Apo A1…
Indagini Tissutali
Immunoistochimica
k/λ, SAA, TTR
ImmunoME
Spettroscopia di massa
La Tipizzazione
 L’ immunoistochimica (M.O.) - notevole
variabilità di risultati e dunque poco
affidabile
 L’Immunogold (M.E.) – tecnica
complessa ma assai affidabile. Rappresenta
ad oggi il gold-standard per la diagnostica
istopatologica
Immunogold
TTR : 12000X
ApoA1 : 13000X
DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI
Dicembre 2008 (218 Casi)
LOC 9
ASINT 14
Registro Unico dell’Area Fiorentina
GRAFICO DIAGNOSI PER TIPO DI AMILOIDOSI
2010-2012
INCIDENZA DELL’ AMILOIDOSI
NELL’AREA FIORENTINA
2010-2012
38
mediana : 16 nuovi casi/anno/802.694 ab.
~ 20 casi/anno/pma
30
18
15
16
9
11
Olmstead County
~ 9 casi/anno/ pma
(1952-92)
PREVALENZA DEL TIPO DI AMILOIDOSI
NELLA POPOLAZIONE FIORENTINA
DICEMBRE 2012 (N=?)
LOC 9
ASINT 14
Registro Unico Area Fiorentina