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MME
n.18
2 011
INSIEME
Notiziario di Cometa A.S.M.M.E. via Monte Sabotino, 12/A - Ponte San Nicolò (PD) - Tel. 049 8962825 - Fax 049 6888108 - [email protected] - www.cometaasmme.org
IN QUESTO NUMERO
LETTERA DEL PRESIDENTE • MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
LA POLITICA PER LE MME • INIZIATIVE • TESTIMONIANZE
n. 18
editoriale
Lettera del Presidente
ATTIVAZIONE SCREENING NEONATALE
METABOLICO, QUANDO?
Cometa A.S.M.M.E. scrive a tutti gli assessori e consiglieri della Regione Veneto
Gentilissimo,
la presente per evidenziare senza giri di parole, a nome delle 3500 famiglie venete associate e di tutti i pazienti affetti da
malattie metaboliche ereditarie, la situazione insostenibile che si è venuta a creare con l’adozione di alcune D.G.R. e con
la mancata attuazione di altre a causa probabilmente di gelosie territoriali incomprensibili (naturalmente ci auguriamo
di essere credibilmente smentiti).
Il nostro scopo è di richiedere una Sua decisa azione istituzionale affinché la Giunta Regionale e l’Assessore alla Sanità emanino urgenti atti correttivi.
Lo screening metabolico neonatale allargato
Con D.G.R. 3337 del 3 novembre 2009 la Giunta Regionale istituiva lo screening metabolico neonatale allargato, al
fine di individuare precocemente nei neonati quaranta malattie metaboliche ereditarie, diverse dalle due per cui già si
effettua. A tal fine nella delibera era previsto:
1. che lo screening venisse effettuato presso le Aziende ospedaliere di Verona (ove attualmente si pratica lo screening
per due patologie) e Padova (ove è presente l’unica Struttura Complessa del Nord Italia per le malattie metaboliche
ereditarie che segue più di 700 pazienti con un laboratorio in grado di diagnosticare tutte le malattie metaboliche
ereditarie);
2. che le aziende di Verona e Padova trovassero un accordo operativo per suddividere il servizio di screening allargato
(ipotesi naturale era che Verona provvedesse per il Veneto ovest, Padova per il Veneto centro-orientale), restando il
coordinamento all’azienda di Padova;
3. che lo screening allargato venisse finanziato con un contributo regionale di 100.000 euro annuali per tre anni.
Dopo tale delibera la nostra associazione ha regalato all’azienda Ospedaliera di Padova un modernissimo laboratorio
munito di tandem massa spettrometria per lo screening allargato, del costo di oltre 400.000 euro e si aspettava la
partenza del servizio in tempi brevi.
Allo stato invece, sembra per la mancata disponibilità dell’Azienda di Verona all’accordo con
quella di Padova, lo screening allargato non viene effettuato e i neonati affetti da molte malattie metaboliche,
senza una diagnosi precoce, sono destinati alla morte o a gravissime invalidità, con drammi che
ricadono sulle famiglie e costi collettivi sanitari comunque elevati.
È opportuno aggiungere che dei 300.000 euro previsti nel triennio solo 100.000 sono stati effettivamente erogati.
Nel frattempo con D.G.R. 14 del 11/01/2011, vertente sul riordino dei centri regionali specializzati, l’oramai ex Centro
Specializzato MME di Padova, unico punto di riferimento per malati e famiglie, oltre alla qualifica, perde anche ulteriori
€ 100.000 di contributo regionale, demandando alle aziende territoriali di scovare fantomatiche risorse sostitutive.
Risultato immediato il licenziamento di una psicologa, di una dietista e di una tecnica laureata di laboratorio che operavano nel servizio, oltre all’impossibilità di acquistare reagenti per la diagnostica e la ricerca.
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n. 18
Lettera del Presidente editoriale
Cometa A.S.M.M.E. chiede invece che si proceda con coerenza sulla strada tracciata dalla D.G.R. 3337/2009, senza
gelosie ed eventualmente gravi campanilismi sanitari, in squadra tra tutte le strutture sanitarie del Veneto. Cometa
A.S.M.M.E. denuncia la revoca del finanziamento operata a gennaio 2011, che prostra un servizio già in prevalenza mantenuto dai nostri contributi e proietta sulla sanità veneta un’ombra negativa,
a differenza di quanto accade in contemporanea in altre regioni paragonabili alla nostra (nello stesso tempo in cui in
Veneto non si trova il tempo di far partire lo screening e si revocano i finanziamenti da 100.000 euro, l’Emilia Romagna
ha stanziato per la screening metabolico allargato 2.600.000 euro, la Toscana procede da anni ad effettuarlo, progetti
pilota avanzati sono in fase di varo in molte altre regioni).
Abbiamo chiesto all’Assessore competente di essere ricevuti con cortese sollecitudine e nel
contempo di volere gentilmente farsi promotore di un ulteriore urgente incontro con i DG
delle Aziende di Padova e Verona per superare l’inaccettabile stallo che si è creato.
Desideriamo evidenziare che ritardi inammissibili ancorché variamente motivati, alla diagnosi precoce di MME sono
causa diretta di incremento di mortalità e di aumento esponenziale dei costi ospedalieri,
dando luogo nei casi concreti ad eventuali profili di responsabilità per ritardi od omissioni, che le famiglie colpite chiederanno di accertare in tutte le sedi competenti (penale, amministrativa e civile).
Nel frattempo La ringraziamo anticipatamente per l’attenzione prestata, ribadiamo la nostra disponibilità a fornirLe
anche di persona ogni e qualsivoglia chiarimento e attendiamo un gentile riscontro ai ns. riferimenti che alleghiamo in
calce alla presente.
Cordialmente IL NUOVO LABORATORIO MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
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n. 18
malattie metaboliche ereditarie
LA DETERMINAZIONE CONTINUA
DELLA GLICEMIA (HOLTER GLICEMICO)
Quando la tecnologia può fare la differenza
Recentemente
l’Associazione
Cometa A.S.M.M.E. ha donato
all’ Azienda Ospedaliera di Padova due apparecchi per il monitoraggio continuo domiciliare della
glicemia più conosciuto come
holter glicemico, da utilizzare per
i nostri bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie. La
Medtronic ha messo a punto questi apparecchi, Guardian Real-time,
inizialmente per i pazienti adulti e successivamente per i bambini affetti da diabete. Ma in realtà si è vista l’importanza della loro applicazione
anche alle patologie metaboliche ereditarie.
Questo in particolare nelle Glicogenosi, negli Iperinsulinismi e nei
Difetti della Beta-Ossidazione nei quali è fondamentale verificare il
presentarsi di episodi ipoglicemici (glicemia troppo bassa) e quindi
intervenire modificando adeguatamente la dieta e la terapia.
Un piccolo sensore viene inserito sottocute grazie ad un ago sottile e
lì rimane per tutto il tempo della registrazione. Un’ora prima di inserire
l’ago (che serve semplicemente da guida e poi viene tolto) si applica a livello della cute una crema anestetica che si chiama EMLA. Questo riduce
il dolore legato all’inserimento dell’ago che il bambino può percepire. Poi
nessun fastidio. Recentemente sono stati prodotti nuovi aghi ad inserimento verticale e più sottili. Questo significa più praticità e meno dolore.
Ogni 5 minuti l’antennina che è collegata al sensore invia un segnale
e quindi un valore di glicemia all’apparecchio di registrazione senza
bisogno di fili di collegamento. Questa è una innovazione importan-
te perché consente più libertà di
movimento. Infatti i bambini più
grandi possono fare tutte le loro
abituali attività e quindi non vengono ricoverati. Per più piccoli, almeno per il momento, abbiamo
preferito un breve ricovero per
verificarne il funzionamento.
Il fatto di avere un valore di glicemia ogni 5 minuti senza dover pungere il dito, come attualmente
viene fatto con i comuni apparecchi di controllo, è molto importante
perché consente di avere una valutazione più dettagliata e precisa
sull’andamento delle glicemie. La registrazione può durare fino a tre
giorni consecutivi. L’apparecchio inoltre è in grado di dare un allarme
qualora la glicemia dovesse scendere troppo. Una volta terminata la
registrazione tutti i dati vengono scaricati in un computer ed analizzati.
Abbiamo utilizzato questi apparecchi già in alcuni bambini, anche piccoli, e ragazzi e le informazioni che ci hanno dato sono state molto utili.
Entro breve avremo una nuova fornitura di sensori, che è stata, dopo
un lungo processo di valutazione, autorizzata dalla nostra Azienda
Ospedaliera, e quindi potremo ripartire con l’utilizzo di questi preziosi strumenti.
Tutto questo nella convinzione di poter migliorare le cure e la qualità
di vita dei nostri pazienti.
Dr. Andrea Bordugo
U.O.C. MME Azienda Ospedaliera di Padova
Dosaggio degli aminoacidi
tramite spot di sangue
Un metodo rapido ed efficace per il monitoraggio di malattia,
ora disponibile anche per i pazienti con leucinosi
Grazie alla disponibilità della spettroscopia di massa, nuova strumentazione donata al Laboratorio della UOC Malattie Metaboliche Ereditarie di Padova dall’Associazione Cometa A.S.M.M.E. per il progetto
di screening neonatale allargato, si è reso possibile un monitoraggio
semplice ed efficace dell’andamento metabolico nei pazienti con leucinosi. E’ infatti possibile dosare su una goccia di sangue essiccato su
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carta bibula, e raccolto con prelievo capillare a domicilio, i quattro
aminoacidi specifici per valutare il compenso metabolico della malattia (leucina, isoleucina, valina, alloisoleucina), senza dover eseguire un
prelievo venoso in ospedale.
Nei mesi di maggio e giugno sono stati rivisti tutti i pazienti affetti da
leucinosi seguiti dal Centro per istruirli sulle modalità di esecuzione
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malattie metaboliche ereditarie
ed invio degli spot di sangue capillare. È stato fornito loro tutto il
materiale necessario: cartoncini di carta bibula, sacchettini di plastica
per proteggere i cartoncini, impegnative e nuovo indirizzo del laboratorio. Abbiamo indicato l’esecuzione di uno spot alla settimana, da
effettuare a tre ore di distanza dall’assunzione del pasto comprensivo
di miscela aminoacidica (orario comunque concordato con i pazienti).
Ottenere la goccia di sangue, che sarà poi assorbita dalla carta bibula
dello spot, è semplice: è sufficiente effettuare una piccola puntura sul
polpastrello con un ago sterile, oppure con un pungidito (comunemente utilizzato dai diabetici per il controllo della glicemia capillare),
entrambi procurabili in farmacia.
I vantaggi di tale metodica per il paziente sono facilmente comprensibili: innanzitutto il paziente potrà evitare di recarsi almeno una volta al mese in un ospedale convenzionato o a Padova per effettuare
il prelievo venoso; il prelievo capillare è sicuramente meno invasivo
rispetto al prelievo venoso; infine, il controllo può essere effettuato
settimanalmente pertanto l’andamento della malattia sarà più efficacemente monitorato sia da parte nostra che del paziente stesso.
Il monitoraggio dei valori di aminoacidi su spot di sangue non è una
novità per i nostri pazienti, poiché da alcuni anni i pazienti affetti da
fenilchetonuria possono avvalersi di tale semplice metodica per il
controllo dei valori di fenilalanina e tirosina.
Attualmente presso il nostro laboratorio arrivano circa 100 spot alla
settimana e la biologa, Dott.ssa Giulia Polo, addetta all’utilizzo della
spettroscopia di massa, esegue le analisi degli spot per fenilchetonuria
2 volte alla settimana, e degli spot per leucinosi 1 volta alla settimana
(le due metodiche sono differenti).
Tutti i valori, sia di fenilalanina e tirosina che di leucina, valina, isoleucina
e alloisoleucina, vengono validati dal Dott. Burlina, e vengono prontamente comunicati dalla dietista qualora fuori range di riferimento per
età e patologia, con indicazione delle opportune modifiche dietetiche
e/o terapeutiche. Tutti i valori degli spot di tutti i pazienti vengono
raccolti in un supporto informatico personalizzato, la cui copia potrà
essere richiesta dal paziente quando si reca al nostro Centro per il
controllo ambulatoriale o per ricovero. Qualora il paziente desiderasse avere il referto cartaceo dell’analisi, può ritirarlo direttamente presso il laboratorio, previo accordo telefonico con la segretaria
Rachel Daly (tel. 049-8213569 dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00
alle ore 13.00). Al momento attuale non è infatti ancora possibile
visualizzare i referti in via telematica, ma ci auguriamo che tutto ciò sia
possibile al più presto.
Dott.ssa Chiara Zanco, Dietista - Dott.ssa Monica Del Rizzo, Pediatra
U.O.C. MME Azienda Ospedaliera di Padova
FRUTTOSEMIA: Una Guida
per Vivere Meglio
La fruttosemia è la malattia metabolica ereditaria caratterizzata dal
deficit di un enzima che regola il metabolismo del fruttosio, uno zucchero semplice presente soprattutto in frutta e verdura.
In assenza dell’attività di tale enzima, come nei pazienti fruttosemici,
l’assunzione dietetica di fruttosio determina una diretta tossicità da
accumulo di fruttosio-1-fosfato con crisi di ipoglicemia severa e gravi
danni al fegato.
L’incidenza mondiale della fruttosemia non è nota ma può essere
stimata intorno a 1:20.000 nati e si ritiene che in Italia ci siano almeno
1000 persone affette da fruttosemia.
Il trattamento è esclusivamente di tipo dietetico e prevede l’esclusione dalla dieta di ogni fonte di fruttosio. Sembra all’apparenza una dieta
semplice e banale, tuttavia la realtà per questi pazienti è ben diversa: il
fruttosio, infatti, è uno zucchero molto diffuso in natura e, a causa del
suo sapore dolce, è molto utilizzato come dolcificante dalle industrie.
Assieme al glucosio forma il comune zucchero da cucina ed è in generale presente in moltissimi cibi come aroma, colorante o additivo. Per
il fruttosemico non è dunque sufficiente eliminare frutta e verdura
dalla dieta, ma si rende necessaria l’attenta consultazione dell’etichetta
di ciascun alimento, al fine di accertare che sia privo di qualsiasi fonte
di fruttosio. Si può ben capire, quindi, come nella pratica quotidiana
diventi davvero un’impresa ardua orientarsi nell’intricato panorama
dell’industria alimentare.
Ecco pertanto che noi dietiste abbiamo curato la stesura di una pratica ed esaustiva guida alla gestione dietetica della fruttosemia, la cui
realizzazione è stata resa possibile grazie al contributo dei Lions Club
di Pieve di Soligo e di Cometa A.S.M.M.E.
Il libretto definisce le caratteristiche essenziali della malattia e del difetto metabolico che la causa, prende poi in analisi ciascuna categoria
alimentare evidenziando in maniera chiara e precisa gli alimenti permessi e vietati.
Queste le categorie prese in esame: frutta; ortaggi, legumi e funghi;
zuccheri, dolci e dolcificanti; latte e derivati; carne, pesce e uova; condimenti e grassi; cereali e prodotti da forno; bevande.
In particolare, sono dettagliatamente descritte le numerose varietà
di zuccheri e dolcificanti utilizzati dall’industria alimentare, al fine di
agevolare il più possibile la lettura delle etichette nutrizionali dei vari
prodotti. Sono inoltre indicate le marche di alcuni alimenti (come il
prosciutto cotto) in cui vi è un’assicurazione da parte della ditta produttrice circa l’effettiva assenza di fruttosio, e alcuni esempi di lieviti
chimici utilizzabili per la preparazione casalinga di dolci e panificati.
Infine, delle semplici tabelle riportano il contenuto in fruttosio delle
principali tipologie di frutta e verdura.
Il libretto verrà presto consegnato a tutte le famiglie dei pazienti fruttosemici e ci auguriamo fortemente che possa migliorare sensibilmente la loro qualità di vita: da un lato aumentando la varietà degli
alimenti a disposizione, dall’altro assicurando una dieta equilibrata con
tutti i nutrienti necessari per uno sviluppo e una crescita adeguati.
Dott.ssa Laura Martinelli, Dietista
U.O.C. MME Azienda Ospedaliera di Padova
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n. 18
malattie metaboliche ereditarie
PROGETTO PAZIENTI ADULTI
Transizione dei pazienti giovani adulti affetti da una malattia metabolica ereditaria
dalle cure pediatriche alle cure dell’adulto: valutazione della soddisfazione percepita
RAZIONALE DEL PROGETTO
Negli ultimi 3 anni abbiamo assistito ad un
significativo incremento del numero di pazienti, affetti da una Malattia Metabolica Ereditaria, che necessitano di uno spostamento
della loro presa in carico dall’età pediatrica a
quella adulta.
Il processo di transizione dalle cure dell’età
pediatrica alle cure presenti in età adulta risulta essere un processo fondamentale per i
pazienti affetti da una malattia cronica.
La fase di passaggio dall’età pediatrica all’età
adulta risulta inoltre essere un periodo vulnerabile per tali pazienti, visti anche i numerosi
ed importanti cambiamenti tipici della fase
adolescenziale della vita.
Tale processo è quindi da ritenersi di fondamentale importanza per la continuazione
delle cure del paziente adulto non ospedalizzato e di conseguenza per l’implementazione
del processo di responsabilizzazione necessario a questi pazienti al fine di promuovere la
loro indipendenza ed autogestione del trattamento della loro malattia.
L’importanza di continuare la presa in carico del paziente, una volta diventato adulto,
non sempre viene riconosciuta e considerata
come elemento fondamentale per migliorare la qualità delle cure offerte. Attualmente
solo pochi centri sono in grado di offrire cure
specifiche, mirate alle problematiche tipiche
del paziente adulto affetto da una malattia
metabolica ereditaria, mentre persiste la tendenza a continuare a seguire i malati in ambiente pediatrico.
OBIETTIVO
L’obiettivo del presente studio è di valutare
la soddisfazione dei pazienti affetti da malattia
metabolica ereditaria relativa al processo di
transizione dalle cure richieste dal paziente
pediatrico a quelle richieste dal paziente in
età adulta.
Tale obiettivo è raggiungibile mediante l’evi-
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denziazione di quali aspetti
del processo di transizione
sono fondamentali per i giovani pazienti adulti al fine di
fornire una migliore gestione
dei quadri clinici, soprattutto per quelle patologie che
richiedono un approccio
multidisciplinare dal punto di
vista medico.
METODO E STRUMENTI UTILIZZATI
Verrà condotta un’analisi retrospettiva mediante la somministrazione di un’intervista
strutturata/questionario autosomministrato. Tale analisi
mira alla valutazione della
soddisfazione percepita dal
paziente relativa al processo
di transizione dalle cure pediatriche alle cure dell’adulto.
A CHI È RIVOLTO
Dott.ssa Chiara Cazzorla
Il questionario permetterà
di valutare principalmente 3
Tale studio coinvolge pazienti
aspetti:
affetti da una Malattia Metabolica Ereditaria che affrontano il processo 1)Logistica intesa come:
di transizione dall’età pediatrica all’età adulta. - distanza tra la Pediatria ed il Centro
dell’adulto;
Il gruppo sperimentale include principalmente pazienti affetti da: difetti del metabolismo - tempo necessario per raggiungere il centro dell’adulto;
degli aminoacidi, difetti del ciclo dell’urea, acidurie organiche, difetti del metabolismo dei - mancanza della figura della dietista specializzata presso il centro dell’adulto.
carboidrati e difetti del metabolismo lisoso2)Presa in carico intesa come:
miale.
Il processo di transizione è inteso come il - qualità delle conoscenze relative alla
malattia da parte dei medici specialisti
periodo che va dall’ultima visita presso l’Unidell’adulto;
tà Operativa Malattie Metaboliche Ereditare del Dipartimento di Pediatria di Padova - possibilità di poter far riferimento ad un
équipe multidisciplinare composta da vae le prime due visite presso l’ambulatorio
rie figure professionali;
Neurometabolico della S.C. di Neurologia
- presenza di un continuo collegamento tra
dell’Ospedale di Bassano del Grappa (VI).
medici pediatri e medici dell’adulto.
I criteri di inclusione per definire il gruppo
3)Aspetti psicologici intesi come:
sperimentale sono:
- soggetti seguiti nel periodo Dicem- - possibilità di poter far riferimento alla
stessa figura professionale sia per quanto
bre 2007-Maggio 2011 presso il centro
riguarda gli aspetti psicologici che dietetici;
dell’adulto di Bassano del Grappa;
- soggetti seguiti precedentemente dalla - possibilità data ai giovani pazienti adulti di
svolgere la visita con il medico dell’adulto
Pediatria di Padova;
senza la presenza dei genitori;
- soggetti che non hanno eseguito più di 2
visite presso il centro dell’adulto di Bassa- - promozione del processo di responsabilizzazione nella gestione della malattia e
no del Grappa;
della cura.
- età > di 16 anni;
Le domande componenti il questionario sa- QI > di 70.
In base a tali criteri al momento attuale i pa- ranno brevi, focalizzate e chiare, seguiranno
zienti eleggibili per lo studio risultano essere 74. un percorso “ad imbuto”, partendo cioè da
un’analisi delle percezioni soggettive più generale ad un’analisi di volta in volta più specifica.
n. 18
malattie metaboliche ereditarie
Ognuno dei tre domini analizzati prevede una
parte composta da domande “strutturate” le
cui risposte verranno classificate attraverso
una scala Likert pentenaria (a 5 modalità).
Inoltre verrà effettuata un’indagine di tipo
esplorativo-narrativa, in modo da lasciare al
paziente la possibilità di esprimere liberamente le sue impressioni relative al processo
di transizione; mediante tali informazioni verrà effettuata un’analisi descrittiva.
Al fine di compiere un’analisi maggiormente
approfondita verranno indagate, mediante
una breve intervista autosomministrata, an-
che le percezioni dei genitori relative al processo di transizione del figlio affetto da una
Malattia Metabolica Ereditaria.
FASI E MODALITÀ
DI SOMMINISTRAZIONE
DELLO STRUMENTO
I pazienti eleggibili per lo studio verranno
preliminarmente contattati telefonicamente.
In quell’occasione verrà spiegato loro la finalità dello studio e la modalità di compilazione
del questionario.
I questionari verranno inviati tramite posta
elettronica (e-mail), o tramite posta ordinaria
per chi non possiede un indirizzo telematico,
con la richiesta di rispedire il questionario
compilato entro e non oltre il 16 Giugno 2011.
Una volta ottenuti i dati relativi a tutti i soggetti componenti il gruppo sperimentale si
procederà con l’analisi delle informazioni rilevate e con la verifica degli obiettivi raggiunti.
Dott.ssa Chiara Cazzorla
U.O.C. MME Azienda Ospedaliera di Padova
COMITATO SCIENTIFICO COMETA A.S.M.M.E.
Presidente
Dott. Alberto Burlina
Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie
Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera - Università di Padova
Consiglieri
Dott. Alessandro Burlina
Direttore U.O.C. Neurologia
Ospedale San Bassiano, Bassano del Grappa (VI)
Dott. Andrea Bordugo
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie
Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera - Università di Padova
Prof. George Hoffmann
Chairman/Department of Pediatrics, University of Heidelberg
Geschäftsführender Direktor/Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
der Universität Heidelberg - D-69120 Heidelberg
Prof. Nenad Blau
Division of Clinical Chemistry and Biochemistry
University Children’s Hospital
CH-8032 Zürich Switzerland
Prof. Michael J. Bennett
Director Metabolic Disease Laboratory, The Children’s Hospital
of Philadelphia - Philadelphia, USA
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n. 18
la politica per le MME
INTERROGAZIONI REGIONALI
CONSIGLIO REGIONALE DEL VENETO
NONA LEGISLATURA
INTERROGAZIONE A RISPOSTA IMMEDIATA
MA LA GIUNTA REGIONALE HA A CUORE
TUTTI QUEI CITTADINI VENETI CHE SOFFRONO DI MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE?
Presentata il 16 marzo 2011 dai consiglieri regionali Sinigaglia e Pigozzo
Premesso che:
- il comma 2 dell’art. 92 della legge regionale n. 1/2008
(legge finanziaria regionale) ha disposto che “la Giunta
regionale di concerto con le strutture competenti e con specifico riferimento all’unità complessa Malattie Metaboliche
Ereditarie presso il Dipartimento di Pediatria dell’Azienda
Ospedaliera di Padova [...]” approvi, “sentita la competente
commissione consiliare, un progetto di prevenzione, cura e
riabilitazione delle Malattie Metaboliche con particolare riferimento allo screening neonatale allargato per le Malattie
Metaboliche Ereditarie [...]”;
- per dare seguito a quanto stabilito dall’art. 92 della legge
finanziaria regionale 2008, il 3 novembre 2009 la Giunta regionale ha approvato la deliberazione n. 3337, definendo un “Progetto di esecuzione di screening neonatali ivi
compreso lo screening neonatale allargato per le Malattie
Metaboliche Ereditarie”;
- la Regione Veneto con DGR n. 741/2000 istituì il Centro
regionale di riferimento per le malattie rare e un Centro clinico a valenza regionale per la cura e la ricerca delle Malattie
Metaboliche Ereditarie (CeMMEr);
- il CeMMEr venne successivamente classificato tra i Centri
regionali specializzati, con la nuova denominazione di Centro regionale specializzato per le Malattie Metaboliche Ereditarie; tale struttura, per lo svolgimento delle sue attività,
è stata annualmente sovvenzionata dalla Regione;
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- l’attività di screening neonatale viene svolta sia dal suddetto Centro regionale specializzato per le Malattie Metaboliche Ereditarie, afferente al Dipartimento di Pediatria
dell’Azienda Ospedaliera di Padova, sia dal Centro afferente al Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Verona;
- il Progetto di cui alla dgr n. 3337/2009 aveva previsto
che le attività di screening neonatale venissero svolte da
entrambe le strutture sopraccitate, ma sotto un’unica Direzione, quella dell’Azienda Ospedaliera di Padova;
- la delibera 3337/2009 ha quindi assegnato la somma di
100 mila euro all’Azienda Ospedaliera di Padova quale
contributo per l’anno 2009, disponendo che, “per gli esercizi successivi si provvederà con atti specifici a seguito di presentazione, a firma del Direttore dell’Azienda Ospedaliera di
Padova, del rapporto sull’attività e del rendiconto finanziario
al 31 dicembre dell’anno di riferimento”.
Considerato che:
- quanto previsto dalla deliberazione di Giunta regionale n.
3337/2009 è stato di fatto disatteso, dato che, all’assegnazione della somma di 100 mila euro relativa all’anno 2009
per la realizzazione del “Progetto di esecuzione di screening
neonatali ivi compreso lo screening neonatale allargato per
le Malattie Metaboliche Ereditarie”, non sono seguiti ulteriori finanziamenti per gli anni successivi.
Ravvisato che:
- con deliberazione di Giunta regionale n. 3578 del 30 dicembre 2010, la Regione ha approvato l’assegnazione,
l’impegno e la liquidazione dei finanziamenti per l’anno
2010 per l’attività dei Coordinamenti, dei Programmi, dei
Registri e dei Centri regionali specializzati, ivi compresi
quindi il Coordinamento regionale per le Malattie Rare e il
Centro regionale specializzato per le Malattie Metaboliche
Ereditarie;
- la DGR 3578/2010 ha stabilito di assegnare alle Aziende sanitarie interessate il 50% dell’importo riconosciuto, rinviando la liquidazione del saldo alla chiusura dell’esercizio, previa
presentazione delle rispettive relazioni sull’attività svolta;
n. 18
la politica per le MME
- al Coordinamento regionale per le Malattie Rare è stata così
assegnata, per l’esercizio 2010, la cifra totale di 325 mila
euro, mentre al Centro regionale specializzato per le Malattie Metaboliche Ereditarie è stata assegnato l’importo di
100 mila euro.
Valutato che:
- a soli 12 giorni di distanza dall’approvazione della DGR
3578/2010, la Giunta regionale ha approvato una nuova deliberazione, la n. 14 dell’11 gennaio 2011, dal titolo:
“Nuove disposizioni in materia di Coordinamenti, Programmi,
Registri e Centri regionali specializzati [...]”;
- con quest’ultimo atto si è dato il via ad una radicale riorganizzazione del “sistema centri” fissato con DGR
4532/2007, per cui l’articolazione in coordinamenti regionali, programmi regionali, registri regionali e centri specializzati è stata rimodulata, articolandola in quattro nuove
categorie: 1) Coordinamenti e programmi regionali; 2) Sistema Epidemiologico Regionale; 3) Registri Regionale della
Patologia Cardio-Celebro-Vascolare; 4) Centri Specializzati
Regionali;
- per quanto concerne l’ultima categoria, quella dei Centri Specializzati regionali, cui appartiene il Centro regionale specializzato per le Malattie Metaboliche Ereditarie,
la Giunta regionale ha stabilito che detti centri “saranno
individuati con provvedimento di Giunta regionale, collocati
direttamente all’interno delle strutture Aziendali [...] e pertanto non finanziati dalla Regione”;
- nel dispositivo dell’atto si stabilisce pure “di revocare ogni
altra disposizione in contrasto con le indicazioni del presente
provvedimento”;
- 12 giorni dopo l’assegnazione degli agognati contributi
finanziari, la Giunta regionale ha dunque deciso di revocarli, stabilendo di rendere i suddetti centri specializzati
indipendenti dalla Regione e, dunque, non più finanziabili
anche per gli anni a venire!
- quanto è accaduto chiaramente ha gettato nello sconcerto non soltanto gli operatori del settore, ma anche le
associazioni di volontariato e molte famiglie che hanno a
carico persone affette da Malattie Metaboliche Ereditarie;
- pur non essendo cospicue, le risorse che ogni anno la
Regione erogava a queste realtà erano comunque fondamentali per portare avanti le importantissime attività
svolte dal Centro regionale specializzato per le Malattie Metaboliche Ereditarie;
- ora ci si domanda come la struttura in questione, e tutti
i 60 centri specializzati esistenti nel territorio regionale,
possano continuare ad operare e se la Regione abbia
ponderato adeguatamente le scelte fatte, perché, agli occhi di molti degli operatori, dei volontari, delle famiglie e
delle persone sofferenti di Malattie Metaboliche, la soluzione adottata appare assurda e insensata;
- nonostante il periodo di ristrettezze economiche dovuto
alla crisi ancora in atto, ci sono settori, come quello della
sanità e del sociale, che in una società che vuol dirsi civile,
non devono mai essere penalizzati, perché significherebbe abbandonare a sé stesse le fasce più deboli e indifese
della popolazione.
Tutto ciò premesso,
i sottoscritti consiglieri regionali interrogano la Giunta regionale e l’Assessore regionale alla Sanità per sapere:
- per quale motivo, dopo l’assegnazione relativa all’anno
2009, la Giunta regionale non abbia più finanziato il “Progetto di esecuzione di screening neonatali ivi compreso lo
screening neonatale allargato per le Malattie Metaboliche
Ereditarie” e se, consapevole dell’enorme importanza
che esso riveste in termini di prevenzione, tutela e cura
di importanti malattie, intenda ripristinare detto finanziamento, rendendolo stabile negli anni ed adeguato in
termini di entità, in modo da permettere la realizzazione
del Progetto;
- come sia potuto accadere che soltanto 12 giorni dopo
l’assegnazione delle risorse a coordinamenti regionali,
programmi regionali, registri regionali e centri specializzati
(DGR 3578/2010), la Giunta regionale abbia approvato
una delibera di riforma del sistema centri, che ha causato
la revoca dei finanziamenti appena approvati;
- per quale motivo la Giunta regionale abbia deciso di non
finanziare più i Centri Specializzati regionali, togliendo
così vitali risorse al Centro regionale specializzato per le
Malattie Metaboliche Ereditarie ed a tutti i 60 Centri regionali specializzati;
- cosa comporti e cosa significhi in termini pratici questa
revoca definitiva del finanziamento regionale, se i Centri
regionali specializzati preesistenti rimangano confermati e
in che modo, privati delle risorse regionali, possano ora
continuare la loro attività;
- se non ritenga infine necessario annullare la DGR n. 14
dell’11 gennaio 2011, visto che in essa non si fa alcun
cenno a periodi transitori, né si fa cenno al riconoscimento delle strutture esistenti, gettando nel caos un intero
sistema che per anni ha funzionato.
9
n. 18
la politica per le MME
INTERROGAZIONI REGIONALI
CONSIGLIO REGIONALE DEL VENETO
NONA LEGISLATURA
INTERROGAZIONE A RISPOSTA IMMEDIATA
È POSSIBILE RISOLVERE IL PROBLEMA DELLO SCREENING METABOLICO NEONATALE
ALLARGATO PER SALVARE TANTI NEONATI?
presentata il 27 maggio 2011 dal Consigliere: Stefano Peraro
Premesso che:
la Giunta Regionale in data 3/11/2009 con D.G.R. n. 3337
istituiva lo screening metabolico neonatale allargato, con lo
scopo di individuare precocemente nei neonati 40 malattie
metaboliche ereditarie, diverse dalle due per cui già si effettua. La delibera prevvedeva:
1. che lo screening venisse effettuato presso le Aziende
ospedaliere di Verona e Padova
2. che le aziende di Verona e Padova trovassero un accordo
operativo per suddividere il servizio di screening allargato
(Verona Veneto Ovest-Padova Veneto Centro Orientale);
3. che lo screening allargato venisse finanziato con un contributo regionale di 100.000 euro annuali per tre anni.
Preso atto che:
dopo tale delibera l’Associazione Cometa A.S.M.M.E. (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus) ha
regalato all’Azienda Ospedaliera di Padova un modernissimo laboratorio munito di mass spettrometria per lo screening allargato, del costo di oltre 400.00 euro con la speranza
di una partenza del servizio in tempi brevi.
Constatato che,
attualmente, sembra per la mancata disponibilità dell’Azienda di Verona all’accordo con quella di Padova, lo screening
allargato non viene effettuato e i neonati affetti da molte
10
malattie metaboliche, senza una diagnosi precoce, sono destinati alla morte o a gravissime invalidità, con drammi che
ricadono sulle famiglie e i costi collettivi sanitari comunque
elevati, e che dei 300.000 euro previsti nel triennio solo
100.000 sono stati effettivamente erogati.
Evidenziato che,
con successiva D.G.R. n. 14 del 11/01/2011, che verte sul
riordino dei centri regionali specializzati, l’oramai ex Centro Specializzato MME di Padova, unico punto di riferimento
per malati e famiglie, oltre alla qualifica, perde anche ulteriori 100.000 euro di contributo regionale, demandando alle
aziende territoriali di scovare fantomatiche risorse sostitutive. Con il risultato immediato del licenziamento di una psicologa, di una dietista e di una tecnica laureata di laboratorio
che operavano nel servizio, con inoltre l’impossibilità di acquistare reagenti per la diagnostica e la ricerca.
Tutto ciò premesso il sottoscritto Consigliere Regionale interroga la Giunta Regionale per
sapere:
- se c’è l’intenzione di procedere con coerenza sulla strada tracciata dalla D.G.R. 3337/2009 superando eventuali
campanilismi sanitari;
- se può essere ristabilito il contributo del finanziamento
revocato a gennaio 2011, che prostra un servizio già in
prevalenza mantenuto dai contributi dell’Associazione
Cometa A.S.M.M.E. visto che ciò proietta sulla sanità veneta un’ombra negativa, a differenza di quanto accade in
altre regioni.
n. 18
MME in primo piano
SCREENING NEONATALE
METABOLICO ALLARGATO
11
n. 18
MME in primo piano
12
n. 18
Natale con la Cometa
Tante stelle alla partita delle stelle
Cometa A.S.M.M.E. ha avuto il
piacere durante il periodo natalizio di essere presente a tre partite dell’Itas Trentino Volley per
poter promuovere la campagna
delle stelle di cioccolata e, ovviamente, l’associazione.
Un’emozione speciale poter avere il nostro stand in casa dei campioni del mondo per club e della
squadra in vetta al campionato di
serie A di pallavolo.
Ma andiamo con ordine.
Il 5 dicembre 2010 il nostro banchetto
con le stelle di cioccolata, i calendari e
il ricettario della Cometa Pasticciona e
il libro “Un amico speciale” era al PalaTrento per la partita di campionato di
serie A contro Latina.
La piccola Anna presidiava il nostro
stand ma era più il tempo riservato a
tifare per l’Itas che quello ad impegnarsi nella vendita. Risultato 3-0 per l’Itas
Diatec Trentino.
Andrea Birarelli centrale dell’Itas e della nazionale
PalaTrento stracolmo...oltre 4000
Matey Kaziyski capitano dell’Itas Diatec Trentino
con cometa, Anna e amiche della classe III A.
Il secondo appuntamento è stato il 13
dicembre 2010, in occasione della partita di CEV Champions League della Trentino Betclic contro la squadra rumena
della Remat Zalau. Anche in quest’occasione la squadra trentina si è aggiudicata
la vittoria con un perentorio 3-0.
È stata poi la volta della partita di campionato del 26 dicembre 2010 contro
la Sisley Treviso. In quest’occasione il
Pala Trento era davvero stracolmo e
bollente per festeggiare la squadra reduce dalla fantastica vittoria del mondiale per club.
Il Trentino Betclic era infatti reduce dal
Mondiale per club disputato a Doha in
Qatar dal 15 dicembre al 21 dicembre
2010 dove battendo in finale la squadra polacca del PGE Skra Belchatow è
diventata il club campione del mondo
per il 2010 bissando il successo
della stagione precedente.
La partita contro la Sisley Treviso
nonostante il blasone della squadra avversaria non ha avuto storia
ed è terminata con l’ennesima vittoria dei trentini.
Tutto questo è stato possibile grazie ad una persona davvero amica
di Cometa A.S.M.M.E.: la signora
Iris Wintzek, moglie del presidente Diego Mosna ed anima organizzatrice delle partite dell’Itas. Grazie alla
disponibilità e alla generosità di Iris è
stato possibile avere un palcoscenico
così importante per continuare a far
conoscere l’associazione e soprattutto
per raccogliere preziosi fondi.
Inoltre Iris e figli, in particolare la figlia
Sara, sono preziosi golosi-sostenitori di
Cometa, dato che non rinunciano ogni
Natale ad una cospicua scorta di stelle
al cioccolato.
Grazie ancora Iris
Iris Wintzeck anima organizzatrice dell’Itas Diatec
Trentino con Valentin Bratoev, schiacciatore bulgaro
e con Roberto, Anna, Marianna e Anna.
13
n. 18
Natale con la Cometa
MAGICO NATALE 2010
Carissimi tutti,
anche quest’anno noi bambini
della classe III A della scuola
primaria di Riva del Garda, in
provincia di Trento, abbiamo voluto condividere un momento di
gioia e serenità con i nostri genitori e scambiarci gli auguri di
Natale.
Non vediamo l’ora di raccontarvi della festa, siamo
certi che vi piacerà moltissimo!
Era il 18 dicembre 2010
Prima di tutto, Anna Girardi, la presentatrice, ha spiegato ai presenti che, in occasione di questa festa volevamo
raccogliere offerte a favore dell’Associazione Cometa
A.S.M.M.E. e ricordare gli amici della classe III A dell’Aquila,
in Abruzzo, con i quali siamo gemellati.
Al mattino eravamo eccitati ed avevamo un po’ di paura di
sbagliare ma poi...
Appena entrati a scuola ci siamo suddivisi in cinque gruppi
e, con l’aiuto di alcune mamme e qualche papà, abbiamo
preparato i dolcetti.
Una meraviglia!
C’era chi preparava stelline con il salame di cioccolato, chi
tartine a forma di alberello, di pupazzo di neve o di barchetta; chi formava palline di cioccolata guarnite con “codette arcobaleno” (granelli di zucchero colorato), chi farciva biscottini con la marmellata o i pandorini con la crema e
la panna e infine li decorava con gli smarties.
Che bontà!
Terminati i dolci, li abbiamo accostati tutti su di uno specchio gigante dando loro la forma dell’Italia. Pensate che
avevamo preparato anche lo zucchero a velo azzurro per il
mar Mediterraneo e le barchette in balia delle onde!
Abbiamo così deciso di collocare la capanna, di pasta sfoglia, accanto all’Abruzzo.
Da tutta Italia dieci pastori e dieci pastorelle fatti di ciupaciupa e di meringhe (noi bambini della III A) erano in
14
cammino verso l’Abruzzo e
portavano un messaggio di
amore, solidarietà e pace.
Un’enorme Stella Cometa,
dolcissimo ponte di cuori,
univa il Trentino Alto Adige
con l’Abruzzo: volevamo festeggiare il Natale sia con gli amici di Cometa che con i
compagni dell’Aquila.
È stato bellissimo preparare i dolci ma
c’era ancora tutta la festa da fare!
Abbiamo cantato in inglese, in tedesco e in italiano.
La canzone con la quale abbiamo dato inizio alla festa era
in inglese: “Hello, boys!”
Abbiamo, poi, voluto dedicare una bellissima canzone a
tutti i bambini del mondo: “L’arcobaleno”.
Molto simpatica e gradita da tutti è stata la canzone “Non-
n. 18
Natale con la Cometa
no Superman”; parla di un nonno e di una nipotina che si
vogliono un bene immenso.
Camilla interpretava la nipotina e Francesco, con i capelli bianchi di borotalco, impersonava il nonno. Pensate che
dovevano anche ballare insieme!
Abbiamo rappresentato, quindi, una scenetta in tedesco:
“Der Regenbogenfisch”, “Il pesce Arcobaleno”.
È la storia del coloratissimo pesce Arcobaleno, con squame bellissime e luccicanti. Un piccolo pesce blu desiderava
tanto averne almeno una di squama così, ma il pesce Arcobaleno non gliela voleva proprio dare. Alla fine, però, “Der
Regenbogenfish” ne regalò una ad ogni pesce dell’oceano e
anche lui rimase con una sola squama brillante.
In questo modo tutti i pesci diventarono amici e vissero
felici e contenti.
Sapete che abbiamo anche ballato?
Le danze proposte erano “Wassuma”, una danza di saluto
e di accoglienza, e “La polca dei coniglietti”.
Erano due balletti stupendi, movimentati, proprio come
piace a noi! Verso la fine abbiamo animato un racconto
natalizio: “Gli amici di Gesù”.
Si narra che tanto tempo fa tutti gli animali volevano fare le
guardie d’onore al Re del Mondo. Un giorno vennero degli
angeli a dire che, in una grotta, era nato un Bambino e che
sarebbe morto di freddo quella stessa notte. Chiesero se
qualcuno di loro era disposto a scaldarlo con il fiato.
Nessuno rispose di sì.
Solo l’asino e il bue, umilmente e timidamente, accettarono.
Ed è per questo che l’asino e il bue sono gli amici di Gesù.
Per concludere abbiamo cantato la “Filastrocca di Capodanno”, una bellissima poesia scritta da Gianni Rodari e
la cui melodia è stata ideata dal maestro Rudy, il nostro
esperto di musica.
Al grido di “AUGURI”, abbiamo lanciato in aria una miriade di coriandoli colorati e luccicanti.
Che emozione! Quanta gioia, quanta allegria!
Michele ha quindi consegnato ai genitori e al dirigente scolastico un biglietto di auguri realizzato da noi bambini.
Tutti, quindi, a gustare quei deliziosi dolcetti!
Dovevate proprio esserci alla festa!
È stata una giornata fantastica e indimenticabile! BUON NATALE A TUTTI!
I bambini di III A
Scuola primaria “N. Pernici”
Riva del Garda
15
n. 18
iniziative
LA COMETA PASTICCIONA È ARRIVATA IN
PEDIATRIA A PADOVA
Anche nei reparti della Pediatria di Padova sono
arrivate le avventure della Cometa
Pasticciona, per
la gioia dei
bambini ricoverati qui da
noi e dei loro
genitori.
Nel pomeriggio del 6
dicembre 2010
è arrivata una
signorina di nome
Amelie, una mademoiselle con aria signorile e dall’accento francese
che ha raccontato la storia della
Cometa Pasticciona. La Cometa che nelle sue mille avventure incontra topolini, scoiattoli e perfino una
tacchina un po’ impertinente!
I piccoli ricoverati nei reparti hanno ascoltato
con attenzione la storia narrata loro e sono
stati entusiasti di prendere in mano cartoncino, forbici e colori per ricreare i personaggi
sotto forma di marionette da dito!
Una volta fissate le marionette alle dita, con
il sottofondo della melodiosa voce di Amelie,
i bambini hanno preso parte ad un’altra avventura di Cometa Pasticciona che in compagnia dei suoi amici animali ha poi deliziato
tutti con una buona tazza di cioccolata fumante!
Per tutti i piccoli ricoverati è stato divertente
e stimolante partecipare a questa attività che
li ha trasformati in “burattinai” per un pomeriggio e li ha resi protagonisti di una storia
magica e coinvolgente.
16
I risultati positivi di questa iniziativa trapelano soprattutto
dalle parole dei nostri piccoli che si sono dimostrati attenti
fruitori di quell’atmosfera magica. Susanna (10 anni) commenta così il pomeriggio appena trascorso: “Amelie mi ha
fatto venire una gran voglia di cioccolata calda... mentre raccontava ne sentivo quasi il profumo!” e Andrea (13 anni)
aggiunge “Potremmo provare anche noi a fare la cioccolata
un pomeriggio... O qualche altra ricetta!”
Sono stati piacevolmente colpiti anche i genitori dei bambini
ricoverati che assieme ai propri figli hanno sfogliato il bel
calendario della Cometa Pasticciona, ricco di ricette sfiziose
e semplici da proporre e realizzare con i propri bambini.
Ringraziamo sentitamente tutti coloro che hanno donato
il loro tempo e la loro creatività ai nostri piccoli ricoverati
regalando a loro, e anche a noi, un pomeriggio d’allegria e
di dolcezza.
Salvatore, Elena, Susy
Lo staff del servizio Gioco e Benessere
Dipartimento di Pediatria di Padova
n. 18
Cometa a scuola
UNA GIORNATA PARTICOLARE
La forza del volontariato
Cometa A.S.M.M.E. ha incontrato gli studenti
dell’Istituto De Nicola di Piove di Sacco, in provincia di Padova. L’occasione è stata la manifestazione “Una giornata particolare” organizzata
dal Csv. Il Centro Servizi per il Volontariato di
Padova vuole avvicinare il mondo dell’associazionismo al quello della scuola.
La professoressa Ivana Pampalon
e i suoi studenti ci scrivono così:
Cara amici di Cometa A.S.M.M.E.,
desideravo tanto ringraziarvi per la bella testimonianza che ci avete dato sabato scorso! Mi
ha fatto tanto bene vedere il vostro entusiasmo,
il vostro lavoro umile ma fedele e costante nel
tempo.
Penso che anche i ragazzi siano stati contenti;
sento che fa molto bene a loro vedere adulti
“significativi” che spendono la propria vita nel
dono agli altri, nei più vari modi.
Non appena rientriamo farò scrivere ai ragazzi
le loro impressioni e poi vi farò avere anche il
loro feedback. Vi auguro un buon lavoro.
Con gratitudine,
Ivana Pampalon
Cari amici di Cometa,
spero che abbiate trascorso serenamente le feste di Natale.
Sono riuscita solo ora a mettere un po’ d’ordine
tra i vari scritti dei ragazzi che raccoglievano le
loro impressioni e commenti alla giornata del
4 dicembre.
Ve ne ho trascritti alcuni. Complessivamente il
vostro intervento è stato molto apprezzato. I ragazzi hanno sottolineato in vario modo l’interesse per il tema trattato, la chiarezza delle vostre
spiegazioni e anche le novità apprese riguardo
quest’ambito del volontariato.
Spero riusciremo ancora a collaborare insieme.
Rinnovo il mio grazie per la vostra disponibilità
e la vostra preparazione.
Buon anno,
Ivana Pampalon
Cometa mi ha colpito molto anche perché il signore che parlava ha fatto un
discorso iniziale molto incisivo, che mi
ha subito impressionato. Ho trovato che
sia stato l’intervento più interessante
tra tutti quelli che ho sentito in quel
giorno.
Martina - 2^
Il signore che ha parlato dell’associazione e di cosa si occupa ha usato molti
esempi, coinvolgendoci, per cui non è
stato per niente noioso, anzi molto chiaro e diretto.
Valeria - 3^
Cometa è stata l’associazione che più
mi ha impressionata, in senso positivo. Il rappresentante ci ha parlato delle Malattie Metaboliche e mi è piaciuto
il modo con il quale le ha spiegate con
esempi concreti.
Mi ha colpito il suo modo di spiegare un
fatto così grave e triste (la morte di sua
figlia) con un sorriso, in un modo così
semplice che addirittura faceva sorridere alle volte. Ritengo sia questo il
modo migliore per affrontare i problemi.
Probabilmente voleva insegnarci anche
questo.
Federica - 3^
Cometa mi è sembrata una associazione molto importante e impegnata in
quello che fa, perché fare ricerche su
malattie genetiche rare non deve essere
affatto semplice. Penso che bisognerebbe parlare più spesso di questi temi,
proprio perché altrimenti non ci si può
rendere conto di come stanno realmente le cose.
Valentina - 4^
La prima associazione ci ha parlato delle
Malattie Metaboliche Ereditarie; a parte
che non avevo ancora capito quali erano
fino a che non me ne hanno parlato, sono
rimasta molto colpita. Sono stata colpita
soprattutto dal fatto che non credevo che
potessero essere così tremende...
Alice - 4^
L’intervento di Cometa è stato alquanto
scioccante e commovente. La cosa che
più mi colpisce è il fatto che delle persone usino il proprio tempo con passione e
voglia di aiutare altre persone bisognose, con il solo scopo di fare del bene e
non di guadagnare denaro.
Veronica - 4^
Questa associazione mi ha particolarmente colpito perché non credevo esistessero così tante Malattie Metaboliche, presenti soprattutto nei bambini. In
particolare mi hanno colpito gli esempi
che un volontario dell’associazione ha
fatto, facendosi aiutare da alcuni compagni di scuola.
Ilaria - 4^
La presentazione fatta da Cometa è stata
particolarmente toccante.
Riccardo - 4^
L’incontro col Dottor Menarbin mi è piaciuto molto, soprattutto per il modo con
cui ha interagito con noi e ci ha coinvolti, chiamando alcuni studenti per fare gli
esempi. Inoltre ho aperto gli occhi e ho
iniziato un po’ a capire quante persone
sono affette da Malattie Metaboliche e
quante non riescono a sopravvivere.
Ilaria - 4^
È stato un intervento molto interessante.
Ho capito l’importanza dell’associazione sia per come aiuta le famiglie sia per
l’aiuto che dà alla ricerca organizzando
giornate dedicate alla raccolta di fondi,
acquistando i macchinari per le cure.
Enrico - 5^
17
n. 18
Un’amica speciale
CHIARA, DAL COMA
ALL’AMORE PER LA VITA
La mia storia è una storia come tante, la storia di una ragazza
piena di vita. Avevo fatto il liceo Classico e mi ero diplomata
con buoni voti. Avevo poi iniziato l’Università a Padova e gli
studi andavano abbastanza bene perché agli esami prendevo
quasi sempre il massimo. Studiavo in biblioteca accanto alla
chiesa di San Francesco e il sabato e la domenica, per rendermi indipendente, lavoravo in centro.
All’epoca avevo un fidanzato che lavorava al Centro Giovanile come barista e andavo spessissimo da lui: conoscevo un
po’ tutti al Centro e avevo un sacco di amici.
Poi, circa 15 anni fa, ho avuto un pauroso incidente in moto
subendo un grave trauma cranico che mi ha condotto al
coma.
Mi sono risvegliata dal coma ma, a causa di quel grave trauma cranico, non riuscivo più a parlare e nemmeno a camminare. Ho dovuto intraprendere un faticoso percorso di
recupero sia verbale che motorio. Poco per volta gli amici,
che all’inizio erano tanti, si
sono via via dileguati.
Adesso, ho una paresi e un
effettivo rallentamento nella
pronuncia delle parole ma
la situazione, per me, oggi
rispetto ad allora, è totalmente cambiata: ho un lavoro in un’importante azienda,
guido l’auto, ho ripreso gli
studi universitari e trovo il
tempo anche per dedicarmi
alle persone meno fortunate di me.
In quegli anni in cui non parlavo ed ero in carrozzina, ho
pensato a lungo a cosa fosse il senso della vita: non di
certo la carriera a tutti i costi, pensavo, non di certo il
protagonismo o l’arrivismo,
cose che per me non hanno senso perché il rischio è
18
quello di rimanere soli.
La vita è unica, non la si
deve sprecare!
Il senso della vita, per
me, è la possibilità di
progredire, è la forza di
“amare”. L’amore per le
persone deboli, per le
persone sole, per le persone anziane che hanno
bisogno di raccontare a
te un pezzo della loro vita,
l’amore per i bambini malati che spesso migrano da un
ospedale all’altro in cerca di una cura.
Da tempo, attraverso l’associazione Cometa A.s.m.m.e., ho la possibilità di aiutare
tanti bambini “speciali” affetti da
una Malattia
Metabolica
Ereditaria; per
loro determinate
sostanze assunte
attraverso il cibo,
anziché trasformarsi
in nutrimento, diventano
tossiche e possono produrre gravi danni all’organismo
e, in alcuni casi, anche la
morte.
Grazie al mio percorso,
alla mia esperienza, vorrei
lanciare questo messaggio:
si può cambiare in meglio,
basta volerlo!
Penso che il sorriso di un
bambino non abbia prezzo!
Chiara
n. 18
Pasqua con Cometa
LE UOVA DI PASQUA DI
COMETA A.S.M.M.E., PERCHÉ?
L’occasione è stata data da una giornata di sensibilizzazione organizzata da Marina alla scuola media
di Nogara, in provincia di Verona.
Con grande impegno e sforzo ma sempre con ottimi risultati, da anni Marina riesce a organizzare delle giornate di presentazione di Cometa A.S.M.M.E.
in molte scuole della bassa veronese.
In quest’occasione è stata accompagnata da Gianni.
Prima l’incontro con i ragazzi delle classi prime, poi
le seconde ed infine le terze. Abbiamo spiegato
loro cosa siano le Malattie Metaboliche e cosa fa
l’associazione Cometa.
Gianni ha coinvolto i ragazzi per raccontare loro
cosa comporta vivere con le MME: le malattie del
metabolismo che necessitano di diete ferree. La discussione si è concentrata in particolare sulla Fenilchetonuria e la
MCAD.
Se non diagnosticate in tempo e curate in modo corretto,
queste malattie possono provocare la prima grossi deficit
fisici e mentali e la seconda anche il coma e la morte.
La platea è stata sempre attenta e partecipativa, sia perché
due ragazzini erano direttamente coinvolti nella simulazione,
sia perché Gianni ha usato volutamente esempi chiari e un
linguaggio semplice. Sempre grazie ai due aiutanti, Gianni ha
poi fatto capire ai giovanissimi come invece, nei due casi citati, la vita potrebbe essere quasi normale se la malattia fosse
scoperta nei primissimi giorni di vita.
È arrivata poi la volta di Marina, che ha raccontato cosa
fa concretamente Cometa A.S.M.M.E. per il sostegno della
ricerca e della cura delle MME. Ha spiegato quanto l’associazione abbia già donato all’Ospedale di Padova e dell’ultima
grossa spesa fatta per lo Screening e per il laboratorio. Marina ha precisato agli studenti come Cometa A.S.M.M.E. riesce a finanziarsi, anche grazie alla
campagna delle uova di Pasqua.
Dalla teoria alla pratica. Dopo le
varie spiegazioni, è stato offerto
ai ragazzi un assaggio di prodotti aproteici facendo così capire
loro che la vita con un Malattia
Metabolica è comunque sostenibile, specie se la malattia è presa
fin dai primi giorni di vita. Questo sarebbe possibile se fosse
già attivo lo screening neonatale
metabolico allargato.
Marina Capellaro
Gianni Menarbin
19
n. 18
Pasqua con Cometa
ANCHE GLI SCOUT
SEGUONO LA COMETA
Anche i lupetti del gruppo padovani
scout Agesci Abano 1 si sono impegnati nella vendita delle uova di Pasqua:
un sabato al supermercato TEN di Tencarola e una domenica divisi tra Praglia e la parrocchia di San Lorenzo ad
Abano Terme. Veramente tante le uova
vendute, ben più di 100, e la soddisfazione è grande, per essere stati d’aiuto
all’associazione Cometa A.S.M.M.E. e ai
bambini ai quali dedica il suo impegno.
Ecco allora un breve racconto della
bellissima esperienza vissuta.
I LUPETTI PER L’A.S.M.M.E.
E LA SIGNORA DEI GELATI
Verso le due di un assolato pomeriggio,
in un ipermercato fuori città, la signora
dei gelati approfitta della calma per osservare curiosa sette bambini indaffarati che dispongono in bella vista uova
di pasqua verdi e arancioni e volantini
illustrativi di Cometa A.S.M.M.E.
Con l’avanzare della giornata, la signora
dei gelati vede i ragazzini con le loro
camicie azzurre e il fazzolettone al collo rincorrere, prima timidamente, poi con sempre più
convinzione, tutti i clienti
che entravano e uscivano
dall’ipermercato. A tutti
(ad alcuni anche più di una
volta) vengono offerte uova
di pasqua da acquistare per
beneficenza.
La signora dei gelati è colpita soprattutto da come i
piccoli venditori non si scoraggino dalle risposte nega-
20
tive, a volte fantasiose,
che i clienti si inventano:
“Sono allergico al cioccolato”, “Non ho figli”,
“E poi chi se lo mangia?”. Non sa, la signora,
che fra i piccoli venditori
c’è una gara a chi riceve
la risposta più assurda;
vincerà la risposta: “Lo
compro se ne hai uno al
lampone”.
Ma non manca una discreta dose di successo. I ragazzini in
camicia azzurra sono preparati, rispondono alle domande con carrettate di
volantini e dettagli, la loro insistenza è
disarmante e divertente, la loro giovane
età e i loro occhioni ispirano simpatia.
La signora dei gelati guarda le scatole di
uova svuotarsi in fretta e appena non
ha clienti si affretta a riservarne uno al
latte e uno fondente.
A fine giornata le uova rimaste si contano sulla punta delle dita. Uno i piccoli
scout lo comprano per loro, se lo spaz-
zolano via tanto in fretta che la signora
dei gelati non resiste e offre una pallina
a tutti: se la sono proprio meritata.
Gli scatoloni sono vuoti, la cassettina è
piena di offerte. Contando i soldi i piccoli venditori sono soddisfatti e stupiti:
proprio un bel gruzzolo! Fra volantini e
calendari offerti, Cometa A.S.M.M.E. ci ha
guadagnato anche in pubblicità. Ma pure
i piccoli scout hanno raccolto qualcosa
di più del previsto: un paio di bambini e
di genitori colpiti dal loro impegno hanno ben pensato di iscriversi per entrare
a far parte del gruppo l’anno prossimo.
Grazie alle uova di
cioccolato di Cometa
A.S.M.M.E. a settembre il branco “Fiore
Rosso” AGESCI Abano 1 avrà due lupi in
più. È stata davvero
quella che chiamiamo
una “buona caccia”.
I lupetti del Branco
“Fiore Rosso” - Abano1
n. 18
Cometa in gita
GITA CON LA PIOGGIA...
NO GRAZIE, NOI VOGLIAMO IL SOLE!
Eccoci qui pronti. Io sveglia dalla 5,30 davanti alla
sede di Cometa ad aspettare tutte le “mie” famiglie
per partire alla volta della nostra ormai consueta
gita annuale. Destinazione:
San Felice del Benato, per
visitare Salò e la bellissima
Isola Del Garda.
Era ormai da un po’ di anni
che volevo organizzarla lì,
anche perché a San Felice,
un paese vicino, abbiamo
una nostra famiglia che mi
avrebbe aiutato nell’organizzazione: giocavo in
casa!
Tra le varie telefonate alle famiglie per rassicurarmi della loro
presenza e quella alla ditta del pullman ogni qual volta mi veniva
un dubbio, tutto stava procedendo bene. Anche quella mattina,
quando già dalle 8.00 pullman e ospiti erano quasi tutti presenti.
Tutto tranne che una cosa non certo banale e che non avremmo potuto sottovalutare: IL TEMPO!
Già alle 7.00 Sergio da San Felice mi comunicava un bollettino
assai negativo: PIOGGIA E VENTO e nessuna prospettiva di
miglioramento.
Ero davvero rattristata da queste pessime previsioni anche se in
cuor mio speravo in un cambiamento.
Ore 8.30 si parte. Pullman e furgone Cometa a seguito perché
eravamo davvero tanti: 59 persone!
Parlando con Sergio al telefono durante il tragitto, nessuna
buona notizia e intanto pioveva alla grande: mio malgrado ho
dovuto comunicare a tutti che la gita all’isola non si sarebbe
potuta fare.
La mia mente a quel punto era proiettata su come organizzare
la giornata nel modo migliore visto che il tempo aveva stravolto
i nostri programmi.
Intanto ho lasciato che la preoccupazione se ne andasse. DOVEVA ESSERE UNA GIORNATA FELICE E SERENA PER TUTTI e quindi i “miei” bambini (ormai i bimbi di Cometa li considero come miei nipotini),
mi aiutavano a leggere le
barzellette e tra una risata
e l’altra abbiamo trascorso
il viaggio di andata cercando di non badare all’acqua
che veniva giù.
Lungo il tragitto abbiamo
visto cosa avevano causato pioggia e vento, però
notavamo anche che iniziava, poco a poco, a piovere
sempre di meno. Non volevamo dirlo a voce alta per
non portare s...
Arriviamo a Salò. Lì ci attende Sergio, il nostro
genitore, e
Dino capogruppo degli alpini di
San Felice
che da anni
aiutano la
nostra associazione.
Iniziamo
21
n. 18
Cometa in gita
la nostra avventura con la
splendida passeggiata lungo
il lago; gli ombrelli portati da
casa con nostra sorpresa rimangono quasi sempre chiusi, poche gocce e nulla più, e
possiamo quindi gustarci quel
paesaggio nella sua totalità.
Sergio si improvvisa guida
turistica per spiegarci quello che stiamo ammirando e
questo arricchisce il nostro
cammino.
Torniamo poi per il pranzo
organizzato nel patronato
della parrocchia di San Felice,
ognuno ha qualche pietanza
casalinga ed è bello assaggiare prelibatezze a vicenda.
Paola che mi dice: BARATTO QUESTO PIATTO DI
SALAME CON UN PO’
DEL TUO COUS-COUS, CI
STAI? Così iniziano gli scambi
che si moltiplicano accompagnati anche da un buon bicchiere di vino!
Già in pullman avevo iniziato
a decantare il mio cous-cous
facendo venire la voglia di
provarlo a molti.
Ebbene sì, anche il sole adesso riempie quelle tavole imbandite di tutto e la nostra
soddisfazione incalza: Sergio
ci comunica che riusciremo
ad andare a visitare l’isola e
siamo tutti entusiasti!
La cosa bella è stata anche
che in quel patronato c’erano tanti giochi, così i nostri
bimbi dopo pranzo hanno
potuto divertirsi con il calcetto, giochi di società, automobiline e aerei
vari...
Un buon caffè nei bar della piazzetta di San
Felice che tante volte ci ha ospitato con la
nostra bancarella e poi via al porto. Ci imbarchiamo con tanta gioia e anche se la barca fa
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le bizze a causa del lago un
po’ mosso, questo ci diverte
ancora di più!
Arrivati all’Isola del Garda ci
accoglie la contessa Cavazza
che vive lì insieme alla sua famiglia, alla madre e a due sorelle con le rispettive famiglie.
La villa è meravigliosa, come
pure i suoi giardini all’italiana
pieni di fiori che coltiva la
madre della contessa. Restiamo affascinati da questo posto ricco di storia e i nostri
commenti sono soprattutto
“anche a me piacerebbe vivere qui”.
Il giro finisce con una merenda per assaggiare i prodotti locali: vino e olio.
Ci imbarchiamo per il ritorno e quasi ci dispiace che
il lago ora sia quasi piatto,
la nostra barca viaggia con
troppa tranquillità.
La nostra gita a San Felice
è finita SENZA ACQUA,
IMPOSSIBILE MA VERO,
L’UNICA ERA QUELLA
DEL LAGO: ora si riparte
per Padova.
Il viaggio di ritorno è stato
un susseguirsi di canti, barzellette, risate, un divertimento unico.
Arriviamo in sede e consegno a tutti un piccolo ricordo di quella giornata: un
riccio, la nostra mascotte.
Tutti mi salutano ringraziandomi per la bella giornata
trascorsa insieme: È LA MIA
PIU’ GRANDE SODDISFAZIONE. Anche con la pioggia sarebbe stata
ugualmente meravigliosa perché l’importante
è vivere dei momenti insieme, e poi... NOI DI
COMETA DOVE ANDIAMO PORTIAMO
SEMPRE IL SOLE!
Con affetto, Elisabetta
15 maggio 2011,
la nostra
memorabile
gita sul Garda
Se non fosse per il microfono e
le barzellette, le gite in pullman
passerebbero lisce e tranquille.
Solo ed esclusivamente per far
contenta la Betty della Cometa
(nuovo cognome) domenica 15
maggio, alla mattina, ci siamo
trovati alla sede dell’associazione in una cinquantina per andare
tutti sul lago di Garda.
Tempo da lupi in peggioramento
ma noi metabolici non ci perdiamo d’animo. Si perché un metabolico non ha certo paura di
quattro gocce d’acqua. Partiamo.
Non so perché ma mi viene in
mente una canzoncina “io sono
un topolino che mangia il formaggino...”. Quando ero piccolo
mi vergognavo ad “esibirmi” in
pubblico; mia figlia Angela, 2 anni
e mezzo, sembra invece perfettamente a suo agio con il microfono
in mano. Quando avrà l’età giusta
la mandiamo allo Zecchino d’Oro.
Questa gita che è stata splendida
come tutte quelle organizzate da
Betty, mi è servita per rinforzare la mia opinione e cioè che un
metabolico, e quando dico metabolico non intendo solo il “malato” ma anche i suoi familiari,
sia mediamente più sensibile di
una persona “normale”. Amiamo
cibarci di piccole cose, di piccole
situazioni che per alcuni potrebbero sembrare banali ma che
per noi sono molto importanti.
La gita in barca verso l’isola del
Garda resterà nella memoria
dei miei bimbi come la scena del
maiale ad Aquileia che si è tuffato in una pozzanghera di fango per la gioia di tutti i piccoli
presenti. In questi giorni quando
siamo in macchina e trovo un
rallentatore o qualche buca, tutti
e due i miei figli mi dicono che
sembra di essere in barca.
Un grazie di cuore a Betty e Lorenzo ma anche a Nicola e Giustina per la loro presenza che
vi assicuro è molto importante
per tutti noi.
Diego
n. 18
Solidarietà
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n. 18
Cometa testimonianze
NONNO ROMEO
Eccoli che arrivano con il loro camper per uno dei tanti
ricoveri di Asja, mamma Miria e nonno Romeo.
Si, proprio così, è un po’ strano vedere un nonno e non
una nonna vicino alla propria figlia e alla nipotina, ma nonno
Romeo non riesce a stare a casa e a non stare vicino alla
sua ricciolina.
Non è un semplice rapporto tra nonno e nipotina ma qualcosa di molto più profondo, sembra quasi che Romeo con
la sua presenza voglia proteggere quella creatura così fragile
e fantastica allo stesso tempo.
Asja poi crescendo sta prendendo tutto da nonno: il suo
modo di fare, le sue battute, la sua simpatia.
Romeo è un nonno davvero speciale, penso che non esista
cosa che non farebbe per quella nipotina che dalla nascita chiama con tenerezza “il sorcettì de nonno” o “amore de nonno”.
La sua vita è dedicata a lei. Ebbene sì, perché da quando è
nata la sua dolce e simpatica nipotina, Romeo non ha altro
scopo nella vita che prendersi cura di lei, starle accanto in
tutte le occasioni; la porta a scuola, la va a prendere, la vorrebbe sempre vicina, quando sono insieme, risponde a tutti i
suoi “èh nonno ??”. Ride, scherza, gioca con lei...
Certo a volte capita che Asja faccia perdere la pazienza a
nonno, è umano, ma sono brevi momenti. Il grande amore
per la sua ricciolina fa dimenticare subito la pazienza persa
un attimo prima.
Quanti km percorsi e quanti ancora ne dovranno percorrere, lui che a vederlo sembra così burbero e che invece
quando gli parli è talmente simpatico che non riesci a capire
quando scherza o è serio e la sua ricciolina che lo fa sciogliere come neve al sole!
È un tenerone di nonno, discreto ma sempre presente per
controllare che la sua Asja non abbia bisogno di lui e sempre
accanto alla figlia Miria che dice di vedere suo padre preso, a
tratti, dalla sindrome di Peter Pan. “Il suo lato bambino entra
in sintonia con Asja – spiega Miria - li unisce in un sentimento unico, di reciproco amore, lei è talmente affezionata al
nonno da diventare la sua copia in miniatura”.
Ciao nonno Romeo penso che Asja sia davvero orgogliosa
di avere un nonno come te.
Elisabetta, Miria
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n. 18
Manifestazioni per Cometa
RICCARDINO È SEMPRE TRA NOI
Marcia di solidarietà “La scuola in corsa per l’A.S.M.M.E.
e l’A.M.R.” Eraclea (Ve) - 18a edizione
Quando il 21 maggio
1994 il comitato di genitori ed insegnanti del Circolo Didattico di Eraclea
(ora Istituto Comprensivo) organizzò una marcia
non competitiva denominata “La scuola in corsa per l’A.S.M.M.E.” capì
subito di aver creato una
“cosa buona”.
L’intento di sensibilizzare
la popolazione scolastica,
e non solo, sulle Malattie
Metaboliche
Ereditarie
che, pur essendo rare, avevano colpito anche il nostro piccolo lembo di terra nella persona di Riccardo Busnelli (all’epoca
in IV elementare), ebbe l’esito sperato. Grazie anche al competente e passionale intervento del dott. Alberto Burlina che
molti ricordano ancora qui ad Eraclea, in provincia di Venezia.
L’adesione fu infatti massiccia (632 iscrizioni) ma credo nessuno di loro avrebbe mai immaginato che quella marcia sarebbe diventato un punto fermo nel panorama delle attività
scolastiche e nel calendario delle manifestazioni del paese,
tanto da diventare storia.
Negli ultimi anni, dopo una fase di appagamento ed il calo naturale di partecipazione riscontrato tra la 9a e la 13a edizione, la marcia ha avuto un nuovo impulso grazie alla richiesta di
altre località del territorio comunale prive di polo scolastico.
Anch’esse volevano diventare parte attiva nell’organizzazione.
Il loro entusiasmo ha contagiato un po’ tutti e le iscrizioni
hanno compiuto un balzo in avanti determinante: 803 iscritti
a Ca’ Turcata, 846 a Paluda, 741 a Valcasoni, 804 a Brian.
Ma il vero salto di qualità è stato determinato dalla decisione di organizzare il percorso all’interno di aziende agricole,
di cui Eraclea è depositaria di un ricco patrimonio naturale, eredità della
grande bonifica dell’inizio
del secolo scorso.
L’interesse
paesaggistico di un tuffo nel verde
intenso della primavera
inoltrata di fine maggio,
l’assenza di pericoli determinati dal traffico, la
possibilità di imbattersi in
animali, magari un po’ sorpresi nel vedere così tanta
gente e così tanti bambini
chiassosi “invadere” il loro ambiente naturale, normalmente
così silenzioso, hanno incrementato un appeal mai perso da
questa bella manifestazione.
E la gente ha risposto entusiasta: 804 iscritti all’edizione 2010
nelle risaie dell’azienda La Fagiana di Brian e 903 (nuovo
record) tra i noceti e i pereti della tenuta La Spiga di Ponte
Crepaldo il 21 maggio scorso.
Anche il tempo ci ha aiutato, con una giornata splendida ma,
lasciatemelo dire, non finiremo mai di ringraziare l’Istituto
Comprensivo De Amicis di Eraclea, per il coinvolgimento
emotivo, e gli insegnanti, per l’amore, per la passione e la
dedizione.
Senza di loro, nulla sarebbe stato com’è e questa storia non
sarebbe mai diventata tale.
Ma la storia continua (altrimenti che storia sarebbe?) e fervono già le iniziative per il prosieguo: Torre di Fine sta già
pensando al percorso per la prossima edizione (2012) e
Stretti a quella successiva (2013).
Appuntamento dunque al prossimo capitolo!
Luigino Paro
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n. 18
Manifestazioni per Cometa
TUTTI INSIEME PER LE MME
12 luglio 2011 - Corbolone di S. Stino di Livenza (Ve)
La scoperta della malattia di Giada è stata per noi genitori Fin da piccolo infatti aiutavo i miei genitori che spesso
un duro colpo da accettare e solo dopo un anno dalla erano coinvolti nell’organizzazione di feste e sagre.
diagnosi ci siamo resi conto di aver accumulato un po’ di E da lì non ho mai smesso, anche perchè questo mi portaesperienza su come gestire la malattia della nostra piccina. va sia soddisfazioni che emozioni ogni volta diverse. Oggi
Alcuni mesi dopo, durante un ricovero in pediatria, ab- faccio parte di un comitato festeggiamenti, che mi ha
biamo avuto modo di conoscere l’associazione attraver- dato la possibilità di accumulare molta esperienza grazie
soprattutto alle
so Elisabetta che
persone che ne
ci spiegò il ruofanno parte.
lo e gli obbietHo cominciato
tivi di Cometa
allora a pensare
A.S.M.M.E., tra
a come realizzai quali quello di
re questa festa
sostenere l’UOC
con l’obbiettivo
MME e quello
di raccogliere dei
di sensibilizzare
fondi ma pure
l’opinione pubdi diffondere la
blica, facendoci
conoscenza sulle
riflettere sul fatto
Malattie Metaboche non doveliche Ereditarie
vamo rimanere
e ho iniziato a
chiusi in noi stessi
parlare con vama al contrario
rie persone per
fare
qualcosa
sentire se poche potesse fare
tevano darmi la
conoscere a più
loro disponibilità
gente possibile
Papà Simone con la piccola Giada, dr. Bordugo, dr.ssa Zanco, dr.ssa Cazzorla, dr.ssa Del Rizzo, la
per poter concrePresidente Cometa A.S.M.M.E. Anna Maria Marzenta e mamma Catiuscia
che esistono quetizzare questo mio
ste malattie.
sogno.
Il fatto stesso che
Ci
ho
impiegato
quasi
un
anno
e
finalmente
è arrivata
l’associazione, che è soprattutto formata da un insieme di
famiglie, si dava da fare per sostenere economicamente l’occasione! Ho contattato così le persone che mi aveval’Unità Operativa mi obbligava a non esimermi nel com- no promesso di sostenere l’iniziativa e ho iniziato a pubblicizzare l’evento.
pito di dare anch’io stesso il mio contributo.
Con il tempo ho coltivato un’idea che a poco a poco Mancavano ormai solo 15 giorni e iniziavo già ad immagidiventava sempre più una certezza: quella di mettere a narmi la serata che doveva essere proprio come la volevo
disposizione la mia esperienza nell’organizzare feste per io, in tutti i particolari... NON VEDEVO L’ORA ARRIVASSE QUEL GIORNO!
organizzarne una proprio per Cometa A.S.M.M.E.
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n. 18
Manifestazioni per Cometa
to Stino di Livenza Luigino Moro
che ha manifestato la disponibilità
dell’amministrazione comunale ad
aiutare l’associazione.
Io ero la con loro ma avevo un
groppo in gola, l’emozione era tanta, non riuscivo a credere di aver
fatto tutto ciò, quando ho dovuto
parlare avrei voluto dire mille cose
ma mi sono usciti solo dei ringraziamenti. E mi sono anche dimenticato di ringraziare qualcuno.
La serata è stata bellissima anche
se avrei voluto fare di più. PrometIl Sindaco di San Stino di Livenza Luigino Moro
to che non sarà l’unica.
e il dr. Alberto Burlina
Ringrazio il direttivo di Cometa
te anche perché il nostro dottore è
A.S.M.M.E., i medici, il dott. Alberto
nato a pochi chilometri di distanza da
Burlina, il dott. Andrea Bordugo, la
dove si svolgeva la festa e quindi quedott.ssa Monica Del Rizzo, la dietisti posti gli ricordavano la sua infanzia.
sta Chiara Zanco e la dott.ssa ChiaCon me la mia piccola
Giada a fare gli onori di
casa per salutare e dare
il benvenuto!
La serata poi ha avuto
inizio, con buona musica
e un buon menù scelto
e curato da me. Ad intrattenere i bimbi c’era
un pagliaccio che non
smetteva un attimo di
creare cose bellissime
con i suoi palloncini. E
siccome non era finita
qui, il tutto completato
Simone con il dr. Alberto Burlina
Papà Simone con la piccola Giada
e la Presidente Anna Maria Marzenta
da una bella lotteria.
Mi hanno emozionato
ra Cazzorla, e poi il nostro sindaco
Che emozione vedere il nostro sintantissimo gli interventi della nostra
Luigino Moro, il complesso musicadaco, i nostri medici, l’associazione
presidente Anna Maria Marzenta che
le degli “Over 50”, tutti i collaboraCometa e tutti gli invitati e con granha presentato l’associazione e poi
tori nonché Gabriele Lorenzon e la
de soddisfazione e gioia immensa ho
l’intervento del dott. Alberto Burmoglie Loretta e infine le aziende
pensato: ma sono stato io a fare tutto
lina che ha presentato i medici dell’
che ci hanno aiutato nella realizzaquesto!
U.O.C. M.M.E. di Padova, sono loro
zione della serata.
Il primo che ho avuto modo di saluche curano la mia piccola Giada.
tare è stato il Dott. Alberto Burlina,
Simone Battistella
Infine l’intervento del sindaco di Sanmolto contento di essere presenLa cosa che più mi interessava era
soprattutto far conoscere i nostri
medici e Cometa A.S.M.M.E. al nostro sindaco e alle altre associazioni presenti.
Il giorno prima ho deciso di non
fare nulla per riuscire a rilassarmi
anche se il cuore mi batteva a mille ogni volta che ci pensavo.
Eccoci qua, domenica 12 giugno
è arrivata e allora siamo pronti
nei vari preparativi, del capannone, in cucina. Non è stato facile
coordinare tutte le persone che
per l’occasione hanno voluto darmi una mano ma ci sono riuscito.
Mancava ormai poco all’inizio della
serata, una veloce fuga a casa per il
cambio d’abito per ricevere gli ospiti
e via di corsa alla festa.
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n. 18
informazioni utili
A.S.M.M.E.
Associazione Studio
Malattie Metaboliche
Ereditarie ONLUS
Via Monte Sabotino, 12/A
35020 Ponte San Nicolò (PD)
Tel. 049 8962825
Fax 049 6888108
[email protected]
www.cometaasmme.org
Presidente
Anna Maria Marzenta
cell. 335 8040220
Vice presidente
Cristiano Quattromani
cell. 335 7268096
Segretaria
Elisabetta Mazzari
cell. 335 7268022
[email protected]
Il Presidente e il Vice Presidente sono a
disposizione degli associati ai numeri
telefonici indicati, il martedì e il giovedì
dalle 18,30 alle 20,30.
REFERENTI DELL’ASSOCIAZIONE SUDDIVISI PER PROVINCIA E REGIONE
PADOVA
Fabiola Zandonà
tel. 049 9001577
VICENZA
Katia Beggiato
tel. 0444 532170
ROVIGO
Sandro Sinigaglia
tel. 0425 601219
VERONA
Fausto De Guidi
tel. 045 7364034
Susan Mutter
tel. 045 8840339
TREVISO
Sandra Redigolo
tel. 0422 853570
Vito Marinello
tel. 0421 560809
VENEZIA
Giuliana Raineri
tel. 041 992328
BELLUNO
Nives Guida Carlesso
tel. 0437 578943
Claudia Meneghel
tel. 0437 930376
FRIULI
Ilenia Rossi
tel. 0427 799073
Andrea Urbani
tel. 0431 91392
TRENTINO
Giuseppe Clauser
tel. 0465 702093
Roberto Girardi
tel. 0464 552678
ALTO ADIGE
Elena Tonolli
tel. 0471 287375
EMILIA ROMAGNA
Rosanna Strozzi
tel. 0522 887361
CENTRO-SUD
Erminio Fortuna
tel. 0734 840700
REFERENTI PER PATOLOGIE
pku, iperfenilalaninemie
acid. organiche, leucinosi,
iperammoniemie
amminoacidopatie, omocistinuria
glicogenosi, fruttosemia, galattosemia
acidosi lattiche, beta ossidazione
degli acidi grassi
Salvino Padoan
Erminio Fortuna
Manuela Carlin
Patrizia Ronzani
Giuliana Raineri
Giuseppe Clauser
Graziano Bacco
Gianni Menarbin
tel. 041 491287
tel. 0734 840700
tel. 041 414086
tel. 049 632850
tel. 041 992328
tel. 0465 702093
tel. 049 5817330
tel. 049 9704148
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Padoan, Gianni Menarbin, Elisabetta Mazzari. Foto tratte da archivio storico di Cometa A.S.M.M.E. - Stampa: Tipografia Daniele - Legnaro (PD) - Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003
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Questa rivista viene inviata a tutti i soci e sostenitori di Cometa A.S.M.M.E. e ai malati metabolici. La rivista viene anche spedita ai ricercatori, medici di base, medici ospedalieri e personale
infermieristico, alle Ulss, ospedali, strutture sanitarie pubbliche e private impegnate sulle tematiche legate alle malattie metaboliche ereditarie. “MME INSIEME” viene recapitata inoltre alle associazioni di
volontariato impegnate sul tema delle malattie rare, agli uffici comunali, provinciali, regionali e statali che operano in tale settore e a quanti ne facciano richiesta. Ai sensi dell’art. 13, legge 675/96, è
possibile in qualsiasi momento e gratuitamente consultare, modificare e cancellare i dati o semplicemente opporsi al loro utilizzo scrivendo a: Redazione “MME INSIEME” Via Monte Sabotino, 12/A 35020 Ponte San Nicolò (Padova).