DUE STORIE DIVERSE
DUE DOMANDE AL GENETISTA
NEGRAR 12 MAGGIO 2012
Per una vita come prima 2012
LA PRIMA STORIA : ROBERTO L.
• Nato il 17/09/1963
• Nel 1988 ( a 25 anni) asportazione di lesione
espansiva tra C6 e C7 con erosione dei corpi
vertebrali : “sarcoma a differenziazione epiteliale ,
focalmente a cellule fusate “
• Positivita’ per cheratine e antigene epiteliale di
membrana
• Focale positivita’ per la vimentina
• S100 e Ag leucocitario comune: negativi
Per una vita come prima 2012
SARCOMA BIFASICO ( EPITELIALE E A
CELLULE FUSATE)
Per una vita come prima 2012
REVISIONE PATOLOGICA
• Revisione dei vetrini da parte di Juan Rosai
• ( allora alle Yale university)
• “ synovial
sarcoma”
Per una vita come prima 2012
STORIA DI ROBERTO
• post.operatorio : RT ( 50 Gy) e CHT ( CDDP e 5FU)
• 10/89 : lobectomia polmonare inferiore sx :
metastasi
• 6/1991: asportazione di massa surrenalica dx:
metastasi
• 7/1992 : asportazione recidiva locale
paravertebrale C6-C7-D1
• 9/1992 localizzazione C1 : RT +CHT ( EPI , IFO, DTIC)
• 7/1993: progressione renale dx e surrenalica sx : EPI
ic sino a marzo 1994 (SD)
Per una vita come prima 2012
STORIA DI ROBERTO L.
• 9/1994 : progressione surrenalica, renale,
laterocervicale : IFO ic per 18 cicli mensili fino a
marzo 1996 : ( scomparsa delle lesioni addominali e
linfonodali, residuo paravertebrale cervicale)
• -9/1996 : dopo 6 mesi di pausa --NC
• -1/1997 : Progressione surrenalica e miocardica : TXT
per 6 cicli , poi CTX per 4 cicli, poi CDDP ic per 4
cicli senza risposta citoriduttiva ; successiva
progressione peritoneale e pelvica
• -12/10/ 1998: exitus ( a 35 anni)
Per una vita come prima 2012
STORIA DI ELENA P.
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Nata il 12/02/1969
Sposata due figli di 8 anni e 16 mesi
Fisioterapista
5/2007 ( 38 anni) esegue un’ecografai per dolori
addominali: masse epatiche di n.d.d
TAC : lesioni di aspetto ripetitivo a livello epatico,
linfonodali perigastriche e peritoneali
Mammografia: Negativa
Biopsia epatica : “neoplasia indifferenziata non
altrimenti tipizzabile “
Visita dr.Venturini : prescrive PET/TAC
Per una vita come prima 2012
STORIA DI ELENA P.
• EGDS : riscontro di neoformazione gastrica : biopsie
:” sarcoma ad alto grado NAS “
Immunocitochimica:
• VIM + CD 99 lieve + Ki67 70-80%
• EMA –
CD 117(cKIT)• Desmina – Actina –
• S100 - MART1 –
• NSE – sinaptofisina –
Per una vita come prima 2012
Per una vita come prima 2012
Ematossilina-Eosina
Per una vita come prima 2012
Vimentina
Per una vita come prima 2012
Ki67
REVISIONI PATOLOGICHE
• Revisione prof.Ninfo di Padova: “tumore fibroso
epitelioide maligno ad alto grado “
• Revisione dr. DEI TOS /Treviso ( Laboratorio di
Anatomia, Istologia Payologica e Citogenetica)
“ escluso il GIST epitelioide per assenza di mutazioni
dei geni KIT – esoni 9,11, 1, 17- e PDGFRA – esoni 12,
14, 18
• FLI 1 positivo : intensa immunorettività per il Friend
leukemia virus integration site 1
• Angiosarcoma epitelioide G3”
Per una vita come prima 2012
STORIA DI ELENA P.
• -dal6/2007 ad 8/2007: EPI+IFO : risposta parziale
addominale
• 10/2007, dopo 6 cicli: progressioen addominale
• 10-11/2007 : GEMC + TXT : progressione clinica
sintomatica
• 13/12/2007 : exitus ( a 38 anni)
Per una vita come prima 2012
DUE DOMANDE AL GENETISTA
DR. LUCIO LUZZATTO
• 1) cosa si può dire allo stato dell’arte sulle
correlazione tra istologia e genetica nei sarcomi e
piu’ in generale nei tumori giovanili?
• 2) perche’ ci sono giovani malati di sarcoma che
vivono 10 anni ( come Roberto) ed altri che vivono
6 mesi ( come Elena) ?
• grazie delle risposte!
Per una vita come prima 2012