Le forze evolutive





Deriva genetica
Selezione
Migrazione
Accoppiamento non casuale
Mutazione
La mutazione crea variabilità genetica, le altre forze evolutive agiscono sulla
variabilità creata dalla mutazione ed eventualmente dalla ricombinazione
Le forze evolutive
1.
2.
3.
4.
5.
Deriva genetica
Selezione
Migrazione
Mutazione
Accoppiamento non casuale (inincrocio ed accoppiamento assortativo)
Le forze evolutive 1-4 agiscono causando una variazione delle frequenze
alleliche e genotipiche nelle popolazioni.
L’accoppiamento non casuale determina una variazione delle sole frequenze
genotipiche rispetto all’equilibrio di Hardy-Weinberg
Quali sono gli effetti delle forze evolutive sul grado di variabilità intra- ed
interpopolazioni?
La deriva genetica
N = 1000





La deriva genetica agisce nelle
popolazioni naturali (di dimensione
finita) e consiste nella fluttuazione
casuale delle frequenze alleliche di
generazione in generazione
La variazione delle frequenze
alleliche è tanto maggiore quanto
più piccola è la popolazione
Con il passare del tempo, un allele
ha due sole possibilità: estinguersi
o fissarsi (si estingue l’altro allele)
La probabilità che ha un allele di
andare incontro a fissazione è pari
alla sua frequenza iniziale
Il tempo medio di fissazione di un
allele è proporzionale alla
dimensione della popolazione
N = 1000
N = 10000
p = 0.2
N = 100
3500
Number of populations
3000
2500
2000
1500
1000
500
0
10
20
30
40
50
60
70
Generation
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
Frequency of allele A
10 mila simulazioni di deriva genetica in una popolazione con N= 100 e
frequenza iniziale dell’allele A pari a 0,5.
La frequenza media dell’allele A nelle 10000 simulazioni, dopo 80
generazioni, rimane pari a 0,5, ma molte popolazioni avranno fissato
l’allele A oppure l’allele a.
Deriva genetica: due casi particolari (e comuni)
Collo di bottiglia
Effetto del fondatore
Colori diversi indicano alleli diversi ad un ipotetico locus multiallelico
Le conseguenze della deriva genetica sul grado di
variabilità intra- ed interpopolazioni (1)


La deriva genetica determina una diminuzione MEDIA del grado di var.
intrapopolazione (diminuzione della eterozigosità), ad esempio
determinando la fissazione di alleli (loci monomorfici).
Ciò non toglie che possa determinare una aumento transiente della
variabilità stessa (ad esempio una freq. allelica passa da 0.6 a 0.5 per
effetto della deriva maggiore eterozigosità)
Poiché agisce in modo casuale, la deriva determinerà un aumento
MEDIO del grado di diversità interpopolazioni (FST), portando le
popolazioni a divergere in relazione alle frequenze alleliche di un
determinato locus.
Ciò non toglie che (come sopra) possa verificarsi una diminuzione di FST,
con popolazioni inizialmente differenti che vengono, per caso (per
effetto della deriva), ad avere le stesse frequenze alleliche
Le conseguenze della deriva genetica sul grado di
variabilità intra- ed interpopolazioni (2)
Considerando tuttavia più loci contemporaneamente
avremo sempre:

Diminuzione della eterozigosità (var. intra)

Aumento di FST (var. inter)
Entrambi gli effetti si accentuano con il passare delle generazioni
conseguenze
Gli effetti della deriva genetica sulla variabilità
interpopolazioni
+
+++
++++
selezione
Come la deriva, la selezione determina una variazione delle
frequenze alleliche. Tuttavia, nel caso della selezione, è
possibile prevedere quale sarà la frequenza degli alleli
all’equilibrio:
1.
2.
Nella selezione direzionale l’allele “vantaggioso” verrà
fissato, mentre l’altro allele verrà perso
Nel “vantaggio dell’eterozigote” si mantiene il polimorfismo
e la frequenza allelica all’equilibrio dipende dalla fitness dei
vari genotipi
Modelli di selezione naturale
Fitness (w)
Sel. direzionale
Vantaggio eterozigote
Neutrale
Codominanza
Dominanza
Recessivo
Bilanciato
A1A1
w11
1
1
1
1
1
A1A2
w12
1
1+s
1+s
1
1+s
A2A2
w22
1
1+2s
1+s
1+s
1
Nella selezione direzionale viene fissato un allele
Frequenza allele A2
Selezione direzionale
A1A1
1
1
1
Fitness
A1A2
1+s
1+s
1
A2A2
1+2s
1+s
1+s
Nel vantaggio dell’eterozigote viene mantenuto il polimorfismo
(polimorfismo bilanciato)
Vantaggio dell’eterozigote
Frequenza allele A2
A1A1
1
Fitness
A1A2
A2A2
1+s
1
Le conseguenze della selezione sul grado
di variabilità intra- ed interpopolazioni
SELEZIONE DIREZIONALE
La selezione direzionale determina una diminuzione della variabilità
intrapopolazione in quanto determina la fissazione di un allele (H = 0)
Se la selezione agisce in tutte le popolazioni considerate, si avrà anche un
azzeramento della variabilità interpopolazioni (FST=0).Se agisce solo
inalcune popolazioni ma non in altre determinerà un aumento della
variabilità interpopolazioni.
VANTAGGIO DELL’ETEROZIGOTE
La selezione a favore dell’eterozigote mantiene la variabilità
intrapopolazione, opponendosi alla deriva genetica
Se la selezione agisce nello stesso modo in tutte le popolazioni
considerate, la variabilità interpopolazioni sarà nulla (FST=0); se agisce
in modo diverso in popolazioni diverse, FST sarà diverso da zero in
relazione ai coefficienti di fitness nelle diverse popolazioni
migrazione
La migrazione tende a rendere omogenee le frequenze alleliche
tra diverse popolazioni e determina quindi una diminuzione
della variabilità interpopolazioni (FST tende a zero).
Allo stesso tempo introduce nuova variazione nelle popolazioni,
determinando un aumento medio della variabilità
intrapopolazioni (H aumenta)
Modello: migrazione unidirezionale
Popolazione 1
N grande
trascurabile
X
migrazione
Freq. A = p
Popolazione 2
N piccolo
Freq. A = r
Modello: migrazione unidirezionale
Popolazione 1
N grande
trascurabile
X
Popolazione 2
N piccolo
migrazione
Freq. A = r
Freq. A = p
m = frazione di migranti
da pop1 in pop2 ad ogni generazione
Dopo una generazione di migrazione:
r1 = r0 (1-m) + p (m)
Dopo t generazioni di migrazione:
rt= p + (r – p) (1-m)t
da cui, per t= ∞
r=p
Variazione delle frequenze alleliche nella popolazione 2 in seguito a migrazione dalla popolazione 1
Popolazione 1 p = 0,9
Popolazione 2 r iniziale = 0,1
m = 0.1
m = 0.01
m = 0.001
m = 0.0001