Ciuffetelli V., Vitale A.R., Marra F., Margiotta G., Calvisi G.
Istituto di Anatomia Patologica, Ospedale San Salvatore, L’Aquila.
Agenesia renale associata a displasia multicistica del
rene controlaterale. Descrizione di un caso.
INTRODUZIONE
L’agenesia renale è una patologia relativamente comune,
in genere si manifesta in maniera sporadica o è
trasmessa in maniera autosomica dominante.
L’agenesia bilaterale ha una incidenza pari a 1:4500 nati,
l’agenesia monolaterale è più comune, verificandosi in
circa 1:1000 nati.
In genere all’agenesia monolaterale si associano altre
malformazioni del tratto genito-urinario, le più frequenti
delle quali sono rappresentate da reflusso vescicoureterale, ostruzione della giunzione ureterovescicale e
ostruzione della giunzione ureteropelvica.
INTRODUZIONE
Il proto-oncogene RET, localizzato sul cromosoma
10q11, appartiene alla famiglia dei recettori ad attività
tirosin-chinasica che traducono i segnali extracellulari
per la crescita e la differenziazione della cellula.
Mutazioni del gene RET che portano ad una
iperespressione del prodotto del gene sono state
identificate in un quinto dei tumori papillari della tiroide.
Mutazioni di RET sono alla base anche di patologie del
tratto gastroenterico (morbo di Hirschsprung) e di tumori
neuroendocrini (MEN I E II).
Studi su modelli animali hanno dimostrato, infine, una
possibile correlazione tra mutazioni di RET e alterazioni
dello sviluppo renale, confermati in modelli umani dagli
studi di Skinner e coll. e Wai Lee e coll. .
CASE REPORT
Si sottopone all’attenzione un caso di aborto terapeutico
di un feto alla 23esima settimana di gestazione di una
donna di 40 anni per agenesia renale associata a
displasia multicistica del rene controlaterale.
Sulle sezioni di parenchima renale displastico sono state
effettuate indagini immunoistochimiche volte ad
identificare un possibile ruolo del proto-oncogene RET
nelle alterazioni dell’organogenesi renale.
ESAME ECOGRAFICO
L’esame ecografico del feto rivelava:
“assenza di rene sinistro, rene destro
aumentato di volume e alterato per la
presenza di formazioni cistiche a livello
della corticale”.
ESAME AUTOPTICO
L’esame autoptico del feto non ha
evidenziato malformazioni esterne e degli
organi interni di tipo macroscopico o
microscopico ad eccezione della agenesia
renale associata a displasia multicistica
del rene controlaterale.
ESAME AUTOPTICO
REPERTO MACROSCOPICO
REPERTO MICROSCOPICO
REPERTO MICROSCOPICO
Positività di RET nei tubuli collettori. Ingrandimento 20x.
REPERTO MICROSCOPICO
Positività di RET nel parenchima renale. Ingrandimento 40x.
CONCLUSIONI
• La particolarità del caso è data non tanto
dalla agenesia renale, quanto dalla
presenza di un rene controlaterale che
mostrava i caratteri di una displasia
multicistica che interessava il parenchima
per circa metà della sua estensione.
CONCLUSIONI
L’indagine immunoistochimica ha rilevato
una positività focale del RET: pur essendo
un risultato parziale, perché limitato ad un
singolo caso, pone le basi per ulteriori
studi sul ruolo di questo gene nello
sviluppo renale fetale.
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