Talassemia La Talassemia (detta anche Anemia Mediterranea o Morbo di Cooley) é una malattia ereditaria del sangue, a trasmissione autosomica recessiva. Viene definita malattia ereditaria autosomica recessiva una malattia il cui carattere ereditario, essendo recessivo, si evidenza solo negli organismi omozigoti recessivi, mentre gli eterozigoti sono solo portatori del carattere. ♤ I genitori di un bambino con malattia autosomica recessiva sono sani, ma portatori di una mutazione del gene per quella malattia (una delle due copie del gene mutata mentre l'altra normale). Ciascuno dei loro figli avrà una probabilità del 25% di ereditare i geni mutati sia dal padre che dalla madre e di manifestare quindi la malattia. Metà dei figli sarà, come i genitori, portatrice sana della mutazione e il 25% non porterà la mutazione. ♤ Eredità autosomica recessiva ♤ La malattia non è di solito presente tra gli antenati e neppure tra i discendenti. Un fattore di rischio per le malattie autosomiche recessive è costituito dalla consanguineità. Infatti i genitori consanguinei hanno antenati comuni, per cui sono più a rischio di essere portatori sani della stessa mutazione genetica. La talassemia è una malattia degenerativa che comporta anemia, cioè un difetto di trasporto dell'ossigeno nel sangue. Essa è dovuta ad alterazioni nella sintesi della molecola dell’ emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha il compito di trasportare l'ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica. L’emoglobina normalmente di colore rosso appare più chiara e di dimensioni inferiori. Diffusione Delta del Po •Sardegna • Sicilia • Regioni meridionali Medio Oriente India Africa centrale ♤ Probabilmente ebbe origine da mutazioni genetiche favorite da fattori ambientali. E’ diffusa nelle regioni costiere e in particolare nelle zone paludose vicino al mare dove imperversava la malaria. Inoltre, la zanzara portatrice della malaria “preferisce” persone con i globuli rossi grandi, per cui persone affette da talassemia, quindi con dimensioni dei globuli rossi inferiori al normale, sono meno esposti a questo rischio. ♤ La molecola dell'emoglobina è formata da una testa, detta eme, e da catene proteiche (globine), indicate con le lettere greche alfa, beta e gamma. I difetti di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche, in particolare le alfatalassemie e le beta-talassemie. Talassemia Alfa-talassemia Beta-talassemia beta-talassemia minor beta-talassemia major La forma più diffusa in Italia e nell'area mediterranea è la beta-talassemia provocata da un'alterazione della catena globinica di tipo beta. Queste catene proteiche sono regolate da due geni che si trovano in due cromosomi omologhi, uno di origine paterna e uno di origine materna. Si possono avere due casi principali: beta-talassemia minor e beta-talassemia major. La prima si ha quando l'individuo possiede un solo gene difettoso (forma eterozigote). La seconda si ha quando un individuo possiede entrambi i geni difettosi (forma omozigote). La proteina di emoglobina è costituita da quattro subunità globulari, due unità dette alfa, codificate da 4 geni sul cromosoma 16, e due unità beta codificate da due geni beta sul cromosoma 11. Il numero di geni coinvolti e il livello della loro delezione definirà la variante talassemica. ♤ Sintomatologia La malattia compromette l'intero organismo: •ossa (osteoporosi) •milza (aumenta di volume) •cuore (aritmie e complicanze cardiache) •colecisti (residui di origine emolitica genereno calcoli) •sistema riproduttivo (assenza di mestruazioni) Per l’identificazione del portatore sano Campagne di informazione Esame dell’ Emocromo Come prevenire? Esame per valutare la quantità di globuli rossi Screening ♤ Diagnosi prenatale Consulenza genetica Guido Rizzuti Roberta D’Agrosa