Ipostenia in bambino
psichicamente disturbato
Casi Clinici
26 Maggio 2010
AIF: Dr. S.Boemio
Tutor: Prof. L. de Seta
VALERIO
Ricovero c/o Ospedale San Paolo
ANAMNESI FAMILIARE:
Madre: sindrome maniaco-depressiva da alcuni anni .
Ha tentato più volte il suicidio anche in presenza del figlio.
Il padre non è presente.
ANAMNESI PERSONALE:
Primogenito nato a termine da gravidanza normocondotta e parto cesareo.
Eventi perinatali nella norma.
Alla nascita Kg 2550
Allattamento materno fino all’età di 6 mesi.
SPM nella norma
Vaccinazioni obbligatorie e facoltative
A 4 anni intervento di tonsillectomia
Allergia agli acari della polvere
ANAMNESI PATOLOGICA PROSSIMA:
Due settimane antecedenti al ricovero, episodio febbrile (TC 40°C) con tosse
e faringodinia per 4 gg.
Da allora il piccolo presenta dolore e parestesie ai piedi e alle mani con
riduzione della prensione palmare e perdita di forza nelle gambe
ESAME OBIETTIVO:
Età 9 anni 9/12 Peso kg 30 (25°pc) Alt 137 cm (25°-50°pc)
Temp.36,8 °C.
Esame obiettivo: facies adenoidea. Andatura barcollante.
Linfoadenopatia laterocervicale bilateralmente. Dolore evocato alla
pressione e mobilizzazione degli arti inferiori e superiori. Pupille
isocoriche ed isocicliche normoreagenti alla luce.
ROT normoelicitabili
No dismetria né adiadococinesia. Nervi cranici indenni.
ESAME DI LABORATORIO:
Emocromo: GB: 6.600; N 45,1% , L 41,3%. M 6.6%, E 6,9%, B 0.2%, Hb 12.3
g/dl, Plt 231.000
VES PCR : negativi
Funzionalità epatica, renale, pancreatica, elettroliti, sideremia: nella norma
CONDIZIONI CLINICHE:
Parestesie
agli arti superiori
Ipostenia transitoria agli arti
Dolore alla mobilitazione delle spalle bilateralmente
Atteggiamento delle mani come da artrogriposi
Dolore ai tendini di achille
Dolore addominale
No deficit dell’equilibrio
Riflessi osteo-tendinei agli arti inferiori:
normoelicitabili
ESAMI PRATICATI:



Ecografia articolare di mani, spalle, anche,
caviglie
EEG e RMN encefalo
Ecografia addominale
TERAPIA:
Naprossene 15mg/kg/die
MALATTIA
NEUROMUSCOLARE
PROBLEMA
PSICOLOGICO
CONTESTO FAMILIARE
Simulazione ?!
IMPROVVISO PEGGIORAMENTO
DEL QUADRO CLINICO:
Tetraipostenia a carico degli arti.
Andatura incerta con “steppage”bilaterale.
Non deficit dei nervi cranici.
Areflessia profonda.
Rachicentesi: esame citologico del liquor nella norma
ELETTROMIOGRAFIA
Gravissima sofferenza diffusa delle fibre nervose periferiche
con prevalente interessamento delle guaine mieliniche
POLINEUROPATIA
DEMIELINIZZANTE ACUTA
SINDROME
GUILLAIN-BARRE’
(GBS)
•AIDP acuta
•Neuropatia assonale
motoria acuta
•Neuropatia assonale
sensitiva e motoria acuta
•Sindrome Miller-Fisher
POLIRADICOLONE
UROPATIA
DEMIELINIZZANT
E INFIAMMATORIA
CRONICA
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Neurol Clin 2007;25:71–87.
Fibre motorie
Fibre sensoriali
Invasione macrofagica
Evolution and treatment of childhood chronic inflammatory polyneuropathy. Pediatr Neurol 2007;36:88–94
Tetraplegia ed Insufficienza
respiratoria
Deficit dei nervi cranici e muscoli
bulbari
Paraparesi ascendente progressiva
Astenia muscolare
Iporeflessia incostante
Deficit motorio simmetrico distale
J. Clinical present and course of childhood Guillain–Barre´ syndrome: a prospective multicentre study. Neuropediatrics 2007;38:10–7
FLUIDO CEREBROSPINALE
ELETTROMIOGRAFIA
Patterns and serial changes in electrodiagnostic abnormalities of axonal Guillain–Barre´ syndrome. Neurology 2005;64:856–60
La durata della malattia varia da 2 a 4 settimane, con tendenza alla
guarigione spontanea nell’arco di 6-8 settimane, ma alcuni pazienti
possono presentare debolezza residua ancora dopo 1 anno.
Il tasso di mortalità potenziale è < al 5% in bb e 4-15% in adulti. La
compromissione respiratoria accade in circa 17-30% di adulti e circa il
15% di bb.
La malattia necessita l’ospedalizzazione e un monitoraggio regolare delle
funzioni respiratorie e autonome.
Con solo l’assistenza di supporto la guarigione di solito inizia tra la 2°-4°
settimana arrestando la progressione della debolezza muscolare
La precocità dell’intervento terapeutico,cruciale per prevenire la
degenerazione assonale, è basata sull’utilizzo di immunoglobuline
endovena o plasmaferesi.
Ig e.v.
Plasmaferesi
Desametasone
• Infusione nelle prime 2 settimane per 3-5 giorni
• Deambulazione autonoma da 83 a 43 giorni
• Nei bb è meno invasivo e previene le complicazioni
• Recupero della deambulazione da 60 a 25 giorni
• Recupero deambulazione di 16 su 54 pz in 24 giorni
Treatment of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy with high-dose intermittent intravenous methylprednisolone. Arch Neurol
2005;62:24954.
TRASFERITO PRESSO
NEUROLOGIA
DELL’OSPEDALE
SANTOBONO
ALL’INGRESSO:
• paralisi bilaterale del VII n.c.
• rinolalia
• deficit della masticazione e deglutizione
• grave ipostenia generalizzata
• impossibilita’ alla stazione seduta
• ROT assenti ai 4 arti
• no problemi respiratori
TERAPIA:
• Ig e.v. per 3 giorni
• cortisonici (metilprednisolone) per 5 giorni
Dopo 2 sett
Febbre e
faringodinia
Ipostenia
Arti inferiori
al 10° gg
 ROT assenti
 Ipostenia persitente
 Difficoltà alla deglutizione
DIAGNOSI CLINICA DI S. GUILLAIN-BARRE’
Ricovero
Fino al 9° gg
 ROT presenti
 Ipostenia transitoria
 No dissociazione albumino-citologica
Contesto
familiare
VALERIO
L’Ipostenia transitoria con
periodi di assoluto benessere
clinico
S. GUILLAIN-BARRE’
Paralisi flaccida progressiva
ascendente
ROT presenti fino al 9° gg
dall’esordio della
sintomatologia
ROT assenti
La rachicentesi :
negativa
La rachicentesi :dissociazione
albumino-citologica nel 90% dei
casi a partire dalla seconda o
terza sett dall’inizio dei sintomi
Associazione al contesto familiare complesso con forte sospetto di
simulazione da parte del bambino