La salute della donna in età riproduttiva Progetto “Pensiamoci Prima” Pierpaolo Mastroiacovo Professore di Pediatria Direttore “Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity Perché ho cambiato il titolo che mi era stato assegnato • Titolo assegnato / concordato – Il counseling preconcezionale: il “Progetto Pensiamoci Prima” • Titolo della chiaccherata di oggi – La salute della donna in età riproduttiva: il “Progetto Pensiamoci Prima” Il desiderio di ogni coppia di genitori Avere un neonato sano, normale, esente da malattie congenite Il nostro obiettivo : diminuire la frequenza delle patologie neonatali. Le patologie neonatali • Congenite – Prematurità – Restrizione dell’accrescimento intrauterino – Malformazioni congenite – – – – Difetti funzionali (es.: sordità, paralisi cerebrali) Malattie genetiche (es.: metaboliche, FC) Infezioni congenite (es.: Toxo, CMV) Tumori congeniti (es.: Wilms, neuroblastoma) • Acquisite – durante il momento del parto – subito dopo la nascita Mortalità per condizioni congenite • Dati ISTAT per l’anno 2006, nati vivi 554.600, o mortalità infantile = 2.031 = 3,7 per mille – P = Condizioni che hanno origine nel periodo perinatale – Q = Malformazioni e anomalie cromosomiche 30 – 365 gg 0 – 6 gg 7 – 29 gg 1.016 (50%) 461 (23%) 756 P Q 96,0% 288 220 P Q 149 554 (27%) 2.031 95 204 1.709 54,0% 84,1% P Q 94,7% Totale < 1 anno Morbilità (co-morbilità e disabilità) per condizioni congenite ? Per raggiungere questo obiettivo bisogna tener presente che: Un neonato sano è il prodotto di un feto sano Per raggiungere questo obiettivo bisogna tener presente che: Un feto sano è il prodotto di un embrione sano Per raggiungere questo obiettivo bisogna tener presente che: Un embrione sano è il prodotto di uno zigote sano Per raggiungere questo obiettivo bisogna tener presente che: Uno zigote sano è il prodotto di una donna (coppia) in buona salute … e che • L’organogenesi inizia con il concepimento e si completa dopo otto settimane – Il primo battito cardiaco si verifica 21 giorni dopo il concepimento – Il tubo neurale si chiude 23 giorni dopo il concepimento – Il cuore a 4 camere si osserva 33 giorni dopo il concepimento • Il periodo organogenetico è quello più critico per: – l’eventuale insorgenza di malformazioni – la futura salute del : o feto, del neonato, del bambino e dell’adulto (fetal programming) Ma… allora , l’attuale paradigma della promozione della salute neonatale inizia tardivamente Primo battito tubo cardiaco Chiusura tubo neurale Cuore a quattro camere Età embrionale Giorni 2 Età gestazionale,settimane 2 4 6 8 10 12 14 4 6 8 3° 16 18 10 12 14 16 4° 20 22 24 18 20 22 5° 26 28 30 32 24 26 28 6° 34 36 38 30 32 34 46 48 7° 40 42 44 Giorni 1° giorno ultima mestruazione Concepimento (media) La donna sospetta di essere incinta (media) 1° visita prenatale, … precoce ! Quindi … per ridurre le patologie neonatali dobbiamo “pensarci prima”, ovvero: Adoperarsi perché la donna concepisca nel migliore stato di salute possibile In altre parole: è necessario promuovere la salute della donna, per tutto l’arco della sua vita, e in particolare quando non esclude la possibilità di una gravidanza a breve – medio termine Per diminuire la frequenza delle patologie congenite è necessario intervenire sulle cause e sui fattori di rischio delle patologie neonatali: malformazioni prematurità restrizione crescita intrauterina Cause e fattori di rischio • Cause • Fattori di rischio • Prevenzione • Riduzione del rischio • Cause e fattori di rischio modificabili • Cause e fattori di rischio non modificabili Fattori di rischio delle malformazioni congenite nei nati vivi Ezio-patogenesi Anomalie geniche, AD Anomalie geniche, AR – X-linked Fattore di rischio Ignoto, trasmissione della mutazione, età paterna, radiazioni ionizzanti (?) Ipotesi di stima * 2-10% Trasmissione della mutazione Anomalie cromosomiche Età materna (genitori) 10-15% Gemellarità monozigote Ignoto 0,5-1% Ambiente intra-uterino, condizioni fetali 2-3% Teratogeni (es.: malattie materne croniche, infezioni,farmaci) 6-9% Vari (es.: folati, fumo; predisposizione genetica) 20-25% Ignoto 30% Riduzione movimenti intra-uterini Danno cellule embrio-fetali Multifattoriale Ignota * Stevenson RE and Hall JG (eds). Human Malformations and Related Anomalies. 2° Ed. Oxford Uni Press, 2006 Fattori di rischio delle malformazioni congenite nei nati vivi Ezio-patogenesi Anomalie geniche, AD Anomalie geniche, AR – X-linked Anomalie cromosomiche Gemellarità monozigote Riduzione movimenti intrauterini Danno cellule embrio-fetali Multifattoriale Ignota Fattore di rischio Ipotesi di stima Ignoto, trasmissione della mutazione, età paterna, radiazioni ionizzanti (?) Trasmissione della mutazione 2-10% Età materna (genitori) Ignoto Ambiente intra-uterino, condizioni fetali 10-15% 0,5-1% 2-3% Teratogeni (es.: malattie materne croniche, infezioni,farmaci) Vari (es.: folati, fumo; predisposizione genetica) Ignoto 6-9% 20-25% 30% Fattori di rischio della prematurità spontanea • Prematurità spontanea (circa 66% dei casi) con o senza rottura prematura delle membrane (25-40%) – Familiarità: ereditabilità = 25-40%; rischio di ricorrenza 10% – Emorragie: trombofilie, distacco di placenta, autoanticorpi (varie sett.) – Incompetenza cervicale o (a) congenita, (b) DES in utero, ( c) post-chirurgica, (d) traumatica, (e) infezioni – Infezioni -> 24-32 sett. o Infezioni intrauterine, vaginiti, (periodontiti), – Malattie materne (es.: diabete, obesità) – Deficit alimentari – Gravidanza a breve distanza di tempo dalla precedente – Polidramnios -> 32-36 sett – Gemellarità -> 32-36 sett – Fumo -> 32-36 sett – Stress -> 32-36 sett Quindi bisogna intervenire su… • • • • • • • • Malattie materne (es.: diabete) Malattie infettive (es.: vaccinazioni, norme igieniche, trattamento MTS) Alimentazione Peso corporeo (esercizio fisico e alimentazione) Stili di vita: fumo, alcol, sostanze stupefacenti Stress Supplementazione con acido folico (multivitaminico !?) Uso corretto farmaci, agenti fisici, agenti chimici • Programmazione della gravidanza Quindi bisogna intervenire su… Salute della donna, durante l’età fertile e in particolare quando esiste la possibilità di una gravidanza Che cosa fare per promuovere la salute della donna : 4 Regole 1. Essere assolutamente convinti che la promozione della salute neonatale ed infantile comincia prima del concepimento 2. Convincere le proprie pazienti (utenti) che la promozione / mantenimento della propria salute attuale influenza non solo la propria salute futura, ma anche quella della propria prole. 3. Mettere in atto le Raccomandazioni contenute nella Linea Guida preparata nel progetto Pensiamoci Prima 4. Utilizzare tecniche di counseling quando necessario Se … non siete convinti della Regola # 1: convinzione personale • Consultate il sito www.pensiamociprima.net, troverete : – Un breve corso di aggiornamento – La linea guida con le raccomandazioni – Ed altri strumenti utili: o Opuscolo e manifesto o Pro-memoria per il counseling preconcezionale o Schede informative da dare alle donne prima e dopo il counseling o Questionario di screening per identificare i rischi riproduttivi • Mandatemi all’indirizzo: [email protected] oppure a [email protected] le vostre domande, riflessioni, dubbi, titubanze Per mettere in atto la Regola # 2: convincere le utenti/pazienti • Affiggete il manifesto di Pensiamoci Prima nel proprio luogo di lavoro • Stampate o fate stampare dalla vostra ASL gli opuscoli di Pensiamoci Prima e lasciateli nelle sala d’attesa • Lasciare in sala d’attesa il questionario di screening • Ogni volta che avete un contatto con una donna di età 15-44 anni consegnate l’opuscolo e spiegate l’importanza – del mantenimento / promozione di un buono state di salute in vista del futuro, anche per i propri figli – della programmazione della gravidanza Per mettere in atto le raccomandazioni: Regola # 3 • Essere padroni delle varie raccomandazioni • Non si tratta di cose nuove o particolarmente difficili, l’importante è metterle in atto tutte, sistematicamente • Se… non siete convinti su una qualche raccomandazione, inviate una mail a: [email protected] oppure [email protected] Per utilizzare tecniche di counseling, quando necessario: Regola # 4 • Partecipate ad un corso di counseling, vi servirà in ogni atto della vostra attività professionale • Leggete un testo sull’argomento (l’auto-didattica spesso funziona e può essere sufficiente per iniziare) Visita guidata al sito La pagina per il personale sanitario Per saperne di più Per promuovere il counselling preconcezionale L’opuscolo Come eseguire un buon counselling Vaccinazione rosolia e varicella Toxoplasmosi CMV Precedenti gravidanze Sindrome di Down Acido folico Obesità Bevande alcoliche Farmaci Epilessia Il pro-memoria Grazie dell’attenzione e… a risentirci attraverso il sito