GUIDA AL LES PER INFERMIERI
Traduzione di
STEFANIA DI MASSO
del Gruppo Italiano per la lotta contro il LES
La pubblicazione di questa Guida è stata possibile grazie a LUPUS UK
- l’Associazione inglese dei pazienti di Lupus - che ha messo a disposizione il testo
originale e ne ha consentito la traduzione in italiano e la divulgazione.
Stampa a cura del
Gruppo Italiano per la lotta contro il LES - ONLUS
http://www.lupus-italy.org
Edizione aggiornata a cura di
Edoardo Rossi - Lupus Clinic
presso DIMI Università di Genova
del Gruppo Italiano per la lotta contro il LES
Questa Guida si affianca alla “Guida rosa”, la Guida per i pazienti, anche
quella - nata nell’ambito dell’Associazione inglese e dell'Ospedale St.
Thomas di Londra, dove fino a poco tempo fa operava il Dr. Graham
Hughes - era stata tradotta e pubblicata da noi per offrire un mezzo
d’informazione ai nostri associati. Successivamente la “Guida rosa” è stata
rivista dai medici che collaborano con noi, ristampata più volte e viene
inviata a chiunque ne faccia richiesta al nostro Gruppo.
La complessità del LES richiede un grosso impegno da parte dei pazienti
e delle persone che operano nel campo della salute; infatti, come
Associazione di pazienti siamo convinti che solo una buona conoscenza
della malattia, dei suoi effetti e delle terapie utilizzate può permettere di
controllarla e di combatterla nel migliore dei modi. Questa convinzione ci
ha spinto a raccogliere il suggerimento di LUPUS UK e a dedicare questa
nuova Guida al personale infermieristico, donne e uomini continuamente
a contatto con il paziente all'interno della struttura sanitaria.
L’infermiere può impersonare, forse più del medico, la figura di colui che
“si prende cura” del paziente: rilevare quotidianamente il polso o la temperatura del paziente, osservarne il respiro, l’umore o le funzioni intestinali, oppure cercare una vena per fare un prelievo di sangue o una flebo,
sono situazioni estremamente delicate che danno all'infermiere l'opportunità di accorgersi del grado di sofferenza emozionale e/o fisica del paziente e di intervenire con un gesto o una parola per tentare di alleviarla.
Assistere i malati è una professione che richiede osservazione e prontezza - è l’infermiere che può accorgersi di un improvviso peggioramento
delle condizioni del paziente e talvolta la vita stessa è affidata alla sua
sensibilità - oltre che precisione e una preparazione adeguata.
In questa Guida verranno illustrate le differenti forme cliniche, le terapie
e le cure necessarie ai pazienti (nella traduzione, abbiamo tralasciato i
commenti da parte dei pazienti inglesi sulla loro esperienza).
Ci auguriamo che questa Guida riesca a fornire ulteriori elementi nella
comprensione della malattia e che possa contribuire a migliorare sempre
più la comunicazione tra il personale infermieristico e i pazienti.
Maria Teresa Tuccio
Gruppo Italiano per la lotta contro il LES
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PRESENTAZIONE
PRESENTAZIONE
PREFAZIONE
PREFAZIONE
all’edizione inglese
Questa guida è stata scritta con l’intento di fornire al personale infermieristico un’introduzione al Lupus (LES: lupus eritematoso sistemico). Verranno discusse le differenti forme cliniche, le terapie e le cure
necessarie ai pazienti colpiti da questa malattia. Diversi medici sono
stati invitati a dare un contributo sull’argomento e sono stati inseriti
anche commenti da parte dei pazienti sulla propria esperienza.
Sebbene non esista una cura definitiva, negli ultimi venti anni sono
stati fatti grandi passi avanti nella ricerca medica e nella gestione del
lupus. Ci auguriamo che questa guida riesca a fornire ulteriori elementi nella comprensione della malattia e siamo grati alle persone
citate di seguito che hanno messo a disposizione il loro tempo e le
loro conoscenze.
Angie Barwick
Infermiera specializzata nel lupus
Lupus Unit - St. Thomas Hospital - London
Hanno contribuito:
Dr Graham Hughes, reumatologo
Dr Munther Khamashta, reumatologo
Dr Tim Godfrey, reumatologo
Dr Mark Lloyd, reumatologo
Dr Owen Box, psichiatra
Dr Tom Millard, medico ricercatore
Miss Dawn Reader, responsabile servizio lupus
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all’edizione inglese
Il 1998 ha segnato il 25° anniversario della nostra Clinica per il Lupus,
la prima di questo tipo in tutta Europa.
Alla base dell’organizzazione di una clinica specializzata nel LES, sottolineo tre convincimenti essenziali:
• Prima di tutto, si tratta di una patologia troppo complicata perché
sia gestita da un unico medico. In questa, più che in altre malattie, è
necessaria la collaborazione di un gruppo di lavoro comprendente più
figure specialistiche tra cui un ematologo, un esperto di terapia intensiva, un dermatologo, un nefrologo, un ostetrico e così via.
• Secondo, il lupus non è, come credono ancora alcuni medici, una
patologia rara. Infatti, solo al St. Thomas seguiamo 2500 pazienti.
Questa esperienza è stata già ampiamente trasmessa nell’istruzione
di specialisti, infermieri, medici di famiglia e colleghi che ci vengono
a trovare da tutto il mondo.
• Terzo, dal punto di vista dei pazienti spesso questa rappresenta
una malattia solitaria ed angosciante. Come accennato in questa
guida, le persone affette da LES hanno spesso un aspetto del tutto
sano.
Uno degli obiettivi fondamentali per un infermiere specializzato è
quello di realizzare, attraverso la conoscenza della malattia, una
comunicazione positiva ed acquisire la comprensione necessaria nei
confronti dei pazienti, dei loro parenti e del medico di base.
Angie Barwich, che è un’infermiera specializzata della Lupus Unit al
St. Thomas, segue l’aspetto infermieristico fin dalla nascita della
struttura perseguendo tale obiettivo. Sono lieto che abbia persuaso i
miei colleghi ed i pazienti a lavorare insieme per produrre questa
guida.
Dr G R V Hughes MD FRCP
Head of Lupus Unit - St. Thomas Hospital, London
Gennaio 1999
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INTRODUZIONE
INTRODUZIONE
1. cosa è il Lupus?
1. Cosa è il Lupus?
Il lupus è una malattia cronica che colpisce il sistema immunitario.
Quest’ultimo nel LES produce troppi anticorpi (proteine del sangue) i
quali, anziché difendere l’organismo dalle infezioni, attaccano qualsiasi parte del corpo provocando infiammazione e, a volte, danni ai
tessuti. Gli anticorpi sono spesso diretti contro componenti del nucleo
cellulare come il DNA. Possono colpire la cute causando eritemi,
attaccare la parete dei vasi sanguigni o depositarsi nei reni, nel cervello, nei polmoni, nel cuore, nelle articolazioni; in pratica in qualsiasi tessuto connettivo. Nella maggior parte dei casi la flogosi, dopo
aver coinvolto questi organi o tessuti, regredisce senza lasciare danni
permanenti.
Il termine lupus deriva dal latino ed in passato fu scelto per l’analogia tra l’eritema a farfalla presente in alcuni pazienti e la “maschera”
caratteristica del muso del lupo o la forma del suo morso.
Interessa più comunemente le donne in età fertile ma può svilupparsi anche negli uomini e nei bambini (perfino nei neonati). Oggi si
pensa che sia, in tutto il mondo, più comune della leucemia, della
sclerosi multipla e di molte altre malattie più note.
EZIOLOGIA
La causa del lupus è ancora sconosciuta, anche se la ricerca scientifica ha indicato un certo numero di fattori coinvolti quali l’ereditarietà,
gli ormoni e alcune infezioni (incluse quelle virali). Può innescarsi in
seguito ad un’intensa esposizione solare, ad un forte stress, all’assunzione di alcuni farmaci o ad alterazioni ormonali (per esempio
dopo il parto).
DIAGNOSI
Un LES attivo è confermato dalla presenza di una varietà di autoanticorpi che reagiscono con elementi del nucleo cellulare e può essere
diagnosticato mediante esami del sangue, misurando gli anticorpi
antinucleari (ANA) e quelli anti-DNA.
Ulteriori analisi possono evidenziare un eventuale stato di anemia,
una piastrinopenia (che può potenzialmente provocare emorragie
interne e porpora) e aumenti della VES (velocità di eritrosedimentazione, che indica l’entità dell’infiammazione nel tessuto connettivo).
Durante la fase acuta della malattia la VES, che normalmente è sotto
15, può superare il valore di 100.
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SINTOMI
• Lupus Discoide e Subcutaneo (che interessa la cute)
• Lupus indotto da farmaci (raro)
• Lupus Eritematoso Sistemico.
Queste sono le differenti forme cliniche del lupus. Ricordiamo anche
che il LES ha la capacità di mimare sintomi di altre malattie e di manifestarsi in modo diverso da persona a persona. È una condizione cronica di cui non si conosce una cura definitiva e che talvolta può essere mortale. Nella maggior parte dei casi viene trattato con terapie
specifiche e i pazienti possono, passata la fase acuta della malattia,
continuare a vivere normalmente.
I sintomi più comuni sono:
Stanchezza
Astenia
Eritemi cutanei
Perdita di capelli
Dolori muscolari e articolari
Dolore toracico
Debolezza generale
Flebiti
Febbre
Emicrania
Secchezza degli occhi
Depressione
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1. cosa è il Lupus?
Le analisi delle urine (soprattutto i test per la proteinuria) sono importanti perché possono fornire indicazioni sull’interessamento dei reni,
confermato anche dai test ematochimici, dal GFR (indice di filtrazione
glomerulare) o da una biopsia renale.
Altri esami che servono per evidenziare l’infiammazione in fase acuta,
come la proteina C reattiva, che resta generalmente normale, e il
dosaggio del fibrinogeno e del D-dimero, che sono generalmente
aumentati, rappresentano per il clinico un utile supporto diagnostico.
Vengono controllati anche l’ENA e le frazioni del complemento C3 e
C4. Il livello di colesterolo dovrebbe essere valutato regolarmente
poiché la sua produzione può risultare aumentata. Anche la funzione
tiroidea può essere alterata.
2.terapie
2. Terapie
Il lupus viene curato con farmaci che possono essere raggruppati in
quattro categorie principali, utilizzate in relazione all’entità della
malattia:
ASPIRINA E ANTINFIAMMATORI NON STEROIDEI (FANS)
Vengono prescritti alle persone che soffrono principalmente di dolori
articolari e muscolari. Per alcuni pazienti può essere indicato un basso
dosaggio di aspirina, tra i 75 e 150 mg al giorno, per rendere il sangue più fluido.
ANTIMALARICI
Sono di aiuto quando sia presente un interessamento cutaneo o articolare. Il loro utilizzo può essere sufficiente in caso di lupus moderatamente attivo, per evitare l’uso di steroidi. In genere sono impiegate idrossiclorochina (Plaquenil) e clorochina.
CORTICOSTEROIDI
Farmaci quali il prednisolone sono stati fondamentali nel miglioramento della cura del lupus ed in alcune circostanze restano dei salvavita. Agiscono potentemente sull’infiammazione e sopprimono le
riacutizzazioni di malattia. Il dosaggio è proporzionale alla gravità
della malattia stessa. Una volta che questa sia sotto controllo, la somministrazione può essere gradualmente ridotta.
IMMUNOSOPPRESSORI
Vengono ampiamente usati nelle situazioni più serie. Quelli prescritti
più comunemente sono azatioprina, methotrexate e ciclofosfamide.
Poiché questi farmaci hanno anche un’azione inibente la produzione
di cellule da parte del midollo osseo e possono, in alcuni casi, colpire
il fegato, sono necessari controlli ematici regolari, inizialmente ogni 23 settimane e successivamente ogni 4-6 settimane.
ANTICORPI MONOCLONALI
Da molti anni sono utilizzati anticorpi monoclonali nell’armamentario
terapeutico del LES.
Gli anticorpi monoclonali sono proteine (anticorpi) che si legano a
particolari recettori presenti sulle cellule immuni (generalmente sui
linfociti B) e ne modificano il comportamento o la sopravvivenza.
Interpretando i B linfociti quali elementi centrali nel processo patogenetico della malattia, numerosi anticorpi monoclonali sono rivolti contro queste cellule.
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1) Il Rituximab che è stato utilizzato in associazione ad altri immunosoppressori come la Ciclofosfamide, il Methotrexate e il
Micofenolato mofetile per il controllo della malattia grave e refrattaria ad altre terapie convenzionali. Tale farmaco non ha ancora
ricevuto l’approvazione da parte del Ministero della Salute e viene
pertanto utilizzato al di fuori delle indicazioni ministeriali.
2) Il Belimumab, che è stato recentemente approvato dall’Ente per il
controllo dei farmaci americano e europeo per la sua utilizzazione
del lupus. È attualmente in valutazione il suo utilizzo nel LES da
parte del Ministero della Salute. Si tratta di un anticorpo monoclonale rivolto contro i B linfociti che ne riduce l’attivazione. Esso
è aggiunto alla terapia convenzionale cui il paziente è sottoposto
e ha dimostrato: una riduzione dell’attività della malattia, un
miglioramento di alcuni parametri biologici espressivi di aggressività, la possibilità di ridurre la dose di cortisone somministrata e
di sospendere gli immunosoppressori, in altre parole il farmaco si
è dimostrato attivo nel controllo dell’attività di malattia, riduce il
rischio di riaccensioni, consente un risparmio del cortisone e degli
immunosoppressori. Deve essere somministrato continuativamente una volta al mese per via venosa. Non vi sono, al momento, dati
clinici sull’uso del farmaco in corso di “flare” (accensioni) di malattia con coinvolgimento renale o cerebrale.
3) Sono attualmente in studio numerosi altri anticorpi monoclonali,
ma i dati delle sperimentazioni non sono ancora definitivi.
Nelle forme più aggressive viene somministrata ciclofosfamide endovena, di solito nell’arco di alcuni mesi. Per curare la trombocitopenia
si utilizzano talvolta perfusioni di immunoglobuline. Quando il lupus
colpisce in maniera significativa la cute può anche essere usata talidomide per via orale. Per le manifestazioni più severe della Sindrome
di Raynaud, quando la circolazione delle mani e dei piedi sia notevolmente ridotta, possono essere necessarie infusioni venose di
Iloprost o Prostavasin. Il metil-prednisolone per via endovenosa
risulta efficace in caso di importante coinvolgimento articolare.
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2.terapie
Due anticorpi monoclonali sono stati maggiormente sperimentati
nella malattia:
3. manifestazioni
3. Manifestazioni
MANIFESTAZIONI GENERALIZZATE
Perdita di peso, Febbre, Stanchezza, Dolori, Debolezza
OCCHI
Congiuntivite, Essudati retinici, Cecità
PELLE
Alopecia, Lupus Discoide,
Eritema a farfalla,
Fotosensibilità,
Fenomeno di Raynaud,
Ulcere della mucosa orale,
nasale e vaginale
LINFOADENOPATIA
Splenomegalia
SISTEMA NERVOSO CENTRALE
Convulsioni, Paralisi,
Disturbi psichici, Neuropatie
SANGUE
Piastrinopenia, Autoanticorpi,
Anemia, Leucopenia
MEMBRANE DI RIVESTIMENTO
Pericardite, Pleurite,
Endocardite
RENI
Insufficienza renale,
Proteinuria,
Edemi, Ipertensione
STOMACO E INTESTINO
Anoressia, Vomito, Diarrea
ORGANI RIPRODUTTIVI
FEMMINILI
Menorragie, Amenorrea,
Parti prematuri, Morte fetale
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APPARATO MUSCOLO
SCHELETRICO
Artralgie, Artrite, Mialgie
È importante sottoporre tutti i pazienti ad esami delle urine, tra cui
ematuria e proteinuria per valutare l’interessamento renale, glucosio
per evidenziare un eventuale diabete farmaco-indotto o primitivo.
Si dovrebbe inoltre controllare il loro peso corporeo, che può variare
enormemente a causa della terapia a base di cortisone, della ritenzione idrica e della riduzione della mobilità.
Dovrebbero essere eseguiti controlli ematici regolari. Durante le visite ed i ricoveri deve essere raccolta la documentazione clinica precedente (esami ematochimici, radiografie, TC, RM ecc).
Prima di iniziare una terapia con antimalarici è opportuna una visita oculistica, che dovrà essere ripetuta ogni sei mesi in corso di tale terapia.
Sebbene il lupus sia raramente una malattia che crea disabilità motoria, qualcuno può aver bisogno di aiuto per vestirsi e spogliarsi durante una visita medica o nell’igiene personale.
Dovrebbero essere disponibili opuscoli informativi e notizie sui gruppi di supporto per pazienti.
Devono essere forniti al paziente chiarimenti ogni qualvolta debba iniziare un nuovo trattamento, esame o terapia farmacologia, cercando
di andargli incontro nei suoi eventuali dubbi o preoccupazioni.
Più di ogni cosa, le persone colpite da lupus hanno bisogno di notevole sostegno e comprensione nell’approccio alla malattia. Spesso
hanno atteso per anni una diagnosi, con conseguente disagio ed avvilimento. Inoltre nella maggioranza dei casi il loro aspetto apparentemente sano rende difficile a chi li circonda capire quanto possano sentirsi male. Questo è un punto sul quale la collaborazione dell’équipe
infermieristica può essere fondamentale, considerata l’importanza del
tempo dedicato al paziente per l’ascolto dei suoi dubbi e delle sue
paure. L’infermiere può provare a lavorare su queste difficoltà insieme con il paziente, che si sentirà sollevato nel poter parlare con qualcuno che capisca cosa sta vivendo.
In un contesto specializzato nella cura del LES, un infermiere esperto può controllare la terapia e rilevarne eventuale tossicità o effetti
collaterali con regolari esami del sangue. Dovrà allo stesso modo controllare la pressione arteriosa, le urine e, se necessario, provvedere
alla raccolta delle urine delle 24 ore.
Gli infermieri sono dunque in grado di seguire con maggiore regolarità ed attenzione i pazienti in fase acuta e di riportare ai medici ogni
cambiamento della situazione. Un compito utile è quello di insegnare
ai pazienti l’autoesame della proteinuria.
L’aiuto offerto telefonicamente rappresenta un ulteriore elemento
essenziale nel fornire consigli ed informazioni.
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4. valutazione clinica
4. Valutazione clinica
4. valutazione clinica
CONSIGLI GENERALI PER I PAZIENTI
• Imparare il più possibile sulla malattia, in modo da poter
riconoscere la comparsa di nuovi sintomi ed informarne il medico.
• Riposare a sufficienza e fare esercizio fisico
• Seguire una dieta sana ed equilibrata
• Evitare un’eccessiva esposizione al sole
• Se possibile, gestire i propri livelli di stress
• Seguire le indicazioni dei medici ed assumere regolarmente la
terapia prescritta
• Astensione dal fumo
• Promuovere un’attività fisica aerobica per ridurre l’astenia
• Se possibile partecipare a incontri di gruppo organizzati dalle associazioni di pazienti per evitare l’isolamento e ottenere un sostegno
da parte di queste ultime.
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L’interessamento del rene, che può variare da una modesta proteinuria ad una glomerulonefrite acuta e insufficienza renale, è presente in
oltre il 50% dei casi. Sono necessari per tutti i pazienti controlli regolari della creatinina nel sangue e di proteine e globuli rossi nelle urine.
I soggetti con questa complicanza hanno oggi una prognosi migliore
grazie ai miglioramenti nelle terapie.
Ci sono state controversie sul valore della biopsia renale nelle persone con nefrite in corso di LES. Attualmente si considerano indicazioni
per questa procedura: un peggioramento della funzione renale, proteinuria superiore ad un grammo al giorno o la presenza di sedimento attivo nelle urine. In base alle informazioni ottenute dalla biopsia,
la nefrite lupica viene classificata secondo lo schema della
Organizzazione Mondiale della Sanità.
Il trattamento più idoneo per la nefrite nel lupus dipende dalla gravità
delle lesioni renali. In ogni caso è fondamentale il controllo dell’ipertensione. Per le lesioni più attive la terapia immunosoppressiva prevede la somministrazione combinata di prednisolone con azatioprina
o ciclofosfamide.
Vengono spesso utilizzate anche altre sostanze come la ciclosporina A
ed il micofenolato mofetile.
Attualmente particolare interesse riscuotono gli anticorpi monoclonali,
che hanno dato buoni risultati nelle ricerche condotte sugli animali.
Per le persone che non rispondono alla terapia immunosoppressiva e
che sviluppano insufficienza renale terminale, il trapianto rappresenta un’opzione sperimentata con successo.
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5. malattia renale nel lupus
5. Malattia renale nel Lupus
6. problemi della pella nel Lupus
6. Problemi della pelle nel Lupus
LUPUS CUTANEO - Il lupo e la farfalla
Il lupus eritematoso cutaneo mostra un’ampia varietà di manifestazioni, alle quali corrisponde un’altrettanto vasta gamma di terapie.
Una forma cutanea può comparire isolatamente o essere espressione
di un problema sistemico, in qualunque stadio della malattia, e si
riscontra nel 98% delle persone colpite da lupus.
Il lupus eritematoso cutaneo subacuto (LECS o SCLE) compare sotto
forma di lesioni tondeggianti rossastre e squamose sul viso, sul collo
e sul torace. È indotto dalla luce solare e, come l’eritema a farfalla,
guarisce senza lasciare cicatrici. Viene associato a specifici autoanticorpi presenti nel sangue, detti anti-Ro, che potrebbero avere un
ruolo nel causare queste eruzioni.
La forma cutanea cronica comprende il lupus discoide (LED o DLE),
così definito per le placche di forma discoidale che si formano sulla
pelle e sul cuoio capelluto, durature e possibile causa di segni permanenti.
I pazienti possono sviluppare altri problemi della pelle che non sono
specifici del lupus, come rash vasculitici, indebolimento dei capelli,
bolle, ulcere delle gambe, eruzioni pruriginose. A causa di tale eterogeneità, a volte può essere necessaria la biopsia della pelle per una
diagnosi corretta.
Per quanto riguarda il trattamento delle manifestazioni cutanee correlate con il lupus in modo specifico (eritema a farfalla, SCLE, DLE),
l’elemento più importante è l’educazione sui danni dell’esposizione al
sole e sull’utilizzo di schermi solari. I trattamenti topici con preparati
a base di cortisone sono molto efficaci, anche se sarebbe auspicabile
che fossero impiegati soltanto per brevi periodi. Il passo successivo
consiste in terapie sistemiche con antimalarici (ad esempio idrossiclorochina) e farmaci più potenti quali prednisolone, azatioprina e
talidomide.
Nonostante l’ampiezza delle possibilità terapeutiche, alcuni pazienti
sviluppano problemi estetici permanenti che richiedono pertanto il
parere di esperti in cosmesi.
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Al pari di ogni altro organo, anche il cervello può essere coinvolto dal
lupus. Recentemente si è notato che le manifestazioni più subdole
(depressione, ecc) sono più comuni tra le persone affette da LES
rispetto a quanto si riteneva in passato.
Se, infatti, si pensa razionalmente alla maniera in cui un encefalo
“infiammato” o colpito in qualche modo può reagire, si capisce quanto sia limitato lo spettro di manifestazioni possibili: emicranie, depressione, turbe del linguaggio e così via, tutti sintomi che possono comparire in vari momenti della vita di un paziente.
CAUSE DEL COINVOLGIMENTO CEREBRALE
In parole semplici, esistono due principali tipi di implicazione cerebrale nel lupus: quello dovuto genericamente alla malattia ed i problemi
di coagulazione associati alla sindrome da antifosfolipidi. Per i medici
è essenziale distinguere queste due forme, poiché nel primo caso sono
necessari farmaci che agiscono sul sistema immunitario e sull’infiammazione mentre nel secondo si deve rapidamente iniziare una terapia
con anticoagulanti per facilitare il flusso sanguigno.
Quanto è frequente l’interessamento del cervello nel LES?
Studi estesi hanno evidenziato un’incidenza di circa il 50%, che
dipende ovviamente anche da quale sia l’attenzione posta dai medici
su questo aspetto. Le percentuali sono più alte se si includono forme
patologiche meno evidenti, quali alterazioni del tono dell’umore, agorafobia ecc. Alcune tra le manifestazioni principali sono elencate di
seguito.
Mal di testa
Sono frequenti e spesso la loro insorgenza anticipa di molti anni la
diagnosi della malattia. Possono essere generalizzati e a volte con
caratteristiche di emicrania, accompagnati da vomito o flash luminosi. Nonostante spesso migliorino quando il LES è sotto controllo, ci
sono persone che continuano a soffrirne, mostrando resistenza alle
terapie convenzionali.
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7. Lupus e cervello
7. Lupus e cervello
7. Lupus e cervello
Manifestazioni epilettiche
Occasionalmente il lupus esordisce in modo eclatante e brusco con
svenimenti o convulsioni, in particolare negli adolescenti, soprattutto
in presenza di febbre alta. In alcuni casi si tratta di eventi prolungati, in altri di durata molto breve. Comunque regrediscono quasi sempre quando la malattia è in remissione.
Disordini del movimento
I pazienti possono presentare talvolta alterazioni del movimento o
tremori. Tra queste forme, una delle più conosciute è la Corea (più
nota come “Ballo di S.Vito”), che frequentemente indirizza verso la
diagnosi scorretta di febbre reumatica.
Patologie del midollo spinale
Si tratta di una manifestazione rara nel lupus e di solito è associata
alla sindrome da antifosfolipidi.
Perdita di memoria
È una caratteristica tra le più importanti, ma di rado individuata precocemente dal medico o dal paziente. Per la maggioranza delle persone è difficile riconoscere quando la perdita della memoria sia parte
del normale processo di invecchiamento e quando sia patologica. Test
psicometrici possono essere utili nell’individuare un problema serio,
fatto particolarmente importante nei soggetti con sindrome da antifosfolipidi, per i quali un deficit di memoria può a volte rappresentare
la caratteristica principale, conseguenza di piccoli trombi cerebrali. In
tali pazienti si nota spesso un miglioramento repentino appena intrapresa la terapia anticoagulante.
Problemi psichiatrici
Sono descritti in dettaglio nel capitolo 9.
ESAMI
Oltre agli usuali esami del sangue, che valutano l’attività del lupus,
possono essere necessarie indagini che stabiliscano un eventuale
coinvolgimento del cervello. La più importante tra queste è la risonanza magnetica, che permette di esplorare le strutture cerebrali
distinguendo l’effetto di trombi da altre condizioni patologiche.
Di frequente è richiesto anche un elettroencefalogramma (esame che
valuta l’attività elettrica del cervello).
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TERAPIE
Se si sospetta un interessamento cerebrale su base trombotica viene
intrapresa una terapia anticoagulante con aspirina, warfarin o eparina. Se invece si pensa che il problema rientri nelle manifestazioni
sistemiche del lupus stesso, in genere si aumentano le dosi di cortisone per brevi periodi. Recentemente è stato suggerito che per il
lupus cerebrale grave l’aggiunta di un immunosoppressore come la
ciclofosfamide risulti estremamente utile nell’accorciare la durata
della complicazione.
PROGNOSI
Escludendo le persone che hanno subito più ictus, per le quali il danno
può essere irreversibile, in genere la prognosi del coinvolgimento
cerebrale nel lupus è molto buona. Anche per coloro che presentano
forme estreme quali schizofrenia o convulsioni, terapie appropriate
permettono un recupero totale con ottime possibilità di tornare ad
uno stile di vita normale.
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7. Lupus e cervello
In caso di gravi problemi o reali difficoltà diagnostiche può essere
effettuata una puntura lombare per escludere che un’infezione secondaria abbia colpito cervello e midollo spinale.
8. Lupus e gravidanza
8. Lupus e gravidanza
Quando il lupus è in fase di remissione la gravidanza non comporta
un rischio particolare per la madre né per il feto e ormai non viene
più sconsigliata in modo sistematico.
FERTILITÀ E CONTRACCEZIONE ORALE
La fertilità è solitamente normale nelle donne che hanno il LES, tuttavia le riacutizzazioni della malattia, un’insufficienza renale avanzata e alcuni farmaci (ad es. ciclofosfamide), possono causare disordini
mestruali. Il rischio di trombosi venosa profonda nelle donne affette
da lupus che usano anticoncezionali orali è un po’ più alto rispetto a
quello della popolazione generale ed aumenta ulteriormente se sono
presenti anche gli anticorpi antifosfolipidi (anticorpi anticardiolipina
e/o lupus anticoagulante). Pratica comune è sconsigliare l’utilizzo di
contraccettivi contenenti estrogeni in caso di positività di antifosfolipidi, mentre i preparati a base di solo progesterone sembrano sicuri.
GRAVIDANZA NEL LES
La frequenza delle recidive di malattia nelle donne incinte è leggermente superiore rispetto a quella delle altre pazienti. Queste riattivazioni compaiono durante il secondo o terzo trimestre della gravidanza e, più frequentemente, subito dopo la nascita del bambino. In
generale sono moderate e riguardano soprattutto articolazioni e pelle.
Tuttavia, nel 10-20% dei casi, possono insorgere gravi complicanze
che interessano organi vitali. Nelle donne con nefrite lupica stabile la
gravidanza non compromette la funzione renale a lungo termine, sebbene la nefropatia possa manifestarsi per la prima volta durante la
gravidanza stessa. Molti sintomi del LES sono però difficili da valutare (perdita dei capelli, formazione di edemi, eritemi facciali, affaticamento, anemia, aumento della VES, dolori muscolo-scheletrici ecc)
poiché possono essere presenti anche in una normale gestazione.
La distinzione fra riacutizzazione renale e preeclampsia è fondamentale. Entrambe presentano caratteristiche cliniche simili quali edemi,
ipertensione, proteinuria. La presenza di altri sintomi del lupus, la
riduzione delle frazioni del complemento C3 e C4, la comparsa di sedimento urinario e così via permettono di riconoscere una fase attiva.
Quest’ultima è associata ad un aumento di parti pretermine ed a
ritardi nella crescita del feto. La patologia renale può predisporre alla
comparsa di preeclampsia, a difficoltà nello sviluppo intrauterino ed a
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SINDROME DA ANTIFOSFOLIPIDI
Quindici anni fa il dottor Hughes descrisse per la prima volta una sindrome clinica caratterizzata dalla presenza di anticorpi circolanti contro i fosfolipidi (vedi “Sindrome di Hughes”, capitolo 10). Una delle
manifestazioni principali della sindrome nelle donne è l’aborto, tipicamente nel secondo trimestre. Il meccanismo che conduce alla perdita del feto è ancora poco chiaro. La causa più probabile è la trombosi dei vasi placentari e la terapia anticoagulante ha infatti migliorato
in modo significativo l’esito delle gravidanze. Attualmente è noto che
il fattore di rischio più importante per l’aborto nelle donne affette da
lupus è la presenza di questi autoanticorpi.
GESTIONE DELLA GRAVIDANZA
Le pazienti ed i medici non specializzati rimangono spesso sorpresi
nel constatare che molti dei farmaci usati normalmente contro il lupus
sono considerati sicuri anche durante la gestazione. Si tratta di prednisolone, azatioprina, idrossiclorochina (Plaquenil), FANS (antinfiammatori non steroidei) e aspirina a basse dosi. Per le donne con anticorpi anticardiolipina o lupus anticoagulant è possibile usare eparina
sottocute, che non attraversa la placenta.
La gravidanza in corso di LES può essere seguita con maggiore competenza in strutture specializzate, dove ci sia contatto tra diversi specialisti e dove sia possibile monitorare l’attività di malattia, lo sviluppo fetale, il flusso arterioso uterino ed ombelicale. Tutti questi esami,
in mani esperte, guidano nell’eventuale decisione del momento
migliore per il parto.
LUPUS NEONATALE
La malattia nel feto e nel neonato è considerata un modello di acquisizione passiva di autoimmunità, in cui si ritiene che alcuni autoanticorpi (anti-Ro) prodotti dalla madre, nell’attraversare la placenta,
siano in grado di provocare a volte eritemi o, raramente, danni al tessuto cardiaco di conduzione nel feto. Il lupus neonatale viene così
definito perché le lesioni cutanee del bambino assomigliano a quelle
caratteristiche del LES. Compaiono in genere due-tre settimane dopo
la nascita e si risolvono senza trattamento dopo circa sei mesi. In casi
molto rari questi bambini possono avere problemi al sistema di con19
8. Lupus e gravidanza
perdite fetali.
Per queste ragioni un trattamento appropriato è indispensabile.
8. Lupus e gravidanza
duzione che regola il battito cardiaco. Questa circostanza è conosciuta come blocco cardiaco congenito ed è solitamente irreversibile. La
maggior parte dei bambini che manifestano questa condizione richiede un pacemaker cardiaco. Dovrebbe essere sottolineato il fatto che,
nonostante gli anticorpi anti-Ro siano presenti nel 25% dei pazienti
con lupus, il rischio di blocco cardiaco congenito è molto basso (meno
del 2%)
ALLATTAMENTO
È infrequente che l’allattamento al seno sia controindicato per le
donne con lupus, tuttavia le pazienti sottoposte a terapia con 30 mg
o più di prednisolone e con il neonato in buona salute potrebbero considerare la possibilità di un latte artificiale, per il rischio teorico di soppressione del sistema neuroendocrino del bambino. Nessuno tra i farmaci citotossici (ciclofosfamide, azatioprina o methotrexate) impiegati nelle forme severe di LES è utilizzabile durante l’allattamento. Al
contrario, gli anticoagulanti (usati frequentemente nella terapia delle
persone con trombosi associate agli anticorpi antifosfolipidi) rimangono farmaci sicuri.
20
Lo spettro di potenziali problemi psicologici e psichiatrici che interessano le persone affette da LES è molto ampio. Questi possono essere
il risultato dell’attività di malattia, che frequentemente colpisce anche
il cervello, oppure parte degli effetti generici di una patologia cronica
e debilitante con andamento variabile. Infatti, sintomi quali stanchezza o dolori muscolo-scheletrici possono contribuire alla comparsa di
alterazioni del tono dell’umore e di frequente sono alla base dell’insorgenza di depressione sia nei soggetti ospedalizzati che non. L’idea di
un disturbo psichiatrico può risultare stigmatizzante, specialmente se
il soggetto, il medico coinvolto o gli infermieri sono convinti che i sintomi siano solo parte della malattia o in qualche misura “immaginari”.
L’incidenza di problemi psichici, in particolare depressione o ansia, è
maggiore nelle persone con LES rispetto ai controlli (tipicamente giovani donne). Può essere complicato per i pazienti nella routine ambulatoriale spiegare problemi così delicati e complessi, ma vale la pena
porre attenzione al benessere complessivo della persona oltre all’aspetto della salute fisica. È spesso difficile stabilire se manifestazioni
come affaticamento o mancanza di energia siano di origine fisica o
“mentale” e d’altra parte l’utilità di questa distinzione è molto limitata,
poiché questi aspetti spesso coesistono, esacerbandosi l’un l’altro. Una
soluzione, comunque, è quella di studiare le cause potenzialmente
trattabili e in seguito occuparsi degli altri sintomi con un approccio
focale del problema.
Il lupus neuropsichiatrico, cioè la forma che aggredisce in modo diretto il sistema nervoso centrale, è presente in percentuali che vanno da
un terzo a due terzi dei pazienti, a seconda dei test diagnostici usati
per la verifica. Gli effetti possono essere difficili da quantificare, poiché variano nell’arco di poco tempo (in una settimana o anche in un
giorno). Il processo patologico alla base può dipendere dal deposito
di immunocomplessi nel sistema nervoso e dal verificarsi di vasculiti
o ictus. In forme severe il lupus può causare crisi di tipo epilettico,
perdita di memoria, psicosi.
Le ragioni di questi sintomi neurologici e psichiatrici sono tante e
necessitano di indagini adeguate, soprattutto perché l’efficacia dei
farmaci tipicamente usati in psichiatria, quali neurolettici (chiamati
anche farmaci antipsicotici o tranquillanti maggiori) e stabilizzatori
dell’umore (litio o sostanze utili anche nell’epilessia come la carbamazepina) può essere limitata, mentre una risposta migliore è possibile trattando le cause alla base del problema. Gli stessi corticosteroidi possono indurre stati depressivi, confusionali o di euforia ed altri
21
9. problemi psichiatrici nel Les
9. Problemi psichiatrici nel LES
9. problemi psichiatrici nel Les
effetti secondari minori, tra cui difficoltà di concentrazione, mal di
testa e alterazioni dell’umore.
Per complicare ulteriormente la situazione, sintomi neuropsichiatrici si
riscontrano spesso anche quando gli indicatori biochimici di malattia
(VES ecc) non sono alterati. Sono abbastanza frequenti storie di
brevi stati confusionali (deliri) o psicosi, con offuscamento della
coscienza, agitazione, paure, allucinazioni visive e uditive, idee paranoiche (di persecuzione). Come già accennato, queste condizioni
hanno una durata breve e di solito durano solo ore o giorni prima di
scomparire. Occasionalmente il lupus può dare origine a malattie
simili alla schizofrenia o a disturbi bipolari (episodi depressivi alternati
a episodi maniacali). Una piccola parte dei pazienti, col passare del
tempo, può sviluppare demenza, accompagnata da perdita di memoria recente, cambiamenti di personalità, problemi di linguaggio o di
coordinazione.
Il trattamento degli aspetti psichiatrici del LES dipende ovviamente
dalla gravità dei sintomi e dalla possibilità di distinguerne una causa
direttamente o indirettamente attribuibile al lupus oppure a problemi
coesistenti. Alcune forme patologiche sono di durata breve, limitate e
richiedono solo rassicurazione ed un breve supporto. Qualora compaiano sintomi duraturi, ricorrenti o comunque causa di disagio emotivo, è opportuno il riferimento ad uno psichiatra. Entrando in contatto con pazienti particolarmente provati è importante indagare, con un
certo tatto, se abbiano la sensazione che non valga la pena vivere o
addirittura idee suicide. Supporto o psicoterapia, come terapie cognitivo-comportamentali o più strettamente analitiche, possono essere
molto utili. La terapia cognitivo-comportamentale presenta il vantaggio di essere breve e focalizzata ad un problema specifico, ha di solito una durata compresa fra otto e venti settimane e si è rivelata molto
efficace per quei pazienti la cui sensazione di fatica non derivava chiaramente da motivi fisici.
Nel caso di altre complicanze neuropsichiatriche, l’intervento dello
psichiatra o dello psicologo può essere di aiuto per valutare eventuali deficit cognitivi o di memoria. Questi possono richiedere test psicometrici accurati, in grado di identificare problemi funzionali, tra cui
disturbi visivo-spaziali o del linguaggio. I mezzi di diagnosi per immagini, quali risonanza magnetica e tomografia computerizzata, oltre
alla registrazione dell’attività elettrica cerebrale (EEG), forniscono
informazioni estremamente importanti. In futuro saranno sempre più
utilizzate tecniche diagnostiche come la PET (tomografia ad emissione di positroni), che permette lo studio della funzionalità cerebrale e
della struttura anatomica del cervello.
22
(APS o Sindrome di Hughes)
Nel 1983 fu descritta dettagliatamente, da un gruppo di ricerca
dell’Ospedale St. Thomas di Londra, una sindrome caratterizzata
dalla tendenza all’eccessiva coagulazione del sangue. Le manifestazioni principali erano trombosi ricorrenti sia venose sia arteriose
(comprese quelle in sedi delicate come il cervello, con conseguenze
potenzialmente molto serie) ed una varietà di altri sintomi - vedi
tabella. Per le donne in gravidanza affette dalla sindrome esiste un
elevato rischio di aborto ricorrente, probabilmente causato dalla
trombosi dei piccoli vasi placentari.
1. TROMBOSI VENOSA
Trombosi
Trombosi
Trombosi
Trombosi
di una vena della gamba
venosa ad un braccio
venosa renale
venosa oculare o cerebrale
2. TROMBOSI ARTERIOSA
Coaguli nell’arteria di una gamba
Infarto ecc.
3. ABORTI
Aborti ricorrenti dovuti a trombosi
placentare
4. ALTRE CARATTERISTICHE
Piastrinopenia (occasionalmente)
Livedo (eritema cutaneo dall’aspetto
di un reticolo)
Emicrania
5. TEST EMATICI
Anticorpi antifosfolipidi,
anticorpi anti-β2 Glicoproteina I,
lupus anticoagulante (LAC)
L’elemento diagnostico è fornito dalla presenza di anticorpi nel sangue noti come anticorpi antifosfolipidi, evidenziabili con esami ormai
divenuti standard nei controlli dei pazienti con LES.
Gli antifosfolipidi sono strettamente coinvolti nel rischio trombotico,
ma i meccanismi con cui agiscono non sono ancora ben chiari. Questi
anticorpi sono diretti contro i fosfolipidi delle membrane cellulari (e
delle piastrine) ed è stato dimostrato che sono in grado di alterare
sia la coagulazione sia altre proprietà del flusso sanguigno.
23
10. sindrome da Antifosfolipidi
10. Sindrome da Antifosfolipidi
10. sindrome da Antifosfolipidi
Test usati
In molti laboratori sono possibili tre test: quello per rilevare la presenza di anticorpi anticardiolipina, di anticorpi anti-β2 Glicoproteina I
e il cosiddetto lupus anticoagulante. Quest’ultimo termine deriva dall’iniziale erronea associazione con una tendenza al sanguinamento
eccessivo. È ormai chiaro che si trattava di un’osservazione sbagliata, che oggi è solo fonte di interpretazioni scorrette. C’è notevole
similitudine tra i due test ma, poiché un piccolo numero di pazienti
risulta positivo solo ad uno dei due, è opportuno che siano eseguiti
entrambi.
MANIFESTAZIONI CLINICHE
Cervello
Il cervello è spesso colpito da questa sindrome. L’esordio più drammatico è rappresentato dall’ictus. Si riconosce ormai che la sindrome
di Hughes è un’importante causa dell’insorgenza di ictus e si pensa
che sia responsabile della sua comparsa in più del 20% dei soggetti
con età inferiore a quaranta anni. La scoperta della sindrome ha portato nuove informazioni e nuovi incentivi agli studi scientifici riguardanti l’ictus in genere. Questo può manifestarsi in modo improvviso e
traumatico oppure gradualmente, con mal di testa, difficoltà di linguaggio, debolezza ad un braccio (nel caso dei cosiddetti attacchi
ischemici transitori o TIA). Fonte di preoccupazione per la persona
che viene colpita e chiaramente di vitale importanza, il problema è da
indagare subito con esami diagnostici e da trattare appena possibile
(di solito con anticoagulanti).
Oggi si ritiene che in molti pazienti il coinvolgimento cerebrale sia
presente in maniera più subdola e per alcuni una storia di graduale
perdita della memoria, l’uso di parole errate o di un linguaggio contorto precede la diagnosi di mesi e a volte persino di anni. Una delle
caratteristiche più evidenti in questa forma di malattia è il miglioramento che si nota con l’uso degli anticoagulanti e, al contrario, la
ricomparsa dei sintomi in caso di scoagulazione insufficiente.
Altri sintomi neurologici
Una caratteristica frequente è l’emicrania, che spesso anticipa la diagnosi di molti anni. Infatti, non è raro per i pazienti ricordare forti
emicranie durante il periodo adolescenziale. Molto raramente la
malattia si manifesta con disordini del movimento come la Corea
(“Ballo di San Vito”). In caso siano colpiti i centri della vista o tratti
del nervo ottico sono possibili anche disturbi visivi e, più difficilmen24
Cuore
La trombosi delle arterie coronarie causa un tipico dolore toracico e può
scatenare, in ultima analisi, un “attacco di cuore”. È ormai accertato
che la Sindrome da Antifosfolipidi rappresenta una causa importante e
potenzialmente prevenibile di cardiopatia ischemica. Questa sindrome
può, occasionalmente, coinvolgere le valvole cardiache, a volte in
modo lieve (soffi cardiaci) ma anche molto seriamente, con problemi
di respirazione e anomalie evidenziabili mediante ecocardiografia.
Altri organi
La trombosi può colpire teoricamente qualsiasi organo, compresi
fegato, milza, reni, ghiandole surrenali, determinando ogni volta problemi clinici differenti. Una manifestazione rara è quella causata dall’interessamento delle arterie che alimentano le articolazioni, in particolare quelle dell’anca, ed infatti la frattura dell’anca (per necrosi
avascolare) è un evento che si riscontra in un certo numero di pazienti con APS.
Piastrinopenia
Il valore normale delle piastrine è di 150000 o più. Molte persone con
la Sindrome di Hughes hanno un numero di piastrine che oscilla intorno a 100000 tuttavia, se questi livelli scendono al di sotto di 4000030000, è possibile la formazione di ematomi e aumenta in proporzione anche il rischio di emorragie.
APS e gravidanza
I problemi connessi alla gravidanza, come la tendenza agli aborti
ricorrenti, sono stati descritti dettagliatamente nel capitolo 8.
Cosa causa la trombosi?
Gli anticorpi sono diretti contro molecole composite costituite da
fosfolipidi e proteine. I meccanismi attraverso i quali questi anticorpi
provocano la trombosi restano ancora dubbi, ma sono attualmente in
corso molti studi in questo particolare settore. È ovvio che eventuali
altri fattori di rischio già noti in precedenza, come la pillola anticoncezionale ed il fumo, aumentano le probabilità che si sviluppi una
trombosi.
Quale è la causa della malattia?
Esiste una componente genetica come nel lupus e si tratta, allo stesso modo, di una malattia autoimmune che causa una produzione ano25
10. sindrome da Antifosfolipidi
te, la perdita della vista. Se viene coinvolto il midollo spinale, può
esserci debolezza delle gambe.
10. sindrome da Antifosfolipidi
mala di anticorpi. Sebbene possa talvolta essere considerata una
variante del LES, nella maggior parte dei casi la sindrome rimane
nella sua forma primitiva senza diventare un LES classico.
Terapie
La terapia prevede l’utilizzo di anticoagulanti. Per i pazienti che presentano manifestazioni meno gravi, ad esempio emicranie, di solito
viene suggerito un basso dosaggio giornaliero di aspirina (75mg). C’è
invece disaccordo sulla forma di terapia più indicata per coloro che,
pur con livelli anomali di antifosfolipidi, non hanno mai avuto trombosi. Si potrebbe supporre che queste persone non abbiano bisogno
di alcun trattamento, ma un numero crescente di medici ritiene che
valga la pena utilizzare l’aspirinetta, considerati gli effetti collaterali
minimi rispetto ai potenziali benefici. Infine, per quanto riguarda le
persone con importanti manifestazioni trombotiche, specialmente in
caso di ictus, la terapia anticoagulante dovrebbe mantenere un valore di INR intorno a 3 (in parole semplici, il sangue dovrebbe essere
tre volte meno denso del normale). In questi pazienti la terapia anticoagulante deve essere praticata probabilmente per tutta la vita. I
vantaggi che si ottengono diagnosticando la malattia e trattandola
farmacologicamente sono infatti enormi, così come i rischi che derivano dal non riconoscerla e non curarla.
Prognosi
Una condizione fondamentale è che la diagnosi e la terapia siano condotte con estrema precisione, in modo da evitare il rischio di ulteriori trombosi. Come già accennato, l’impatto maggiore di questa scoperta si è prodotto nel campo della neurologia e dell’ostetricia. Donne
che in precedenza avevano aborti multipli per ragioni “ignote” possono ora portare a termine gravidanze con successo.
26
PERCHÉ È CHIAMATA SINDROME DI SJOGREN?
Henrik Sjogren era un oculista svedese che descrisse la secchezza
degli occhi e della bocca che a volte si manifestava in persone colpite da lupus o da altre forme di artrite. Per molti pazienti con il lupus
si tratta di uno dei sintomi più fastidiosi, per di più non sempre ovvio
da considerare. Questa condizione è dovuta alla presenza di un’infiammazione delle ghiandole salivari e lacrimali, che con il tempo
riducono la produzione di secrezioni.
CHI È COLPITO DALLA SINDROME DI SJOGREN?
Ne esistono due forme: primaria e secondaria. Nel primo caso le
caratteristiche della sindrome sono l’elemento dominante, nonostante possano manifestarsi infiammazioni in altre aree (ad es. alle articolazioni).
La sindrome si dice invece secondaria quando è associata ad altre
malattie autoimmuni, come lupus o artrite reumatoide.
È COMUNE?
Sì - Uno studio recente ha suggerito che possa esserne colpita una
persona su trenta.
È PERICOLOSA?
In generale no. La maggior parte delle volte rappresenta più un fastidio che altro. Tuttavia, possono essere necessari trattamenti abbastanza intensi quando i sintomi sono complicati o invalidanti.
QUALI SONO I SINTOMI?
Occhi
Spesso il primo segnale è una sensazione di “sabbia negli occhi”, talvolta accompagnata da rossore. Ci può essere anche appannamento
della vista, che può far preoccupare ma che si risolve appena gli occhi
vengono inumiditi battendo le palpebre o con gocce di collirio.
27
11. sindrome di Sjogren
11. Sindrome di Sjogren
11. sindrome di Sjogren
Bocca
La secchezza della mucosa orale è frequente. Poiché la saliva protegge anche dalla carie dentaria, un primo segnale può anche essere un
alto numero di otturazioni. A volte le ghiandole salivari possono essere gonfie e dolenti. La carenza di saliva può inoltre causare difficoltà
nella deglutizione o nell’utilizzo di dentiere, l’insorgenza di candidosi
(mughetto) e, in casi estremi, tumefazione delle ghiandole.
Altri sintomi
Occasionalmente è coinvolta la mucosa vaginale con sintomi che
vanno da secchezza a fastidio durante i rapporti sessuali.
COME VIENE FORMULATA LA DIAGNOSI?
Esistono diversi modi per stabilire l’entità della secchezza della bocca
e degli occhi. Per l’oculista, il test più semplice consiste nel porre una
striscia di carta assorbente a contatto con gli occhi verificandone il
grado di imbibizione (test di Shirmer), o controllare se gli occhi sono
asciutti osservandoli con una lampada speciale, utilizzando particolari gocce. Per la bocca è di solito sufficiente un’osservazione attenta,
sebbene più raramente possa essere suggerita una biopsia delle
ghiandole salivari minori all’interno delle labbra (spesso eseguita in
anestesia locale). Anche gli esami del sangue possono essere utili
perché rendono possibile evidenziare l’ipotetica presenza di autoanticorpi (proteine che reagiscono contro i tessuti del proprio corpo) detti
SSA/Ro e SSB/La.
IN COSA CONSISTE IL TRATTAMENTO?
Purtroppo non esiste una cura rapida per la Sindrome di Sjogren, ma
il problema tende a ridursi quando il lupus o un’eventuale altra malattia associata sono sotto controllo. Comunque, per alleviare i sintomi
possono essere adottati semplici accorgimenti, ad esempio, una
buona igiene orale e l’uso di collutori risultano efficaci nella prevenzione, mentre masticare gomme senza zucchero può stimolare la salivazione. Recentemente alcuni ricercatori hanno evidenziato, in via
sperimentale, l’efficacia di sciacqui della bocca con soluzioni a base di
cortisone. Per la secchezza degli occhi, lacrime artificiali e gel oculari
possono rappresentare un aiuto. A volte può essere opportuno un
intervento sui dotti lacrimali per trattenere più lacrime negli occhi.
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SINDROME DI RAYNAUD
È causata dalla riduzione di afflusso di sangue alle estremità, generalmente alle dita delle mani e dei piedi, che a volte può estendersi anche
alle orecchie ed al naso. Lo stimolo scatenante è di solito un cambiamento di temperatura o uno stress.
Le estremità diventano prima bianche, poi possono apparire bluastre ed
infine di colore rosso acceso, a volte con notevole dolore o con una sensazione di intorpidimento o formicolio.
Nella sua forma PRIMARIA compare spontaneamente in persone di ogni
età. Può essere ereditaria, abbastanza moderata e colpisce più spesso
le donne.
La sindrome SECONDARIA è meno comune ma più seria e precoce. In
questo caso una diagnosi accurata è fondamentale, poiché si accompagna a patologie quali sclerodermia, lupus, sindrome di Sjogren o artrite
reumatoide.
Il TRATTAMENTO è difficile. In caso di dolore intenso o di ulcere alle dita
viene consigliata una terapia farmacologica, i cui effetti però sono molto
variabili. Per molti pazienti, quindi, la soluzione più pratica può consistere semplicemente nell’indossare un paio di guanti caldi.
SCLERODERMIA o SCLEROSI SISTEMICA
È una malattia del sistema immunitario che colpisce i vasi sanguigni ed
il tessuto connettivo. La pelle, in genere delle mani e dei piedi, diventa
rigida, bianca e lucida a causa del gonfiore e dell’ispessimento del connettivo che diventa fibrotico e cicatriziale. Gli organi interni possono
essere colpiti con lo stesso meccanismo. I pazienti con sclerodermia
possono avvertire secchezza delle mucose sia orali che oculari, gonfiore
o dolore addominale, difficoltà nella deglutizione, stanchezza e mancanza di energia, debolezza, perdita di peso, dolori muscolari ed articolari.
La sclerodermia localizzata (Morphea) si presenta in zone isolate della
pelle, non interessa gli organi interni ed è una forma clinica relativamente lieve. Spesso si sviluppa nell’infanzia e può condizionare lo sviluppo di un arto.
TERAPIE
Non esiste un farmaco “magico”. È molto utile l’esercizio fisico per conservare l’elasticità della pelle, delle articolazioni coinvolte ed una buona
irrorazione sanguigna. La cura della cute ha come obiettivo il mantenimento di un corretto apporto di sangue e questo, a sua volta, serve a
trattenere calore alle estremità. Può anche aiutare l’utilizzo di saponi,
creme e oli specifici.
29
12. fenomeno di Raynaud e Sclerodemia
12. Fenomeno di Raynaud e Sclerodermia
Gruppo LES Italiano
Gruppo Italiano per la lotta contro il LES - ONLUS
Il Gruppo Italiano per la Lotta contro il LES è un gruppo di supporto
per pazienti affetti da Lupus Eritematoso Sistemico. Il Gruppo ONLUS con 3000 iscritti, vari volontari impegnati a titolo gratuito
nella sede di Piacenza e nelle varie Sezioni Regionali - si è costituito
a Piacenza nel 1987 per iniziativa di un gruppo di persone affette da
LES. Del Gruppo fanno parte malati di LES, parenti, amici, personale
medico e paramedico e la partecipazione alle riunioni e all’attività del
Gruppo è aperta a chiunque sia interessato a collaborare.
L’associazione non ha scopi di lucro, opera sia a livello locale
che nazionale e si propone di:
• aiutare i pazienti e le loro famiglie nella gestione della malattia;
• favorire incontri tra i malati e tra malati e medici;
• avviare azioni per contribuire a diffondere la conoscenza del LES al
di fuori delle strutture specialistiche e sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulla malattia;
• coinvolgere maggiormente i medici di base, gli infermieri e il personale della sanità promuovendo incontri, conferenze e iniziative di
informazione e aggiornamento sul LES;
• stimolare la ricerca sugli aspetti diagnostici, farmacologici e sociali
legati alla malattia;
• promuovere raccolte di fondi per aiutare la ricerca scientifica sul
LES.
Mezzi di Informazione dell’Associazione:
• Sito Internet http://www.lupus-italy.org
• Bollettino “Icaro”, pubblicazione quadrimestrale inviata regolarmente ai soci, contiene articoli scientifici sul LES, prossimi appuntamenti e resoconti sulle attività dell’Associazione, elenco delle strutture dove è possibile rivolgersi per la cura del LES, due sezioni “Il
medico / Lo psicologo risponde alle domande” e una sezione in cui
i pazienti raccontano le loro esperienze;
• Guida per i pazienti, edizione aggiornata nel 2009 a cura della prof.
Raffaella Scorza, ordinario di Immunologia Clinica e Allergologia
all’Università degli Studi di Milano. La Guida viene inviata ai soci
all’atto dell’iscrizione;
• Locandine e depliants informativi sul Gruppo e sulla malattia.
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• visitare il sito Internet: http://www.lupus-italy.org dove è
possibile trovare informazioni sulla malattia, sull’Associazione,
nomi e numeri di telefono dei referenti Regionali
• inviare un e-mail alla Sede Nazionale: [email protected]
• telefonare al numero verde 800 227978
• scrivere alla Sede Nazionale: Gruppo LES Italiano, Via Arbotori 14,
29100 Piacenza.
31
Gruppo LES Italiano
Per informazioni:
indice
INDICE
Presentazione del Gruppo Italiano LES
pag. 3
Prefazione all’edizione inglese
pag. 4
Introduzione del Dr. Graham Hughes
pag. 5
1 - Cosa è il lupus?
pag. 6
2 - Terapie
pag. 8
3 - Manifestazioni sistemiche del lupus
pag.10
4 - Valutazione clinica
pag.11
5 - Malattia renale nel lupus
pag.13
6 - Problemi della pelle nel lupus
pag.14
7 - Lupus e cervello
pag.15
8 - Lupus e gravidanza
pag.18
9 - Problemi psichiatrici nel LES
pag.21
10 - Sindrome da Antifosfolipidi (APS o Sindrome di Hughes)
pag.23
11 - Sindrome di Sjogren
pag.27
12 - Fenomeno di Raynaud e Sclerodermia
pag.29
Gruppo Italiano per la lotta contro il LES
pag.30
Ristampa: Settembre 2012 - Impressioni Grafiche - Acqui Terme (AL)