PERIODICO DI INFORMAZIONE MEDICA Anno 5 - Nr 1 Settembre 2011 dedicato al paziente Quello che è utile sapere sulla Degenerazione Maculare Suggerimenti per mantenere gli occhi sani Ci sono molti fattori che influenzano la salute degli occhi: alcuni, come la dieta e lo stile di vita, sono controllati da noi, altri come l’invecchiamento e la predisposizione genetica, sono inevitabili. Di seguito sono riportate alcune buone norme per ridurre il rischio di Danno Visivo. Programmare controlli periodici: farsi visitare da uno specialista almeno una volta ogni 1-2 anni. Controllare periodicamente la pressione arteriosa ed eseguire esercizio fisico regolare: lo stress cardiaco e vascolare, come in caso di pressione alta del sangue, può danneggiare il sistema visivo e portare a perdita visiva. Curare la dieta: è una buona regola avere una dieta povera di grassi animali e ricca di frutta, cereali e vegetali specialmente a foglia verde. È utile assumere anche degli integratori alimentari ma solo sotto il controllo medico. È importante, inoltre, mantenere l’organismo idratato bevendo 1,5 - 2 l d’acqua al giorno. Mangiare con regolarità pesce: per un buon stato di salute dell’occhio e della circolazione è importante mantenere un equilibrato apporto di acidi grassi essenziali Omega-3 ed Omega-6 di cui è particolarmente ricco il pesce, ma anche l’olio di oliva, di soia e di mais. Proteggere gli occhi dal sole: la luce solare, specialmente quella ultravioletta (UV) è stata associata a numerosi disordini oculari. Nelle attività all’aperto indossare sempre occhiali da sole con il 100% di protezione contro gli UV-A e UV-B. Utile è anche l’uso di un cappello con visiera. Smettere di fumare: il fumo di sigarette oltre a nuocere gravemente alla salute ed al portafoglio, comporta anche un elevato numero di patologie oculari più o meno gravi. 2 Proteggere gli occhi dai traumi oculari che sono spesso causa di notevoli sofferenze con possibili perdite visive. Utilizzare occhiali di protezione in situazioni con rischio elevato; per esempio durante attività lavorative o durante gli sport. ndice 2 Suggerimenti per il paziente 4 Anatomia e Glossario 6 Degenerazione Maculare 18 Test di Amsler Questo opuscolo vuole essere un aiuto informativo a carattere medico-scientifico per soggetti predisposti e pazienti a cui è stata diagnosticata una maculopatia e che necessitano di una particolare attenzione sia nella terapia che nella prevenzione di eventuali aggravamenti. Le informazioni fornite da non devono sostituire i consigli o le decisioni dell’Oculista con il quale è indispensabile discutere in modo specifico il proprio caso. L’Editore non è responsabile degli eventuali danni derivanti dalla lettura o dall’erronea interpretazione dei contenuti di questo opuscolo. Anno 5 - Nr 1 Settembre 2011 Direttore Responsabile: Dr. Giulio Luciani Consulente Scientifico: Dr. Roberto Volpe Testo a cura di Dr. Roberto Volpe, Dr. Giulio Luciani Con il contributo di © Copyright su testo, impostazione grafica e fotografie dell’editore. È vietata qualsiasi riproduzione, anche parziale, e utilizzo del materiale contenuto in questa pubblicazione, senza l’autorizzazione dell’editore. Grafica ed Impaginazione: Eleanna Lattanzi Editore: OOgroup C.da Molino, 17 - Montegiorgio (FM) Tel. 0734 964096 - Fax 0734 964551 www.oogroup.it Registrazione Tribunale di Fermo n° 5/2008 del 16 dicembre 2008 Per contatti ed informazioni: www.sooft.it - [email protected] 3 Anatomia e Glossario Conosci come funziona l’Occhio? L'Occhio può essere paragonato ad una telecamera. L’obiettivo è fatto da lenti che permettono di mettere a fuoco le immagini grazie ad un sistema autofocus. Le informazioni vengono quindi registrate su una videocassetta e trasmesse tramite un cavetto. Nelle figure in basso è rappresentato un occhio con le sue lenti (Cornea e Cristallino), la sua "videocassetta" (Retina) e con il suo cavo di collegamento (Nervo Ottico). L'occhio, comunque, si differenzia dalla telecamera perché le immagini sono viste nitidamente non a campo pieno ma solo in una piccola zona della retina: la Macula. Normalmente non percepiamo questo perché il cervello punta sempre la macula sull'oggetto da riconoscere. La restante parte della retina consente una visione meno definita ma più ampia dell'ambiente che ci circonda. In questo modo garantisce il Campo Visivo fondamentale per l'orientamento. Nervo ottico Retina Cornea 4 1° lente Iride Diaframma Cristallino 2° lente Sensore CCD Cavo di connessione Anatomia e Glossario Occhio al numero!! 1 CORNEA: lente principale dell'occhio posta davanti all'iride. È trasparente. 2 UMOR ACQUEO: liquido che riempie la cavità anteriore dell’occhio e che dà pressione all’occhio stesso. 3 IRIDE: diaframma colorato dell’occhio che delimita la pupilla. È posto tra il cristallino e la cornea. Regola l’ingresso della luce nell’occhio. 4 CRISTALLINO: lente trasparente posta dietro l’iride. Variando la sua forma mette a fuoco gli oggetti sulla retina. 5 CORPO VITREO: “gel” di sostegno che riempie lo spazio posteriore dell’occhio compreso tra retina e cristallino. 6 RETINA: strato più interno e più nobile dell’occhio. È la parte del sistema nervoso che riceve le immagini degli oggetti del mondo esterno per trasmetterle al cervello. Rappresenta la “videocassetta” dell’occhio. Contiene cellule adibite a recettori della luce (coni e bastoncelli). 7 SCLERA: struttura esterna dell’occhio di colorito biancastro. È ricoperta dalla congiuntiva. 8 NERVO OTTICO: cavo di connessione che collega l’occhio al cervello e trasmette le immagini percepite dalla retina. 9 PAPILLA OTTICA: punto di origine del nervo ottico. 10 MACULA: area più sensibile della retina dove si percepiscono i dettagli delle immagini. 11 ARTERIE e VENE della retina. 12 COROIDE: strato ricco di vasi. 1 3 7 Segmento Anteriore 11 10 9 Fondo Oculare 8 1 5 2 4 3 7 6 12 Sezione Orizzontale 5 Degenerazione Maculare ? Che cosa è la Degenerazione Maculare legata all’età La Degenerazione Maculare, detta anche, in sigla, DMLE (Degenerazione Maculare Legata all’Età), oppure AMD in inglese (Age-related macular degeneration), è una comune malattia dell’occhio che si può presentare nella terza età ed è la più frequente causa di perdita della vista dopo i 50 anni. In seguito al danneggiamento di quella parte della retina denominata macula si determina la perdita della visione centrale. Esempio di come varia la visione con il progredire della Degenerazione Maculare macula retina 6 La macula è solo una piccola parte della retina e si trova centralmente nella parte posteriore del globo oculare. Essa costituisce la struttura che serve a formare la parte centrale della visione, quella, cioè, più nitida e più dettagliata. Per questa raffinata funzione la macula viene anche detta... “l’occhio dell’occhio”! Il resto della retina serve invece a formare la parte periferica dell’immagine, quella meno dettagliata. Pertanto quando la macula si ammala l’occhio non vede più, o non vede più bene, i particolari delle immagini, mentre continua a percepire le parti più periferiche, quelle che risultano, Degenerazione Maculare appunto, più sfocate. Il danno maculare comporta un’alterata visione dei colori e del contrasto, una deformazione e la sensazione della scomparsa di una zona dell’immagine. Nei casi più gravi si percepisce una vera e propria “macchia nera”. La Degenerazione Maculare può colpire un solo occhio o entrambi, anche se ciò potrebbe accadere in tempi diversi. ? Quante forme DMLE iniziale di DMLE esistono Esiste una forma iniziale che non comporta importanti alterazioni visive ma che può evolvere in due forme avanzate seriamente invalidanti. Possiamo avere, quindi, una maculopatia secca ed una umida. La prima evolve lentamente verso l’atrofia, l’assottigliamento e la perdita di funzione della macula. La forma umida è detta essudativa e si manifesta bruscamente con la fuoriuscita di sangue e liquido da capillari anomali neoformati. DMLE avanzata secca DMLE avanzata umida en i dell’ossig liber di ca li Le cause sono una combinazione di fattori genetici e di fattori ambientali. La loro interazione si presenta col progredire dell’età e determina un invecchiamento dei tessuti della retina. Questo si manifesta col deposito di pigmento nella macula stessa. Infatti, anche se la luce è fondamentale per la visione, essa, in alcune situazioni, può deteriorare la macula. Quando i raggi ultravioletti (UV) penetrano nell’occhio e interagiscono con l’ossigeno si formano delle molecole particolarmente aggressive, denominate radicali liberi, che danneggiano i coni ed i bastoncelli deputati alla visione. Dalle cellule danneggiate si producono o ? Quali sono le cause ra 7 Degenerazione Maculare retina normale materiali residui che si accumulano nello spessore della macula stessa, formando dei cumuli giallastri chiamati drusen che interferiscono con un corretto scambio di sostanza nutritive. Un ulteriore aggravamento porta alla maculopatia secca in cui il difetto di nutrimento è tale da far atrofizzare la retina in modo irreversibile. Nella forma umida, invece, le alterazioni del metabolismo portano alla crescita di nuovi vasi forse nel tentativo di migliorare la situazione. Purtroppo questi, per loro fragilità, si rompono provocando edema ed emorragie, causando così un drusen danno improvviso alla macula. ? La DMLE può avere cause genetiche 8 La Degenerazione Maculare Senile è una malattia multifattoriale, nella quale gioca un ruolo decisivo, come sopra riportato, l’interazione tra la predisposizione genetica ed i fattori ambientali. Lo studio delle possibili cause che determinano l’insorgenza della degenerazione maculare, ed in particolare l’analisi dei polimorfismi genici, ha portato alla individuazione di rischi genetici in alcuni individui. Anche se lo studio dei fattori genetici, che sono alla base della insorgenza della DMLE, ha avuto un grande impulso negli ultimi anni, non si sono ancora completamente chiariti alcuni aspetti a causa della variabilità clinica di questa patologia e della complessa costellazione genica. Degenerazione Maculare Si sono tuttavia ottenute alcune certezze: si è potuto così dimostrare che in alcuni nuclei familiari, ma anche in singoli individui, esiste una elevata predisposizione Le cause di ordine genetico ad ammalarsi, nel corso del della DMLE sono tempo, di Degenerazione Maculare Legata una combinazione di all’Età. Quando poi la predisposizione genetica fattori genetici e di interagisce con fattori ambientali a cui si può fattori ambientali essere esposti e ad abitudini di vita non corrette (fumo, ecc.), il rischio di insorgenza della malattia assume dimensioni elevate. Numerosi geni correlati con la malattia sono stati individuati e studiati. Quali i rischi in parenti ? o discendenti di pazienti con DMLE Quando in famiglia esistono casi di DMLE il rischio che un altro membro della famiglia sviluppi la malattia aumenta di 19 volte. Tuttavia, l’incidenza dei casi familiari è compresa tra 5% e 20% e la presenza dei polimorfismi genetici correlati non si traduce necessariamente nella comparsa della malattia (penetranza incompleta). La trasmissione sembra essere di tipo dominante, a penetranza incompleta ed espressività variabile. Nei parenti di pazienti affetti da DMLE in fase avanzata, le prime manifestazioni di tale malattia si presentano con frequenza maggiore in età precoce. Molte sono le osservazioni fatte che riportano l’influenza genetica tra familiari anche se non tutti i dati risultano univoci. In gemelli monozigoti, cioè che presentano tutti i geni uguali, ad esempio, le manifestazioni cliniche nei due soggetti sono state descritte come sovrapponibili, per inizio e gravità, indicando che la componente genetica è importante nello sviluppo della DMLE. 9 Degenerazione Maculare Quali i geni coinvolti ? nello sviluppo di DMLE Approfonditi studi di screening del genoma umano hanno permesso di identificare diverse regioni del DNA in cui sono allocati geni le cui alterazioni permettono di predire un possibile futuro sviluppo di DMLE. Questi geni, e le rispettive varianti (polimorfismi), sono stati identificati e selezionati attraverso una analisi comparata di decine di migliaia di fattori genetici in pazienti con DMLE ed in soggetti sani. Ciò ha permesso di identificare un numero limitato di polimorfismi correlati con DMLE nella sua forma avanzata. Tra questi, i tre più importanti componenti sono: ARMS2 (age-related maculopathy susceptibility 2), CFH (complement system factor H) e C3 (complement system factor 3). Esistono tuttavia dei geni “protettori”, CFB (complement system factor B) e C2 (complement component 2), che si oppongono a quelli sopra riportati. Dall’equilibrio che si viene a stabilire tra queste due entità risulterà la predisposizione o meno all’insorgenza di DMLE. Pertanto la presenza di geni che predispongono a rischio per DMLE non vuol dire che questa patologia si svilupperà. L’effetto della componente genetica dipenderà quindi dalla risultante tra geni pro e contro. 10 SI NO ARMS2 CFH C3 Fattori ambientali CFB C2 Antiossidanti Stile di vita Degenerazione Maculare La utilità di un test ? per individuare i fattori di rischio La conoscenza acquisita del rischio genetico e di tutti i meccanismi patogenetici della DMLE implica una attenta e sistematica ricerca dei relativi fattori di rischio allo scopo di mettere a punto strategie terapeutiche tali da prevenire la perdita della funzione visiva. Questo giustifica una analisi genetica dei polimorfismi per la valutazione del rischio di sviluppare DMLE prima che si presentino i sintomi, e ciò sia nei soggetti esposti a fattori predisponenti (età, fumo, ecc.) che in quelli appartenenti a famiglie affette. Esistono oggi dei test che si effettuano su campioni prelevati in modo non invasivo e del tutto indolore dalla mucosa della bocca, che permettono di individuare, nei soggetti esaminati, il rischio di sviluppare in futuro la Degenerazione Maculare. ? Quali sono i sintomi della DMLE I principali sintomi sono costituiti da: •Visionedistorta •Visionedistortaedoffuscata (soprattutto al centro delle immagini) •Lelineediritteappaionoondulate •Glioggettipossonoapparirefalsati nella forma e/o nelle dimensioni •Icoloripossonoapparirepoconitidioimprecisi •Perlaletturaèrichiestapiùluce che in passato o risultano mancanti singole lettere di una parola •Comparsadiun’areascura o vuota al centro della visione. (vedi “Test con Reticolo di Amsler” a pagina 18) Test di Amsler patologico 11 Degenerazione Maculare Si può prevenire ? la DMLE? Fattori di rischio per DMLE • Fattori genetici • Esposizione eccessiva alla luce solare • Colore chiaro degli occhi • Fumo • Obesità • Ipertensione • Malattie cardio-vascolari • Diete con alto contenuto di grassi • Consumo di alcolici Non esistono metodi per prevenire la DMLE ma esistono degli accorgimenti che aiutano a diminuirne il rischio di insorgenza. Si deve evitare il fumo, non esporsi a luce solare intensa ed impiegare dei validi occhiali da sole, utilizzare diete multivariate ricche di antiossidanti e, soprattutto, dopo i 40-50 anni di età, sottoporsi a controlli medici periodici, in particolare se in famiglia risultano persone che hanno sviluppato DMLE. Quanto velocemente ? progredisce la DMLE La forma secca ha generalmente uno sviluppo molto lento, nel corso di anni. La forma umida è invece più grave e ha un decorso più veloce. Gli occhiali possono ? far recuperare la Vista? 12 Una volta che il danno si è instaurato i comuni occhiali non sono più in grado di ripristinare la vista perduta ma... non bisogna disperare: è possibile una riabilitazione con ausili speciali presso un Centro Ipovisione! (vedi pagina 17) Degenerazione Maculare Ci sono dei test ? per fare diagnosi di DMLE? Esistono diversi esami mirati a fare la corretta diagnosi di DMLE e ad individuare lo stadio di avanzamento in cui la malattia si trova. Uno dei primi esami è l’esame oftalmoscopico. Con l’aiuto di un apposito strumento, senza che ciò crei dolore alcuno, l’Oculista esaminerà il fondo dell’occhio e la macula. Se viene ritenuto opportuno si potrà anche fare un esame angiografico che studia la circolazione dell’occhio grazie ad alcuni coloranti. Servirà a mettere in evidenza se si sono formati dei nuovi vasellini e a valutare se e quando essi dovranno essere trattati. Specialmente nella maculopatia secca è utile una particolare tecnica fotografica fatta senza mezzo di contrasto. Si chiama esame in autofluorescenza e permette di essere molto meno invasivi. Esame oftalmoscopico Angiografia con indocianina: il colorante studia la circolazione nei vasi più profondi (foto sopra). Le carote non sono utili alla vista solo perché ricche di vitamine ma anche perché servono per effettuare l’Angiografia. Infatti, un particolare estratto della carota è un colorante detto fluoresceina. Iniettato in vena questo consente, tramite degli accorgimenti fotografici, di studiare i problemi circolatori dell’occhio. Esiste anche un altro colorante che si chiama verde indocianina che può integrare il tradizionale esame angiografico in casi determinati. Esempi di Angiografia 13 Degenerazione Maculare Immagine in Autofluorescenza: l’area scura centrale corrisponde ad una regione di atrofia della retina. Molto utile e rivoluzionario è l’OCT (Tomografia Ottica con Luce Coerente) che può evidenziare i capillari neoformati o misurare lo spessore della retina. In questo modo è possibile mettere in risalto, per la forma umida, un eventuale “gonfiore” (edema) causato dalla patologia, oppure, per la forma secca, un assottigliamento (atrofia). Un esame economico, che potrà ripetere anche a casa, è il Test con Reticolo di Amsler (vedi figura a pagina 18 e relative istruzioni per l’uso). Il test servirà in particolare a studiare, oltre che lo stato della compromissione visiva, anche la progressione della Degenerazione Maculare. Il test di Amsler non sostituisce in alcun caso la visita dell’Oculista. Esami come l’OCT (foto a fianco) permettono di eseguire delle “sezioni” immaginarie della retina analogamente a come fa la TAC. Bisogna precisare, comunque, che non vengono utilizzate radiazioni dannose ma solo la luce particolare di un laser. Un computer analizza ed elabora le immagini acquisite. Nelle foto a fianco, si vede come appare una macula normale e l’aspetto di una importante maculopatia: retina molto ispessita (gonfia), parzialmente distaccata dal liquido. 14 Esame OCT - Retina: aspetto normale Esame OCT - Retina sollevata per la fuoriuscita di liquido; capillari neoformati sottostanti Esame OCT - Retina ispessita per presenza di edema (fuoriuscita di liquido) Degenerazione Maculare ? Perderò completamente la vista? La perdita della vista potrà anche proseguire, pur se lentamente, ma non si diventa mai ciechi. La macula, infatti, è una parte circoscritta della retina che continua a vedere anche se in modo peggiore. ? La DMLE può essere curata? Per la forma secca di DMLE non esiste ancora una terapia specifica. Recenti studi hanno dimostrato l’utilità dell’impiego di preparati antiossidanti e vitaminici nel rallentare l’evoluzione che è generalmente lenta negli anni. Per la forma umida esistono diverse terapie: • la Fotocoagulazione (bruciatura) mediante laser • la Terapia Fotodinamica (PDT) che consiste in un trattamento laser reso più selettivo grazie all’uso di un farmaco sensibilizzante iniettato endovena • la promettente Terapia Intraoculare che prevede microiniezioni ripetute nell’occhio di preparati capaci di ostacolare i processi essudativi. I farmaci più comunemente usati per le iniezioni sono degli anticorpi modificati per interferire con il VEGF (Vascular Endothelial Grow Factor) che è una sostanza prodotta dal nostro organismo per indurre la formazione di nuovi capillari. Questi in natura avrebbero una funzione utile ma nel corso della maculopatia, purtroppo, i capillari causano un peggioramento visivo. Tutte queste metodiche non possono essere effettuate in tutti i casi e, pertanto, richiedono una valutazione di un esperto. Sono procedure efficaci specialmente nel limitare il peggioramento della malattia e, per questo, devono essereeseguitepiùtempestivamentepossibile. Trattamento Laser VEGF Anticorpo 15 Degenerazione Maculare I farmaci proteggono ? dai danni dell’età? Rischio genetico ed antiossidanti Un recente studio (2011) condotto su 517 pazienti ha dimostrato che una dieta ricca di antiossidanti (Luteina, Zeaxantina, ecc.), Zinco ed acidi grassi Omega-3 riduce in maniera statisticamente significativa il rischio di insorgenza di DMLE in soggetti ad alto rischio genetico. Una dieta ricca di antiossidanti può rallentare il decorso della DMLE o contribuire a ritardarne l’insorgenza. Si è scoperto che la Luteina e la Zeaxantina sono in grado di proteggere il tessuto maculare dall’attacco dei radicali liberi e dai raggi ultravioletti. Si tratta di due importanti Carotenoidi naturalmente presenti nella macula dove si depositano elettivamente dopo assunzione con la dieta. Nella tabella in basso sono riportati gli alimenti maggiormente ricchi di tali sostanze. Recentemente il mondo scientifico si è accorto del ruolo protettivo svolto da acidi grassi Cosa non deve mancare in tavola Verdure ricche di carotenoidi Verdura (100 grammi) circa1/2 piatto Luteina/Zeaxantina quantità in microgrammi Carote Cavoli Cavoli di Bruxelles Spinaci Grano Broccoli Piselli Fave Pomodori Lattuga Verza 16 Luteina e Zeaxantina sono nutrimenti naturali, utili e protettivi per l’occhio. 260 21.900 1.300 10.200 780 1.900 1.700 740 100 1.800 16.300 Fonti: Journal of the American Dietetic Association 1993: 284-295. U.S. Department of Agriculture Anche il mare vuole un suo posto a tavola!! Degenerazione Maculare polinsaturi Omega-3. Queste sostanze, utili anche per la circolazione e per le funzioni cerebrali, sono contenute nel pesce azzurro, nei crostacei ed in altri prodotti marini. Anche altri antiossidanti come la Vitamina E, le Proantocianidine oligomeriche (Flavonoidi), la Rutina, i Carotenoidi, l’Acido Lipoico, lo Zinco, gli estratti di varie piante (come Ginkgo biloba, ecc.) sono in grado di esercitare un buon effetto protettivo verso i radicali liberi e quindi proteggere i tessuti della retina dal danno ossidativo. BERI LI LI A C I D RA Quali altre particolari ? attenzioni si devono avere Sicuramente può aiutare la protezione dal sole con lenti filtranti che bloccano anche la luce ultravioletta (UV). In alcune situazioni è preferibile scegliere delle lenti mediche che hanno un colore variabile dal giallo all’arancio, dal rosso al marrone. Queste lenti oltre ai pericolosi raggi UV allontanano la luce blu, migliorando la visione dei contrasti. Quale aiuto si può dare ? in caso di grave danno visivo? Quando si giunge ad importanti perdite visive si entra nel campo dell’ipovisione. Al giorno d’oggi esistono centri specializzati che forniscono un aiuto grazie a sistemi ottici ed elettronici particolari associati ad una corretta riabilitazione. In questo modo si possono riprendere abilità perse per la malattia. Beneficiano della riabilitazione soprattutto quelle attività svolte da vicino, quali la lettura, la scrittura, l’uso del computer, ecc. Esempi di pazienti ipovedenti durante una seduta di riabilitazione 17 Degenerazione Maculare Test con Reticolo di Amsler Istruzioni per l’uso: Questo test serve per eseguire un AUTOCONTROLLO della funzione maculare. Si basa sulla ricerca di eventuali deformazioni o difetti della griglia sopra esposta. 18 1. Ripetere la prova una volta alla settimana. 2. Usare con luce, distanza ed occhiali da lettura. 3. Coprire un occhio e fare il test all’altro. 4. Fissare il punto al centro del reticolo. 5. Notare le irregolarità (ondeggiamenti, deformazioni, tonalità grigie, sfocature). 6. Controllare l’altro occhio. 7. Contattare il proprio Oculista se si percepiscono anomalie o, comunque, variazioni. Spazio per appunti 19