ULSS 2 INCONTRA I mercoledì della Salute Titolo: Celiachia: miti e realtà Relatori: Flavio Valiante (Gastroenterologia) Ester Lovat (Dietetica clinica) Introduzione: Dr.Michele De Boni Direttore UOC Gastroenterologia Data 17.09.2014 Sede: Aula Piccolotto Dipartimento Funzionale a valenza Regionale di Chirurgia Oncologica Gastrointestinale …Oggi… …Domani… Celiachia e dintorni: Le 12 domande Che cos'è la celiachia? E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una “epidemia”? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la “gluten sensitivity”? Che cos'è l'”allergia al frumento”? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)? ULSS 2 INCONTRA I mercoledì della Salute Celiachia: Malattia infiammatoria cronica intestinale caratterizzata dall'appiattimento dei villi della mucosa intestinale indotto in individui geneticamente predisposti dall'ingestione di proteine ricche in prolina e acido glutammico contenute nella farina di frumento, orzo e segale e che sono comunemente definiti “glutine” Celiachia: modello multifattoriale Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! Che cos'è la celiachia? E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una “epidemia”? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la “gluten sensitivity”? Che cos'è l'”allergia al frumento”? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)? ULSS 2 INCONTRA I mercoledì della Salute Epidemiologia: L'incidenza è in aumento (al netto dell'aumentata sensibilità da parte dei medici e dei pz) per l'utilizzo sempre maggiore di frumento con glutine dal secondo dopo guerra. Prevalenza stimata 1:100 Popolazione del Veneto: 5.000.000 Celiaci “teorici”: 50.000 Celiaci censiti in Veneto: 9000 ULSS 2 INCONTRA I mercoledì della Salute Per ogni diagnosi fatta 4-5 diagnosi “mancate” Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! Che cos'è la celiachia? E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una “epidemia”? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la “gluten sensitivity”? Che cos'è l'”allergia al frumento”? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)? La “galassia” clinica della Celiachia Celiachia potenziale: sierologia+ istologia - Celiachia silente: sintomatologia istologia + Celiachia latente: istologia successivo sviluppo di atrofia (diagnosi retrospettiva Celiachia con sintomi maggiori: franco malassorbimento sierologia + istologia + Celiachia refrattaria: tipo I tipo II Enterite ulcerativa ETCL Celiachia con sintomi minori: anemia, mal. Autoimmuni, infertilità, epatopatia di ndd, ecc istologia+ Gluten sensitivity: sintomi GI e non GI sierologia Istologia HLA -/+ Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! Che cos'è la celiachia? E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una “epidemia”? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la “gluten sensitivity”? Che cos'è l'”allergia al frumento”? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)? DIAGNOSI • SINTOMI • ANTICORPI • ISTOLOGIA • GENETICA UN “PUZZLE” DA COMPORRE!!! SINTOMI SINTOMI CLASSICI: diarrea cronica, vomito, addome globoso, calo ponderale/arresto della crescita, carenze vitaminiche SINTOMI NON CLASSICI: • Intestinali: stipsi, alvo alterno,dispepsia, meteorismo • Extra intestinali: anemia sideropenica, bassa statura, ritardo puberale, infertilità, aborti ricorrenti, ipertransaminasemia da causa non identificata, polineuropatie, osteoporosi Sintomi e rischio di celiachia 1. Sintomi classici di malassorbimento alto rischio 2. Sintomi non classici e malattie associate moderato-basso rischio 3. Familiari di I grado di celiaci moderato-basso rischio SIEROLOGIA Il test sierologico migliore per la identificazione di pz con malattia celiaca > 2 aa è l'anti Transglutaminasi (tTG) IgA Nei pz con ipogammaglobulinemia IgA si possono utilizzare i test che identificano gli Ab IgG (IgG DGPs and IgG TTG) ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease A. Rubio-Tapia et al., AJG 2013 May;108(5):656-76 A GRADE B B2 ATROPHY B1 NO ATROPHY GRADE L Corazza & V Villanacci Modello multifattoriale Determinazione HLA = TEST DI SUSCETTIBILITA’ COMPONENTE GENETICA VPP = 12% VPN > 99% Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! Che cos'è la celiachia? E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una “epidemia”? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la “gluten sensitivity”? Che cos'è l'”allergia al frumento”? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)? terapia DIETA SENZA GLUTINE .....per tutta la vita!!! FUTURO: ? Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! Che cos'è la celiachia? E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una “epidemia”? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la “gluten sensitivity”? Che cos'è l'”allergia al frumento”? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)? Patologie da alterata sensibilità al glutine • CELIACHIA: malattia autoimmune • ALLERGIA AL FRUMENTO: allergia IgE mediata • IPERSENSIBILITA' AL GLUTINE NON CELIACA (GLUTEN SENSITIVITY): legata all'immunità innata Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! Che cos'è la celiachia? E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una “epidemia”? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la “gluten sensitivity”? Che cos'è l'”allergia al frumento”? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)? NO diagnosi “fai da te”!!! • Non iniziare una dieta senza glutine prima di aver fatto una diagnosi corretta • Non sono necessarie indagini sofisticate (e costose) pubblicizzate in rete/farmacia • E' sufficiente: 1. esporre il problema al MMG 2. fare una determinazione di IgA totali e Ab anti tTG IgA mentre si è in dieta libera. 3. eventualmente approfondire le indagini per porre la diagnosi (EGDS) o per dirimere i casi dubbi (in questo caso rivolgendosi ad un Centro Specialistico) Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! Che cos'è la celiachia? E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una “epidemia”? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la “gluten sensitivity”? Che cos'è l'”allergia al frumento”? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)? QUANDO FARE LA DETERMINAZIONE HLA NELLA PRATICA CLINICA? APPLICAZIONE PER LA DIAGNOSI IN ETA’ PEDIATRICA NEGLI ADULTI NEI CASI IN CUI LA DISCORDANZA TRA RISULTATI SIEROLOGICI ED ISTOLOGICI NON CONSENTA LA DAGNOSI DI CERTEZZA SOGGETTI ASINTOMATICI, CON SIEROLOGIA NEGATIVA, MA APPARTENENTI A GRUPPI A RISCHIO PER MALATTIA CELIACA Rubio-Tapia et al. Am J Gastroenterol 2013 Husb et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012 1) APPLICAZIONE PER LA DIAGNOSI IN ETA’ PEDIATRICA (linee guida ESPGHAN 2012) Husb et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012 2) NEGLI ADULTI NEI CASI IN CUI LA DISCORDANZA TRA RISULTATI SIEROLOGICI ED ISTOLOGICI NON CONSENTA LA DIAGNOSI DI CERTEZZA Riscontro di lesioni istologiche duodenali “minime” (aumento dei IEL CD3+ senza iperplasia delle cripte) in soggetti sieronegativi Soggetti con sierologia borderline (in almeno 2 determinazioni) e istologia duodenale negativa Valutazione in soggetti in dieta aglutinata in cui non siano stati eseguiti test sierologici in dieta libera Soggetti con sospetta celiachia refrattaria nei quali permanga dubbia la diagnosi originaria di celiachia Rubio-Tapia et al. Am J Gastroenterol 2013 Celiachia: gruppi “ a rischio” Familiari 1 grado Patologie autoimmuni: tiroidite Hashimoto, artrite reumatoide, alopecia, cirrosi biliare, diabete tipo 1, m. di Sjogren Malattie genetiche: s. di Down, s. di Turner, s. di Williams, deficit di IgA SCREENING GENETICO NEI GRUPPI A RISCHIO? Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! Che cos'è la celiachia? E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una “epidemia”? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la “gluten sensitivity”? Che cos'è l'”allergia al frumento”? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)? PASSATO: CELIACHIA REFRATTARIA CELIACHIA DIGIUNITE ULCERATIVA LINFOMA PRESENTE: CELIACHIA REFRATTARIA DIGIUNITE LINFOMA Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! Che cos'è la celiachia? E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una “epidemia”? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la “gluten sensitivity”? Che cos'è l'”allergia al frumento”? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)? Grazie per l'attenzione! Il presente materiale è disponibile on line nel sito: www.ulssfeltre.veneto.it www.ulssfeltre.veneto.it Nella Nellavoce: voce:cittadini cittadini Pagina: i mercoledì salute Pagina: i mercoledì della della salute