Malattia celiaca
Conoscere la Celiachia
La Celiachia, la mia, la tua, la nostra dieta
Dott.ssa Roberta Maccaferri
U.O. di Pediatria
Ospedale di Mirandola
DEFINIZIONE
La malattia celiaca (MC) è una
enteropatia immunomediata che si
manifesta nei soggetti geneticamente
predisposti, a seguito dell'ingestione
del glutine, proteina, o meglio
complesso proteico, presente in
alcuni cereali quali grano, segale e
orzo.
PREDISPOSIZIONE
GENETICA
La predisposizione genetica consiste
nella condizione di omozigosi e/o
eterozigosi per gli alleli DQ2 e DQ8 del
complesso maggiore di istocompatibilità
di II classe (HLA)
Eziopatogenesi
come nasce la Malattia Celiaca?
• La MC è a tutti gli effetti da inserire nel gruppo
delle malattie autoimmunitarie: malattie in cui si
verifica una risposta immunitaria con formazione
di anticorpi contro un normale antigene
dell’individuo.
• L'autoantigene endomisiale è stato recentemente
identificato con la transglutaminasi tissutale (tTG)
• La gliadina quindi stimola i linfociti T a produrre
specifici autoanticorpi IgA, che attaccano la
mucosa intestinale provocandone il danno.
Incidenza
• In Italia è stimata 1:100/150
• Le persone con MC stimate sarebbero quindi
500000, ma ne sono stati diagnosticati circa 70000
• Ogni anno circa 5000 nuove diagnosi
• Ogni anno nascono circa 2800 nuovi celiaci
• Viene quindi diagnosticato un paziente celiaco
ogni 7 abitanti
Forme di Malattia Celiaca
Tipica
Atipica
Silente
Latente
FORMA TIPICA
• Diarrea
• Vomito
• Distensione
addominale
• Perdita di peso
• Pallore
• Anoressia
• Magrezza
• Edemi
• Irritabilità
• Esordisce solitamente
nei primi 6-24 mesi,
poco dopo
l'introduzione del
glutine durante il
divezzamento e si
manifesta con sintomi
gastrointestinali e da
malassorbimento
FORMA ATIPICA
Caratterizzata da sintomi
gastrointestinali atipici o da
manifestazioni extra-gastrointestinali, isolate o associate tra di
loro
SINTOMI MENO TIPICI
• Generali
Bassa statura
Pubertà ritardata
• Gastrointestinali
Stomatite aftosa ricorrente
Dolore addominale ricorrente
Steatorrea
SINTOMI MENO COMUNI
Extraintestinali
- anemia da deficienza di ferro o
di folati
- osteopenia o osteoporosi
- ipoplasia dello smalto dentario
- deficienza di vitamina K
- ipertransaminasemia
- trombocitosi (iposplenismo)
- artralgia o artropatia
- polineuropatia
- atassia
- epilessia
- infertilità
- aborti ricorrenti
- ansietà e depressione
- cheratosi follicolare
- alopecia
- dermatite erpetiforme
- psoriasi
MALATTIE ASSOCIATE
Diabete mellito insulino-dipendente
• Troidite di Hashimoto
• S. di Siogren
• S. di Down
• S. di Turner
• Difetto di Ig A
• Sclerosi multipla
• Cirrosi biliare primitiva
•
FORMA SILENTE
Tipica enteropatia da glutine
riscontrata occasionalmente in
individui asintomatici, geneticamente
predisposti, con sierologia positiva,
spesso tra coloro sottoposti a
screening perché appartenenti a
gruppi a rischio
FORMA LATENTE O
POTENZIALE
Sierologia positiva, architettura
mucosale normale
FAMILIARITA'
Il 6,8 % dei familiari di I° grado e il
4,7 % dei familiari di II° grado
sono celiaci
DIAGNOSI
ANTICORPI
Ac. anti tTG Umana (Ig G nei deficit di Ig A)
Ac. anti endomisio (EMA) come test di conferma
Ac. antigliadina Ig A e/o Ig G nei bambini < a due anni
BIOPSIA DUODENALE
Classificazione di Marsh, modificato da Oberhuber,
da inquadrare nel contesto clinico, anticorpale e
genetico
DIAGNOSI
•
Classificazione di Marsh modificata da
Oberhuber
Aumento IEL (maggiore di 40/100 ce)
• Iperplasia delle cripte
• Atrofia lieve dei villi
• Atrofia sub-totale dei villi
• Atrofia totale dei villi (tipo 3c)
•
•
IEL: linfociti intraepiteliali / ce: cellule epiteliali
(tipo 1)
(tipo 2)
(tipo 2a)
(tipo 3a)
PARENTI DI I° GRADO
TIPIZZAZIONE HLA
Aplotipi DQ2e DQ8 presenti circa nel 98 % dei
Celiaci, ma presenti anche nel 30 % dei soggetti non
celiaci
Quando sono negativi, bassa probabilità di Celiachia
TERAPIA
Dieta priva di glutine
• Per ottenere la remissione dei sintomi
• Per mantenere lo stato di buona salute
• Evitare possibili complicanze:malattia
celiaca refrattaria, digiunite ulcerativa,
sprue collagenosica e linfomi, in
particolare nei casi diagnosticati in età
avanzata.
FOLLOW - UP
• Il primo controllo si esegue solitamente
dopo tre mesi dalla diagnosi
• Valutazione clinico-auxologica
• Valutazione aderenza alla dieta
CONTROLLO DOPO 5 E 12 MESI
• Valutazione clinica-auxologica
• Valutazione adesione alla dieta
• Controllo esami ematici
• In seguito una volta all’anno
COSE DA PORTARE A CASA
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La Celiachia è una malattia molto frequente
E’ una malattia cronica
Non è contagiosa
Si tiene sotto controllo solo con la dieta
La dieta deve essere rigorosa, attenzione alle
contaminazioni
• Bastano piccole quantità di glutine per provocare dei
danni, anche se non visibili subito
• Tanto più la diagnosi è precoce e la dieta rigorosa, tanto
meno probabili sono le complicanze
• Tutti noi possiamo fare qualcosa per aiutare le persone con
Malattia Celiaca nella loro “lotta” contro il glutine
COSA FARE
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Non emarginiamo il bambino
Aiutiamo a capire
Facilitiamo la dieta
Diamo tutti lo stesso messaggio
Il bambino con M.C. è solamente un
bambino con abitudini alimentari
diverse