STRUTTURA SEMPLICE MALATTIE METABOLICHE RARE
(CENTRO “FONDAZIONE MARIANI” PER LE MALATTIE
METABOLICHE DELL’INFANZIA)
Introduzione
Il Centro “Fondazione Mariani” per le Malattie metaboliche dell’Infanzia è nato al San Gerardo,
nel 2003 con il supporto economico della Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani. Il Centro si
occupa, all’interno della Clinica Pediatrica, di malattie metaboliche rare quali mucopolisaccaridosi, malattia di Fabry e malattia di Gaucher, malattia di Pompe, difetti del ciclo dell’urea,
acidosi organiche, difetti della beta-ossidazione, aminoacidopatie, glicogenosi. Per alcune di
queste come mucopolisaccaridosi, Fabry, difetti del ciclo dell’urea, il Centro è un
riferimento nazionale.
Attivita’ clinica
Tipo di lavoro
Il lavoro del centro consiste nelle attività diagnostiche e di follow-up per i pazienti affetti dalle
patologie dette sopra, in parte già noti e seguiti in precedenza dalla dr.ssa Parini alla DeMarchi,
in parte diagnosticati negli ultimi anni al San Gerardo o ricevuti successivamente alla diagnosi
come Centro di terzo livello sia da ospedali della regione Lombardia che da fuori Regione.
Come per tutti i pazienti cronici il follow-up prevede una disponibilità telefonica pressoché
continua e una serie di contatti con specialisti medici di altra specialità e figure professionali non
mediche quali ad esempio psicologi, assistenti sociali, impiegati ASL e regionali, farmacisti
dell’ospedale e di farmacie esterne. Il fulcro della attività è il Day Hospital (DH) dove sono visti
pazienti sia in regime ambulatoriale (day service) che di ricovero programmato DH; subiscono
un ricovero ordinario invece i pazienti che presentano scompensi acuti della malattia o
comunque condizioni aptologiche che richiedono ospedalizzazione. Grazie al lavoro di
prevenzione effettuato in DH si riesce a contenere il numero dei ricoveri ordinari.
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I pazienti ricoverati in Pediatria o in altri Reparti del San Gerardo per problemi medici
(rianimazione, medicina interna) o chirurgici (neurochirurgia, odontoiatria, ORL), sono seguiti
quotidianamente da un medico del Centro metabolico.
Andamento nel tempo
Il Centro ha visto progressivamente incrementare la propria attività sia per l’aumento del
numero di pazienti (circa 15-20 nuove diagnosi all’anno), sia per l’aumento delle cure prestate
ad ogni paziente. A dicembre 2010 i pazienti che afferivano al Centro, con diagnosi nota, erano
477. Complessivamente nel 2010 le prestazioni ambulatoriali in “day service” sono state 1082 e
i ricoveri DH 287. Ogni prestazione, sia DH che day service si configura come un follow-up di
malattie multi-organo per le quali sono necessarie varie valutazioni biochimiche e strumentali
che devono essere poi vagliate e discusse con i relativi specialisti, prima di essere riportate in
una lettera dettagliata al paziente.
Personale dedicato
Le figure professionali che attualmente lavorano nel Centro sono 2 medici pediatri (dr.ssa
Rossella Parini e dr.ssa Francesca Furlan), una segretaria (signora Vera Marchetti), una
dietista (dr.ssa Angela Pozzoli), una data manager (dr.ssa Stefania Sala). Dei pazienti adulti si
occupa invece la dr.ssa Miriam Rigoldi, genetista. Inoltre, collabora con il Centro Metabolico
nella gestione dei pazienti ricoverati affetti da malattia metabolica anche la dr.ssa ML. Melzi.
Attività scientifica
Collaborazioni scientifiche all’interno del San Gerardo
Il Centro collabora con il Centro trapianto di Midollo Osseo (dottor Attilio Rovelli) per la cura ed il
follow-up dei pazienti metabolici che sono sottoposti a trapianto di cellule staminali; con il
Consorzio per la Genetica Umana e Molecolare per quanto riguarda l’analisi molecolare e lo
studio della correlazione genotipo/fenotipo delle mucopolisaccaridosi e di malattie con
interessamento epatico quali glicogenosi, galattosemia e tirosinemia tipo I (dr.ssa Francesca
Bertola, prof. Alberto Piperno e prof. Andrea Biondi); con il laboratorio della Fondazione
Tettamanti dove sono in corso studi sperimentali su animali e colture cellulari che riguardano
alcuni aspetti fisiopatologici della mucopolisaccaridosi I (dr.ssa Marta Serafini e prof Andrea
Biondi).
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Collaborazioni scientifiche esterne al San Gerardo
Numerose collaborazioni con gruppi italiani e stranieri soprattutto riguardanti analisi molecolari
e correlazione genotipo/fenotipo per particolari malattie.
Partecipazione a società scientifiche e gruppi di lavoro
Studi clinici
♦ Sono stati recentemente terminati gli studi di fase III sull’ effetto della ERT in MPS II e nella
malattia di Pompe.
♦ E’ in corso lo studio denominato “European multicentre study evaluating the long term
Outcome of successful stem cell transplantation in Hurler’s syndrome patients” che prevede
un monitoraggio clinico dei pazienti effettuato dallo stesso gruppo di esperti con visite in tutti
i centri europei arruolati (in collaborazione con il Centro Trapianti Midollo Osseo della Clinica
Pediatrica)
♦ Il centro metabolico partecipa a studi multicentrici italiani approvati dall’AIFA: attualmente
sulla glicogenosi I e su MPS II ed MPS VI.
♦ Il Centro partecipa anche a studi clinici internazionali di follow-up attraverso la
partecipazione a database promossi dalle case produttrici per il monitoraggio della terapia
enzimatica sostitutiva per MPS I, MPS II, MPS VI, malattia di Pompe, malattia di Fabry.
Partecipazioni a Congressi e pubblicazioni
Nel corso di ogni anno i medici, il personale sanitario ed il data manager del Centro hanno
partecipato a Congressi nazionali ed internazionali in qualità di relatori, moderatori, presentatori
di poster o comunicazioni orali. Tale attività, permette di monitorare l’attività del Centro,
rielaborare i propri dati, presentarli e confrontarli in sedi nazionali ed internazionali a carattere
scientifico, di mantenere un aggiornamento costante e di stabilire contatti con gli altri Centri di
Malattie Metaboliche.
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