RITARDO MENTALE NELLE
SINDROMI GENETICHE
Un viaggio attraverso le sindromi
Down, Williams, X-fragile e
Prader-Willi
COSA SONO?
Le sindromi genetiche si riferiscono ad una mutazione relativa a
porzioni piccolissime di un gene, trasformazione che interessa il DNA.
Nel DNA sono contenuti i dati relativi alle nostre origini e
le informazioni specifiche che determinano come dovrà
crescere e trasformarsi il nostro corpo.
CAUSE
Le cause possono essere tantissime e non sempre è
possibile determinarle con certezza:
- Cause biologiche non genetiche
- Cause biologiche genetiche
- Cause ambientali
COS’E’ IL
RITARDO MENTALE
Il ritardo mentale non è una malattia: è una condizione umana
complessa conseguente ad una menomazione o ad una disabilità che
determina l’handicap.
Ci sono diversi gradi di ritardo mentale:
- Lieve
- Medio
- Severo
- Profondo
DISABILITA’ INTELLETTIVA
(Aamr)
QI < 70
Difficoltà di
Età < 18 anni
adattamento
10 domini
Per effettuare una diagnosi di ritardo mentale
QI < 70
Limitazioni in almeno due
domini di abilità adattive
SINDROME
DI
DOWN
SINDROME
DI
WILLIAMS
SINDROME
DI
X-FRAGILE
SINDROME
DI
PRADERWILLI
Anomalia del
Cromosoma 21
Anomalia del
cromosoma 7
Anomalia del
cromosoma X
Anomalia del
cromosoma 15
Incidenza:
1:1.000 nati
Incidenza:
1:20.000 nati
Incidenza:
-Maschi 1:4.000
-Femmine 1:8.000
Incidenza:
1:8.000 nati
Caratteristiche somatiche
SINDROME
DI
DOWN
SINDROME
DI
WILLIAMS
SINDROME
DI
X-FRAGILE
SINDROME
DI
PRADERWILLI
-Bassa statura
-Naso piccolo e
schiacciato
-Mani e piedi tozzi
-Denti piccoli
-Epicanto
-Lingua grossa e tonda
-Capelli radi e sottili
-Obesità
-Sopracciglia rade
-Rime palpebrali corte
-Guance cadenti
-Labbra grosse
-Bassa statura
-Anomalie dentarie
- Radice del naso
infossata
-Viso stretto e allungato
-Fronte e mandibola
prominenti
-Orecchie più basse
rispetto alla media
-Padiglioni auricolari
grandi
-Basso tono muscolare
-Fronte stretta e
prominente
-Occhi a mandorla con
palpebre tendenti verso
l’alto
-Obesità
-Labbro superiore
sottile
LA SINDROME DI DOWN
Descritta da:
John Langdon Down
(1866)
Jerome Lejeune
(1959)
In termini di QI non è facile dare indicazioni generali:
varia da moderato a grave.
QI medio = 50
AREA
COMUNICATIVOLINGUISTICA
AREA MOTORIA
PUNTI DI
FORZA
PUNTI DI
DEBOLEZZA
- Lettura e scrittura nel loro
aspetto esecutivo
- Repertorio linguistico limitato
- Memoria di lavoro fonologica
- Ritardo nella comparsa delle
prime parole
//
- Deambulazione tardiva
- Prensione lenta
- Motricità fine
AREA VISUOSPAZIALE
- Elaborazione visuo-spaziale
quasi nella norma
- Ricordo di configurazioni
spaziali
- Visione settoriale
- Visione d’insieme
AREA MNEMONICA
- Conservazione dell’oggetto
- Memoria implicita
- Memoria a breve termine
compromessa
- Memoria esplicita
AREA EMOTIVORELAZIONALE
- Socievolezza
- Forte istinto
materno/paterno
- Disordini ossessivo-compulsivi
- Aggressività
- Cocciutaggine
DIAGNOSI
PRE-NATALE: amniocentesi o
biopsia dei villi coriali (in casi che
lo richiedano)
POST-NATALE: esami del sangue
e controlli specifici
Fisioterapia
INTERVENTO
Logopedia
Associazioni di supporto:
- AFPD
- Vivi Down Onlus
- Telethon
STRATEGIE DEGLI
INSEGNANTI
 Training rivolti al potenziamento della memoria di lavoro
 Valorizzazione del ruolo dell'impegno
 Proposte di sfide ottimali motivanti
 Promozione dello sviluppo linguistico - comunicativo
 Promozione dell’interazione tra il gruppo dei pari
 Interventi personalizzati
 Attività ludiche
LA SINDROME DI WILLIAMS
John Cyprian
Phipps Williams
Alois Josef
CONTRIBUTI
Beuren
QI
50 - 60
AREA
COMUNICATIVOLINGUISTICA
AREA MOTORIA
PUNTI DI
FORZA
PUNTI DI
DEBOLEZZA
- Memoria fonologica
- Repertorio linguistico aulico
- Racconto di lunghe storie
- Linguaggio mnemonico
- Regole morfosintattiche
rigide
//
- Ritardo nella deambulazione
- Articolazioni ipersensibili
- Difficoltà di coordinazione
AREA VISUOSPAZIALE
- Riconoscimento dei volti
- Elaborazione di prove visuospaziali
- Calcolo della distanza
AREA MNEMONICA
- Memoria a breve termine
- Memoria musicale
- Memoria a lungo termine
- Memoria implicita
AREA EMOTIVORELAZIONALE
- Empatia
- Ricerca di aiuto in situazione
di difficoltà
-Frequente iperattività
- Ansia
- Irrequietezza
DIAGNOSI
POST-NATALE: esame clinico
Training volti all’incremento
dell’autonomia personale
INTERVENTO
Programmi di contenimento
dell’ansia
Associazioni di supporto:
- AISW
- Istituto Nous
STRATEGIE DEGLI
INSEGNANTI
 Flessibilità nella organizzazione dei tempi di lavoro
 Frequenti pause durante il lavoro
 Motivazione e gratificazione
 Coinvolgimento attivo del soggetto
 Promozione di attività di gruppo
 Riduzione delle fonti di distrazione
 Attività ludiche
LA SINDROME DI X-FRAGILE
Martin
Bell
Quoziente intellettivo:
< 50
AREA
COMUNICATIVOLINGUISTICA
AREA MOTORIA
PUNTI DI
FORZA
PUNTI DI
DEBOLEZZA
- Ortografia e lettura
- Comprensione adeguata delle
parole
- Imitazione verbale
- Linguaggio povero e
ridondante
- Disritmia
- Non immediatezza nelle
risposte
//
- Instabilità
- Comportamenti ripetitivi
- Motricità fine
AREA VISUOSPAZIALE
- Memoria visiva
- Visione d’insieme
- Contatto visivo con
l’interlocutore
- Diagnosi
- Visione settoriale
AREA MNEMONICA
- Memoria a lungo termine
- Loop articolatorio e taccuino
visuo-spaziale
- Memoria a breve termine
- Esecutivo centrale
AREA EMOTIVORELAZIONALE
//
- Impulsività
- Iperattività
- Deficit d’attenzione
- Intolleranza tattile
PRE-NATALE: amniocentesi o
analisi molecolare del DNA
DIAGNOSI
POST-NATALE: esame clinico
Trattamenti ormonali
Logopedia
INTERVENTO
Educazione comportamentale
Musicoterapia
Associazioni di supporto:
- Ass. It. Sindrome X-fragile Onlus
-La patologia
STRATEGIE DEGLI
INSEGNANTI
 Svolgimento di attività individualizzate e personalizzate
 Organizzazione di un calendario delle attività giornaliere
 Inserimento di “time out” durante l’attività didattica
 Costruzione di un ambiente familiare e confortevole
 Esercizi sulla motricità fine e
 Attività ludiche
LA SINDROME DI PRADER-WILLI
Andrea Prader
Heinrich Willi
Guido Fanconi
QI
Andrew Ziegler
40-70
AREA
COMUNICATIVOLINGUISTICA
AREA MOTORIA
PUNTI DI
FORZA
PUNTI DI
DEBOLEZZA
- Lettura
- Vocabolario
- Pronuncia di una o più
consonanti
- Pronuncia acuta e nasale
//
- Deambulazione tardiva
- Ipotonia
- Coordinazione
- Equilibrio
AREA VISUOSPAZIALE
- Organizzazione e percezione
visiva
- Elaborazione sequenziale
AREA MNEMONICA
- Memoria a lungo termine
- Memoria a breve termine
- Memoria uditiva
AREA EMOTIVORELAZIONALE
-Affettuosità
- Collaborazione
- Ossessività
- Autonomia
- Cocciutaggine
- Instabilità emotiva
DIAGNOSI
POST-NATALE: esami genetici
Terapie ormonali
Terapie psicologiche
INTERVENTO
Associazioni di supporto:
- FNSPW
- PSOER
-Gasvita Acli (Foggia)
STRATEGIE DEGLI
INSEGNANTI
 Strategie volte all’autocontrollo
 Strategie di problem solving
 Instaurazione di un clima comunitario - familiare
 Responsabilizzazione nella gestione del quotidiano
 Attività ludiche
REALIZZATO DA:
Alcamo Antonella
Camilleri Sofia
Giordano Isabella
Migliore Gloria
Nigliaccio Giovanna
Patorno Chiara
Passaro Fabiola
Primavera Alessandra
Zanca Sabrina