DOTT.SSA SASANELLI LIA DANIELA
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Le sindromi genetiche vanno considerate come
quadri di sviluppo in cui sono presenti difficoltà e
problemi che richiedono precoci e mirati
interventi educativi e/o riabilitativi.
A seconda della tipologia, dell’estensione,
dell’alterazione e delle difficoltà presenti, si
possono presentare problematiche di varia
natura, la cui soluzione e trattamento richiedono
competenze e saperi che derivano da discipline
diverse: motivo per cui la corretta presa in carico
di un bambino con sindrome genetica richiede
sempre un lavoro di squadra.
… alcune sindromi genetiche tra le più note:
-
SINDROME
SINDROME
SINDROME
SINDROME
DI DOWN
DI KLINEFELTER
DI WILLIAMS
DELL’X-FRAGILE
al fine di focalizzare l’attenzione sulle
compromissioni relative all’area
comunicazionale- linguistica e presenteremo
proposte metodologico- didattiche atte a
sviluppare le abilità connesse alla suddetta area.
Gli studi sullo sviluppo dei bambini con
sindrome di Down si riconducono a 2
posizioni teoriche fondamentali:
1) I bambini con sindrome di Down seguono
uno sviluppo psicomotorio ritardato ma con
le stesse tappe e le stesse modalità dello
sviluppo normale;
2) C’e una differenza quantitativa ma anche
qualitativa nel corso dello sviluppo.
Non è possibile definire un profilo unico
specifico alla sindrome: ampia variabilità
individuale
Deficit maggiore delle competenze linguistiche
rispetto alle altre aree dello sviluppo
(cognitiva, sociale)
(Fabretti, Pizzuto, Vicari & Volterra, 1994)
Le diverse aree linguistiche sono caratterizzate
da uno sviluppo disomogeneo e da ritmi di
acquisizione diversi:
 Comprensione > produzione linguistica
 Lessico e pragmatica > morfosintassi
(Chapman, Seung & Kay- Raining Bird, 1998;
Chapman, Hesketh & Kistler, 2002)
FREQUENZA E TIPO DI GESTI PRODOTTI (DEITTICI E REFERENZIALI)
=
BAMBINI CON SVILUPPO TIPICO DI PARI ABILITA’ LINGUISTICA
I GESTI NON VENGONO SPESSO ACCOMPAGNATI DA
VOCALIZZAZIONI
Utilizzano per un periodo
prolungato la comunicazione
gestuale come modalità
prioritaria di interazione

Notevoli difficoltà di produzione fonologica,
problemi acustici e di articolazione verbale
fonatoria
Conseguenza: linguaggio telegrafico con
omissioni di fonemi e/o sillabe; bassa fluenza
verbale, molte pause
Poca intelligibilità verbale
Le prime parole compaiono con un ritardo di circa
1 anno
Le prime parole appartenenti allo stesso dominio
semantico delle prime parole dei bambini con
sviluppo tipico
L’esplosione del vocabolario assente fino ai 5-6 anni
Crescita del vocabolario in relazione all’Età Mentale:
avviene secondo le stesse modalità
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La capacita di combinare 2 o più parole non appare prima
di 4 anni (ritardo di 2 anni)
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Lo sviluppo non è solo rallentato rispetto a quello tipico,
ma segue delle traiettorie diverse (atipia)
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Producono frasi incomplete omettendo articoli, pronomi,
preposizioni(morfologia libera); frasi brevi e telegrafiche
con un’elaborazione sintattica limitata

Lo sviluppo morfosintattico prosegue in adolescenza ed
età adulta (rassegna di Chapman & Hesketh (2001)
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E’ possibile facilitare la costruzione di frasi complesse
attraverso la rievocazione di narrazioni
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
Area di particolare forza
Abilità narrative adeguate al livello cognitivo
(Boudreau & Chapman, 2000)
Rievocazione di storie altrettanto lunga e
complessa rispetto ai bambini di pari abilità
mentale
Comprensione dell’evento principale, e la
capacita di compiere inferenze semplici superiore
alle loro abilita espressive
Linguaggio morfosintatticamente povero, ma
ricco di contenuto
Dissociazione tra forma e contenuto (Chapman &
Hesketh, 2001)
Neonato comunica da subito con:
Linguaggio corporeo (pianto, movimenti del
corpo e della bocca, espressioni del viso, sospiri,
sbadigli, suoni vegetativi)
Contatto visivo
Sorriso
 E’ importante interpretarli come segni di gioia,
piacere, disagio o dolore ed entrare in relazione
con lui.
 Inoltre è fin da subito interessato al viso
dell’adulto e ha buona capacita di imitazione.


“Dialogo” nella diade madre-bambino
Sviluppa la comunicazione di tipo
intenzionale, diretta a qualcosa di esterno e
con l’utilizzo di simboli convenzionali
(parole).
Condivisione dell’attenzione
◦ Da uno scambio “a due” l’interazione diventa “a tre”
perche il bambino incomincia a realizzare momenti di
“attenzione condivisa” con la madre sugli oggetti.
◦ Sguardo
◦ Gesto di dare
◦ Gesto di mostrare
◦ Gesto di indicazione
con 2 funzioni:
1.Richiesta
2.Dichiarazione (si sviluppa successivamente)

◦ Sguardo + vocalizzazioni
COMUNICARE FACCIA-A-FACCIA

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Per garantire uno scambio ad entrambi gli
interlocutori (scambio attraverso modalità verbali
e non verbali)
mettersi allo stesso livello fisico del bambino per
mantenere il contatto dello sguardo e riconoscere
le espressioni facciali. Il bambino deve: sentir
parlare l’adulto e vederlo parlare.
- Esempi: giocare sul pavimento, raccontare una
storia, recitare filastrocche, ecc…
FUNZIONE DI SUPPORTO
 E’ il genitore che deve interpretare i segnali comunicativi,
condividendo lo sguardo del bambino e prestando
attenzione ai movimenti del corpo, ai vocalizzi, al tono
della voce e al contesto in cui il bambino si esprime: egli
deve sentirsi capito e il genitore lo deve sostenere
dimostrando interesse e partecipazione.
◦ Lo Scaffolding fornito dal genitore serve a compensare il
dislivello tra le abilita richieste e ciò che il bambino è in
grado di fare da solo, permettendo così di realizzare
completamente la sequenza e far progredire le capacità
del bambino.
◦ Può verbalizzare l’intenzione espressa dal figlio usando
frasi semplici in riferimento a ciò che il bambino vuole.

ABBINARE OGGETTO-SUONO/SILLABA/PAROLA
Associare un oggetto, un gioco,
uno strumento sempre con lo stesso suono onomatopeico o con la
stessa sillaba o con la
stessa parola.
Esempio: Quando buttiamo un oggetto dentro ad una scatola
possiamo sempre dire PUM (o PU) o
quando facciamo volare un aereo diciamo sempre
VVVV o VVVOLA
IMPORTANTE CHE L’ASSOCIAZIONE RIMANGA STABILE
PROPOSTA OPERATIVA CD “TIRITERE” N. 11
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DARE UN MODELLO VOCALE-LINGUISTICO AL
BAMBINO
Imitare i suoni che abbiamo sentito usare dal
bambino.
Esempio: se il bambino ha detto “ba”, l’adulto può
usare “ba” in un secondo tempo, per stimolare la
vocalizzazione da parte del bambino.

Favorire acquisizione di nuovi suoni/parole:
accompagnare i gesti con le parole che il bambino per
ora non sa dire; lo gratifica nel suo intento
comunicativo e fornisce “un modello verbale”
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SFRUTTARE LE ROUTINES QUOTIDIANE
(quella della pappa, della nanna, del bagnetto etc..)
◦ proprio per la loro ripetitività offrono le migliori
occasioni per rivolgersi al bambino piccolo con
linguaggio semplice in cui le parole si ripetono con
frequenza.
◦ Anche i primi giochi a due, come quello del “cucu
settete”, “batti batti… le manine”, “dammi.. grazie”
sono momenti che aiutano il bambino a sviluppare
attenzione, ascolto,imitazione, alternanza del turno,
capacita di rappresentazione mentale, elementi alla
base dello sviluppo del linguaggio.
FAVORIRE L’INTERAZIONE COMUNICATIVA
Esempio: la routine del pasto
◦ Se il bambino vi guarda indica il cibo e dice
“Pappa”
rispondete ripetendo quello che dice aggiungendo
“stiamo mangiando la pappa”
◦ Se il bambino indica solamente, nominate
l’oggetto e dite “Pappa”
◦ Se pronuncia male una parola, la ripetete
correttamente
◦ Potete giocare al gioco del “riordinare” facendovi
dare gli oggetti, per sviluppare la comprensione
e la produzione
UTILIZZARE FILASTROCCHE, RIME E
CANZONCINE
permettono al bambino di imparare molte
parole ed espressioni nuove, in quanto
vengono ripetute molte volte;
consentono di aumentare la capacita di
ascolto e di comprendere anche il concetto di
“fare a turno” (alternanza comunicativa).
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Quando il bambino è piccolo, è meglio mettersi a
giocare a terra, di fronte a lui, seguendo le sue
scelte di gioco, ascoltandolo, denominando i
giocattoli che preferisce, mettendoli in relazione,
descrivendone il colore, la grandezza, la forma,
facendoli agire.

Nel primo periodo di vita il bambino ha bisogno di
fare esperienze piacevoli di gioco in modo
continuativo e ripetuto, con pochi interlocutori, con i
suoi giochi, nel suo ambiente, per riuscire a crearsi
dei riferimenti stabili, sia nel rapporto tra le persone
che si occupano di lui, sia nelle attività e nel
linguaggio che esse gli rivolgono.
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Successivamente proporre giochi in sequenza, mostrandogli, con
linguaggio semplice e completo, come “far finta di…” fare il bagnetto al
pupazzo preferito, asciugarlo, vestirlo,dargli la pappa, usando prima
oggetti abituali e poi oggetti “neutri”, che assumono di volta in volta una
funzione diversa, a seconda della situazione.
Proporre canzoni in sequenza ( “Alla fiera di Moncalier” n. 4 CD TIRITERE)
Coinvolgere nel gioco del bambino, alternando un ruolo passivo in cui
sia lui che guida l’ azione ad momenti in cui sarete voi a fare delle
proposte.
Incoraggiate lo scambio di turno nell’azione e nella conversazione,
rispettando i tempi e i modi del bambino; non sovrapponetevi a lui con
direttive e ordini, modificando e ignorando ciò che fa o dice.
Annullereste sia in voi che nel bambino il piacere distare insieme e il
desiderio di parlare.
Proponete presto i libri al bambino:
◦ I primi con immagini colorate di oggetti familiari,
giocattoli, animali e bambini.
◦ Poi libri che illustrino varie azioni in sequenza.
◦ Anche le fiabe brevi aiutano il bambino a capire il
succedersi degli avvenimenti.

Il libro a questa età è uno
spunto, un pretesto per
creare attenzione e interesse,
per sviluppare le capacità di
ascolto e di comprensione e le
prime risposte gestuali e
verbali.
IN GENERALE E’ IMPORTANTE:
◦ Ascoltare e rispondere
Quando il bambino si esprime con il linguaggio corporeo, suoni, parole
◦ Tempo
Date al bambino il tempo di rispondere, hanno sempre una reazione
◦ Breve e semplice
Usare frasi corte e facili
◦ Condivisione
Presentate sempre argomenti che interessano il bambino
◦ Giocare
Giochi che permettono scambi di turno come le filastrocche, rime,
canzoncine, calciare la palla, ecc
Assicurarsi che il bambino raggiunga sempre ciascun intento
espresso. Se ha espresso una protesta, accettarla, fermando
l’azione che l’ha provocata.
◦ Fornirgli ogni oggetto richiesto e stare attenti a tutti quelli sui
quali stabilisce una joint attention (attenzione congiunta).
◦ Riconoscere la comunicazione. Sorridere, guardare, e
commentare ogni suo comportamento intenzionale. Assicurarsi
che capisca che il messaggio è stato ricevuto.
◦ Fornire rilievo linguistico. Usare un linguaggio semplice per
“traslare” in parole un’intenzione non verbale del bambino. Se
MOSTRA una tazza, rispondere “è una tazza!”
◦ Interrompere una routine di scambio (es: se il b. e l’adulto
stanno giocando a tirarsi la palla, l’adulto può trattenere la palla
e aspettare che il b. la richieda prima di rimandargliela)
◦ Il gioco simbolico offre molte opportunità (con animali,
pupazzetti, macchinine, …)
Per bambini in epoca prescolare (4-5 anni) ma
si possono proporre già precedentemente.
Già a 3 anni i bambini riconoscono alcune
caratteristiche delle parole.


Abilità di ragionamento sulle parole e sui
fonemi che compongono le parole.
Fondamentali per l’apprendimento di lettura e
scrittura.
Sintesi sillabica:
◦ “CA – SA“ = “CASA”
PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ:
Disporre vari oggetti o figure e chiedere al
bambino di portarvene uno alla volta dopo che
abbia indovinato la parola da voi pronunciata
in sillabe.
Ad esempio: “Trova la CO-LLA”
Segmentazione sillabica:
◦ “CASA“ = “CA – SA”
PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ:
Pronunciare le parole dividendole in sillabe,
marcando o rappresentando la struttura della
parola accompagnati dal battito delle mani, dai
assi, dai battiti di un tamburo, dall’utilizzo di
cerchietti,… “CA – NE”
O
O
Riconoscere la sillaba iniziale:
◦ “CASA inizia con CA”◦
PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ:
“Indovina quale ti sto dicendo… PA…” e far
prendere l’oggetto o la figura corrispondente
“Arriva una nave carica di… CA…”
Successivamente saper riconoscere parole
che iniziano con la stessa sillaba tra varie
presentate
Riconoscere se due parole sono uguali o diverse:


◦ “PALLA - BALLA”
PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ:
Disporre vari oggetti o figure e chiedere al
bambino di portarvene uno alla volta tra opzioni
di parole che si assomigliano. Ad esempio:
“Dammi PANE”, “Dammi CANE”…
Far ripetere a dei pupazzetti le parole da voi
pronunciate e il bambino deve dirvi se hanno
ripetuto bene o no (quindi deve dare un giudizio
di uguale o diverso).
Le rime:
◦ “NASO e VASO”
PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ:
 Proporre spesso filastrocche e canzoncine
che contengono parole in rima
 Riconoscere che “BAMBINA finisce come
TAZZINA” tra varie opzioni proposte.
ASSOCIAZIONE ITALIANA PERSONE DOWN
www.aipd.it
In breve…
Con il termine “sindrome di Klinefelter” si intende
quello spectrum di anaomalie che risultano dalla
presenza di 2 o più cromosomi sessuali X
associati a uno o più cromosomi sessuali Y ( il
cariotipo più frequente. 80% dei casi e XXY).
La causa di questa associazione anomala è la
mancata disgiunzione dei cromosomi sessuali,
che si presume si verifichi durante la meiosi
materna (raramente durante quella paterna o
nelle prime divisioni dello zigote)
L’effetto principale di tale sindrome consiste nel
provocare un difettoso sviluppo delle gonadi,
nonché un relativo aumento del n. delle cellule di
Leydin, con conseguente ridotta produzione di
testosterone e aumento delle gonadotropine.
Non viene diagnosticata quasi mai prima della
pubertà, in quanto le manifestazioni cliniche
durante l’infanzia sono scarse.
 In genere i b. affetti da tale sindrome sono alti,
magri, ipoevoluti ponderalmente, con arti
inferiori relativamente lunghi rispetto al
tronco


Presentano problemi correlati allo sviluppo
del linguaggio. So possono registrare ritardi,
difetti di articolazione delle parole e
dell’espressione linguistica, in particolare
disnomia.

Le maggiori difficoltà consistono nello
sviluppo del LINGUAGGIO ESPRESSIVO, ossia
l’abilità di tradurre pensieri/idee/emozioni in
parole.


E’ proprio questo problema che
trasversalmente, può rendere difficoltosi i
processi di adattamento psicosociale e, di
conseguenza, il suo generale percorso
educativo.
In assenza di azioni educative mirate, si può
generare una forma di scollamento tra
PENSIERO (vicino alla normalità) e
LINGUAGGIO ESPRESSIVO (gravemente
compromesso)

Le possibili cause delle difficoltà di sviluppo
del linguaggio espressivo in concomitanza
con la Sindrome di Klinefelter, potrebbero
essere ricondotte a un deficit della memoria
uditiva a breve termine: ciò spiegherebbe per
esempio le difficoltà riscontrate nel
comprendere e partecipare alle conversazioni
con i pari, e la relativa tendenza alla passività
o all’antisocialità.
Il deficit nella memoria uditiva può essere
vicariato tramite il potenziamento della
memoria visiva, mentre la disnomia può
essere ridotta attraverso un programma di
rinforzo linguistico che insegni l’uso di
sinonimi e/o iperonimi.
ESEMPIO
CASA: abitazione, alloggio, dimora, etc….
Il lavoro educativo didattico deve privilegiare
momenti di individualizzazione del compito,
durante i quali vanno ridotte al minimo le
situazioni di stress/cambiamento/novità.
E’ opportuno che l’educatore affronti un solo
argomento alla volta, in quanto si constata
nel bambino con sindrome di Klinefelter una
generale difficoltà a mettere da parte un
compito per iniziarne un altro.

ASSOCIAZIONE KLINEFELTER ITALIA ONLUS
www.klinefelter1.jimdo.com
IN BREVE….
L’eziologia è da ricondurre ad uno spermatozoo o
a un ovulo che, casualmente, ha subito una
perdita di geni dal cromosoma 7 prima della
formazione dell’embrione.

CARATTERISTICHE DEL VISO E ORGANICHE: scarso
accrescimento staturo- ponderale, microcefalia,
fronte ampia, sopracciglie rade, iride stellata
(prevalentemente azzurra), strabismo, radice del
naso infossata, guance cadenti, labbra grosse e
caratteristico atteggiamento della bocca in
posizione aperta, anomalie dentarie, mento
piccolo e voce roca, collo allungato,
spalle curve, cifoscoliosi e andatura goffa
…vsi annotano: ritardo nello sviluppo psicomotorio
globale, a cui si associa un ritardo nella
produzione verbale.
Deficit intellettivo variabile da lieve a medio,
associato a difficoltà di concentrazione a facile
distraibilità; deficit di coordinazione fino-motoria
e visuo-spaziale.
NELL’AMBITO DELLE FUNZIONI MNESTICHE SONO
FORTEMENTE COMPROMESSE LA MEMORIA A
BREVE TERMINE E LA MEMORIA VISIVA



In molti casi risultano compromessi sia gli aspetti
funzionai che quelli formali dell’area linguistica.
Per ciò che riguarda l’ASPETTO FUZIONALE del
linguaggio, nonostante i soggetti con tale
sindrome possano apparire come bravi
conversatori, hanno in realtà gravi difficoltà ad
adeguarsi alle richieste specifiche
dell’interlocutore e notevoli problemi
dell’esposizione verbale, sia sul piano
morfologico che sintattico.
L’analisi delle performance linguistiche mette in
risalto una forte carenza morfologica rispetto al
lessico e alla sintassi


Di contro, questi b. mostrano una vera e propria
predisposizione per la musica e le lingue straniere ….
Ciò fa pensare che un’area di particolate importanza
sia la memoria uditiva che, però, è limitata dalla
difficoltà di elaborazione linguistica del quotidiano.
Questo strano fenomeno può essere ricondotto al
fatto che il soggetto con tale sindrome non riesce a
superare l’ostacolo del dettaglio, del particolare, sul
quale si bloccano l’attenzione e la memoria per
incapacità di ricondurre il particolare al generale. La
situazione è particolarmente evidente a livello
percettivo, dove emerge una forte indipendenza dal
campo che rende particolarmente difficoltosa la
capacità di cogliere al di là del particolare.
ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI
WILLIAMS
www.sindromediwilliams.org

In breve…
La sindrome dell’x-fragile o sindrome di MARTIN-BELL,
consiste in un’anomalia dei cromosomi sessuali: in
particolare, è associata a un sito fragile del braccio lungo
distale del cromosoma X a livello della banda Xq28.
La permutazione può dar luogo a vari tipi di situazioni
cliniche: da manifestazioni molto lievi della sindrome X
fragile; POF (insufficienza ovarica prematura, presente nel
20% con menopausa precoce tra i 27 e i 39 anni, perdita
della fertilità); FXTAS (ossia sindrome di Tremore e
Atassia, che si manifesta prevalentemente nei maschi oltre
i 50 anni di età con tremori involontari, atassia, disturbi
del movimento e difficoltà nell’articolare le parole,
malattie cardiache, debolezza muscolare,
parkinsonismo, disturbi cognitivi- emotivicomportamentali e del tono, ipertensione arteriosa.

Presentano difficoltà nel linguaggio e nel
rapporto interpersonale: solitamente sono in
grado di ripetere parole e frasi, ma non
riescono a rivolgersi all’interlocutore in modo
diretto (molte volte usano ripetere in modo
indiretto, in terza persona, frasi sentite per
esempio alla televisione per esprimere i loro
stati d’animo e ciò che desiderano
comunicare)


E’ possibile aiutare l’acquisizione del linguaggio
iniziando un apposito percorso educativoriabilitativo che parta dal livello di sviluppo
funzionale raggiunto dal soggetto, miri a porre le
basi del rapporto interpersonale e del linguaggio,
per poter poi passare a un’apposita riabilitazione
logopedica.
Qualora non si riesca, dopo aver tentato i
percorsi sopra accennati, nei casi più gravi si può
utilizzare la scrittura come strumento di
comunicazione più agevole.
ASSOCIAZIONE NAZIONALE SINDROME DELL’XFRAGILE
www.xfragile.net