SCLEROSI LATERALE
AMIOTROFICA
Malattia dovuta a degenerazione del
motoneurone superiore ed inferiore, con deficit
piramidale, atrofie muscolari, fascicolazioni e
segni di compromissione bulbare
SCLEROSI LATERALE
AMIOTROFICA
Neuropatologia
Degenerazione del I e II motoneurone
Sferoidi
Morte neuronale selettiva (ubiquitina)
SCLEROSI LATERALE
AMIOTROFICA
Prevalenza di 4-6 casi su 100000
Sopravvivenza media di 3-4 anni
SCLEROSI LATERALE
AMIOTROFICA
Forma comune o tipica
Forma pseudopolineuropatica
Forma bulbare
SCLEROSI LATERALE
AMIOTROFICA
FALS
Mutazioni nel gene SOD-1 (20% dei casi
familiari)
SCLEROSI LATERALE
AMIOTROFICA
Diagnosi differenziale
Mielopatia da cervicoartrosi
Neuropatia motoria multifocale
Intossicazione da piombo
Fascicolazioni benigne
Poliomielite anteriore cronica
Malattie paraneoplastiche
Malattie carenziali
SCLEROSI LATERALE
AMIOTROFICA
Terapia: riluzolo
SCLEROSI LATERALE
AMIOTROFICA
Malattie del motoneurone
X linked atrofia muscolare spino-bulbare (malattia di Kennedy-CAG insert nel gene per
il recettore per gli androgeni)
Tay-Sachs adulta
Attrofia muscolare spinale (SMA I, Werdnig-Hoffmann disease; SMA II,
infantile; SMA III, Wohlfart-Kugelberg-Welander disease)
Sclerosi laterale primaria (PLS)
Paraplegia spastica familiare
PRINCIPI NELLA GESTIONE DEI PAZIENTI
CON SLA
• Principio di autonomia alla base del rapporto
medico-paziente
• Presupposto dell’autonomia è la corretta
informazione, appropriata nei tempi e nei modi
• Continuità del rapporto terapeutico tra medico e
paziente attraverso tutte le fasi della malattia
• Discussione sulle direttive anticipate
NUTRIZIONE
• Iniziale modificazione di consistenza della dieta
(addensanti)
• Integratori
• PEG (alternativa o supplemento dell’introito
orale)
– consigliata quando perdita di peso >10%
– prima di grave insufficienza respiratoria (CV>50% del
teorico)
– aumento sopravvivenza
– possibili complicanze: spasmo laringeo, infezioni
locali, emorragia gastrica, impossibilità di applicazione,
morte per arresto respiratorio
DIRETTIVE
ANTICIPATE
DIRETTIVE ANTICIPATE
• Viene richiesto cosa desiderato in caso di
insufficienza respiratoria:
– voglio essere ventilato
– non voglio essere ventilato
– non so
• Si invita ad indicare una persona che garantisca le
proprie volontà
• Viene comunicato che il paziente potrà richiedere
la eventuale sospensione della ventilazione