LA SCLEROSI TUBEROSA È CONOSCIUTA ANCHE
COME SINDROME DI BOURNEVILLE-PRINGLE ED È
UNA FACOMATOSI CHE SI TRASMETTE CONCARATTERE
AUTOSOMICO DOMINANTE.
SINTOMI






È caratterizzata da una iperplasia geneticamente determinata
delle cellule ectodermiche e mesodermiche, con formazione di lesioni
amartomatose a livello della cute, del sistema nervoso centrale, e di
altri organi come il cuore e i reni. Nella sua forma più classica si
manifesta con le seguenti caratteristiche:
epilessia
convulsioni
ritardo mentale
Adenomi sebacei
fibromi periungueali, noti come fibromi di Koenen
macchie cutanee ipocromiche
Le manifestazioni cliniche della patologia sono però estremamente variabili
perfino tra i membri affetti della stessa famiglia: alcuni soggetti possono
addirittura essere asintomatici e trascorrere tutta la vita senza sapere di essere
malati o venirne a conoscenza solo quando la diagnosi viene posta ai loro figli.
L'incidenza è di 1 su 6.000-7.000 nati, ma la frequenza potrebbe essere
maggiore, considerata l'alta variabilità di sintomi che impedisce
una diagnosi precisa e tempestiva: al mondo si calcolano oggi circa un milione
di individui affetti.
Il segno anatomico tipico della malattia è l'amartoma, tumore benigno che si
presenta sotto forma di focolai multipli di cellule lentamente proliferanti,
appartenenti a tipi istologici diversi, a seconda dell'organo interessato. Benché
possa essere colpito qualunque organo, le sedi più frequentemente coinvolte
sono rappresentate dal sistema nervoso centrale, dal cuore, dai reni, dalla cute,
dagli occhi e dai polmoni. Quando ad essere colpito è il sistema nervoso
centrale, possono insorgere lesioni di varia entità a carico del cervello. Sono
queste ultime all'origine di ritardo mentale, ritardo del linguaggio e dello
sviluppo motorio, crisi epilettiche e, talvolta, disturbi comportamentali
e autismo. Non mancano casi, seppur rari, in cui si sviluppano tumori maligni.
La manifestazione cutanea più caratteristica della
patologia è l'adenoma sebaceo, recentemente
rinominato con un termine più
specifico:angiofibromi facciali. Essi compaiono fra i tre
e i cinque anni e si accrescono di numero durante
la pubertà. Si dispongono "a macchia di farfalla" sul
naso, sulle guance, tra le pieghe labiali e, spesso, sul
mento. L'accumulo sottocutaneo di collagene,
localizzato sul fondo della schiena e sul retro del collo,
si manifesta con macchie leggermente rilevate, di
colore bruno-giallastro, con aspetto di buccia
d'arancia. Le placche sono soffici e rossastre.
CAUSE
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica causata
da mutazioni nel gene TSC1 o TSC2. Normalmente,
questi geni si pensa impediscano alle cellule di
crescere troppo velocemente o in modo
incontrollato. Le mutazioni in uno di questi geni può
indurre le cellule a dividersi eccessivamente, questo
può portare a numerose lesioni in tutto il corpo. I
ricercatori non sanno che cosa provoca queste
mutazioni genetiche.
CURE
Non esiste cura per la sclerosi tuberosa, ma il trattamento può aiutare a gestire segni e sintomi
specifici. Per esempio:
Farmaci. I farmaci antiepilettici possono essere prescritti per controllare le crisi, e altri farmaci
possono essere prescritti per aiutare a gestire i problemi di comportamento. Un farmaco
chiamato everolimus (Afinitor, Zortress) è usato per trattare alcuni tipi di escrescenze cervello
che non possono essere rimosse chirurgicamente nelle persone affette da sclerosi tuberosa. Un
altro farmaco che può rivelarsi utile per la sclerosi tuberosa è un immunosoppressore chiamato
sirolimus (Rapamune). La forma topica di questo farmaco può contribuire a trattare lesioni
cutanee che possono verificarsi nella sclerosi tuberosa. Tuttavia, il sirolimus è ancora in studi
clinici e sperimentali.
Terapia educazionale. L'intervento precoce può aiutare i bambini a superare i ritardi di
sviluppo.
La terapia occupazionale. Attraverso la terapia occupazionale, una persona che ha la sclerosi
tuberosa può migliorare la sua capacità di gestire le attività quotidiane.
Terapia psicologica. Parlare con un terapista può aiutare ad accettare questo disturbo.
Chirurgia. Se una lesione incide sulla capacità di un organo specifico come il rene, la lesione
può essere rimossa chirurgicamente.
La sclerosi tuberosa è una condizione permanente che richiede un attento monitoraggio e
follow-up. Con un trattamento appropriato, tuttavia, molte persone che hanno la sclerosi
tuberosa conducono una vita piena e produttiva.