L’Orizzonte di Lorenzo
Nostro figlio ha un problema al cuore.
Che fare?
Bergamo – 3/10/2010
Il bambino che stiamo aspettando ha un
problema al cuore: che cosa dobbiamo
fare e che cosa possiamo fare?
A. Borghi
Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite
Ospedali Riuniti - Bergamo
Cardiopatie Congenite

Frequenza:








5-8/1000
25%
50%
130/1000
nati vivi
malformazioni congenite
alto rischio alla nascita
aborti spont.o nati morti
Isolate
Cromosomiche
Sindromiche
Altre anomalie organiche 8.5%
73.5%
12.1%
5.9%
responsabili di >20% della mortalità perinatale
dovuta alle malformazioni congenite
Tipo di cardiopatia
Cardiopatia (%)
SICP
BWIS
Difetto interventricolare
Difetto interatriale
Stenosi valvolare polmonare
Canale atrioventricolare
Dotto arterioso pervio
Trasposizione dei grossi vasi
Tetralogia di Fallot
Coartazione aortica
Stenosi valvolare aortica
Ventricolo a doppia entrata
Atresia polmonare
Cuore sinistro ipoplasico
Altri (VDDU,IAA,RVPAT,Ebstein,AT,TAC)
39
7.5
7.3
5.4
3.8
3.7
3.3
2.4
2.2
2
2
1.8
0.5 - 0.8
32.1
7.7
9.0
7.4
2.4
4.7
6.8
4.6
2.9
1.7
3.8
-
La diagnosi delle cardiopatie
congenite


Anni ‟30-‟40: anatomo patologica
Anni ‟40-‟60: diagnosi presuntiva, clinica e
strumentale non invasiva (ECG, Rx torace)

Anni ‟60-‟70: strumentale invasiva (cateterismo

Anni ‟70-„80: strumentale non invasiva

cardiaco)
(ecocardiografia)
Oggi: ecocardiografica prenatale, da
perfezionare alla nascita
La diagnosi prenatale di cardiopatia congenita
precipita una violenta crisi emozionale nei genitori.
In questo contesto di grande stress il consulente ha il compito
di fornire informazioni significative
circa la diagnosi, il trattamento, la prognosi della cardiopatia,
così da rendere i genitori capaci di gestire la gravidanza
con piena responsabilità
Le domande dei genitori
 Diagnosi

In che cosa consiste la cardiopatia? Come
funziona il suo cuore?
 Cause

della malformazione
Perché è successo? E‟ colpa mia? E‟
ereditaria?
Le domande dei genitori
 Sopravvivenza

Arriverà a termine? Cresce bene?
Soffre?
 Situazione

fetale
clinica alla nascita
Potrà sopportare il parto? E‟ necessario il
parto cesareo? Dove nascerà? Come sarà
alla nascita?
Le domande dei genitori
 Terapia

Si dovrà fare qualcosa subito? Dovrà essere
operato? Che tipo di intervento dovrà subire?
Quante volte? Quando? L‟intervento sarà
risolutivo?
 Aspettativa

di vita
Avrà una vita lunga? Dovrà prendere medicine
tutta la vita?
Le domande dei genitori
 Qualità

di vita
Potrà fare una vita normale? Potrà fare
sport? Potrà sposarsi? Potrà avere figli?
 Evolutività

e complicanze
Avrà altri problemi fisici o mentali? Sarà
mai guarito?
Diagnosi prenatale
Cardiologo
Cardiochirurgo
Ostetrico
GENITORI
FETO
Diagnosi prenatale

Il principale obiettivo della diagnosi
ecocardiografica prenatale è di riconoscere
in tempo utile le cardiopatie congenite che
possono presentare



evoluzione sfavorevole prenatale
necessità di trattamento immediato neonatale
evoluzione sfavorevole postnatale
Diagnosi prenatale
 La
diagnosi prenatale delle cardiopatie
congenite ha lo scopo di ottimizzare la
gestione clinica della madre, del feto e
del neonato
Durante la gravidanza
 Al momento del parto
 Nel periodo neonatale

Valutazione prenatale ed
evolutività
 L‟evolutività
della cardiopatia
congenita è di essenziale importanza
per la gestione clinica, sia per l‟esito
immediato della gravidanza, sia
perchè l‟evoluzione emodinamica ha
impatto sulla prognosi del neonato e
sul tipo di trattamento
Impatto diagnosi prenatale
Strategie


Gestione
della
gravidanza
Gestione del
parto


Trattamento
perinatale
Prognosi
Fattori condizionanti la
diagnosi in utero

Ecografici





Fetali



Età gestazionale
Apparecchiatura usata
Durata dell‟esame
Esperienza dell‟operatore
Posizione del feto
Numero dei feti
Materni


Obesità materna
Scarsa ecogenicità
Durante la gravidanza
 La
terapia prenatale delle cardiopatie
congenite fetali è stata finora di
fatto limitata al trattamento
farmacologico delle aritmie fetali
Durante la gravidanza
 Alcune
procedure interventistiche
terapeutiche intrauterine sono
attualmente eseguite in pochissimi
centri nel mondo e sono tuttora in
fase di validazione
 La
cardiochirurgia prenatale allo stato
attuale non è ancora praticabile
Il parto
 Tempo
Di regola il feto a termine è più stabile
del prematuro e quindi meglio trattabile
da tutti i punti di vista
 Talvolta è opportuno anticipare
ragionevolmente il parto, bilanciando i
rischi aggiuntivi della prematurità e del
basso peso con il vantaggio di una
situazione emodinamica non deteriorata

Il parto
 Sede
La nascita in un centro con patologia
neonatale, cardiologia e cardiochirurgia
pediatrica migliora la gestione delle
cardiopatie congenite critiche o
complesse
 Il “trasporto in utero” è di gran lunga il
metodo più sicuro (ed economico) per il
trasferimento di un feto cardiopatico

Il parto
 Modalità
Le indicazione cardiologiche fetali al
parto cesareo sono molto ristrette
(cardiopatie scompensate, rapidamente
evolutive)
 Il parto vaginale, anche indotto, è di
regola la modalità di parto migliore per la
madre e per il feto

Il neonato
 La
conoscenza, il più possibile
accurata, della cardiopatia fetale,
della eventuale evolutività in utero e
della fisiopatologia postnatale
consentono di programmare la
necessità ed il tipo di trattamento
necessario, ottimizzando l‟efficacia
terapeutica immediata e
possibilmente la prognosi a distanza
Clinica neonatale
Cardiopatie critiche
Cardiopatie complesse
Cardiopatie semplici
Cardiopatie secondarie
Neonato
critico
Non cardiopatie
Neonato
stabile
Diagnosi prenatale
 L‟impatto
della diagnosi prenatale è
massimo nelle cardiopatie congenite
con evoluzione sfavorevole prenatale
 che richiedono trattamento immediato
neonatale (dotto dipendenza, forame
ovale dipendenza, scompenso…)
 con evolutività postnatale precoce
(caduta delle resistenze polmonari)

Diagnosi prenatale
 Nelle
cardiopatie, anche complesse,
ma con emodinamica stabile, la
diagnosi prenatale è utile per
pianificare i controlli cardiologici ed il
piano terapeutico postnatale, ma non
modifica sostanzialmente i tempi e
modi della gestione clinica del neonato
La comunicazione ideale

Le informazioni dovrebbero essere
contemporaneamente





accurate
esaustive
comprensibili
imparziali
Il modo di comunicazione
dovrebbe essere



cordiale
partecipe
rispettoso
La comunicazione ideale

Il tempo per l‟informazione dovrebbe
essere



dedicato
adeguatamente lungo
Il luogo per l‟informazione dovrebbe
essere



rispettoso della privacy
confortevole
dedicato?
La prognosi



Definire la prognosi a lungo termine di una
cardiopatia non ancora espressa clinicamente può
essere difficile
Deve essere evidenziato ai genitori che le
statistiche note, anche se inconfutabili, non sono
automaticamente applicabili al singolo soggetto
Deve essere chiarito quali sono le situazioni




che comportano una sostanziale guarigione
che possono avere sequele emodinamiche e/o necessità di
reinterventi tardivi
che sicuramente vanno soggette a deterioramento tardivo
La prognosi delle anomalie non strutturali
(cardiomiopatie, aritmie importanti…) è molto
influenzata dal contesto anatomico e dall’età
gestazionale
La prognosi
Anche dal punto di vista prognostico non è
sempre vero che cardiopatia “semplice”
(CoA, SVAo…) equivale a risultati migliori, e
che cardiopatia “complessa” (RVAPT, TGA
setto integro...) corrisponde a handicap a
vita
 Nel caso di alcune cardiopatie complesse e
di alcuni trattamenti terapeutici non esiste
ancora un follow-up sufficientemente lungo
da consentire risposte a tutte le domande
dei genitori

la medicina non è (ancora?) una scienza
esatta
La stretta collaborazione tra diverse figure
professionali, l‟ostetrico, il cardiologo pediatra, il
cardiochirurgo pediatra ed il neonatologo è
fondamentale per una informazione prenatale completa
ed equilibrata, che fornisca alla coppia l‟appoggio di cui
ha bisogno
Cardiologo
Cardiochirurgo
Ostetrico
GENITORI
FETO
Grazie