Un adolescente con dolore e
tumefazione ad un arto
CASI CLINICI DEL MERCOLEDI
DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA
Napoli, 12 Dicembre 2012
Tutor
Dott.ssa M. Mayer
AIF
Francesca Tucci
Gianandrea, 11 anni
Giunge ad Ottobre 2011 presso
l’ambulatorio del Pediatra di famiglia per:

tumefazione dolorosa alla gamba
sinistra da qualche giorno
Gianandrea, 11 anni
ANAMNESI FAMILIARE:
Non contributoria
ANAMNESI PERSONALE REMOTA:
Mononucleosi infettiva nel 2010
Storia di DAR da circa due anni (escluse cause organiche)
Crescita sempre soddisfacente
ANAMNESI PERSONALE PROSSIMA:
No traumi, pratica attività sportiva (nuoto)
No infezioni recenti
Da 2-3 mesi lamenta dolenzia all’arto inferiore sinistro
dopo attività sportiva, che migliora con il riposo
Gianandrea, 11 anni
EO: nella norma per i principali organi e
apparati
P:30 kg (10°-25° pct)
A: 140 cm (25°-50° pct)
Cosa vediamo alla gamba sinistra?
 Tumefazione dei tessuti molli
 Dolore
 Limitazione funzionale
Come comportarsi in caso di
dolore / tumefazione ad un arto?
La richiesta di esami semplici di laboratorio
e strumentali permette una prima
definizione diagnostica o per lo meno di
escludere patologie gravi che richiedono
l’ospedalizzazione del bambino
Iter diagnostico
1.
2.
3.
Anamnesi accurata
Esame clinico generale
Esame articolare
Esordio: improvviso, lento, subdolo
Durata: ore, giorni, settimane, mesi
Sede: arti inferiori, superiori, grande o piccola articolazione
Età e sesso del paziente: 1° anno di vita, età prescolare, scolare, adolescenza
Pregressa infezione
Attività sportiva (fratture occulte)
Facilità alle emorragie anche per traumi lievi: difetti della coagulazione; emofilia se
maschio
Presenza e caratteristiche del dolore: intenso, lieve, spontaneo, provocato o accentuato
nel movimento, continuo, intermittente
Momento d’insorgenza del dolore: al risveglio, pomeridiano, notturno
Cute che ricopre l’articolazione: abrasione, arrossamento, aumento del termotatto, segno
di puntura, petecchie, ecchimosi.
Segni cutanei in altra sede: rash al volto, al tronco, agli arti, diffuso
Sintomi associati: febbre, disappetenza, perdita di peso, pallore, astenia, linfoadenopatia,
epatosplenomegalia
Bambino-adolescente con tumefazione articolare
Storia di
trauma
Febbre
Dolore intenso
RX
Febbre
Dolore notturno
Epatosplenomegalia
Infezione
artrocentesi
coltura liq. sinoviale
Adolescente
sportivo
Neoplasia
Infezione
pregressa
faringe, GI
Artrite
persistente
Aspirato midollare
Es. ematici, LDH
Patologia
ortopedica
Artrite
Reattiva
Bambino < 6 anni
AIG Monoarticolare
Adolescente
AIG
Entesite-artrite
Cause di monoartrite
Trauma
Artrite immuno-allergica
Infezioni
• Vasculite da ipersensibilità
• osteomielite
• artrite settica
• artrite virale
• Porpora di SH
• Eritema nodoso
Miscellanea
Artrite post-infettiva
• Sinovite da corpo estraneo
• artrite reattiva
• Reumatismo articolare acuto
• Malattia di Lyme
• Sindrome di Reyter
MICI
•
•
•
•
•
M. Neoplastiche - ematologiche
Connettivopatie
Sindrome da ipermobilità
Osgood-Schlatter
Epifisiolisi
Dolori di crescita
Sinovite transitoria dell’anca
• Leucemia-linfoma-neuroblastoma
• Emofilia
• Anemia a cellule falciformi
• Lupus eritematoso sistemico
• Dermatomiosite
• Osteosarcoma
• Sclerodermia
• Sarcoma di Ewing
• Vasculiti
Esami di laboratorio e strumentali
Artrocentesi
Infiltrazione
Come procediamo per Gianandrea?
Rx degli arti: Presenza a livello
della testa e del terzo
superiore diafisario del
perone di sinistra di multiple
aree di rarefazione ossea
con alcuni aspetti anche
osteolitici a cui si associa
una grossolana reazione
periostale tipo “raggio di
sole” con interessamento dei
tessuti molli limitrofi nel
contesto dei quali si delimita
tessuto osseo femorale
Ottobre 2011
Biopsia ossea: Sarcoma ostegenico di alto
grado a prevalente istotipo osteoblastico
 TC e PET total body: negative per gli
altri distretti

Osteosarcoma
60% dei tumori ossei nel bambino
Si sviluppa nel canale midollare
dell’osso e si localizza nella
metafisi, vicino al ginocchio e nel
3° superiore dell’omero
Può esordire con la tumefazione di
un’articolazione
Metastatizza precocemente per
via ematogena ed esordisce con
dolore
La
diagnosi
è
radiologica,
confermata dall’istologia
Common (red) and less common (orange) locations are shown
The age of onset in decades is shown in blue
Recommended diagnostic work-up for
osteosarcoma patients
Primary tumor
X-ray
Tumor localization in two planes
Whole extremity p/a
Magnetic resonance imaging
Whole extremity/tumor region
Metastases
99mTc bone scan
Whole skeleton
Computed tomography
Chest
Organ function
Heart
Echocardiogram, electrocardiogram
Hearing
Audiogram
Kidney
Creatinine (including estimated
clearance)
Tubular function tests
Liver
Liver function tests
Other laboratory
Alkaline phosphatase i.S.
Lactate dehydrogenase i.S.
Ricovero c/o Osp. Pausilipon
PROTOCOLLO ISG/OS-2:
1.
2.
3.
Chemioterapia neoadiuvante con HDMTX, CDP, ADM: 4
cicli (Novembre 2011)
Chirurgia (Ospedale Pascale): Resezione del processo
espansivo a carico del perone sinistro (Gennaio 2012)
Chemioterapia adiuvante (ultimo ciclo a Giugno 2012)
Follow-up (Ottobre 2012):
•Rx arto sn:
Lesioni in epifisi prossimale della tibia di non
univoca interpretazione
• TC total body:
Metastasi a livello del tumore primitivo
Metastasi polmonare del lobo superiore sinistro
Come sta oggi Gianandrea?
Terapia in atto:
•Trattamento di II linea con IFOSFAMIDE ad alte
dosi
Programma futuro:
•Metastasectomia polmonare e dell’arto
Conclusioni




La tumefazione articolare è condivisa da molte
patologie, non soltanto reumatiche
Mancano esami di laboratorio specifici
Errori diagnostici spinti anche dall'ansia o dalla
tendenza a sottovalutare dei genitori (non
riconoscimento di una patologia onco-ematologica)
Quale ruolo del PdF?
Ottenere attraverso accurato esame obiettivo e indagini
di primo livello gli elementi che orientano verso una
determinata diagnosi, per decidere se e a quale
specialista inviare il bambino